Епилепсия- ТЕМА 23

Хубави новини има напоследък.   

Здравейте! От няколко месеца чета темата. Реших да разкажа и за сина ни. На 8 години и половина е, първия епилептичен пристъп беше на 7 октомври миналата година. Малко преди 7 часа сутринта по време на сън. Разбира се ние не знаехме изобщо какво се случва, гърча продължи доста доколкото мога да преценя сега. Поне 2-3 минути, през които аз го тресях, крещях и всичко каквото не трябва да се прави. Излезе спонтанно и беше объркан, говореше завалено. Бяхме извикали бърза помощ, с линейката го закараха в спешното. Там напълно се върна към нормално състояние, не са му поставяли нищо. До обяд се прибрахме с вероятна диагноза- доброкачествена роландова епилепсия. Понеже беше петък, планов прием за понеделник. Взехме решение да направим приема в София- Св. Наум, вместо във Варна. В понеделник сутринта направи втори припадък, по същото време, но този път бяхме подготвени и след като излезе от пристъпа заспа веднага.
В Св.Наум направиха скенер, ЕЕГ. На скенера имаше артефакти от близкостоящи кости или вероятен хематом и за да се изключи това препоръка за ЯМР. ЕЕГ-то огнищни епилептиформени прояви в левите центро-темпорални отвеждания дискретни в будност и активация в съня, когато пропагират и контралатерално. Назначиха конвулекс хроно 300- 1-0-11/2т. На 15 октомври направи трети припадък- по същото време преди събуждане- станаха 3 за 8 дни.
След това забелязах кратките изключвания за по няколко секунди- пребледнява, втренчва поглед след това поема дълбоко въздух и потрепва едната страна на устата. Доколкото успявах да преброя имаше поне 5-6 на ден. Но сигурно са повече.
Направихме ЯМР тук във Варна. Изключиха онзи хематом, но видяха кортикални и субкортикални промени в бялото мозъчно вещество, най- вероятно израз на туберозна склероза. За няколко дни щяхме да полудеем за това отидохме в София, където категорично отхвърлиха диагнозата. Няма друг симтом на туберозна склероза, а това което се вижда на скенера не покрива напълно критериите за тубер. Детето няма кожни изменения, няма умствено изоставане. Препоръчаха контролен скенер след 1 година. Направиха контролно ЕЕГ, със слабо изразено възбудено огнище центро-темпорално вляво при ХВ. Това беше 2 седмици след започването на конвулекса.
Големите припадъци спряха до 13 януари- в 3.30 по време на сън. Беше значително по- кратък и не така бурен. На следващата сутрин се повтори. Включиха ноепикс 500-1/2-0-1 т. от тогава няма големи припадъци, само малки.
Не давам шоколад, спазва режим, рано лягане, когато има възможност следобеден сън. Гледам да ограничавам телевизия, таблет. Много е нервен и често ме докарва до лудост. В училище се справя отлично. Има огромен апетит, който не знам как да контролирам. В съчетание със спиране на плуването оказва влияние върху килограмите.
В края на януари направихме ЕЕГ тук- без съществени изменения. На ехографски преглед не се виждат такива тубери по коремните органи.
Тази вечер направи нещо ново- учеше стихотворение и го повтаряше доста пъти вече, втренчи се после премести поглед и отново се втренчи, завъртя поглед и глава сякаш ще падне, после пое въздух и не беше адекватен. Накарах го да легне- веднага заспа. Спа около час, като след голям пристъп. След като се събуди, нахрани, изкъпа и легна ми каза стихотворението без да го карам, да покаже, че го е научил. Сега се чудя дали го натоварвам много или просто е проява на състоянието му. Вече почти не спя от притеснение всяка нощ, а след този припадък не знам да очаквам ли голям. Чудя се дали да направим резонанс по- скоро!?!

Здравей, първо добре дошла. 

Ще ти кажа няколко неща.
Първо вероятността да е туберозна склероза е малка тъй като е необходим повече от един признък за тази диагноза сиреч (един тубер ТС не прави), детето ви е прекалено голямо и досега ако беше ТС трябваше да има тубери и по другите органи не само в мозъка ако беше ТС, а дори и да е някакъв такъв лек вариянтен фенотип той е с много леко протичане поради късното начало на епилепсията и нормалният интелект. В този случай епилепсията лесно се контролира.

По отношение на резонанса по-скоро няма смисъл да правите ние ги правим минимум през година, или ако ще правите втори го правете на друго място за да сравните резултатите. Къде сте правили първата МРТ?

Но и 100 резонанса да правите най-сигурния начин са генетични изследвания. ТС е генетично заболяване и гените отговорни за него са TSC1 иTSC2.

За това дали ще има голям пристъп или не никои не може да ви каже, а ако ви каже ще е несериозно, както е приказката само оня горе знае.

За претоварването , ами границата е много тънка не трябва да се претоварва, но и не трябва да се препротекционира трябва виа сама да усетите къде е тази граница при вашето дете ние трудно можем да ви посъветваме защото всяко дете е различно.

Ето една публикация в която доста добре е описано за КТС. 

http://www.medinfo.bg/spisanie/2013/2/statii/kompleks-tuberozna- … lna-diagnoza-1447

Ако имаш още въпроси питай затова сме тук да си помагаме.


Steli Mam Чудесни новини много се радвам за вас. 

Благодаря за отговора, Романол  !
Резонанса е направен в Св. Марина във Варна. Първо решихме, че търсят тази диагноза понеже в София лекуващия лекар описа 3 петна на корема, по- тъмни от кожата. Две от тези петна, които аз не бях забелязала дотогава изчезнаха и сега ги няма. Третото си го е имал винаги, аз също имам едно такова на крака. После като занесохме резонанса в София ни обясниха, че при ТС петната са по- светли от кожата и съвсем различни. Също, че тези тубери са калцифицирани и се виждат на скенер, а при сина ни няма такива. Техния образен диагностик каза, че това най- вероятно е абортивна форма. Да го наблюдаваме за изоставане и т.н. Аз се успокоих доста като се повлия от конвулекса, обаче като припадна пак две поредни сутрини януари страховете ми се върнаха. Започнах да определям епилепсията като резистентна на лекарства и да се чудя дали не е възможно да се увеличават тези тубери. Вече напълно се побърках.
Следващия резонанс категорично ще е в София. Много ме е яд, че направихме първия тук.
За генетичните изследвания- много се чудихме. Четох тази и предишната тема, но така и не се ориентирах къде да ги направим и колко струват. Трябва ли да записваме час и нужно ли е да са назначени от доктор?
През март ще ходим на преглед в София, чудя се има ли смисъл от прием в болница, заради ЕЕГ-то. Не може ли да се направи другаде срещу заплащане и да го занесем там?

Прави са първият признак са хипопигментните (по-светли) петна по кожата, кортикалните тубери и интелектуалният дефицит, това е класическата триада на заболяването, които при вас не са налични.
Два пристъпа на фона на първи медикамент и то в началото на терапията в никакъв случай не е резистентна епилепсия. Моето дете е с резистентна епилепсия като в сме пробвали различни медикаменти и в мамента е на 3 медикамента и все още има пристъпи. 
Туберите за толко кратко време няма как да се увеличат това не са пъпки да излиза толко бързо, затова са казали и резонанса да се направи след година за да се види дали има промяна в картината.
Да за генетични изследвания трябва да сте насочени от лекар, нас ни насочи професор Симеонов. Такива изследвания се правят в Майчин дом в генетиката, в Педиатрията в генетиката и в лаборатория Геника. Цената им по стари спомени е около 500 лв. но може и да греша.
Принципно може да запишете час при Божинова и в един ден да си направите ЕЕГ-то там и прегледа, но е голяма логистика, ние принципно си лежим но без да нощуваме т.е. ходим само до обед и си тръгваме и това е вариант ако имате къде да преспите.

Само да те кажа, че находката на ЕЕГ както и проявата на пристъпите е на Типична Роландова Епилепсия затова се успокой и дай време на лекарствата да подействат, а дори и да се наложи да ви включат още едно, това е доброкачествена епилепсия. 

Здравейте момичета, ние пак сме в Педиатрията, но ни изписват май като безнадежден случай. Къса ми се сърцето, малката прави над 100 спазъма на ден, страх ме е да се приберем у дома, ама на друго място няма да ни приемат тъй като е само на 4м. Включиха ни и Сабрил, който спешно ни трябва и моля ако някой има останал да ми пише. Благодаря предварително!

