Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Здравейте, искам да попитам къде можем да отидем в чужбина да ни обърнат някакво внимание,защото явно в България никой не ни обръща внимание.Ако знаете някой в България който ще ни обърне внимание ще бъда много благодарна.За момента не взимаме никакви лекарства, защото ни казаха че няма смисъл.Моля ви помогнете ми.

За това заболяване не са нужни лекарства , а рехабилитация. Намерете си добър кинезитерапевт и не губете нито минута. Единствените лекарства са витамините .
Ако искаш пиши на лични.

Аз бих препоръчала доц.Божинова, имам прекрасни впечатления.
Е, има не само положителни мнения за нея, но от Литвиненко май са повече недоволните.

   Контрактури - ограничения на подвижността на ставите
Мускулите са свързани с костите чрез сухожилия.Когато мускулите отслабнат или са неизползваеми,те губят своята разтегливост. Това означава , че ставата се втвърдява обикновено повече в едната посока отколкото в другата,предизвикваики контрактура , което от своя страна води до деформация.
Ако ставата не може да се движи нормално ,мускулат не може да работи нормално става по слаб и излиза от употреба.
При децата с ранна ПМД най-често се появяват контрактури в колената ,глезените и бедрата.Контрактурите се влошават от това ,че децата стоят повечето време седнали.
Много е важно да се потърси добър кинезитерапевт и се започне с лечение насочено към предотвратяване на контрактурите, веднага след диагностициране  преди да са настъпили стягания.
Много важно е да поддържаме ставите ,защото когато се намери лечение ,а те са изкривени или неподвижни няма как да ги накараме да се движат отново.
Така че мили мами и татковци много кураж ,не се отчаиваите рехабилитацията е спасението поне за сега.
И на наща улица ще изгрее слънце.

Здравейте.

НЗОК заплаща клинична пътека за "Физикална терапия и рехабилитация при първични мускулни увреждания и спинална мускулна атрофия" от 2006 година.

Тази година КП е под № 236/2007 г. 

За деца от 0 до 24 мес. - Допускат се общо до 12 хоспитализации в рамките на две календарни години от датата на раждане, но не повече от един път за два месеца.
За деца от 3 до 18 год. - Допускат се общо до 4 хоспитализации за една календарна година през цитирания възрастов период.
За лица над 18 год. - НЗОК заплаща клиничната пътека еднократно годишно за лечение на един пациент, независимо от броя на хоспитализациите.

Можете да бъдете рехабилитирани във всички болници сключили договор с НЗОК по тази пътека.
За повече подробности влезнете в сайта на НЗОК.

Успех

Благодаря Ви за информацията.


Винаги сте добре дошъл в темата.Има какво да научим.

 

Общие Шаг к победе над мышечной дистрофией
Понедельник, 26 Февраль 2007

 
 

 
Компания AVI BioPharma, Inc. объявила о начале клинической программы по лечению мышечной дистрофии Duchenne (DMD) с использованием своей технологии «пропуска экзонов» ESPRIT (Exon Skipping Pre-RNA Interference Technology). Клиническая программа основана на положительных данных доклинических исследований в течение двух последних лет, в том числе – исследований сотрудников, опубликованных в выпусках «Neuromuscular Disorders» за октябрь 2006 и «Nature Medicine» за февраль 2006. Цель этой новой прикладной технологии – устранение дефектных последовательностей генов у больных, страдающих определенными генетическими заболеваниями, в том числе - DMD.

"AVI впервые представила этот новый подход к лечению генетических заболеваний осенью 2005 года," утверждает Денис Р. Берлер (Denis R. Burger), Ph.D., исполнительный директор AVI. "Лечение по методике ESPRIT позволяет организму пропускать дефектную генетическую информацию на уровне обработки РНК, предоставляя таким образом новый, очень мощный, инструмент для изменения множества дефектных механизмов."

