Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 33

Здравейте, по повод децета с генетична мутация причина за аутистичното разтройство и проблемите в развитието.
В момента много се работи над генетична терапия - третиране на проблемния ген. Има ли някой още информация.
Може би до 5 години, 10 ще има терапия за тези деца.  
Например за нашата мутация в момента има предклинично тестване с мишки все още, но било доста обнадеждаващо.

При синът ми излезе хромозомна мутация. Дубликация в късото рамо на една хромозома. Няма лечение, дори казаха, че в базата данни нямат друг такъв случай точно с тази дубликация. Излезе и мутация в един ген, който не го сметнаха за отговорен, тъй като при баща му се откри същата.  Така или иначе работим с детето по всякакви начини - давам добавки и хомеопатия и за сега се развива много добре. Работи със специалисти по дефицитите .

Здравейте,може ли да ми кажете къде изследвахте тези генни мутации

В Турция ги изледвахме- Микроарей и Пълно екзомно секвениране пуснахме.

Ако трябва да направя един анализ ще започна от това, че децата първо не си приличат. Второ, ако нещата бяха леки дотолкова че да се случат със сиропче и няколко месеца активност по наваксване на дефицити -  все щяхте все някак да се справите сами, без да стигате до лекар - невролог, клиничен психолог (втория не поставя диагнози). И трето, заниманията по наваксване на дефицитите не са като хоби кръжок, дето детето ходи само да си заеме времето. Ако заведете примерно едно дете някъде, да усвоява умения които не само няма а и има причина да не постигнало наред с другите, колко според вас ще му отнеме да ги овладее? месец, два, половин година - разбира се че няма как.

Конкретен отговор : На моят син отне две години нещо да се пропука в положителна посока, като в тези две години различни специалисти работеха с него два пъти на ден, а в останалото време аз.
Като гледам вашата "схема" дете на 2 години нито е за логопед (то няма реч) , нито е за психолог (то няма реч). Ако вашите психолог и логопед работят по съвместителство специален педагог и ерготерапевт е хубаво да ви кажат какво всъщност правят , за да не изпадаме в ситуация да се чудим какво работи с едно невербално дете на 2 години логопед и психолог.



За ранна диагностика говорим при деца около и малко над годинка (10 месеца, година и два месеца) . Симптоми има, могат да бъдат регистрирани, разгледани. Ако такива се наблюдават - дтето може да попадне в рисковата група. Целта на ранната диагностика НЕ Е да дефинира ТОЧНО заболяване и етикетира детето , а да обърне внимание върху отклонения в развитието, които вече тогава се забелязват. И работата се започва от рано. Не с логопед и психолог разбира се.


Точно като моят син. Който ако трябва да бъде поставен някъде все пак, макар вече да извън границите,  е във високия край. Мисля че той я реши напълно логично. Като математическа задача. През невербалния си интелект и заниманията, на които беше постоянно подложен.

Много добро наблюдение, което потвърждава моето становище, че при спектъра много може да се постигне чрез работа, стига интелекта да позволява. И това което се постига, макар и да не е естествено, а усвоено като шаблони, е достатъчно добро като ниво, за да могат те, безопасно за себе си, да се слеят с масата. Лозунгите, с които ни заливат отвсякъде, за бионевроразнообразие никому не са нужни. Обществото има свои мерки и с тях мери всички. Малцинствата биват дискриминирани. Затова ,социално приемливото поведение Е и ЩЕ бъде норма за това, кой попада в тази социум  и кой изпада. Високия спектър и аспитата са "целунати" с други, толкова открояващи ги способности, че обществото може да им прости и малко странности. Но малко, странности.Тук трябва да почертая "малко" и "странности". Несоциално начини за сензорно разтоварване- като удряне  с ръка по главата и ходене в кръг на пръсти не допринасят на тези хора да се гледа само като на "странни"