Това прекрасно дете и неговата майка имат нужда от нашата подкрепа.То има право да живее и расте нормално като всички деца.Заедно можем да постигнем това.
Ето и историята на малката Николетка:
Вродена миопатия (Multiminicore Disease, MmD). MmD е тип вродена миопатия. Това е хетерогенно заболяване. Проявява се със слабост на проксимални и аксиални мускулни групи след раждане или в ранна детска възраст. Вродените миопатии са група от наследствени относително непрогресивни заболявания с начало в ранно детство. Главният клиничен симптом е мускулната слабост, често с дисморфични белези. MmD съставлява около 10 % от вродените миопатии. Счита се, че мутациите в SEPN1 и RYR1 гени са причина за половината от случаите на MmD
/ Информацията за заболяването е взета от сайта www.raredis.org /
Раждането на Николета протече нормално.
Изписаха и точно в този ден сложиха и двете ваксини Energix B и BCG.
Около втори, трети месец започнах да се притеснявам за детето, тъй като виждах че тя не може да задържи главата си изправена, когато я слагах по корем легнала, тя не можеше да вдигне глава. В ръцете ми тя беше като парцалена кукла – отпусната и мека. Сравнявах я с други бебета на нейната възраст и притесненията ми нарастваха, тъй като тя продължаваше да бъде „отпуснато бебе”. Забелязах, че докато я кърмех, главата й се оросяваше с капчици пот, като че ли й костваше огромно усилие да суче. Споделих това с педиатъра, който до този момент не беше забелязала бебето да има проблем. Тя ни назначи 6 капки Витамин Д дневно,опасявайки се че това са признаци на рахит. Николета беше вече на 5 месеца и я заведохме на преглед при неонатолог в болница Токуда. Пуснахме изследвания за Общ калций, АФ, Неограничен фосфат – всички показатели бяха в норма и ни препоръчаха адекватна двигателна рехабилитация, която започнахме веднага и още след първите 20 процедури детето даде напредък.
На 10 месеца я заведохме на преглед при Проф. Литвиненко в Университетска детска болница, където бяхме хоспитализирани и пуснати следните изследвания:
- мускулен ензим КФК -7 пъти завишен ,
-ЕМГ- суспектни данни за първично мускулно увреждане,
-чернодробни ензими АСАТ – завишен , АЛАТ- завишен ,
-Митохондриална ДНК – данни за мутация с неизяснено значение по отношение на дихателната верига.
Изписаха ни с диагноза Вродена миопатия и препоръка за продължаване на кинезитерапия в домашни условия.
На 1г.1м. отидохме на преглед при доц. Божинова в МБАЛ Св. Наум. Там направихме следните изследвания:
-КФК, ЕМГ, АСАТ, АЛАТ
-КТ на главен мозък – без огнищни изменения в мозъчния паренхим.
-изследване за Болест на Помпе – няма данни за ензимен дефицит на кисела – алфа глюкозидаза
- за SMA – не се открива мутация.
Отново ни изписаха с диагноза Вродена миопатия
На 1г.7м. отидохме на преглед при доц. Гергелчева в Александровска болница. Пуснаха следните изследвания:
-КФК, АСАТ, АЛАТ, ЕМГ
- метаболитно изследване – отклоненията в профила на в кръв са неспецифични и е регистриран нормален профил на ацилкарнитини в кръвта
- ЯМР на главен мозък – не се установяват данни за хипомиелинизация, което говори против вродена мускулна дистрофия с мерозинов тип.
Изписаха ни с препоръка за понататъшно диагностично изясняване на типа вродена миопатия е необходимо провеждане на мускулна биопсия, която в момента не може да се проведе в България.
През цялато това време на лутане от доктор на доктор и от болница в болница, продължавахме с кинезитерапия в Педиатрията, в домашни условия, след това кинезитерапия в СОДЦСИИ Слатина, Медицински център „Деца с проблеми в развитието”, акупунктура.
