Генетични и имунологични проблеми - тема 18

  • 72 149
  • 772
  •   1
Отговори
# 705
  • Мнения: 3 135
Милото, изчакай си кариотипа. Теоретично е възможно да има мозаицизъм, но не мисля че от един преглед може да се заключи подобна диагноза. Имаш сума други изследвания, които не показват никакви симптоми.

Мойте близначки са разнояйчни. Малката до около годинка приличаше на китайче - дръпнати очи и широко плоско лице. Сега, вече на 2г, очите й се отвориха нормално, лицето й се издължи и няма и помен от първоначалния й вид.
Да изчаквам го,но наистина в началото не откривах никаква прилика,а напоследък откривам. Явно психически си насаждам допълнително съмнения. Дож Мумджиев точно това ми обясни,че диагноза Синдром на Даун,той лично не би поставил,но има вероятност да сме изтеглели късата клечка и да попадаме в този 1 % на неинваьивния тест и да е грешен резултата. Професор Кременски както писах и видя снимките и той заключи,че е твърде възможно да не е Даун. От Сливен завеждащата на неонтологията изказа,че според нея е лека форма на Даун,най-вероятно Мозаичната. Не ме разбирайте по-грешно малката е уникално сладка и ние я обичаме безкрайно много. Не бихме се отказали от нея за нищо на света.Просто е странно случващото се и наистина ни дойде като изневиделица.

# 706
  • Мнения: 188
Надявам се всичко да бъде наред и кариотипа да е нормален. Сега си човъркам мозъка да се седя в коя точно група точно преди една седмица една жена сподели абсолютно същия проблем като твоя. С направена БХС, пренатален тест, всички морфологии и известно време след раждането жената започва да се вглежда с чертите на детето и има съмнения за синдром на Даун. Мисля, че и тя чакаше резултат от кариотипа. Детенцето се казваше Пламенка. Имам съмнения, че беше в групата на Надежда този пост, ще се постарая да го потърся и ще ти кажа коя е жената. Може да обмените с нея полезна информация. Стискам палци всичко да е наред.

# 707
  • Мнения: 3 135
Надявам се всичко да бъде наред и кариотипа да е нормален. Сега си човъркам мозъка да се седя в коя точно група точно преди една седмица една жена сподели абсолютно същия проблем като твоя. С направена БХС, пренатален тест, всички морфологии и известно време след раждането жената започва да се вглежда с чертите на детето и има съмнения за синдром на Даун. Мисля, че и тя чакаше резултат от кариотипа. Детенцето се казваше Пламенка. Имам съмнения, че беше в групата на Надежда този пост, ще се постарая да го потърся и ще ти кажа коя е жената. Може да обмените с нея полезна информация. Стискам палци всичко да е наред.
Това съм аз. Моята бебка е Племнка. Коментирала съм го в Августовата група и още една за бременни.

Последна редакция: вт, 16 авг 2022, 15:40 от Милото

# 708
  • Мнения: 188
Най-вероятно да. Аз просто си припомних разказа и помислих, че са два отделни случая. Амии не се сещам да съм чела нещо подобно от друго момиче. Силно се надявам всичко да е наред с малката Пламенка и всичко това да е просто съвпадение.

# 709
  • Мнения: 2 529
Съжалявам Милото. Дано все пак наистина се окажат просто специфични черти.
Мисля че даваха по тв веднъж за такъв случай точно след идеален пернатест да се роди детенце с Даун, но при нея нямаше никакво съмнение. След като докторите не са категорични  - горе главата и чакаме заедно добрите новини. Hands Pray

# 710
  • Мнения: 3 135
Момичета днес е един от най-щастливите ми дни. Да се отчета и тук.Излезели ни резултата за Кариотипа на бебка и нямаме Даун. Момичето ми няма отклонение в нито една хромозома. С нормален Кариотип за жена е 46 ХХ,хромозоми.Това беше най-скъпия подарък за рождения ми ден,който беше вчера.Толкова съм щастлива,че треперя. Благодаря ви за всичката поткрепата и стиснатите палчета❤

# 711
  • Мнения: 4 677
Милото, много се радвам! Пожелавам много семейно щастие! ❤️❤️❤️
Имам въпросче, някоя от вас изпращала ли е проби в епруветка по Еконт до болницата. В нашия офис момчето не беше наясно каква точно трябва да е хладилната чанта, а от имунологията казаха пробите да не са върху лед! Май ще заявя чантата по националния телефон, дано там да знаят и да изпратят необходимата чанта/кутия. Става въпрос за Крос мач тест.

# 712
  • Мнения: 686
Милото, много, много се радвам за Пламенка и за цялото семейство 💜
Сега вече може да се отпуснеш 😘

# 713
  • Мнения: 541
Аз съм изпращала проба по Еконт. Поръчах нормална хладина чанта с охладители в нея, като тези за пикник. Другия вариант беше сух лед, който отхвърлих. Самата епруветка я сложихме в стереопорено парче, което леко издълбах, за да влезе епруветката и да се закрепи. Задължително предупредете за чупливо. Доколкото знам хладилните чанти пътуват при шофьора, с не в багажното отделение на камионите.

Милото, много се радвам! Пожелавам много семейно щастие! ❤️❤️❤️
Имам въпросче, някоя от вас изпращала ли е проби в епруветка по Еконт до болницата. В нашия офис момчето не беше наясно каква точно трябва да е хладилната чанта, а от имунологията казаха пробите да не са върху лед! Май ще заявя чантата по националния телефон, дано там да знаят и да изпратят необходимата чанта/кутия. Става въпрос за Крос мач тест.

# 714
  • Мнения: 1
Здравейте на всички,
имам следния въпрос .Понеже живея в Германия и ми препоръчаха вливане на Привигем и Октагам ,което обаче не се поема от здравната каса ,а цената ще е над 7500 - 8000 EURO обмислям преглед в България. Има ли някоя от вас, която вече да е получавала тези препарати или да ме насочите къде мога го направя? И дали знаете колко струва?

# 715
  • Мнения: 72
Здравейте на всички,
имам следния въпрос .Понеже живея в Германия и ми препоръчаха вливане на Привигем и Октагам ,което обаче не се поема от здравната каса ,а цената ще е над 7500 - 8000 EURO обмислям преглед в България. Има ли някоя от вас, която вече да е получавала тези препарати или да ме насочите къде мога го направя? И дали знаете колко струва?

И аз имам предписана вливка. Привиген има в клиника КИРМ, клона в Плевен и клона в Пловдив правят такива. Имат обаче наличен само 10гр., това е вноса в България в момента Цената,която ми казаха е 1350 лева, вливката и препарата.
Октагам намерих пак в Пловдив в клиника Селена. Там цената е 990 лв. Препарата, Вливката около 100лв. +тест за ковид и някакво изследване не разбрах точно какво преди вливката по 25 лв. ми казаха, че са.
Ако си намерите препарата от някъде да си го закупите, могат в почти всяка една клиника да направите вливката като го занесете.

# 716
  • Мнения: 1 957
Милото, толкова се зарадваха на вашия развой... Язък, че са ви съсипали толкова време с тези съмнения и вместо да се наслаждавате на бебка,сте треперили.... Пламенно започва животът на Пламена - нека и много здрава и да има щастливо детство!

# 717
  • Мнения: 3 135
Милото, толкова се зарадваха на вашия развой... Язък, че са ви съсипали толкова време с тези съмнения и вместо да се наслаждавате на бебка,сте треперили.... Пламенно започва животът на Пламена - нека и много здрава и да има щастливо детство!
Много благодаря! За съжаление не можах да си изживея напълно щастието от раждането,от изписването че и две седмици след това не знаех къде се намирам. В крайна сметка важното е да е здрава. Просто бях изумена,че слагат диагноза само заради това,че е с дръпнати очички,чипо носле и малки уши. Това бяха главните маркери за Даун😏Благодаря на Бог,че е с мен за пореден път😇🙏

# 718
  • Мнения: 210
Може ли коментар за тази вливка .
В Турция я прилагат в някои клиники .Според мен е доста слаба, но все пак не съм с познания .
Предписан ми е Октагам, а ми предлагат това
https://www.medicines.org.uk/emc/product/1808/smpc#gref

# 719
  • София
  • Мнения: 7 949
Като гледам състава й, е аналог на нашия интралипид, който се използва за потискане на нк клетките и повишаване на шанса за имплантация.

Общи условия

Активация на акаунт