Kukuimka, ние имаме 2 или 4 опаковки, не съм сигурна, че не съм вкъщи, но мога да ти кажа след час-два. Пиши ми на ЛС да се разберем и може още днес да ви ги дам

Питай в болницата ( старшата сестра) дали имат Сабрил и може да си купиш от там, за да имате на първо време. Въвеждането е по схема - обикновено пристъпите не спират веднага. Нашите спряха около 15-18 ден от приема на пълната доза ( беше ни казано, че ако лекарсвото действа, пристъпите трябва да спрат на 20 ден от приемането на пълната доза).
Ние сме поръчвали Сабрил от Гърция и Турция. От Гърция се набавя много лесно- дори и без рецепта и ни го изпращаха по автобус като пратка ( не се сещам за името на превозвача), но по- изгодно е ако го купувате от Турция.

kukuimka, спазмите не се ли повлияха от Синактен изобщо?

Ако сабрила сам не помогне опитайте с хидрокортизон, нас нас ни влияеше супер. До колкото си спомням, от прочетеното по- рано в темите , Найденов може да ви го изпише, ако не той със сигурност Хинкова в София мед знае как да назначи дозировката. Естествен хидрокортизон купувама от Турция, доста е евтин, нещо от типа на 7 лева за опаковка от 70. Иначе аз имам само един блистер сабрил, купуван е от старшата в педиатрията, ако много закъсаш пиши, ще ти го дам, до колкото си спомням и в Сърбия има сабрил

Ние се прибрахме от София.Но въпреки че много разпитвах лекарката в Св.Наум май нищо не разбрах.Лекуваща ни беше д-р Родопска.Постави ни диагноза Генерализирана идиопатична епилепсия.Направиха му ЕЕГ в сънРегистрирали са епилептични миоклонии по време на сън.В будно състояние при хипервентилация има увеличаване проявите в задните отвеждания.Това какво значи?Иначе кръвните изследвания са добри,направиха и скенер на които имало дискретни атрофични зони фронтално,но не били проблем.Изписаха Конвулекс сироп.Как ви се струва?

При нас положението е по специфично. Вместо да се подобри от Синактена, тя се влоши. Спазмите станаха повече и по силни, такива с изплакване на края, и съответно на осмия ден го спряха преждевременно.Като за начало ни дадоха 2 блистера. А за хидрокортизон, незнам как ще и подейства, страх ме е да и го давам в домашни условия. В понеделник ще направим консултация и с Найденов, пък ще видим какво ще предприемем.

ние не сме ползвали синактен,  защото познати изразиха мнение,  че  в болницата не го дават правилно. На хидрокортизон  в бяхме  около 9 месеца. Няма  видими поражения.  знам  през  какво  преминава.  страха и отчаянието в момента са най - лошите ти съветници

Романол, благодаря ти за успокоителните думи. Четох за теб и дъщеря ти  .
На мен не ми дава мира въпроса епилепсията симптом ли е на заболяване или роландова епилепсия. Имат ли връзка находките от резонанса с нея или тя си е възникнала независимо от тях? Реално ако не беше този артефакт на скенера никой нямаше да ни препоръча резонанс и нямаше и да разберем за тези тубери.
Тази вечер направи припадък докато вечеряше, с пълна уста. Пак се вцепени, клюмна главата и започна да трепери устната след това и тялото. Бързо премина и не искаше да спи много. Останах с впечатлението, че е усещал какво се случва. Беше много стресиращо за мен и за по- малкия му брат, той не го е виждал, а аз само нощем съм го виждала.
Чудя се сега трябва ли да отидем на преглед или търпи отлагане? Ноепикс пие от 13 януари, дневния голям припадък е новост при него. По принцип ние планираме преглед за началото на март.
Не знам как ще съм спокойна като е на училище сега???
Може би на някой с по- тежки пристъпи да се струва пресилено моето притеснение, но наистина съм на път да се побъркам. Голямо дете без никакви проблеми до този момент, уж минимална вероятност да се повтори припадъка, станаха 3 за седмица. Уж нищо на скенера, след малко артефакт. Уж артефакт- ТС. Уж не е ТС, ама станаха още 3 припадъка... 2 медикамента...

Майчета, да питам, този Сабрил как го давате на по-малките бебета. Аз го давам с лъжичка, но докато и го давам, тя дишне през устичката, и по цялото и лице полепва от лекарството. Отделно остава и по лъжичката. Замислям се дали да не и го слагам в млякото или пък да го разтворя с малко вода?