ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони

Брошурите:
1. Хромозоми и изменения
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf … osome_changes.pdf
2. Балансирана транслокация
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf … ranslocations.pdf
Здравите родители имат балансиран кариотип, но е възможно да имат транслокация и шансовете за читав ембрион намаляват.

---

Моят ембрион е небалансиран с резултат - mos (16)x1(60%), mos (13)(q21.31q32.1)x3(50%)
Убих се да търся какво означава това преди консултацията. Помогна ми този анализ, преведох си го с google translate за линкове:
https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=25286

---

Пращам ви и част от въпросите, на които държах да получа отговор и се бях сетила преди консултацията:
- Какво означава всеки елемент от резултата?
- Какъв процент от ембрионите на здрави родители имат генетична аномалия несъвместима с нормален живот? (с надеждата че този наш е просто един от някаква статистика на мал-шанса)
- Някой от тези проблеми има ли наследствен характер или е въпрос на мутация в отделните половите клетки или в ембриона?
- Може ли по кариотип на ембрион да се заключи нещо за кариотипа на родителите?  - Примерно някой родител да е носител на балансирана транслокация
- Каква е вероятността да се повтори? Често ли се случва?
- Всички хромозимни двойки ли са разгледани при изследването? - ако PGD покаже нормален ембрион, означава ли че са обхванати всички хромозомни двойки
- Ако не - кои са включени?  - да сме наясно, в случай, че излезе проблем в нашия кариотип, да знаем дали бъдещо PGD на ембрион ще го "хване"
- Нашият кариотип би ли дал яснота за този реузлтат - т.е с какви изследвания можем да допълним картината, за да можем да тълкуваме резултата на ембриона и бъдещи резултати
- Ако родителят има балансирана транслокация, според нейния тип, можем ли да говорим за вероятност/шанс за нормално дете в цифри? - т.е една вероятност от 1/5 и друга от 1/100 би ни довело до различен подход да имаме дете

В допълнение да кажа, че в Надежда изследват всички хромозомни двойки на ембриона.

juniper много полезна информация!
Благодаря!

В понеделник имам час за консултация в Надежда за генетик, и сега ще мога да се подготвя с материал предварително.

juniper и аз ти благодаря много
И моята консултация беше в Надежда, но не бях подготвена и нищо не разбрах
Сега при следващото ходене (към края на месеца) ще прочета малко повече.

Здравейте , аз съм бременна в 11-та седмица, ин витро от Мемориал. Имаме ПИД на ембриона преди трансфер- 4AB 100% добро качество. Другата седмица съм на ФМ и БХС , ще трябва ли да правя още веднъж генетичен?

При кой ще правиш фетална?
ПИД-ът за хпомозомни или моногенни е?

Мисля, че беше само хромозомен. По принцип АГ ми е Албена Гагова, но тя ме изпраща при д-р Панайотова в Надежда.

Обсъди всички неща с феталната!

Здравейте кои ембриони са годни за ПИД. На нас ни казаха, че са замразили ембрион на 5 ден, но той не е годен за ПИД и се чудя какъв е критерия по който ги оценяват кои са годни за ПИД и кои не

Да ти обяснят искай

Правихме опита в Турция в Мемориал, нямам имейл на ембриолозите, а кординаторките пишат с по две думи и нищо не обясняват

Габи, а ембрионът на стадий бластоцист ли е?

Нищо не ми казаха, казаха само че са замразили ембрион но той не ставал за ПИД и като им зададох въпросите си не отговориха

Питам, защото аз миналата седмица чаках 2 ембриончета с идеята да ги изследват, но на 5ти ден бяха на стадий морула и морула + клетки. Изчакаха ги до 6ти ден, но не се доразвиха и дегенерираха. Да не би при теб да са решили да не го чакат, а да го замразят... Можем само да гадаем. И на мен биолозите ми казаха, че понякога не може да се вземе материал за ПИД, но не съм разпитвала защо.

Според мен не може да се вземе биопсия.Но те трябва да обяснят.

Не са направили ПИД,  защото  вероятно е било рисковано (ако напр. лаишки казано са недостатъчно клетките, на които се е разделил ембрионът) да му вземат клетки за изследването.  В Надежда ми обясниха, че биопсират 5-6 клетки от периферията. Моят ембрион го чакаха до 6ти ден, за да са сигурни, че има шанс (за Пид и развитие предполагам), но тогава той деградира. На 5ти ден имаха някакви съмнения, които очевидно са се оправдали. Поинтересувай се как процедира в Турция. Щом са го замразили, значи е подходящ за трансфер.