Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 33

Здравейте,

Имам момче на 3 г. и 3 м.
Детето има изоставане в експресивната реч, използва около 150 думи, разбира доста повече, изреченията му са от 2-3 думи, по-рядко повече.
Храни се сам. Памперса го махнахме в началото на това лято, пишкането за около месец стана самоинициативно, а по-трудно стана с голямата нужда, но бих казала, че и това е почти готово, тъй като казва, но все пак сме нащрек, защото понякога стиска и чака до последно.
Сочи с пръст, обръща се на името си, използва жестове за чао, целувка, браво и т.н. Обича да е около други деца, да ги наблюдава, имитира, по някакъв начин да се включва в техните занимания. Но може и да ги щипне, дръпне за косата - случвало се е в ДГ.
Има привързаност към нас, към сестра си, която е по-малка, но често проявява и агресия към нея.
Има резистентност към това да опитва нови или определени храни, но зависи от ситуацията - неща, които не яде вкъщи, в ДГ, заведение, при баба - яде.
Яде плодове, зеленчуци, месо, кисело мляко, често търси сладко.
До началото на това лято основното, което си мислех, че има като проблем е изоставането в говоренето, като и за това не бях силно притеснена, тъй като знам, че някои деца проговарят по-късно.
Започнах да чета по темата и много от нещата, които съм приемала за негови особености, ми светнаха в червено - щракане на лампи, отваряне и затваряне на врати, игра с вода, въртене на гумите на колите като по-малък, игра със спинъри, въртене/включване/изключване/гледане на пералнята, въртене на главата на около година и половина, тичане покрай ограда докато гледа настрани към нея, чести тръшкания, когато не стане на неговото.
Водих го на психолог и попълних тест. Заключението след срещата беше, че по-скоро не е РАС, тъй като търси комуникация, контакт, има очен контакт, не е затворен в себе си. На теста обаче именно секцията с аутистични проблеми излезе с малко над нормата. Препоръката на психолога е работа с логопед и психолог, като ни посъветва да не заявяваме самоинициативно в ДГ проблемите, а по-скоро, ако те повдигнат темата, т.е. работата да е извън ДГ.
Водих го и на детски психиатър. Първоначално ме попита защо го водя и какви са притесненията ми, тъй като не вижда проблем. Но след като ме разпита подробно и в един момент той започна да щрака лампи, да отваря и затваря вратата на кабинета, каза, че има някои аутистични черти. Като крайно заключение каза, че по-скоро е разстройство на експресивната реч, отколкото РАС, тъй като не е затворен в себе, търси комуникация, контакт, изпълнява мои и нейни команди. Препоръча логопед и психолог и среща след 6 месеца. Тя ни каза да ползваме ДГ/СОП, тъй като на детето така или иначе трябва да се помогне и има такава необходимост.
Записала съм и час в Св. Никола. Когато звъннах там, ми предложиха Шипковенски, защото при тях се чака много.
Опитвам се да си подредя мислите как да действаме,  тъй като всичко това е ново за мен.
1. Каква е разликата между Св. Никола (освен че е държавно заведение), частен психиатър и Шипковенски относно обследване, диагноза.
2. Все още не знам дали ДГ има и логопед, и психолог, но те задължително със СОП ли се ползват? Какви проблеми би създал СОП натам, защото чета, че родители искат да го избегнат.
3. Всякакви съвети, опит, информация биха ми били полезни.

Благодаря!

Нашия младеж стана на 17 и пубертета  ни разказа играта. Вярно по самостоятелен е, но поведението
е нетърпимо. Като малък до 12 , 13  песен ми се струва сега. Истински сървайвър.  Направо сме за филм.

И ние сме така, хормоните и женските състояние ни разказват играта.
При нас вече предполагат, че причината се дължи вариант в гена KCNT1, който е унаследила от баща си.

И при нас е същото... на 16 и половина е баткото, от две години е ад... в половината ввреме се чудя кого да метна през терасата - себе си или него...

След като има уставовен генетичен проблем има ли някаква терапия или нещо,което се ррави ,за да се  промени нещо?

Нашия син е с вариант в гена  KDM6B,  терапия и лечение няма. В момента много се работи над генната терапия и
се обещава след 10 години да има, ако има ефект при порасналите ни вече деца.
В момента има вече генна терапия за по - чести генетични проблеми.
За синдром на Уест, Ангелман, мускулна дистрофия има в момента успешна. Даже и за някои варианти на мутации в ген има, но трабва да са много пациентите за да се инвестира. / децата в спектъра, всяко си е с различен вариант сигурно над 1000 гена /.