Синдром на Тричър Колинс (Treacher Collins Syndrome)

И при нас е такава ситуацията с костната чуваемост. Значи и на нас може да ни свърши работа обикновен апарат. Кажете ми каква е процедурата да получа апаратчето? какви документи се подават? от къде се взема?  Май е крайно време да се пренеса в онази обширна  тема за увреждане на слуха - там сигурно сте писали
Сега за синдрома: Всъщност още не е потвърден с подходящо генетично изследване. Първоначално ни казаха диагноза Пиер Робен. Но после направихме един хромозомен анализ (цитогенетично изследване - кариотип) в УМБАЛ "д-р Г. Странски", Плевен. Това изследване е някакъв по-общ анализ на хромозомите - брой, преглед на хромозомните двойки, някакви такива неща. Не разбирам от генетика и не смея да се изказвам с подробности, но при този анализ не се установи причината за малформациите. Генетичката, която го прави, прегледа детето и каза, че най вероятно се касае за Синдром на Тричър Колинс, но това може да се потвърди с някакво друго изследване, което ние още не сме правили.  Нейните съмнения се базират на комбинацията от малформативни белези. Диагнозата потвърди също и доц. Анастасов в Пловдив - още щом се появихме на вратата, той хвърли на малката един бегъл поглед и веднага каза "Тричър Колинс ". Хората с този синдром имат по-особени лица заради сплеснатите (недоразвити) скули и антимонголоидни очи, така че може би заради това един професионалист може да го разпознае от пръв поглед (макар че при малката тези белези са съвсем слабо изразени). 
Малформациите при този синдром се дължат на мутация в пета хромозома (или хромозомна двойка  ) , така че за да се повтърди диагнозата, предполагам трябва да се направи по-подробен генетичен преглед. Такива изследвания правят някъде в София, но още не съм проучвала къде точно.

Благодаря ви, момичета.   
Имам въпросния протокол от трите доцентки в ИСУЛ, утре ще ходя до болницата и до социалнте да си търся апаратчето. 
Колкото до генетичното изследване при този д-р Кременски, не знам кога ще се наканим да го направим, но ми се иска да сме сигурни какво е положението. Дали може да се ползва клинична пътека за такива изследвания, че май са доста скъпички.. 

Днес подадох документите за слуховия апарат, другата седмица ще имам заповедта и ще търсим нашето апаратче. Препоръчаха ни фирма MeBoss (София, ул. Подуево 11б), но не намерих сайт в нета.
А за генетично изследване за потвърждаване на синдрома дали това  http://www.maichindom.com/genkab.phtml  е подходящото място?
Ако някой е правил генетични изследвания, нека да препоръча място и специалисти.

Не, но искаме да имаме поне още едно.