Родители на деца с Редки заболявания

И аз съм за .Също имам син с рядко генитично заболяване Прогресивна мускулна дистрофия .Можеби нямат и броя на пръстите на ръцете хората който са запознати с нашето заболяване в България .Не се прави нищо за разлика от другите държави за нашите момченца поради което продължителноста на живота в България  на нашите момчета е на половин отколкото в другите държяви .
От нас изкат само данаци такси и какволи не но когато се наложи да се направи нещо за живат издрави  държявата няма пари .
Нека бъдем единни в оща кауза за децата за да победим !!!!1

tedi15, здравей миличка.
Надявам се и други майки да се включат ,защото знам ,че макар и с редки боелсти ние не сме малко.
Не съм много в кондиция и не мога да пиша повече,тези дни загубихме едно от нашите момчета с муковисцидоза и съм ...съкрушена и се чувствам ,толкова безсилна.
         Ще чакам да се включвате ,защото имаме нужда да бъдем заедно!

моето моми4е е със синдром денди-уокър .много е тежко ж семеиството ,въпреки 4е имаме две здрави деца.за нея казаха д-ри софия 4е ще живее до три месе4на възраст,а ве4е е на три години.сега ни казват ве4е 4е е въпрос на време ,колко още ще е с нас.как да живееш с тази мисъл и в страх от утрешния ден? синдрома ни е 1:50000

Здравейте! Аз съм майка на дете с ПМД Дюшен.Подкрепям инициативата повече чета отколкото пиша за което се извинявам, но още ходя и на работа и не ми остава време учител съм в ДГ.За огромно съжаление малко се прави и знае за проблемите на нашите деца повече инфо имаме ние родителите. А пък да не говорим за държавната политика - обещават ни се много и неща и нищо.Сина ми е на 8 години и вече сме в инвалидна количка.Тичам за рампи да се поставят и тн.

Разбира се ,че не е проблем. Искам да се включат и други родители!
Знаете ли че има редки болести за , които дори хората не са чували.,като мукополизахаридоза,Гоше, Брадър Вили,синдром на придобита имунна недостатъчност...жестоки болест, за които лекарствата са ужасно скъпи ,а държавата нехае...

http://www.raredis.org/modules/news/index.php?sel_lang=bulgarian
Това е сайта на Информационния Център на хора с редки болест. Полезен е , а скоро ще се създаде национален регистър на болните с редки заболявания в БГ.

Заболяването на Диана е не толкова рядко, но е невъзможно да се диагностицира в България, а дори в чужбина вероятността за точен резултат е 30%, след болезнено изследване, което в крайна сметка има единствено чисто информативно значение.

Колебанията се между митохондриална миопатия и митохондриална енцефалопатия.

Знам, че има още като нас тук, може би ще се включат по-късно:)
В общи линии, прогнозите са цитирам: "Добра преживяемост, при дори грижи и редовен прием на лекарствата спиращи епилептичните пристъпи."

Няма лечение, само поддържане.

както Реза веднъж каза - да се срещнем анонимните митохондрици ... и аз съм мама на две деца които са с неясна диагноза
митохондриална болест за др. Радева е супер диагноза и тя пасва на моите деца
но според една друга доки те нямат това, защото аз имам същата мутация и трябваше също да съм зле
 


ще се промени ли нещо след като го създадат 

Здравейте специални мами на специални деца 

Децата ни са толкова нежни, красиви и по совемо съвършенни, но са с"редки заболявания" и не са тази наша държава 

И аз съм от клуба на анонимните митохондрици - дъщеря ми Мария е според д-р Радева с Митохондриална мутация (2бр) и вследдствие на нея е в толкова тежко състояние - само че както и при Кунето, др лекар смята че не е това причината понеже и аз имам същите 2 мутации и съм в нормално състояние....
Имаме съмнение и за Хиперамониемия - знам че в Бг са НЕ ПОВЕЧЕ ОТ 40-50 ЧОВЕКА С ТОВА ЗАБОЛЯВАНЕ и че лекарствата отново са само частично реимбурсирани или изобщо  не се заплащат от здравната каса. Но при нас е само съмнение , понеже има завишен Амоняк, но само с десетки единици, а при истинската Хиперамониемия е с хиляди завишена ст-тта в кръвта на Амоняка. За да се направи точно изслдеване е необходимо да се направи Чернодробна биопсия ( не се прави в Бг), в чужбина малко специалисти се навиват да я направят на малко дете-понеже пак не е на 100% че ще се уцели частица от черният дроб където липсва определения ензип причиняващ това заболяване.
Изключително трудно ни е да живеем с тази неяснота за заболяването на детето ни, да я гледаме в това състояние- неможе нищо да направи сама, не контролира глава, ръце, крака, не говори, не комуникира с нас по никакъв начин, не се храни пълноценно(спазваме нискобелтъчна диета и естсвено я лишаваме от жизненоважни съставки) .

Отново споделх в писмен вид болката си  Повечето от Вас ни познават-пиша в този форум от 3 години, живея с болките на всичките семейства които вече и лично познвам, чувствам ги като роднини и се боря за нашите и техни права.
Децата ни заслужават по-добър и по-качествен живот и ние трабва да им го осигурим- като за това е необходимо да обезпокояваме по-често държавата и управляващите и да търсим правата си.

Може да разчитате на мен и семейството ми във всеки един момент!
Надявам се да сме полезни
Здраве и спокойствие на Вас и децата Ви!

И моята дъщеря е с рядко генетично заболяване, среща се 1 на 50 000.

Наскоро прочетох това:
Свалено от http://www.bgblago.com/?1,,,,,,,13796

"С търг на картини помагат
24 часа, бр. 349, 18.12.08, с. 7 

на хората с редки болести в Пловдив. Благотворителният коктейл ще се проведе на 23 декември в 3-а палата на панаира. Ще бъдат предложени творби на Енчо Пиронков, Васил Стоев, Атанас Хранов, Евгени Петров, Валери Ценов, Недко Итинов, Матей Матеев, Вихра Григорова, Лили Кючукова, Полина Кръстева, Васил Генчев, доц. Владимир Генадиев и др. Някои от картините са рисувани специално за благотворителната акция. Парите ще бъдат дарени на алианса за лечение на хора с редки диагнози."

Наистина се надявам, че когато всички родители на деца с редки заболявания се обедините инициативи като описаната ще са излишни, защото държавата най-после ще се е сетила, че ви има и ще е започнала да ви помага вместо да си затваря очите очаквайки, че така ще ви накара да изчезнете.

Ehriz , Благодаря за споделената информация !
Благодаря и за пожеланието ти 
Дано един ден то се изпълни 

Нека държавата ни стане едно добро място за живеене и за хората с редки заболявания 

Здравейте мили мами!   

Нека да е включа и аз към вас. Синът ми Евтим е с много рядко генетично заболяване (за сега незнам да има друго такова дете в България) - муколипидоза. Не се лекува!

Ще помогна с каквото мога, но за съжаление имам малко време тъй като ходя на работа, а свободното си време посвещавам на сина си.