Грешно интерпретиран БХС - лекарска небрежност или просто лош късмет

Нека изясня нещо, идеята на цялата тема е всеки да има едно наум особено когато става въпрос за раждането на едно дете и неговото здраве.
Просто в България ситуацията е такава че всеки трябва да разбира от всичко за да не остане разочарован накрая.

След като държавата не се грижи за нас всеки сам трябва да се погрижи сам за себе си. Какво имам в предвид - в изследването (БХС) пише че насочващия лекар
трябва да интерпретира резултатите. Това е супер само че в крайна сметка нищо не се подписва нали така? После иди доказвай че лекаря ти е дал цялата информация...
Би трябвало след като насочващия лекар е длъжен да интерпретира резултата и да носочи към следващи действия,
то трябва да се изисква и писмено уведомяване за рисковете и подпис на пациента, че поема тези рискове.

Това е. Не обвиняваме никого просто искаме да предпазим другите майки от "раждане на късмет" - колкото сме по-информирани толкова по-добре. Това е реалността в
България.....

За голяма съжаление съм преживяла абсолютно същото с първото си дете.Лекарката не е същата,както и тризомията но те разбирам прекрасно,нашата не беше съвместима с живота.
Много ми е неприятно да прочета че продължава това некомпетенто отношение!
Незнам какво да ти кажа,но знам че искаш да се прочете и да не се случва на никого повече.

Това, разбира се, не е вярно. Никой не може да те задължи да го направиш, подписваш си декларацията за отказ и това е.
Аз не го направих първия път в БГ, отказах и сега в Щатите. А и тук, ако се потвърди предварително синдром на Даун напр., те препращат към психолози, но не предизвикват раждане...

pulio, успех и кураж...

Въпреки всичко, наслаждавайте се на прекрасните мигове с вашата дъщеричка!

Подкрепям думите на Невада.

pulio123, аз също бях насочена за БХС и имах дори по-висок риск от твоя - 1:136. Доколкото си спомням на бланката с резултата изрично пишеше, че при риск по-голям от 1:250 се препоръчва генетична консултация. Такава си направих при доц. Георгиева (ако не се лъжа за името), безплатно, на същото място. Отделно се посъветвах с наблюдаващия ме гинеколог, който ми каза, че при този процент на риск е абсолютно оправдано да рискувам с амниоцентеза. Отидох и на ФМ при доц. Томова, която ме прегледам изключително обстойно и каза, че най-често срещаните маркери за Даун не се забелязват, но 1-2 неща я смущават, затова не ми препоръчва да се откажа от амниоцентеза, но не препоръчва и да я направя. Т.е. аз сама да реша. Е, реших се, въпреки че първата ми бременност приключи в 7-ма г.с., а втората от страх изкарах по собствено желание лежейки на един диван. Направих амниото буквално в последния момент в МД, при случаен лекар. Доста бях притеснена и защото дъщеря ми е малка, гледам я сама и се налага да я вдигам, а тя вече е към 12 кг. 10-тина дни след амниото открих кръв в урината! Гинекологът ми предположи, че може да са камъчета в бъбреците (каквито не съм имала досега, но винаги има първи път). Проблемът се оправи за 1 седмица, но аз съм убедена, че има връзка с амниоцентезата. Важното е, че резултатът беше отрицателен.
Сега чакам бебето и си мисля, че при следваща бременност няма да си правя БХС.
Когато нещастието се случи ненадейно, човек стиска зъби и продължава напред. Иначе при тези предварителни математически вероятности рискът да се загуби здраво бебе е доста голям, а аз не искам да се правя на бог и да решавам такова нещо.

Желая ти, въпреки всичко, да бъдете много щастливи заедно! Кураж!!!

Това е тема на една преживяла голям шок майка и не е редно да я превръщаме в спор, но не можеш да пишеш постоянно неверни неща и да заблуждаваш и други бъдещи мами, които нямат по-широк достъп до информация.

ето тук се обяснява защо амниоцентезата не може да бъде задължителна, и логиката е много проста - след като има риск от аборт, никой със закон не може да вземе решение и предумишлено да убие детето ти. Ако попаднеш на които е необходимо сайтове ще разбереш, че нито в Щатите нито в която и да е държава тази процедура е задължителна. Една мама вече те е опровергала с личен опит от Щатите.
Нещо повече, търсят се безрискови методи за по-точно диагностициране с цел да се намали броя на извършваните амниоценетези - виж   тук; моята най-добра приятелка роди в Швеция преди 3 години (тогава беше на 40) и никой дори не й е предлагал амниоцентеза, както се споменава в последната дадена като линк статия на френски и при нея приложиха комбинация от два метода - серумни маркери и ултразвуков преглед на "дебелината на нухалната гънка" (май така се казва на български).

Колко е висок риска от аборт? - има различни изследвания - 1:250; 1:200, 1%, което ще рече 1:100 и т.н. Всеки сам преценява дали за него този риск е висок или не и това зависи от обстоятелствата при конкретната бременност. Риска е в пряка зависимост от опита на извършващия амниоцентезата, за БГ предпочитам да не коментирам.

Ето  тук се посочват всички рискове от амниоцентезата, този от аборт не е единствения.

Спирам, мисля, че няма нужда от повече аргументи.

