Родители на деца с Редки заболявания

Да,венозна кръв е,не е в това проблема.Още преди да лежим в Педиатрията,при един от прегледите с проф.Литвиненко,той ми обясняваше,че е труден показател,защото според различните му стойности е показател за различни заболявания и че се влиае от най-малкото,съответно стойностите се променят бързо.Трябва да се взима проба в момент на "криза/пристъп",което реално е изключително трудно,поне при нас беше така,защото понякога тези "кризи" бяха по няколко минути,няколко пъти на ден.
До колкото ви чета сте имали планов прием в Педиатрията,предполагам,че пакетите,който са ви пускали,са ги пускали и на нас(малко е стандартно),че сте били приети в Генетичното отделение,не в Неврологичното.
Нас по онова време ни следя покойната д-р Кадъм.При въпросния прием ни бе пуснат пакета метаболитни изледвания,който се праща в национална генетична лаборатория в Майчин дом и пакета за митохондриално ДНК,който се праща в имунологията на Александровска болница.От няколко години(по лични разледвания и контакти с други майки в това положение)Александровска болница има проблем с доставчиците си на реактиви(консуматив на машите,който работят пробите).От Педиатрията, казват,че резултатите от Митохондриалното ДНК излиза до 2-3 м.,но реално при нас излезна след близо година.На 9тия месец от това чакане,аз имах един разговор с д-р Кадъм,в които я молех да си платя някъде на часно и да се пусне отново всичко.Тогва тя ми обясни,че това което те пускат по здравна каса и въобще имат право да пускат е една малка част от картинката.След този разговор,тя и проф.Литвиненко решиха,кой от пакетите генетични изследвания да пуснем в една Американска лаборатория.Изледвахме 200гена,но това далеч не е всичко.
В този ред на мисли репликата ви "генетичните изследвания са отрицателни" е доста относително понятие.По-скоро нямате генетични мутации,който да са причина за нейното състояние в пакета,който сте пускали.Има мутации,който са с неясно значение(медицината няма доказателство за тях),има мутации,който могат да влияят на следващо поколение при определени обстоятелства(при дъщеря ми се откри такава,освен описаната в предния ми пост)и такива,който са причина за състоянието.
Не ми отговорихте дали сте пускали Б12 и хомоцистеин?ЯМР имате ли?Ако сте имали прием в Педиатрията,какво са пускали?Кой е лекуващия ви лекар?Имате ли епикриза вече или все още чакате изследвания?

Здравейте има ли майки на деца с артрогрипоза? Искам да разбера повече за самото протичане на болестта или ако някой знае друга група за това заболяване.

Здравейте! Имам дъщеря на 3 години със Синдром на Чардж. Бих се радвала да се запознаем и да обменим опит. Това ми е телефона 0884 919 770 Даниела

 

Здравейте. Синът ми бе диагностициран с Синдром на Lowe.  Не мога да открия други родители с деца с нашия синдром. Бих била благодарна,ако някой от вас прочете това и откликне на молбата ми .

Здравей ,Теа
не ми е познато това заболяване  и разбирам тревогите ти.Аз самата се боря вече 2 години със себе си ,след диагностицирането на моят син с различно  от вашето очно генетично заболяване.Все още не искам да го приема,но то е факт и единствено вредя на себе си.
Потърси чуждестранни форуми,групи.Там ще откриеш всичко,което те интересува.
Бъди силна❤

Здравейте майчета!
Попадам в групата след направено генетично изследване на сина ми, който е на 1год. и 4 м. Там се откри следният генетичен вариант:
-
хетерозиготен генетичен вариант NM_020988.3: с.124G>A / NP 066268.1: p.Gly42Arg в екзон 2 на ген GNA01 (OMIM# 139311).
Накратко, имаме изоставане в двигателното развитие.Ходи на рехабилитация от почти година, а от пролетта по-интензивно. Имаме положителни резултати, но трябва още работа с детето. ЯМР на глава няма отклонения, трансфонтанелна ехография също.  Има ли и други сред вас с такъв резултат?
Те първа започваме консултациите и понеже WES теста е правен в Майчин дом, пуснат от проф. Авджиева от Педиатрията, дали е удачно да пуснем още един за второ мнение? Може би някъде в чужбина? Всеки съвет от вас би ми бил от ползва. Благодаря ви!

