Публикувана: 5 юни 2013, 21:10 ч.
Последно мнение: 2 юли 2017, 23:03 ч.

моля за помощ за генетично изследване

15 350
36
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Къде мога да получа второ мнение за генетичен проблем на детето си?
Какви генетични изследвания могат да се направят за установяване на синдром?
Какви симптоми и проблеми са свързани с генетични заболявания при деца?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Къде мога да получа второ мнение за генетичен проблем на детето си?
  
  Препоръчително е да се консултирате с д-р Кременски от Майчин дом. Можете да му пишете по имейл или да потърсите съвет в генетични форуми.
- Какви генетични изследвания могат да се направят за установяване на синдром?
  
  За точно установяване на генетични синдроми се препоръчват диагностични изследвания с микрочипове и FISH анализ, които са значително по-точни от традиционните кариограми. Тези тестове могат да идентифицират микроделеционни и микродупликационни синдроми.
- Какви симптоми и проблеми са свързани с генетични заболявания при деца?
  
  Децата с генетични заболявания могат да проявят изоставане в развитието, проблеми с фината моторика, говорни затруднения и чувствителност. Симптоми като хипертелоризъм, прогнатизъм и физически аномалии също могат да показват генетичен проблем.
- Какво да правя, ако генетичните изследвания не показват конкретен синдром?
- Къде мога да направя метаболитни изследвания?

5 юни 2013, 21:10 ч.

Мнения: 186

Здравейте,
имам въпрос,синът ми според един доцент има заболяване свързано с изменение на хромозомите,
правихме кариограма която е "наред". Но всички симптоми са налице.кажете ми моля ви къде мога да потърся второ мнение,защото нещата се влошават а време не искам да губя повече.
И какви изобщо изследвания се пускат за да се установи синдром или някакво друго заболяване.

# 1 6 юни 2013, 08:41 ч.

Мнения: 22

Здравей. Препоръчвам да направите консултация с д-р Кременски в Майчин дом. Успех!

# 2 6 юни 2013, 13:40 ч.

Мнения: 186

предполагам е срещу заплащане или може и с направление?И как става записването?Може ли координати и повече инфо?

# 3 6 юни 2013, 14:27 ч.

Мнения: 22

Здравей. Можеш да пишеш на професора на kremensk@yahoo.com
Човека вече е пенсионер, но с уговорка може да се срещнете в МД.Опиши му случая и би трябвало да ти отговори. За съжаление не откривам къде съм записала личния му тел.номер. /продължавам да търся/.

# 4 7 юни 2013, 07:19 ч.

Мнения: 22

http://impbg.org./forum/ Пиши му и в този форум ,отговаря на всички. Съжалявам за това, което ти се случва. Успех

# 5 7 юни 2013, 17:53 ч.

Мнения: 13

наскоро / виж малко по -назад/ Mooimeiske беше пуснала запитване за "генетични изследвания с европейски пари". Има такива изследвания, които са значително по-точни от кариограмите /кариограмата се прави под микроскоп и има ограничение на увеличението/.
Същевременно са доста скъпи и ако може човек да ги направи по проект е по-добре...

- диагностика с микрочипове на микроделеционни/микродупликационни синдроми - Периферна кръв
- диагностика на микроделеционни/микродупликационни синдроми с FISH анализ - Синдром на Di George; Синдром на Prader-Willi; Синдром на Smith-Magenis; Синдром наWilliams-Beuren

Последна редакция: пт, 07 юни 2013, 21:50 от Aura13

# 6 8 юни 2013, 08:32 ч.

Мнения: 503

Ние сме правили генетично изследване в Геника, но там се заплаща. Иначе наистина най-добре направи консултация с проф. Кременски.

# 7 8 юни 2013, 20:29 ч.

Мнения: 186

Ами проф.Кремески ми писа,че е хубаво да го видиСимеонов,ама като чета ,май по добре да не го гледа

# 8 8 юни 2013, 20:54 ч.

Мнения: 503

Ходили сте при доц. Тимнева в клиниката по Генетика в Педиатрията? Има ли конкретен синдром, за който се съмняват?

# 9 8 юни 2013, 21:10 ч.

Мнения: 186

ходихме при доц.Тинчева в Генетика.
Имат съмнение,явно за доста неща,в епикризата от там има:прогнатия,хипертелоризъм,долихомегацефалия.
Взеха му кръв,първия път казаха,че не била станала нещо .Взеха втори път,станаха по-бързо и казаха нямало изменения.Но има и нф1 ,което е генетично и наследсвтено ,затова се съмнявам с тези изследвания.Все пак грешки стават,

# 10 10 юни 2013, 22:56 ч.

Мнения: 506

Аз правих за сина си голям брой генетични изследвания и в България и в Германия. Не сме платили нито стотинка. Ние ходихме при проф. Иванов в Пловдив, той ни назначи изследванията.
Ходили сме при проф. Симеонов, но аз съм много разочарована от него, изгуби ни времето и само обясняваше, че трябва да пращаме в чужбина, много бавно ставали, а от това което съм чела за него знам, че праща в чужбина, взима пари, а резултати никакви.
Какво е реалното състояние на детето и на каква възраст е?

# 11 11 юни 2013, 13:19 ч.

Мнения: 186

изоставане в нервно психическо развитие,още е с памперс.Ту казва ту не,сякаш не осъзнава че трябва
на 3г 6м,,,,и много реве,за всяко немстава такъв рев все едно незнма какво е станало,прекалено чувствителен,и още много...

# 12 11 юни 2013, 14:33 ч.

Мнения: 506

И ние сме с изоставане в нпр, също сме много ревливи (още от бебе) и не говорим. Моето дете е на две години, проходи на 1,8 но още и още върви когато той пожелае. През повечето време лази. Ние направихме всички възможни генетични изследвания които се предлагат в България. Сега правим по проекти в чужбина. От болницата в Пловдив ни се обадиха пак за някъкъв проект, но още не знам за какво става дума. В четвъртък сме на контролен и ще разбера. Въобще не ми се лежи пак по болници и незнам дали въобще да се съгласявам. Като ми кажат за какво става въпрос ще пиша.
Вие правили ли сте генетични изследвания за метаболитни болести? Ние когато ходихме за хромозомните изследвания, веднага ни казаха, че ако е хромозомно има външни изменения и със сигурност такова заболяване няма, по късно се потвърди.
А двигателно как е детето ходи ли?

# 13 11 юни 2013, 20:24 ч.

Мнения: 186

Той се роди недоносен,проходи 1,11г и там някъде проговори,правихме кариограма в генетика при Тинчева,но там не откриха нищо,което не се връзва с нф1.
Двигателно,ходи ама не може да бърза,като трябва да ходи бързо,все едно притичва,а като тича си мята краката настрани.и с финната моторика го няма.Не може да оцветява.да се закопчава,да се събува,обува,а вече е голям.

# 14 11 юни 2013, 22:06 ч.

Мнения: 506

Правили ли сте ЯМР и какво показа.
Моят син не говори, казва само някъкви бебешки неща не целенасочено, също имаме голям проблем с фината моторика и няма имитационна игра. След като не е излезнало нищо на цито генетиката, може да си направите за метаболитни болести. Може да се обадите в детска неврология в Пловдив, на нас там ни взеха кръв и с едно взимане ни направиха голям брой генетични изследвания. Ако искате мога да ви дам координати на лекарите там.

Препоръчани теми

Операция на бебе с междукамерен дефект

Права на децата ни с ТЕЛК - 5

Деца с увреден слух - 9

Трудно проговаряне - тема 27

Причина:

Причина: