Публикувана: 28 юли 2012, 18:36 ч.
Последно мнение: 22 ноем. 2015, 01:39 ч.

Резултат при болест на Даун 1?

235 861
1 373
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
  
  Рискът при биохимичен скрининг се определя чрез вероятността за раждане на дете с генетични аномалии, като например синдром на Даун. Този скрининг може да предостави ценна информация за риска от генетични аномалии, което позволява допълнителни диагностични стъпки и подготовка за бъдещето, ако резултатите показват висок риск. Въпреки че носи рискове от фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати, които могат да причинят стрес и безпокойство на бременната жена, предимствата надделяват поради потенциалното въздействие върху живота на детето и семейството.
- Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
  
  При бременност с близнаци се препоръчват изследвания като биохимичен скрининг, амниоцентеза и хорионбиопсия, като последните две изискват две процедури поради риска от повишено хормонално ниво при едно бебе, което може да доведе до неточни резултати.
- Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
  
  Уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски са съответно http://www.nationalgeneticlab.org/ и http://www.drkremenski.com/forum/. Форумът на д-р Кременски позволява задаване на въпроси, като се похвали с бързите си отговори.
- Какви са препоръките за бременността и генетичните изследвания?
- Какви са резултатите от биопсията на хориона?

# 690 6 юли 2013, 18:34 ч.

София
Мнения: 10 700

miloto73 Защото в Майчин дом са най-добрите Генетици и не казвам да се ходи да се прави теста там, а за генетична консултация за вашия случай. Теста си го правете както и където искате. ooooh!

Амниоцентезата е най-не рискова пак в Майчин Дом Crossing Arms

чудя се що ли си тропаме по клавиатурата Mr. Green

# 691 6 юли 2013, 18:38 ч.

Мнения: 308

Цитат на: magnet_for_happiness в сб, 06 юли 2013, 08:45

Цитат на: Dima19 в сб, 06 юли 2013, 07:17

на Магнитчето ще кажа, че пренатест отдавна не е скрийннигов метод, а диагностичен и то достатъчно надежден

Мила, това не са мои думи, а на професор Кременски, в отговора му на мое запитване за Пренатест,който съм постнала и тук преди няма и месец.виж стр. 43, но ето го отново:

Здравейте,

Извинения за закъснелия отговор.
От няколко дни съм в провинцията и нямах достъп до Интернет.

Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата се предлага само при риск по-висок от 0,4% (1:250) или възраст над 35 години, ако не е оценен допълнително риска.
Рискът се оценява (независимо от възрастта) чрез специализиран ултразвуков преглед и кръвно изследване биохимичен скрининг (провежда се в 11-14 и 15-20 седмица).
Амниоцентезата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има диагностика за 95% от хромозомните болести, а до 14 дни за всички хромозомни болести. Провежда се в 16-20 седмица
Процедурата има сравнително нисък риск от 0,33% (1:300).

"Пренатест", е по-скоро скрининг, но с много висока информативна стойност. В кръв на бременната се изследва ДНК на бебето. Надеждността му е около 99% за 3 болести (има вариант и за 5 болести). След положителен тест се препоръчва потвърждаване с амниоцентеза (100% диагностика).
Провежда се след 10-та (някои лаборатории го предлагат след 12-та седмица). Дава резултат за 10-12 дни. Цената му е от 1800 до 2500 лева, в зависимост от изследващата лаборатория. Теста се провежда в лицензирани европейски лаборатории.

При всички процедури се препоръчва силно предварителна генетична консултация преди вземане на решението за извършване и подписване на информирано съгласие. Всички генетични изследвания се извършват само в акредитирани генетични лаборатории.
Процедурата не носи риск за бебето.

Независимо от решението и избора на тест се препоръчва:
1) Ранна фетална анатомия в 11-14 седмица в специализиран център.
2) Разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски

Решила съм! ще си направя в края на юли пренатест.Въпросът е къде! Не съм убедена за Майчин дом....имам съображения.Какви други ДОБРИ варианти мога да избирам?Благодаря ти.

