До преди седмица, дъщеря ми се водеше с диагноза Епилепсия и ДЦП, след три години ходене по-мъките успяхме да се изследваме със съпуга ми. Излезе, че имаме проблем в 13та хромозомна двойка, която предполага Смит- Лемли- Опиц синдром.По- големият ни проблем сега е, че за да докажем, че дъщеря ни страда от този синдром трябва да се изследват нива на 7дехидрохолестерол.Дали случайно няма и други семейства, засегнати от този синдром и може ли някой да ни помогне, ако вече е минал по-пътя? Благодаря предварително