Клиническая программа AVI начнется в сотрудничестве с британским консорциумом MDEX, который был учрежден и финансируется специально с целью проведения клинических испытаний по DMD. В данном защищенном (proof-of-principle), контролируемом испытании с увеличением дозы до девяти мальчиков, страдающих DMD, будут получить одинаковое внутримышечное введение AVI-4658, воздействующего на экзон 51. Через четыре-шесть недель мышца будет подвергнута биопсии и исследована на предмет наличия молекулярных свидетельств производства дистрофина, что и будет считаться положительным конечным результатом. В случае получения положительных результатов клиническое применение AVI-4658 будет расширено. В ходе совместных доклинических исследований на мышиной модели ученые добивались производства дистрофина как минимум в течение 16 недель после первоначального систематического дозированного введения.

Главным исследователем данного эксперимента является профессор Франческо Мунтони, (Francesco Muntoni), из отделения педиатрии в Hammersmith Hospital Campus, Imperial College, Лондон). Исследователь-координатор проекта – профессор Доминик Уэллс, MA, VetMB, Ph.D., MRCVS, Отделение клеточной и молекулярной неврологии, Imperial College Faculty of Medicine, Лондон. Спонсором исследования выступит Imperial College, а за сотрудничество в области клинического развития будет отвечать AVI BioPharma. Исследование уже получило положительный отзыв британской совещательной комиссии генной терапии (Gene Therapy Advisory Committee (GTAC)) в сентябре 2006 года.

В рамках своей инициативы AVI планирует в первой четверти 2007 года провести встречу клинических исследователей. Клинические исследователи, имеющие опыт в сфере DMD, заинтересованные в участии в этой встрече, пусть свяжутся с Peter O'Hanley, Ph.D., M.D., старшим вице-президентом по клиническому развитию.

AVI продолжает поиск спонсорских средств и иной поддержки будущих клинических испытаний методик лечения DMD в Австралии и по всему остальному миру с помощью своих союзников.

Опубликованные доклинические результаты

Первое исследование технологии ESPRIT от AVI проводилось совместно с профессором Стивом Уилтоном, главой группы экспериментальной медицины в Австралийском НИИ Нейромышечных Исследований (Australian Neuromuscular Research Institute) на западе Австралии. Подвергая обработке дефектную матрицу гена дистрофина, приводящую к DMD, веществом ESPRIT, Уилтон сумел заставить клетку «перескочить» мутировавшую дефектную часть гена. С помощью этого подхода удалось заставить пораженный DMD ген производить функциональный белок дистрофина, на что он ранее был неспособен.

Эти результаты были опубликованы в февральском выпуске «Nature Medicine» под заголовком "Системное введение морфолинолигонуклеотидов приводит к восстановлению экспрессии дистрофина во всем организме и устранению патологий, связанных с дистрофином». Уилтон использовал мышиную модель мышечной дистрофии для демонстрации того факта, что раннюю остановку сигнала на экзоне 23 можно перескочить в модифицированной РНК таким образом, чтобы дистрофин стал вырабатываться и правильно локализовываться в значительном объеме. Эффективное введение этих веществ привело к многообещающим результатам – образованию дистрофина, близкого к нормальному, которое продолжалось несколько месяцев спустя после единой процедуры лечения. Недавно, в выпуске «Neuromuscular Disorders» от 16 октября, AVI опубликовала дополнительные данные, полученные от своих австралийских коллег (Neuromuscular Disorders, 2006 October;16(9-10):583-90). В этой статье, озаглавленной «Индуцированный пропуск экзона в человеческих мышечных эксплантатах», описывалось исследование, в ходе которого ученые подталкивали мышечные эксплентаты как из здоровых тканей, так и из страдающих DMD, к пропуску экзона. Ранее подход с пропуском экзона ограничивался исследованиями на мышиной модели или человеческих мышечных клетках в культуре. Данное же исследование находится гораздо ближе к клиническим испытаниям, чем предыдущие, являясь, таким образом, последней стадией доклинических испытаний, необходимой для начала клинических.

"Антисмысловые олигомеры могут приводить к изменению генной экспрессии путем пропуска болезнетворных мутаций в генной матрице в момент стыковки генной экспрессии, в результате чего DMD превращается в гораздо менее опасную мышечную дистрофию Becker," сказал Уилтон. «Морфолино- антисмысловые олигомеры AVI показали себя самым эффективным средством для пропуска экзонов."