# 692 6 юли 2013, 18:39 ч.

София
Мнения: 10 700

miloto73, кой говори да правиш Пренатест в Майчин Дом?! #Crazy

Извинявай,въобще четеш ли какво се пише тук?

# 693 6 юли 2013, 18:45 ч.

Мнения: 308

Ей сега проверих списъка с клиники и кабинети, където се прави пренатест от сайта www.prenatest.bg , та там Майчин дом излиза на 22 място!!!
Първи са:Токуда, Св.София,Братя Тодорови, Шейново, Асцендент
Понеже съм нова и за да не ми се дразниш, къде в БгМамма да пусна питане за тези пет места или първите 3, за да ми отговорят мами, които са минали скоро през някоя от тези места?
Благодаря ти!

# 694 6 юли 2013, 18:46 ч.

Мнения: 308

Цитат на: magnet_for_happiness в сб, 06 юли 2013, 18:39

miloto73, кой говори да правиш Пренатест в Майчин Дом?! #Crazy

Извинявай,въобще четеш ли какво се пише тук?

Ами аз това питам сега.
Първо питах за теста, цената и сега търся къде.

# 695 6 юли 2013, 19:12 ч.

София
Мнения: 10 700

В тази тема пишем не от хубаво и с цел да си помагаме,но това е възможно само ако бъдем прочетени. Peace

# 696 6 юли 2013, 23:28 ч.

София
Мнения: 802

magnet_for_happiness наистина е дала възможно най-синтезирана и полезна информация. Постарала се е да извади от темата четиво, което е било на по-задни страници. "Сдъвкала" е съдържание, за да помогне по някакъв начин.
Съветът й според мен е най-разумното нещо, което някой би могъл да ви каже: да се направи консултация с професионалист, преди да се предприема каквото и да било. Ние тук всички сме... аматьорки, така да се каже. Само едни разтревожени майки. Медицински съвети да си даваме и да приемаме би било несериозно...

Ако ви е трудно да прочетете темата от самото й начало (а тя е наистина страшно полезна!), обърнете се директно към медицинско лице. Ако ви е трудно да разберете медицинския език, на който ви говори то (а това е неизбежно и задължително) - накарайте го да ви поясни на "човешки" - аз така правя винаги и никой док не ми е отказал Peace

Ако е трудно да се избере лекар и клиника, където да се направи консултация, ако липсва доверието ви в специалиста, тогава наистина няма смисъл от това. Никой не може да ви накара да правите нещо, което смятате за... подозрително. Действайте тогава направо с Пренатеста, за него няма значение клиниката, защото виждате от сайта - пробата се изследва извън Бг.

Единствено, съмнявам се, че някой в тази тема може да ви сподели свой опит относно Пренатест. Поради факта, че той е нещо съвсем ново и не достатъчно достъпно. А и не достатъчно информативно - по чисто мое мнение. Peace

Успех и спокойствие желая! Hug

Ще очакваме да споделите само добри резултати!

Дааам.... ... Преглеждайки постовете през последните месеци на потребителя Dima19, няма как да не се набие на очи, че той/тя пише само суперлативи за Пренатест, и само в теми, свързани за това... Рекламата е навсякъде, момичета, рекламата клати феса в днешно време... Бъдете предпазливи

Последна редакция: сб, 06 юли 2013, 23:37 от Sandalka

# 697 7 юли 2013, 00:11 ч.

В две мънички очи...
Мнения: 1 275

miloto73, давай го малко по-спокойно. Ако си решила да правиш тест - направи. Всички клиники, които си изброила са приблизително на едно ниво, пробата се изследва извън БГ така че в която и да направиш теста няма значение както е казала и Sandalka.
Аз не разбрах много защо искаш да правиш Пренатест - заради хепатита или за общите генетични заболявания newsm78

ако е за обшите в 13 г.с. можеш да си пуснеш БХС - и там е % вероятност, но пък проверяват повече неща. Ако е заради хепатита като гледам този сайт http://www.hepactive.org/content/faq/HBV_and_pregnancy_FAQ може да ти е полезен повече.
Включвам се към мненията на останалите момичета да си направиш консултация с генетик. А Кременски е най-добрия засега - освен че ще ти обясни на приемлив език, ще може и да те насочи и да ти даде най-изчерпателна информация на въпросите които имаш. Генетичната лаборатория в БГ е една и се намира в МД, колкото и да не е предпочитано място за повечето от нас. Във форумите можеш да получиш информация за всеки индивидуален случай, но не и медицински издържани отговори, все пак малко са лекари, още повече генетици, които пишат. А в интернет може да намериш всичко - само че лекар чрез него не можеш да станеш Simple Smile

За мен лично такива тестове, не са добро решение и не всички проблеми които може да предизвикат усложнения за генетични. А както и теста една консултация е също безболезнена.

# 698 7 юли 2013, 09:10 ч.

Мнения: 308

Ysabell, много ти благодаря! Решила съм да правя теста и по двете причини.Трета причина е, че не желая да стигам до амиоцинтеза-там вече опасенията и страховете ми са големи.Четох по форумите и за някакъв китайски тест, но пък честно казано-там нямам вяра на резултатите!
В МД един професор-няма да споменавам имената и двама доценти ме рекетираха доста време и в този смисъл си мисля, че оссвен голям професионалист, лекарят трябва да има много висок морал!
Четох в един чуждестранен сайт за хорионната биопсия-тук по форумите много не се споменава и се посочва като по-рискова от амиоцинтезата, но по прочетеното-не съм съгласна. Rolling Eyes

Много иновационен и с доста по-малък риск.Като съм малко по-спокойна ще ви преразкажа информацията-много се впечатлих!
За мен пренатеста би имал плюс като спокойствие за бъдещото ми дете, прескачане на амиоцинтеза и не ми е маловажно, че ще мине безболезнено и безопасно за мен и детето.В този смисъл и сумата е капиталовложение в здраве.......Чудя се само дали да направя пренатест сега и 3-4 седмици по-късно БХС или да правя първо БХС.....както казват...бедният човек жив дявол!

# 699 7 юли 2013, 09:25 ч.

София
Мнения: 10 700

miloto73 ако правейки Пренстаест той изкара,че плода има Даун или някоя друга хромозомна болест-недай Боже!, която той включва, ще ти бъде препоръчана амниозентеза Peace

опс,в твоя случай, едва ли,но на друга ще препоръчат амнио.

А за Дима има и още една дама/господин не е ясно, вече сме писали, има и една друга тема и двете вървят ръка за ръка в името на Пренатест Peace

до скоро и в двете теми бяха огледални.

Последна редакция: нд, 07 юли 2013, 09:53 от magnet_for_happiness

# 700 7 юли 2013, 19:45 ч.

В две мънички очи...
Мнения: 1 275

Милото, Пренатест няма да покаже нищо за хепатита. Доколкото разбрах от сайта който посочих бебенцето може да се зарази при раждането и задължително му се слагат 2 ваксини в първите 12ч. За това ще трябва да уведомиш лекарят/екипа който ще бъде до теб при раждането, както и наблюдаващият бременността.
А с какво Пренатест е по - добър от БХС че аз нещо не схванах разликата?
Четох на сайта им, правих си някакви логични обяснения но пак на успях да стигна 100 % резултат без достъп до бебето.

# 701 7 юли 2013, 20:02 ч.

Мнения: 91

Хайде стига вече с тези нелепи и неумели опити за реклама на Пренатест! Методът е скринингов, а не диагностичен, пише го в официалния им сайт. Платете си за банер, вместо да цапате всички теми с излияния ooooh!

Съветвам всички, които сега попадат на темата, да я прочетат цялата, защото има опасност да се объркат сериозно от последните страници.