До първата годинка детето даваше напредък, вдигаше високо ръце, задържаше главичка за дълго време, слагайки я по корем, тя успяваше да вдигне глава и да я задържи, в седнало положение имаше правилна стойка на гърба. Но към днешната дата ръцете ги вдига трудно, като лявата е по –отслабена; криви гръбначния стълб и гръдния кош, като изпъчва коремче напред. Ходи, свивайки пръстите на краката си и поклащайки ханша. Не може да кляка и става самостоятелно, не може да бяга, да скача, да изкачва стълби. Когато изправи гръбчето, превива раменете напред, като че ли да компенсира.
По преценка на всички доктори , които сме посетили, ваксините бяха препоръчителни за нейното състояние и съответно бяха сложени всички ваксини до 2 годишна възраст.
Заключението на лекарите е че за да се постави точна и ясна диагноза, тоест да се определи типа Вродена миопатия, се налага да бъде направена мускулна биопсия. На този етап в България все още не може да се извърши тази биопсия, поради липсата на оборудване и специалисти, които да вземат материал, да го изследват и съответно да поставят диагноза.
Определянето на типа вродена миопатия ще ни даде по –точна и ясна представа за прогнозата на заболяването, съответно да се вземат превантивна мерки срещу евентуални усложнения / например дихателни, сърдечни, ортопедични/ и възможност детето да бъде включено в международен регистър за определения тип миопатия и информирано за бъдещи възможности за лечение.
В момента детето е на 3г. 5м. и единственото което лекарите тук в България препоръчват е ежедневна двигателна рехабилитация.
Сметка лева
БАНКА ДСК
IBAN BG91STSA93000021768744
BIC STSABGSF
Николета Николаева Гатева
Сметка евро
БАНКА ДСК
IBAN BG29STSA93000021768987
BIC STSABGSF
Николета Николаева Гатева
mariqna: pay pal mucinka84@gmail.com
Ще бъдем благодарни ако всеки бъде съпричастен и отдели дори минимална сума за да помогне Hug
Ето и историята на малката Николетка:
Вродена миопатия (Multiminicore Disease, MmD). MmD е тип вродена миопатия. Това е хетерогенно заболяване. Проявява се със слабост на проксимални и аксиални мускулни групи след раждане или в ранна детска възраст. Вродените миопатии са група от наследствени относително непрогресивни заболявания с начало в ранно детство. Главният клиничен симптом е мускулната слабост, често с дисморфични белези. MmD съставлява около 10 % от вродените миопатии. Счита се, че мутациите в SEPN1 и RYR1 гени са причина за половината от случаите на MmD
/ Информацията за заболяването е взета от сайта www.raredis.org /
Раждането на Николета протече нормално.
Изписаха и точно в този ден сложиха и двете ваксини Energix B и BCG.
Около втори, трети месец започнах да се притеснявам за детето, тъй като виждах че тя не може да задържи главата си изправена, когато я слагах по корем легнала, тя не можеше да вдигне глава. В ръцете ми тя беше като парцалена кукла – отпусната и мека. Сравнявах я с други бебета на нейната възраст и притесненията ми нарастваха, тъй като тя продължаваше да бъде „отпуснато бебе”. Забелязах, че докато я кърмех, главата й се оросяваше с капчици пот, като че ли й костваше огромно усилие да суче. Споделих това с педиатъра, който до този момент не беше забелязала бебето да има проблем. Тя ни назначи 6 капки Витамин Д дневно,опасявайки се че това са признаци на рахит. Николета беше вече на 5 месеца и я заведохме на преглед при неонатолог в болница Токуда. Пуснахме изследвания за Общ калций, АФ, Неограничен фосфат – всички показатели бяха в норма и ни препоръчаха адекватна двигателна рехабилитация, която започнахме веднага и още след първите 20 процедури детето даде напредък.
На 10 месеца я заведохме на преглед при Проф. Литвиненко в Университетска детска болница, където бяхме хоспитализирани и пуснати следните изследвания:
- мускулен ензим КФК -7 пъти завишен ,
-ЕМГ- суспектни данни за първично мускулно увреждане,
-чернодробни ензими АСАТ – завишен , АЛАТ- завишен ,
-Митохондриална ДНК – данни за мутация с неизяснено значение по отношение на дихателната верига.
Изписаха ни с диагноза Вродена миопатия и препоръка за продължаване на кинезитерапия в домашни условия.
На 1г.1м. отидохме на преглед при доц. Божинова в МБАЛ Св. Наум. Там направихме следните изследвания:
-КФК, ЕМГ, АСАТ, АЛАТ
-КТ на главен мозък – без огнищни изменения в мозъчния паренхим.
-изследване за Болест на Помпе – няма данни за ензимен дефицит на кисела – алфа глюкозидаза
- за SMA – не се открива мутация.
Отново ни изписаха с диагноза Вродена миопатия
На 1г.7м. отидохме на преглед при доц. Гергелчева в Александровска болница. Пуснаха следните изследвания:
-КФК, АСАТ, АЛАТ, ЕМГ
- метаболитно изследване – отклоненията в профила на в кръв са неспецифични и е регистриран нормален профил на ацилкарнитини в кръвта
- ЯМР на главен мозък – не се установяват данни за хипомиелинизация, което говори против вродена мускулна дистрофия с мерозинов тип.
Изписаха ни с препоръка за понататъшно диагностично изясняване на типа вродена миопатия е необходимо провеждане на мускулна биопсия, която в момента не може да се проведе в България.
През цялато това време на лутане от доктор на доктор и от болница в болница, продължавахме с кинезитерапия в Педиатрията, в домашни условия, след това кинезитерапия в СОДЦСИИ Слатина, Медицински център „Деца с проблеми в развитието”, акупунктура.
До първата годинка детето даваше напредък, вдигаше високо ръце, задържаше главичка за дълго време, слагайки я по корем, тя успяваше да вдигне глава и да я задържи, в седнало положение имаше правилна стойка на гърба. Но към днешната дата ръцете ги вдига трудно, като лявата е по –отслабена; криви гръбначния стълб и гръдния кош, като изпъчва коремче напред. Ходи, свивайки пръстите на краката си и поклащайки ханша. Не може да кляка и става самостоятелно, не може да бяга, да скача, да изкачва стълби. Когато изправи гръбчето, превива раменете напред, като че ли да компенсира.
По преценка на всички доктори , които сме посетили, ваксините бяха препоръчителни за нейното състояние и съответно бяха сложени всички ваксини до 2 годишна възраст.
Заключението на лекарите е че за да се постави точна и ясна диагноза, тоест да се определи типа Вродена миопатия, се налага да бъде направена мускулна биопсия. На този етап в България все още не може да се извърши тази биопсия, поради липсата на оборудване и специалисти, които да вземат материал, да го изследват и съответно да поставят диагноза.
Определянето на типа вродена миопатия ще ни даде по –точна и ясна представа за прогнозата на заболяването, съответно да се вземат превантивна мерки срещу евентуални усложнения / например дихателни, сърдечни, ортопедични/ и възможност детето да бъде включено в международен регистър за определения тип миопатия и информирано за бъдещи възможности за лечение.
В момента детето е на 3г. 5м. и единственото което лекарите тук в България препоръчват е ежедневна двигателна рехабилитация.
Сметка лева
БАНКА ДСК
IBAN BG91STSA93000021768744
BIC STSABGSF
Николета Николаева Гатева
Сметка евро
БАНКА ДСК
IBAN BG29STSA93000021768987
BIC STSABGSF
Николета Николаева Гатева
mariqna: pay pal mucinka84@gmail.com
Ще бъдем благодарни ако всеки бъде съпричастен и отдели дори минимална сума за да помогне Hug