О технологии ESPRIT

При нормальном функционировании гена, генная транскрипция производит полномерную РНК-предшественника, которая затем преобразуется в гораздо более короткую и функциональную информационную РНК. Информационная РНК – это шаблон для производства белка. Во время обработки РНК-предшественника, из полномерной РНК выкусываются участки генетической информации, именуемые экзонами, после чего они стыкуются в единую функциональную информационную РНК. Химический механизм третьего поколения NEUGENE(R), принадлежащий AVI, можно использовать для обработки мест стыковки экзонов при сборке РНК-предшественника, что заставит клеточный механизм пропустить подвергшиеся обработке экзоны, приводя в итоге к образованию измененной информационной РНК, что, в свою очередь, приведет к образованию измененного белка. Если обработанный экзон содержит опасную мутацию, то функционирование измененного белка может быть таким образом восстановлено, и разрушительные клинические последствия мутации могут быть преодолены.

О мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия (MD) – это распространенное общее название нескольких прогрессирующих наследственных заболеваний, приводящих к ослаблению и дегенерации мышц. Каждое из этих заболеваний имеет собственную генетическую причину и отдельные характеристики, касающиеся тяжести и скорости течения болезни и возраста, в котором болезнь поражает человека. Различные генетические изменения вызывают различные типы мышечной дистрофии. По приблизительным подсчетам, эти заболевания ежегодно поражают от 50 000 до 250 000 тысяч человек, а с развитием технологий раннего диагностирования это число с каждым годом увеличивается.

В наборе производимых нашими генами веществ имеется важный мышечный белок под названием «дистрофин», кодируемый последним из открытых на данный момент генов. Дистрофин выступает в качестве поглотителя ударов, и обеспечивает силу и стабильность мышцам во время их сокращения. Считается также, что дистрофин проводит сигналы изнутри мышечных волокон наружу и наоборот. Без дистрофина мышцы неспособны правильно работать и всегда будут получать прогрессирующие повреждения.

Ген дистрофина находится в X-хромосоме. Соответственно, мальчики более чувствительны к нарушению выработки дистрофина, ведь у них Х-хромосома всего одна. Если у мальчика обнаруживается DMD, это означает, что его организм вообще не способен производить функциональный дистрофин. При дистрофии Becker производится укороченная, но все же функциональная версия дистрофина.
 
 

Контрактурите са : миогенни и ставни

Миогенните контрактури се получават при увреда на мускула - слабост, атрофия, премахнат мускул и т.н.т. или по - просто - мускула няма възможност да движи ставата. Миогенните контрактури преминават в ставни - намален или липсващ обем на движение в ставата. Тези контрактури са свързани със последващи сраствания и преминават в анкилози. Анкилозата е липса на обем на движение (невъзвлатим процес). При нервномускулни заболявания контрактурите в началото са мускулни (миогенни) получават се от слабостта на засегнатата мускулатура. Контрактурите са флексионни (т.е. мускулите сгъвачи притеглят към себе си, защото филогенетично са по - силни), а мускулите разгъвачи отслабват и се преразтеглят - следователно и те са в контрактура или по - просто невъзможност да придвижват към себе си.  До този момент вече трябва да има специализирана намеса - за да се предпази от последващите ставни контрактури и анкилози.

Друг много важен момент е дихателната гимнастика - никога не я пренебрегвайте. Засягането на междуребрената мускулатура намалява виталния капацитет на белите дробове и поради слабост на същата детето започва да диша диафрагмално. Това от своя страна води до белодробни смущения (чести бронхопневмонии, вирусни заболявания).

За онези,  които по-безпроблемно боравят с английски, отколкото с руски, ето и в оригинал статията, която е36 пусна преди няколко дни.
http://www.avibio.com/pr/pr328.html

Краткий обзор важных результатов исследований по ПМДД за период июль – декабрь 2006 г.

Summary of Important Research Results Between July and December 2006 - Guenter Scheuerbrandt report
http://www.distrofiamuscular.net/2006 Summary.doc

Клинические испытания «пропуска экзонов» в Нидерландах.

