синдром на Даун

* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.

• Какви са основните рискове, свързани с бременността при синдрома на Даун?

  Основните рискове, свързани с бременността при синдрома на Даун, както и при други хромозомни аномалии, могат да бъдат оценени с помощта на биохимични скринингови тестове като БХС и фетална морфология. Ако рисковете са над 1:250, лекарят може да препоръча амниоцентеза, която е почти 100% надеждна диагностика. Важно е да се проведе и консултация с генетик за оценка на рисковите фактори.
• Какво представлява феталната морфология и каква роля играе тя при оценката на риска от синдром на Даун?

  Феталната морфология е ултразвуково изследване, което се провежда между 11-та и 14-та гестационна седмица. Той включва измервания, които са важни за оценка на риска от синдром на Даун, като например дебелината на нухалната транслуценция. Феталната морфология може да открие аномалии и размери на органи, предоставяйки допълнителна информация за състоянието на плода. Резултатите от това изследване се комбинират с кръвни тестове, за да се даде по-добра представа за риска от генетични заболявания.
• Какво представлява тестът Пренатест и каква е неговата стойност?

  Пренатест е неинвазивен генетичен тест, който анализира ДНК на плода в кръвта на майката. Тестът има за цел да определи риска от синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау с над 99% точност. Цената за този тест варира от 1800 до 2500 лева в зависимост от лабораторията. Въпреки високата му надеждност, при положителен резултат обикновено се препоръчва потвърждение чрез амниоцентеза.
• Какви са възможностите за диагностика при установен висок риск от синдром на Даун?
• Какви са изискванията за осигуряване при извършване на амниоцентеза?