Pulio, все още се надявам да има грешка, а ако не е грешка, след като не е имало видими от самото раждане признаци, надявам се да е възможно най-леката форма и да бъдете много щастливи с вашето момиченце.

Не е вярно, 4е амниото е задължително. Дори трипъл и куадрупъл тестовете (нещо като БХС-то) не са задължителни, какво остава за амниото!

Според мен никой няма право да адвокатства на общо основание за амнио. Това си е ли4но решение и всяка добре информирана майка тябва да го вземе сама.

Ако тук лекар пропусне да дискутира с пациентка рисковете за генети4ни аномалии по принцип (да не говорим при риск 1:200) ще го съдят за лекарска небрежност и в следващия му живот...

Благодаря на авторката на темата, 4е се опитва да предпази другите. Дано Бог ти даде сила и мъдрост да се справиш с изпитанията!

На какво основание Мазнейкова ще отхвърля риска след като до ден днешен няма изобретен ехограф които да диагностицира Down. Едиствения метод е амниоцинтеза.

Много съжалявам за авторката че е жертва на лекарска небрежност. Наистиана в интернет има всичко за , но защо трябва ние сами да се ровим и да се предпазваме още повече че момичето си е платило точно за това.

Потвърждавам че при фетална морфология не може да се каже със сигурност дали има или няма синдром на Даун. Специално съм питала.
Много съжалявам за вас!

Точно така, и аз съм питала изрично по този повод.Само амниото може да реши въпроса.Всичко друго е игра на "тука има - тука нема".
pulio123, може да са сгрешили! Правили ли сте други допълнителни изследвания на бебето след раждането, за да се види коя форма на Даун е?

Едно единствено кръвно изследване имаме направено, кръвта беше дадена от Шейново.
Резултата който ни съобщиха по телефона беше че има потвърждение за Тризомия 21.
След като отидохме да го вземем лично разбрахме че е пълна Тризомия - тоест всички клетки са засегнати.
След това отново отидохме при доц. Томова, която направи и феталната морфология. Жената беше потресена, на феталната морфология нямаше нищо притеснително а сега вижда детенцето с някой характерни черти на Тризомията. Естествено тези черти няма как да се хванат на феталната.
Доц. Томова внимателно направи кардио ехография и потвърди че няма вродени сърдечни пороци, разгледа и другите органи и просто потвърди това което имаме от феталната морфология, че всичко е наред с органите на детето.
Сега чакаме да ни приемат за други изследвания които са свързани повече с нейното състояние и  да видим дали там ще излезне нещо.

pulio123, от все сърце ви желая нещата да са възможно най,най-добрите

Момичета, не знам какви са ви източниците и каква е вашата интерпретация, но очевидно сте далече от откритията в тази област през последните години: синдрома на Даун се диагностицира и без амниоцентеза.

Не защитавам лекарите, лично аз си изпатих много от лекарска небрежност в Майчин дом, вече съм писала тук за това.

В случая са приложили комбинация от два безопасни метода: дала съм линк по-горе и съм обяснила накратко за какво става въпрос - откриване на симптоми за Даун (и не само) - именно при съчетание на тест с кръвен серум и чрез утразвуков преглед (ето точно тук грешите - с ултразвуков преглед на добър ехограф и най-вече от квалифициран специалист се улавят симптоми за Даун и други малформации). При този подход е установен успех за диагностициране 80%-85% но без риск, и това със сигурност не е игра на "тука-има - тука нема". С амниоцентеза успеха при диагностициране е 99% с риск, при това не се диагностицират всички хромозомни аномалии.

Райчева изглежда е решила да не стряска Pulio с резултата от БХС, но все пак си е свършила работата като я е насочила към феталната морфология. Решаващ се е оказал прегледа при Томова (това си е било и генетична консултация!!!), която с ултразвуковото изследване не е открила маркерите за Даун; за БХС е ясно, че в 99% от случаите отчетения риск е "фалшива тревога" и явно по тази причина и предвид възрастта и липсата на наследствена обремененост Томова не е продължила разговорите за амниоцентезата. Защо Томова не е открила маркерите за Даун - може би наистина не са били на лице при Pulio, и това за мене е малшанс, или пък самата Томова не е им е обърнала внимание и това вече е лекарска небрежност. Но в крайна сметка за нея съм чула, че е една от най-добрите, доколкото знам с международен сертификат. Не знам дали Томова е трябвало да предложи и амниоцентеза в случая, вече ви писах за моята приятелка от Швеция, при която след кръвния серум и феталната морфология също не са повдигнали въпроса за амнио, независимо от възрастта - 40 години. 

Това е, колкото и да говорим случая е факт. Pulio независимо от болката си е намерила кураж да говори по въпроса с цел повече бъдещи майчета да са наясно с възможните рискове. Но понеже никоя от нас не е специалист в тази област, приканям ви да пишем неща, като се позоваваме на сигурни източници.

Първо искам да ви пожелая да сте много щастливи с малката душичка.

Определено има лекарска грешка според мен, да не те насочат към ген. консултация при такъв риск (който по всяка вероятност превишава и съответния възрастов риск).

Не съм правила БХС, но от прочетеното във форума оставам с впечатление че дават само една стойност и това е риск за синдром на Даун. Дават ли като резултат и рисковете за останалите тризомии и спина бифида (трябва да са общо 4 различни)?