Judith van Deutekom сообщила в Лондоне, что четверо участвующих мальчиков с ПМДД получили однократную ин'екцию 2О-метил AON против экзона 51 в мышцу го-лени (переднюю большеберцовую), что никаких побочных эффектов не наблюдалось ни у одного из четырех, и что у двух мальчиков была проведена биопсия, в которой анализируется наличие вновь выработанного укороченного дистрофина. Judith сообщи-ла, что эти результаты были «многообещающими», но пока она ничего не может к это-му добавить.
В своем выступлении Judith высказывалась осторожно. Даже если пропуск эк-зонов работает у одного пациента, это не означает, что то же самое будет и у других. Обработан только маленький участок одной мышцы, и такая локальная обработка – это не то, что требуется в итоге. Необходима системная обработка, при которой препарат достигнет всех мышц, а это возможно только при ин'екциях AON-ов в кровоток. До то-го, как в следующем году будет предпринята такая попытка – уже для пропуска экзона 46 – сначала должны быть подобраны подходящие AON-ы и наилучшие дозировки.

Клинические испытания «пропуска экзонов» в Англии.

Francesco Muntoni руководит подготовленными консорциумом MDEX испыта-ниями в Англии, в которых морфолиновый AON для пропуска экзона 51 будет локаль-но ин'ецирован в небольшую мышцу ноги (короткий разгибатель пальцев). По состоя-нию на 18 декабря два из трех необходимых разрешений получены, и как только будет получено третье – будет подобран первый мальчик. Это возможно произойдет в первую неделю марта 2007 года.
Никаких предварительных результатов не будет. Но после того, как все данные будут проанализированы, проверены и утверждены, они будут опубликованы. Если первое испытание окажется успешным, запланированная вторая стадия начнется во втором полугодии 2007 года. Его результаты будут доступны в 2008 году. Если все пойдет хорошо, будут начаты коммерческое производство AON-ов в больших количе-ствах и долговременные клинические испытания.

Поступление морфолинов в сердце.

До настоящего времени не удавалось заставить морфолиновые AON-ы мигрировать в сердечную мышцу mdx-мышей. Это было большим недостатком морфолинов, исполь-зуемых британскими исследователями, по сравнению с 2О-метилами, с которыми рабо-тают голландские и которые вызывают пропуск экзонов также и в сердце у мышей. Dominic Wells сообщил, что морфолины движутся в сердце у мышей, если однократно ин'ецировать контрастный агент Optison – микропузырьки альбумина – вместе с мор-фолинами и в то же самое время направить ультразвук от диагностического ультразву-кового аппарата непосредственно на сердце. Ультразвук открывает поры в мембранах мышечных клеток, морфолины могут пройти сквозь них, и когда ультразвук выклю-чится – поры снова закрываются. Пропуск экзонов в скелетных мышцах не нарушается при этой процедуре. Потребуется несколько лет, прежде чем эта несложная техника сможет быть клинически протестирована на детях.

Пропуск экзонов с переносом генов во Франции.

Команда исследователей под руководством Luis Garcнa из Gйnйthon Institute в Evry близ Парижа проводила эксперименты с переносом генов для AON-ов при помощи AAV векторов в ядра мышечных клеток. При помощи этой техники удавалось по край-ней мере около года пропускать экзон 23 mdx-мышей, включающий преждевременный стоп-кодон. Luis сообщил, что в настоящее время работает также с дистрофическими собаками, которые действительно больны и имеют почти столько же мышц, сколько маленький ребенок. Но у них - комплексная мутация, которая может быть исправлена только комплексным пропуском экзонов 6,7 и 8. И это все равно сработало! Тем не ме-нее, у французских исследователей недостаточно вирусов, наполненных U7-РНК и AON-последовательностями, для обработки целой собаки. Поэтому они блокировали кровяной контур одной ноги и инъецировали в ее вену в течение 15 минут практически все 100 трлн (1014!) подготовленных вирусов. Образовались небольшие отеки, однако это не страшно, поскольку впоследствии вирусы мигрировали без проблем туда, куда предполагалось. Появилось много нового и укороченого дистрофина, который, однако, не был распределен равномерно в мышцах ноги, но присутствовал в количествах, ана-логичных тому, как это бывает у пациентов с дистрофией Беккера. По прошествии 6 месяцев он все еще оставался там. В настоящее время подготавливается I фаза клини-ческих испытаний, в которой будет осуществлен пропуск экзона 51, с мальчиками с МДД. При такой обработке с использованием вирусных векторов вероятно потребуется иммунная суппрессия
Luis и его колеги пытаются также об’единить эту обработку с аналогичной трансфек-цией, при которой был бы заблокирован ген миостатина. Это уже пробовалось на мы-шах, правда с небольшим успехом, поскольку они регенерируют свои мышцы слишком быстро. Теперь это будет опробовано на собаках. Результаты должны быть доступны в этом году.

