На сина ми на 10 м. в Пловдив му взеха кръв и доказаха наличие на допълнителна частичка от хромозома в 10 % от клетките- тризомия! След това му взеха малко кожа за иследване и във фибробластите! И там се потвърди тази тризомия. После му изпратиха в София материал за ДНК тест да се докаже коя точно хромозома е в повече / имаше съмнения от кл. картина вече/.
Не се доказа нищо конкретно, тъй като тези сонди се много скъпи събират няколко проби за да ги пуснат с маркер. И понеже аз все търсех отговор на много въпроси в крайна сметка на 2,5 г. се озовахме в криниката по генетика в София. Там отново му взеха кръв за кариограма и за мое най голямо учудване излезе - НОРМАЛНА !!! Обясниха ми че макар и рядко се случват подобни неща - в някой тъкани / в случая кръвна/ може да исчезне тази доп. хромозома. Така или иначе тризомията е доказана и се прие първия резултат за верен! В тоя ред на мсли си - ако иследването беше направено в по късната възраст изобщо нямаше да знаем че е с тризомия! Освен това ако процента е много малък , има макар и малка вероятност да не се види! В нашия случай са изгледани - първия път към 140 клетки , а втория - към 70 . А по принцип рутинно се гледат около 20-30 клетки / това ми го казаха биолозите които правят тези иследвания/ !