Отчаяна, знаех си, че всичко ще е наред Hug

Поздравления и спокойна бременност Peace

# 702 8 юли 2013, 12:13 ч.

Мнения: 295

Цитат на: ot Ot4ajana kam Nova nadejda в пт, 05 юли 2013, 14:07

Момичета, благодаря на всички, които ми вдъхвахте кураж. Най-после след повече от 10 наистина кошмарни дни, изпълнени с очакване за краткия резултат, токущо по телефона ми казаха, че всичко е в норма и ще имаме момиченце. Даун категорично е отхвърлен. Другата седмица трябва да си получа резултатите и в писмен вид по пощата т.к. не съм от София и по нататък дългия резултат, но за него ми казаха, че е малко вероятно да е лош след като в рода нямаме генетични заболявания. Остава да мина само феталната ехокардиография и да се наслаждавам на бременността за първи път от повече от месец и половина.

ПОЗДРАВЛЕНИЯ! Спокойна и щастлива бременност от тук нататък и само хубави неща! Hug

А аз в моите търсения засега съм в застой, чакам да се появят подробните генетични изследвания, за които споменах преди 3-4 месеца. Този "пренатест", сори, но за мен е абсолютна изгъзица. Куп пари на вятъра. Моден тест за майки със склонност към прекаляване - количка със златни пайети...
Ох, спирам. Crazy

miloto73 - проф.Кременски не взима пари за консултацията. Аз лично, на друг генетик не бих се доверила. Хорионната биопсия вероятно в чужбина се прави по друг начин, мамите, които са минали през нея тук са писали в тази тема.

Ysabell - генетичната лаборатория не е само една, има Геника, има клон /но физически е друга лаборатория, която ползва базата на НГЛ/ във Варна... Но пренатест е само един - праща се на едно място, в чужбина - на сайта му си пише.

# 703 8 юли 2013, 14:36 ч.

В две мънички очи...
Мнения: 1 275

Цитат на: Malinche в пн, 08 юли 2013, 12:13

То и аз стигнах до този извод и затова попитах каква е разликата от БХС Simple Smile

За генетичната не знаех че има друга лаборатория.

# 704 8 юли 2013, 14:46 ч.

Мнения: 308

[magnet_for_happines, благодаря ти!

Ysabell , БХС е скринингов тест, а прена доколкото разбрах дава голяма надеждност на резултата-мисля че е диагностичен-и аз четох сайта.За мен 100% резултат ще има чак след раждането Sad

Преди години моя близка приятелка ходи при д-р Кременски и беше изключително доволна.Тогава той й е отворил очите за наличието на БХС тестовете.

sol y arena, доста ме обърка, защо да е скринингов.....нали e диагностичен?В сайта пише-
Прилаганите методи за пренатален скрининг условно се делят на две групи:
неинвазивни (генетичен молекулярен кръвен тест от майчина кръв (PrenaTest™), УЗД, фетална ехокардиография, майчин серумен скрининг и др.)
инвазивни (хорионбиопсия, амниоцентеза, кордоцентеза, фетоскопия и др.).На този принцип и Амиоцинтезата е скрининг?В БХС теста се отчита, дали детето е В РИСКова група да се роди с вродени дефекти-статистически метод, а в пренатеста-стандартните тризомии се диагностицират с аналитичен метод приложен към материала, взет от майката. По този начин тестът доказва своята ефективност, поне така пише в нета.Тук във форума-примерно ти се изказваш срещу теста, а аз нямам алтернативи особени.Само че чета по нашите сайтове за амиоцинтеза-хвалебствия, а в чуждите хорионбиопсията я дават степени пред АЦ, като по форуми някои пишат, че хорионната била с риск за плода, а по сайтове-в Бг и чужди-инфото е точно обратно.

Препоръчани теми

Резултат при болест на Даун - тема 3

1 055
Рискова бременност

Резултати от Биохимичен скрининг

Почивка за Коледа

Бременна в 10г.с

Причина:

Причина: