Муковисцидоза

Здравейте! При нас оставиха като дарение няколко неща:                                                                                                     14 кутии пулмозим                                                                                                                                                                                2 кутии по 30 бр колистин /доза за 1 месец/                                                                                                                                                                     1 бр опаковка L Глутатион за инхалиране/ използва се за прочистване на белия дроб/                                               Благодарим на дарителите!                                                                                                                                 Който има нужда от горе изброените неща нека пише на mariia.kalcheva@abv.bg                                                                         С предимство ще се ползват пациенти с инфекции и влошено общо състояние.                                                                            Освен това от предното дарение има нераздадени антибиотици ,бронхомодулатори ,апарати за кръвна захар и някои други неща. Те са за вас! Ако имате нужда попитайте!                                                          МК

Здравейте!
Искам да ви питам наясно ли сте дали пулмозима става и за други хронични обструктивни състояния на дихателната система. И след като е толкова скъп около 250 лева,евентуално нещо по ефективно ли е от другите муколитици от рода на АСС, геломиртол форте, амброксол, ердомед и прочие.

Покана за
английско-българска конференция по муковисцидоза

На 12.03.2015 г. ще се състои работна среща, организирана от Втора детска клиника на МБАЛ „Св. Марина”,  неправителствена организация Child Health International, лекари от Великобритания, работещи с пациенти с муковисцидоза, фирма Abbott България и съдействието на Университетска болница „Св. Марина”Варна и Медицински Университет „Проф. д-р П. Стоянов”Варна.
Лекарите от Великобритания и МБАЛ „Св. Марина” ще споделят умения в обгрижването на болните с рядкото заболяване муковисцидоза.
Срещата ще се състои в Университетската болница във Варна от 9.30 h. Консултации и работа в екип ще се извършат на територията на Втора детска клиника. Поканени са лекари, специализанти, студенти, представители на Асоциация Муковисцидоза, родители на деца с муковисцидоза, неправителствени организации, медии

Здравейте мами,

Стискам палци и от цялото си сърце желае дечицата ви да са живи и здрави и дано Господ да ги пази и да преборят тая коварна болест. Предварително се извинявам, ако постът ми не е подходящ за тази тема.
Аз имам белодробни проблеми, които са все още с неясна диагноза. В процес на консултиране съм с различни пулмолози, като има вече изразено съмнение за бронхиектазия. Попрочетох по този въпрос и разбирам, че една от причините за тази ектазия може и да е муковисцидоза. Последното много ме обезпокои, не толкова заради мен самата, а защото имам детенце на близо 2 годинки. Притеснявам се за него. Не искам да поставям диагнози на детето си по форуми и в резултат на прочетено в интернет, но се притесних, когато прочетох симптомите  на това заболяване. Миналата зима, когато детето беше на 9-10 месеца, направи два бронхеолита, тази зима пак се разболя и пак прерастна в бронхеолит, а дори не ходи на градина. Сега имаме изолирана бактерия стафилококус ауреус в гърлото. Притеснявам се да не би да изпускаме нещо очевидно, пред това какви са и моите белодробни симптоми.

Може да звуча хипохондрично, но това е реакция на един препатил родител. От самото раждане на детето имаме проблеми - пилорна стеноза, кървъв секрет от гърдите и т.н. Знам, че ще ми кажеше, че най-сигурни са тестовете, но ние сме правили толкова тестове и изследвания, заради другите ни проблеми, че не ми иска да подлагам детето и на това, освен ако нямам основателни съмнения.

А трябва ли да имам?

Ако питате за муковисцидоза,може да направите на детето потен тест. Лесно,бързо и почти сигурно за диагнозата. Правят ги на много места.Ако той даде отклонение,тогава -генетични изследвания. Ако е в норма-търсите друго заболяване.

Здравейте, пиша тук със свито сърце. Днес научих резултата от потния тест на детето ми. Над 80!  Ще правим повторен тест. Моля да споделите, случвало ли се е да имате грешка в потния тест. Какви може да са другите заболявания, водещи до високо ниво на хлориди ?  Питам напосоки, много ми е прясно и объркано. Много се надявам да е грешка, нямаме други симптоми, изследваха ни в болница, защото детето трудно наддава. На три години е и не забелязвам други неща от клиничната картина на болестта

Здравейте! По-добре изчакайте втория потен тест и евентуално генетичните изследвания. По принцип потния тест се използва главно за диагностициране при муковисцидоза,но високите стойности могат да означават и други неща-проблеми с надбъбречните жлези,бъбречна недостатъчност,хипотериодизам и др.
Тук пишат много малко хора за съжаление. Ето другото място.
https://www.facebook.com/Mucoviscidosis

А колко е като килограми детенцето на тази възраст, че са преценили, че не наддва? Питам, защото и аз съм притеснена за моя син. Той върви по-слабичък и дребничък и прави бронхеолоти и честно казано незнам дали не тярбва да правим и ние този потен тест. Даже незнам какъв лекар преценя дали да се прави потен тест. Педиатърът нищо не е казал.