Клинические испытания переноса генов с плазмидами во Франции

Serge Braun, директор исследований и развития French Muscular Dystrophy Association
AFM прислал нижеследующий отчет.
AFM и компания Transgиne в Страсбурге в 1995 году начали исследования по переносу генов плазмидными векторами. Для осуществления этой техники комбинация 79-экзонной последовательности нормального дистрофинового гена (его кДНК) с его кон-тролирующими структурами была встроена в генетический материал плазмид. Плазми-ды – небольшие кольцевые ДНК-структуры без протеинов внутри бактерий, которым они главным образом дают устойчивость к антибиотикам. Поскольку плазмиды состоят только из генетического материала, «голой» ДНК, но не содержат какого либо белка, не развивается иммунная реакция на этот вектор и его нагрузку.
После успешных предварительных опытов в культурах мышечных клеток дистрофиче-ских мышей и собак, первые клинические испытания с пациентами начались в конце 2000 года. Для этих исследований были отобраны 9 мальчиков с МДД, все старше 15 лет, поскольку они должны были дать свое согласие на участие. Раствор плазмиды был ин'ецирован в одну мышцу предплечья. Новый полноразмерный дистрофин проявился в более чем 25% мышечных волокон вокрук сайта ин'екции. Не было никаких призна-ков иммунной реакции ни против плазмидной конструкции, ни против вновь произве-денного дистрофина. Таким образом I фаза исследований показала. Что перенос генов с помощью «голов» ДНК – безопасная процедура.
Французские исследователизатем начали работу с командой Jon Wolff из компании Mirus в Madison/ Wisconsin, который ин'ецировал под давлением подобные плазмидные конструкции в кровоток отдельных конечностей мышей, крыс, собак и обезьян. Давле-ние был обеспечено краткосрочным блокированием контура циркуляции крови конеч-ности манжетой аппарата для измерения кровяного давления.
Следующий шаг – начало клинических испытаний с пациентами с МДД с использова-нием новой системы доставки, регионарной внутривенной ин'екции под давлением в одиночную конечность.Идентичная система доставки была недавно успешно примене-на на мышах и собаках для пропуска экзонов после AAV-переноса гена U7 в лаборато-рии Luis Garcнa. Но при подготовке исследований с плазмидой существуют некоторые технические проблемы, связанные с крупномасштабным производством плазмидных векторов к дистрофиновым генетическим материалом. Однако это главным образом техническая, а не концептуальная проблема, и вскоре она будет решена.
Американские и французские регулирующие органы рассматривают предстоящие кли-нические испытаниями. До того, как плазмидные векторы смогут быть испытаны на людях, требуется контрольное испытание безопасности на обез'янах. И у Transgene и у
Mirus есть хорошие доказательства безопасности как у GRMD-собак, так и у обез'ян, так что эти исследования безопасности также не должны стать проблемой.
Направление использования полноразмерного дистрофина необходимо развивать и да-лее, так как даже в случае, если пропуск экзонов будет успешным у людей, пациентам, для которых пропуск экзонов не подходит, необходима альтернатива.

Клинические испытания генной трансфекции в США

Scott McPhee из компании Asklepios в North Carolina, который вместе с Jerry Mendell в Columbus/Ohio начал исследование генной трансфекции мини-дистрофина с использо-ванием AAV-векторов, сообщил, что по состоянию на 21 декабря четверо из шести уча-ствующих мальчиков уже получили ин’екции Биострофина в мышцы-бицепсы.Четвертый мальчик относится уже ко второй группы из трех человек, в кото-рой пациенты получают высокую дозу векторов. До сих пор не было зафиксировано серьезных побочных эффектов. Примерно в середине 2007 года полученные предвари-тельные результаты будут опубликованы.

Игнорирование преждевременного стоп-кодона с использованием PTC124

Richard Finkel из компании PTC в New Jersey представил в Лондоне детали клиниче-ских испытаний с составом PTC124. Этот новый препарат, структура которого держит-ся в секрете, может быть применен в виде таблеток. В завершенной на данный момент II фазе клинических испытаний с участием 26 мальчиков с Дюшенна, с преждевремен-ным стоп-кодоном, которые получали препарат в дозировках 18 мг/кг/день и 40 мг/кг/день, у некоторых детей, получавших более высокие дозы в течение 4 недель, предварительными анализами выявлен ожидаемый полноразмерный дистрофин. В этом исследовании, как и в предыдущей I фазе, не выявлено побочных эффектов. Однако уровень нового дистрофина был слишком мал для получения достаточного и надежно-го терапевтического эффекта.Поэтому начнется другое исследование фазы II с 12 маль-чиками, которые будут получать 80мг/кг/день препарата РТС124 для достижения кон-центрации в сыворотке крови по меньшей мере 10 микрограмм/мл. Окончательные ре-зультаты будут опубликованы в 2007 г. Далее будут проведены долгосрочные исследо-вания продолжительностью от 3-х до 6 месяцев.
Важно понимать, что если все клинические испытания пройдут успешно, этот тип воз-действия будет действительно лечением, поскольку новый дистрофин будет иметь поч-ти нормальную длину, это будет уже не дистрофин Беккера, получаемый с помощью техники пропуска экзонов. С другой стороны, пользу от такого лечения смогут полу-чить лишь 10-15% пациентов с Дюшенна, которые имеют точковые мутации, приводя-щие к образованию преждевременного стоп-кодона. Поэтому всем мальчикам с Дю-шенна необходимо точно знать свою мутацию.

Мезоангиобласты ”делают парализованных собак снова бегающими” (такое выражение было использовано в заголовках некоторых СМИ)

Таким был эффект стволовых клеток, полученных из стенок кровеносных сосудов, ко-торые действительно привели к впечатляющим функциональным улучшениям у дис-трофических собак, как сообщили в выпуске ”Nature” от 30 ноября Giulio Cossu с со-трудниками из Milan. Кроме того, он занимается поиском другого действенного препа-рата, который пока не обсуждается.

Активизация экспрессии атрофина

Kay Davies из University Oxford и Jon Tinsley из компании Vastox в Oxford сообщили в Лондоне, что в результате автоматического тестирования примерно 13000 препаратов, ими были отобраны 100, которые могут активировать атрофин в клеточных культурах. Некоторые из них могли повысить уровень атрофина вчетверо. Они оптимизируются дальше. Обработка mdx-мышей препаратом VOX 185 могла активизировать атрофин почти исключительно в мышцах, воздействуя на их А-промотер, и таким образом по-лучить значимое улучшение их функций.
Другие эксперименты с мышами показали уже, что двух-трехкратное повышение уровня атрофина вызывает значительно лучший терапевтический эффект, и есть надежда достичь 5-7- кратной активизации атрофина путем оптимизации препарата VOX 185. К середине 2007 г. должно быть готово эффективное потенциальное лекарство, которое может быть применено в форме таблеток для достижения всех мышц. Затем в течение последующих нескольких лет будут проведены все необходимые клинические испыта-ния.

Ингибирование миостатина

Компания Wyeth Pharmaceuticals из USA в настоящее время провела фазу I/II клиниче-ских испытаний антитела MYO-029 на 108 молодых пациентах с мышечными заболе-ваниями, среди которых есть несколько пациентов с МД Беккера. Исследование на на-стоящий момент закончено, результаты, оказавшиеся положительными, будут опубли-кованы весной 2007 г.

Пересадка миобластов снова работает.