Здравейте,на дъщеря ми на 6м и е поставена диагноза синдром на Сотос. Притеснява ме това,че тя няма свръх растеж,което е основен показател за синдрома. В генетичното изследване е написано следното:  NSD1,  5q35.3
Има ли друго деца с този синдром?

,Здравейте моето момиченце е със Синдрома.как мога да се свържа с вас.

  Здравейте, как го доказаха? Къде правихте изследвания ?Ако имате желание, ще се радвам да ми пишете на лично съобщение

Здравейте. Знаете ли нещо за този синдром Branchio oculo facial (BOFS)? Не ми трябва информация от Интернет, търся хора които имат личен опит. Дори не съм сигурна дали във България има дечица с този синдром, до колкото имам информация в цял свят са не повече от 100 случая. Бъдете здрави!

Здравейте! Получихме епикриза, от болницата,в която пише вероятно патогенен хетерозиготен вариант в гена COL3A1, свързан с синдром на Ehlers-Danlos, съдов тип. Обясненията бяха повече от оскъдни. Днес пуснахме повторно изследване само за този ген и незнам от тук накъде?  Това "вероятно патогенен" означава ли, че със сигурност имаме този синдром, че със сигурност ще има проявления в бъдеще, засега няма нищо, отидохме само заради нисък ръст. Моля, тези които сте минали по този път, дайте съвет накъде да поемем - генетик, лаборатории....клиники... ?

Не мисля,че има смисъл от повторението на изследването.Трябва ви консултация с генетик.До колкото прочетох за този ген има открити над 500 мутации, т.е трябва да видите в кой алел е мутацията,някой от тях причиняват повече "поражения", други не.Има и друг момент при някой мутации,за да се прояви заболяването зависи от какъв пол е детето(при единия пол ще е само носител,при другия ще се разболее,но при всеки ген си е относително).Пример : когато пусках на детето ми генетични (250 гена) излезна една мутация,която не влияе на сегашното състояние,но при бъдещо поколение и ако другия родител има подобна мутация,то общото им дете със сигурност ще има проблем, а в кой алел пък ще се определи степента на въпросното заболяване(то специално се разделя на леко,средно и тежко и ако с първото може да живееш с хранителен режим,то с последното застрашава живота)
В този ред на мисли,трудно някой тук би ви отговорил конкретно.
Ако все пак искате повече информация преди среща с генетика,то бихте я намерили в чужди източници,но ако не сте от хората,който могат да отсейвате информация,не ви съветвам да четете свободно преди среща с генетик.
Коя е болницата?Направете си консултация с доц.Авджиева,д-р Трайков от Педиатрията.

Много благодаря за отговора! Направих консултация с двама генетика, за които успях да запиша час набързо, но честно казано отговорите бяха напълно неадекватни:( Засега пуснахме тест на 1 ген на цялото семейство и след това нямам никаква представа какво за правя

Казах Ви,свържете се с Педиатрията и поискайте консултация с въпросните лекари,може би те ще ви дадат най-адекватен отговор.
В страната не са много специалистите.

В педиатрията на "Иван Гешов" ли? Там също не са много адекватни с редките генетични заболявания. Моето дете е с доста рядко ген. заболяване и три дни след общо взето само лежахме. Взеха кръв за изследване, което в крайна сметка се оказа с грешен резултат. Направих среща с проф. Кременски, който назначи ново изследване и вече имах резултат с правилната делеция, но аз намерих лекар занимаващ се с това заболяване, пратихме кръв в лаборатория в Холандия. И така с двата резултата пуснахме изследване с микрочип (дано не бъркам името на изследването), което пък от своя страна даде много объркващ резултат.