Детето е високо 91.5 см и тежи 13.200.  Според личната няма проблем, но аз исках да ни изследват за глутенова непоносимост.  В клиничната пътека за глутеновата непоносимост е включен и потен тест и изследване на костна възраст. Има изоставане с около 10 месеца в костната възраст. Но според лекарите не е много,  като се има предвид, че миналата пролет изкарахме много тежка салмонелоза, а преди това и ротавирус. Дефакто до януари тази година детето беше носител на салмонела и имаше кандида в червата, което си мислех, че е причина за лошия апетит и трудното наддаване. Встшност от ноември сме наддали с около 1 кг, но наистина трудно го храня, много

Аз доколкто съм чела след едногодишна възраст децата наддават по около 150 гр на месец, така че 1 кг за близо 5 месеца си е много добре според мен (поне като гледам ние как наддаваме ). Моят син сега след 2 седмици ще направи 2 години и е 11.700. Качил е за последната една година 2 кг. На мен проф. Переновска (от детската белодробна клиника в Александровска) каза че бил слабичък и трябвало да го храним повече. А детето си яде, има апетит, хапва. Аз затова се тревожа за муковисцидоза, защото яде, а е слабичък + бронхеолитите...

От месеци мърморя на ЛЛ  лекарка,  че малкия трудно наддава. Но тя ме успокоява с това, че аз самата съм много дребна,макар съпругът ми да е около средното за мъж - 1.75м. Има и нещо друго,което може да обясни изоставането в костната възраст - миналото лято пиеше конвулекс заради два фебрилни гърча и се притеснявах да го изкарвам на силно слънце. Излизахме всяка сутрин до десет и след обедния сън - към  17 -  18 часа. По тази причина може да не е образувал достатъчно вит. Д и съответно растежът на костите се е  забавил. А иначе белодробни проблеми не мога да кажа, че сме имали,  кашлица дори два пъти досега сме имали. Струва ми се, че малкия има мазни изпражнения, но тъй като малко яде му давам много масло във всяко хранене почти, а и той обича. Не мисля,  че са зловонни изпражненията му. Бузките му са розовки и има много енергия. От няколко дни все го целувам, близвам го по гръбчето,  по вратлето, където вечер се изпотява в началото на съня - ами, изобщо не ми се струва солена кожата му. Но все пак това е субективно усещане.
 Този потен тест ми дойде като гръм от ясно небе. Чудя се дали изобщо да го повтаряме или направо да правим генетичен. Ако повторим потния трябвало няколко дни поред детето да му се търка гърба,   където се слага потния тест, за да се премахне солта от порите от предишно потене. Опитвам се да не се обнадеждавам сама, защото ако се потвърди диагнозата, ще рухна още веднъж.
Сега ни изписаха креон половинка капсула от 10000 лип.единици 3 пъти дневно за апетит и храносмилане. От няколко дни го пие. Успявам доста успешно да го храня,  сутринта 3/4 чаена чаша кускус с масло и сирене, на обяд чаена чаша супа топчета с филия хляб. Ако продължи така да се храни трябва да наддава нормално мисля.
Жалко е, че тук не се пише много. За мен е по -удобно. Но... ако видя зора ще се включа и във фейса. Стана едно объркано писание, като в главата ми Моля да ме извините за което

При нас проблемът е, че детето доста добре си хапва (според мен поне). Изяжда по около 300 грама храна на всяко хранене, с изключение на следобедната закуска, когато е около 200гр. и въпреки това е доста слабичък. Оффф незнам. Вие къде го правихте този потен тест?

Във Варна ни е правен теста. Ако сте близо до София -най-добре там го направете и то при специалист по муковисцидоза. Има ги на първата страница на темата. Знам, че има изисквания за правене на потен тест, на нас нищо не ни казаха. Детето предната вечер не е къпано, а и като го къпя не го търкам или сапунисвам по гръбчето. Само главата, подмишниците и вратлето сапунисвам с гелче и изплаквам, каквото се отмие се отмива. Та затова незнам дали тестът е направен, както трябва.
Вчера писах до националната генетична лаборатория и ми отговориха, че е възможно генетичния тест да отхвърли положителен потен и че той не е 100% сигурен, но все пак дава 95% достоверност на диагнозата, ако има и други симптоми.
А симптоми си мисля, че човек винаги може да намери, ако се замисли.
Сетих се още нещо. Дано някой запознат се включи да каже. От няколко дни ближа детето Днес опитах потта по окосмената част на главата се усеща леко солена, а на изпотеното вратле, подмишници и на гърба изобщо не е солена кожата. Това значи ли нещо? Знам, че по главата, слабините и подмишниците има най-много потни жлези, но на подмишниците също не е солена.
Извинете ме отново. Притеснено ми е.

Каква е цената на този генетичен тест или той минава по касата?

Казаха ми 160 лв + пътни 6лв до София. Или 180, дано не греша. Не минава по каса. В сайта на Национална генетична лаборатория има ценоразпис. Там са други цените, но има няколко реда, в които се споменава муковисцидоза и не мога да кажа точната цена. Ако потният тест е отрицателен няма нужда от генетика. Казвам само за инфо. А ако не искаш да тормозиш детето може да пуснеш на себе си за носителство, така ще знаеш дали има вероятност детето да е с този мутирал ген. Поне така предполагам.