В конце сентября Jacques Tremblay из Quйbec City в Ca¬nada предоставил детальную ин-формацию о своих новых экспериментов с техникой пересадки миобластов, которая лучше должна быть названа «пересадка миогенных клеток», дабы отличать ее от махи-наций Peter Law. В клинических исследованиях с 9 пациентами он смог показать, что у 8 пациентов до 26% мышечных волокон с новым дистрофином были произведены по-сле ин'екции нормальных миогенных клеток от родственников. Клетки были ин'ецированы на расстояниях 1-2 мм между ин'екциями в небольшую область мышцы голени.
На данный момент в разработке второе исследование, с ин'екциями в мышцу, в которой будет возможно продемонстрировать несомненное функциональное улучшение. Эта пересадка клеток могла бы иметь ряд преимуществ, среди которых: новый дистрофин будет иметь нормальную длину и будет под контролем своих нормальных контроли-рующих последовательностей, положительный эффект будет долговременным, иммун-ные проблемы не возникнут, техника может быть совмещена с ингибированием мио-статина и, что очень важно, она также сможет помочь более взрослым пациентам с МД Дюшенна.

--------------------------------------------------------------------------------

Цитат на: e36 в сряда, 21 февруари 2007, 22:05
Здравейте! Пиши ви майка сьс син с МД той е на 14 години !Не мога да разбера на какво точно има право да влезее в болнично заведение определен брой ? В това влиза ли и саниториум или само болници? Личния лекар отказва да ни издаде рецептурна книжка без която не ни отпускат помощите за диетично хранене и лекарствени стрества ! Ако имате престава моля ви пишете ми какво мога да направя и как мога да си тьрся правата! Диегнозата е една от най-коварните  а елементарното което се полага на сина ми не изкат да ни го отпуснат!


Ако детето Ви е с Мускулна дистрофия, същото има право да бъде рехабилитирано в болница за рехабилитация (бивши санаториуми) или в отделение/клиника по физиотерапия и рехабилитация в многопрофилна болница или университетска болница, които са сключили договор с НЗОК по определената за това заболяване клинична пътека. За постъпване за рехабилитация в Болница Ви е необходимо направление тип НЗОК-МНЗ №7, което личният Ви лекар е длъжен да Ви издаде.   Ако Ви откаже имате право да го смените (личния лекар) с друг или да подадете оплакване за дискриминация на болното Ви дете към РЗОК - това е районната Ви здравно-осигурителна каса. Същото важи и за рецептурната книжка, ако такава Ви се полага а личния лекар Ви отказва.

Болницата, която ръководя (Спец.болница за деца с церебрална парализа - гр. София) е сключила договор с НЗОК за обслужване и на деца с мускулни заболявания, така че сте добре дошла, след като предварително се запишете на тел.: 02 828 1869 или 02 828 4881 вътр. 32 - главна мед. сестра, която ще Ви уведоми от кога можем да приемем детето Ви за рехабилитация и Вас като придружител.

Успех.
д-р Чавдаров

Дано това е от полза на повече майки .Само ние родителите можем да си разменяме имформация свьрзана с децата Ако чакаме някой от оправата или докторите да ни обеснят просто много ще чакаме. Успех на всички

Някой да е гледал снощи новини по руски канал ? Били съобщили нещо за лечение на ПМД

Стволови клетки помагат при лечение на мускулни тъкани

17.04.07 
 

 
Израелски учени, които изследват развитието на ембрионални мускули, направиха откритие, което може да доведе до създаване на нови методи за лечение на мускулни тъкани чрез използване на стволови клетки, съобщи ЮПИ.
Изследването на института "Вайцман" е установило как клетъчните мембрани се сливат. В него са участвали проф. Бен Зион Шило и изследователите Рада Масарва, Шари Кармон и Еял Шейтер.

Мускулните влакна са големи клетки, които съдържат много ядра. Както при всички животински клетки и при ембрионалните клетки, които се диференцират, те започват да произвеждат клетки посредници, наречени миобласти, от които ще се образуват мускули, обясниха изследователите.

Нови миобласти издирват други миобласти и се сливат с тях, за да образуват голяма унифицирана клетка.

Според учените откритието може да послужи като основа за нови методи за лечение на мускули, по-специално чрез сливане на стволови клетки с увредените мускулни влакна. Резултатите от изследването са публикувани в Developmental Cell. БТА

actualno.com