Макродактилия - има ли някой опит?

Тъй като никой нищо не пише, малко повече инфо за заболяването (Макар че който се е сблъсквал с него знае за какво става въпрос)
Макродактилията е вродена аномалия на крайниците ръце или крака, при която някои части от тях отделни пръсти или цели лъчове са с по-големи от нормалното размери. Като обикновенно са засегнати костите и меките тъкани. Засегнатите зони имат тенденцията към по-бърз ръстеж в сравнение с останалите. Така с ръстежа на детето диспропорцията се увеличава. При нас между двата крака има разлика от приблизително 4 номера в момента. Лечението е оперативно, но всеки случай  е много индивидуален, трудно е да се предвиди как ще се развива в динамика,  а като добавим , че заболяването се среща доста рядко е трудно да се намерят специалисти с достатъчно опит. По принцим има специалисти в България, които се наемат да ни оперират, но някак не е ясно кой, какъв резултат очаква да постигне и дали наистина ще го постигне, при положение , че не е имал точно такъв случай. Да не говорим , че предлаганите варианти са също различни, което допълнително ни затруднява в избора. Един вид трябва да си сложиш главата в торбата , ама как да стане , като става въпрос за собственото ти дете. А времето минава и трябва да се предприеме нещо.
Затова обмяната на опит между между хора с подобен проблем ще е изключително ценна за нас.
Пишете и на лични, ако смятате че е по-добре.

Ние не сме със същия проблем - моето момиченце е със синдактилия и полидактилия на ръчички и краченца. Това е слепване на пръстите /не всички/ и наличие на 6то пръстче.
Не съм чувала до сега за макродактилия, но предполагам че специалистите, които ви консултират също са ортопеди - хирурзи. Опиши по-подробно къде и при кои лекари сте ходили и какво са ви казали.
Ако искаш прочети темата Синдактилия в този форум - там сме няколко мами и мисля едно младо момиче със нашия проблем. Там сме описали при кого сме ходили и какво сме правили да момента. Аз писах първо с името Елена /без звездичка/, защото не бях регистрирана.
Дано ви помогне информацията от там, макар и малко.
Успех и смелост

                                                Здравейте,

Saly , благодарности за темата      .

Ние имаме същото заболяване -  едностранна макродактилия . При нас е на дясното краче , обхваща втория пръст , но е засегнат малко и прасеца. 
Първоначално ми казаха , че може да се дължи на хемангиом на вътрешен орган или на по-богато кръвоснабдяване на самия крайник.  За съжаление нищо не е със сигурност.  При нас е рано за сега за оперативно лечение. Последно като ходихме при д-р Алексиев , той ни каза най-рано към третата, четвъртата годинка на детето , може да се говори за операция.

До сега сме ходили при ортопеди , специалисти по образна диагностика , а сега ни предстои и консултация с генетик. 

Здравей,ние също сме с макродактилия,но при нас е в комбинация с много рядък синдром на Паркес Вебер.В следсрвие на синдрома имаме макродактилия на 2-те пръсчета и на двете крачета.Ние сме на 5,6 месеца и ми казха ,че към 6 година може да се оперира.Септември месец ще ходим на консултация и тогава ще видим как са нещата и какво може да се направи.Ние имаме и съдови малформации които също трябва да оправим.На кой крайник при вас е макродактилията и какво ви казват лекарите.Ще съм ви благодарна ако обменим инфо с уважение Мариета.

Здравейте,
В нашия случай също става въпрос за някакъв синдром вероятно, но генетиците не можаха да кажат със сигурност. Консултирали  сме се няколко пъти с проф Симеонов, проф. Кременски и др. генетици. Освен макродактилията, малкия се роди с един малък хемангиом на отстрани на гръдната клетка, а когато беше на 1г3м се установи на десния му бъбрек огромна кистообразна формация, която след отстраняването хистологично беше определена като кавернозен хемангиом . Други  за сега няма установени. Освен това имаше един липом на корема и един в глутеалната  област(на дупето). Първия е отстранен, другия все още не. На нас вашия синдром не са ни го споменавали, говореха за Протеус или , множествени липоми синдром. Но нищо не доказаха.
Относно макродактилията доста сме е се консултирали. Първоначално бяхме ходили при Владимиров от Г.Б и при д-р Чобанов от Русе. Д-р Чобанов от своя страна се консултира с доста свои колеги от чужбина. За съжалени той се разболя внезапно и почина миналата зима. Така че започнахме да търсим и други мнения. Срещали сме се доц. Енчо Янков от Царица Йоана(ИСУЛ), проф. Тивчев, проф. Кожухаров, д-р Романски - пластичен хирург с орт. специализация. Освен това по емайла съм кореспондирала с лекари ортопеди от университетската клиника във Франкфурт(имам координати от едно момиче с  на ръката, което е било оперирано там). Също открих и една болница в  - Детски ортопедичен институт "Турнер", където казват, че имат много голям опит с такива аномалии. По принцип ще ни приемат за операция там стига да решим.
Като цяло мненията са различни, някои съвпадат други не и ни е трудно да решим на кого да се доверим.При нас макродактилията  е на десния крак, 2-3-4 пръсти , като засегнати са и метатарзалните кости,  като най много е засегнат трети лъч, най-голям е. Както вече писах по горе в момента разликата между двата крака е 4 номера. Едни говорят за частчна ампутация на пръсти, други за пластични корекции, а най- радикалното мнение е за отстраняване на целия трети лъч.
Мариета, вие с кой се консултирате, кой ще оперира малката евентуално? Двата крака еднакво ли са засегнати? С какви обувки ходи детенце?

Ние в сряда ходихме при доц.Гиров който е съдов хирург,шев на Ангио център към ВМА.Много дпбър специалист,само с влизането без да се обадя да кажа нещо той назова синдрома.Ние имаме хемангиом на целият ляв  крак,засегната ни е и лявара ръка и малко на гърба.На крачето имаме доста голяма разширена вена която е типична за синдрона.2/3 от кръвта  на детето е съсредоточена в този крайник,който се храни с тази кръв и оттам идва макродактилията при нас по бърз растеж на костта и меките тъкани.Доцента каза първо да оправим съдовите аномалии и след това ще мислим за макродактилията защото дори и да се оперира макродактилията ако не се установи причината която я предизвиква пак ще продължи да расте .Трябва пър во да се спре растежа и след това да се правят корекциии.Но тук в БГ както виждам е невъзможно.Да не би и вие да имате този синдром който е при нас.Както описваш ситуацията ми прилича на него-Клипел Вебер синдром.В нета има инфо за синдрома но е на англииски на бг няма нищо,ако искаш се ровни в нвта и провери.Макродактилията е типична за този синдром.Мога да ти изпратя клипче със хора от целия свят кото са с този синдром да видиш,можеш да намериш нещо сходно с вашият проблем.Ние през септември ще ходим в Атина там намерихме връзка с мн добар ортопед в една педиатрична клиника и ще проведем един консулт и сле това ще пиша какво са ни казали.Имам роднини в Америка които също ще проверят как седят нещата там.Но ние първо трябва да оправим съдовите аномалии и тогава да мислим за макродактилията.Декември месец ще ни правят ангиография за да видят колко са увредени вените и поетапно ще се оперират.Мисля да се доверя на доц.Гиров за съдовите аномалии.С уважение Мариета

Мариета,
Първо се извинявам за многото грешки в последния пост, ама реших да пусна коректор на правописа и той вместо да коригира непознатите думи , направо ги е махнал или са неправилно коригирани, от което май се губи смисълас на някои изречения. Нещо съм недогледала. 

При нас крака няма хемангиоми, правили сме ангиография. Всъщност самото ходило не можа  да се изобрази. Сега септември ще правим ЯМР със съдова програма   на този крак, за да се види със сигурност, какво е храненето на ходилото и костите.  Правили сме доплер изследване на ходилото, и то не показва съдова аномалия там. Така или иначе ЯМР ще покаже повече инфо. Това изследване го изиска проф. Кожухаров от правителствена болница. Като го направим ще видим той какъв вариант ще предложи. Той очаква там да има засилено кръвоснабдяване, което да причинва усиления ръстеж. Но аз до колкото сьм чела, това може да е една от причините за макродактилията, но не винаги. Просто не се знае със сигурност какво кара тъканите да растът усилено.
Сега се замислям , при вас хемангиома, нали е на единия крак, а макродактилия има и на двата, нали така. Как го обясняват това?
Кажи ми моля те за този лекар в гърция, иска ми се да се свържа с него. А тук в бг ходили ли сте при някой ортопед?
Прати ми моля те координат и на доц.Гиров. Ще ми се да направим една консултация, относно съдовете на детето., да няма накъде нещо дето не го знаем. По принцип хемангиома на гръдната клетка беше супер малък, 5мм и го махнаха още докато беше бебе. Но това на бъбрека, беше много сериозно. Беше доброкачествен тумор с венозен произход, но той не се е родил с него, а се прояви по-късно. Може и да е имало някакъв вътрешен хамангиом на бъбрека, който да се е разрастнал в последствие, но със сигурност е бил твърде малък в началото, защото сме следили детето ехографски още от раждането му. И двата хемангима са от дясната страна , а макродактилията е от ляво.   
А  за клипчето можеш да ми го пратиш. Ще ти пиша е-мейла си на лични.

Saly писах ти на имейла и ти изпратих снимки за да видиш нашият проблем

Bлагодаря Marieta26,
и аз ти пратих снимки.
Пиши моля те за тоя д-р в Гърция, а също и за други ортопеди с които сте говорили. Вие съдовите операции тази година ли ще ги правите?
Ние искаме тази година да предприемем вече нещо, и ни трябва колкото се може повече информация.

А някой да има впечатления от някой от следните лекари:
доц. Енчо Янков от Царица Йоана(ИСУЛ),  проф. Кожухаров Болница Лозенец, д-р Романски Клиника пластична хирургия Александровска Болница.
По принцип те не са детски лекари, но все пак ....
Ако някой има впечатления моля пишете и на Лични

След като обиколихме доста ортопеди в България, отидохме и до Петербург - Институт по детска ортопедия "Турнер". След всичките ни срещи разговори до сега, там  направо ни стана ясно, че когато някой разбира от нещо , то си личи. Решихме там да оперираме детето. Престоят три операции през 6-7 месеца, започваме през Януяри. Няма да е лесно, а и няма да сме си у дома, а в чужбина, но това е вариянта за нас. Там лекарите имат голям опит с този вид операции и това е много важно. Не ни се правят експерименти.
Сега се опитвам да преодолявам страха си , да се настройвам позитивно и с вяра в успеха.

                                    Здравейте момичета 

  Гледам, отдавна не е писано в темата.

  Ние през месец септември ходихме в София в Майчин дом да ни правят  генетични изследвания.  Споменаха нещо като хромозомен анализ. Бях се свързала с  доц.  Савов по телефона , но той ми каза, че ще е извън София и ми даде телефон на д-р Въжарова.                     
  Срещнахме се и с още една лекарка, но за съжаление не и запомних името, защото през цялото време детето много плака и почти нищо не чух .
  Взеха й кръв и ни казаха за резултатите да отидем след около 3 седмици.
  Миналата седмица ни излязоха резултатите , но за съжаление сега нямаме възможност да отидем да ги вземем. Свързах се днес с д-р Въжарова и тя ми каза , че ще ми ги изпрати, за което съм  й много благодарна.

  Преди две седмици ходихме и във Варна при доц. Балев за контролен преглед - ехография на коремни органи.  Там изследванията ни са добри.  Преслава съответно пак плака много  и на изследването ми написаха "Неспокоен пациент" , което ме подразни    , но го видях чак като се качихме в колата .  Ами тя плаче и на консултация като ходим , но не мога да кажа , че по принцип е неспокойна , точно обратното , но .........  За мен това си е нормално малко дете да плаче. Както и да е .

През септември трябваше да отидем и при ортопед, но детето не беше проходило още , а ортопеда ни каза , като проходи - тогава. Така, че този преглед го отложихме за сега.

marieta26   кажи какво стана с прегледа в Гърция ? Какво ви обясниха там?

 Поздрави от нас     

lina1313 радвам се , че се обаждаш.  - Много е хубаво, че няма никакви други проблеми при малката. Дано така да си остане. А това за "неспокойния пациент" хич да не те притеснява. Нормално е бебе на тази възраст да се държи по този начин и да плаче като го преглеждат. Аз като си спомня с нашия юнак например какъв зор видяхме да му направим ренгенова снимка на крачетата  когато беше на 1 година и на ехографа също не харесваше на тази възраст. Пиши когато получиш вашите генетични изследвания , нашите нещо останаха правени недоправени. Ние имаме , едни стандартни за кариотип, те сочат че детето е с нормален кариотип и няма хромозомни аномалии. Но това според мен е ясно и без такива изследвания. А другите, за които му взеха кръв , когато беше на година и половина, беше нещо за мозаечни структури и ги пратиха в Япония, така и не станаха готови.  Повече не сме се занимавали с това, защото , какъвто и да е резултата поведението е едно и също. Наблюдение и проследяване, и ако има проблеми симптоматично лечение. Това е за този тип състояния. Но ми е интересно, какво ще ви кажат на вас, може пък нещо ново да са измислили.

Аз не бях написала, че правихме септември магнитен резонанс, на краката и малкия таз. Няма съдови аномалии в ходилото (аз между другото това си го знаех от самото началооще като ни заговориха ортопедите, че трябва да се види дали няма такива в ходилото). Видя се добре липома в глутеалната област , доста е на дълбоко , до ставата чак и под мускул глутеус . Мнението на лекарите, които поискаха резонаса, е че трябва да се извади понеже можел да притиска ставата,  но говорихме и с други ортопеди, те не смятат така. В Петербург ортопедите също смятат , че с липома не трябва да се бърза и че и е на такова място, където ваденето му може да създаде проблеми. За сега приемаме тяхното мнение и ще коригираме първо ходилото. Но този липом така или иначе е доста голям и ще трябва според нас да се извади. Но всяко нещо с по реда си. Лекарите от Петербург поискаха да направим ангиография и на другия крак, (всъщност искат и на двата) но ние на този с макродактилията имаме. Целта е да се види какво е кръвоснабдяването там, зашото пък десния бедрен мускул и много силно развит (т.н. хипертрофия)  Според нас това е компенсаторно, но те казват, че толкова голяма разлика не може да е компенсаторно, а по-скоро е част от цялата картина на заболяването. Иначе резонанса ясно показва, че там няма никакви неща като липоми кисти или други образувания. Поискаха да направим и снимка в анфаз и профил на гръбначния стълб, защото има някаква асиметрия там.  Малко се притесних. . Казаха , че има какво да се работи по нас. Надявам се обаче да е възможно по-малко. И да няма нищо друго. Уф, понякога много ме дострашава, че от някъде още нещо може да  изкочи, но гледам много да не го мисля предварително

И така , сега се подготвяме за операцията.

Аз също се чудех какво става с Marieta26. Мисля , че те тази есен щяха да правят операция на съдовете. Дано всичко да е наред и да няма проблеми.

  САли, успех
случайно се зачетох в темата ви, но тъй като и аз имам някои липоми и мъжа ми - попрочетох...нямаме вашето заболяване, но ме заинтересува мнението на специалистите по темата
вярно, че моя липом е на гърба и там реално ако не реша - няма причина да ме режат, но въпреки това информацията по въпроса никога не е излишна
като майка ви съчувствам - имала съм някои проблеми с децата и мога частично да си представя ужаса и страха ви
желая ви много сили и кураж да се справите на предстоящите операции и добър екип с който да борите проблемите

п.п. лично моето скромно мнение е, че наистина даден липом може да се изчака - вие тепърва ще растете и ако не е намерена причината за липома, махането му не означава задължително премахване на проблема. Ако този липом разположен под мускул не пречи сериозно на детето, предполагам е по-добре да се изчака - освен подобрено наблюдение на общата картина и взимане на по-правилно мнение по въпроса с изясняване на цялата картина, освен това във времето и медицината се развива - та мисля само ще спечелите ако се поизчака.
успех! не пишеш каква корекция са ви предложили в ПЕтербург, но предполагам е корекция, а не радикален метод на премахване /нещо което ми се вижда крайно крайно/.

много сили ви желая и успехи! да се похвалите в скоро време с хубави новини!