Съмнение за синдром на даун в 12г.с.

Здравеите ....записах си час в МЦ "Марковс" при др Атанасова в понеделник.Тези дни аз и мъжат ми не спираме да плачем много е тежко за всички.Това ми е 3-та бременност ...първата го загубих в 13 г.с. ,втората -един прекрасен син на 1г.5м. и сега третата .Питам се къде е Господ 😕 в такива моменти.Мерси на всички и в понеделник ще пиша какво е станало.

Аз бих била благодарна ако бебето ми има проблем и той се открие рано за да взема правилно за мен решение. В този смисъл ако бебето е с даун, надявам се да не е, и това се потвърди до дни, има господ и той те пази. Това е моето разбиране за нещата. Успех.

Напълно вярно!

AnnNikol Нашите 2 броя БХС ги правиха в генетика Варна Терапия, направихме дори трети междинен 1:7000 резултат. Хората които го правят са специалисти, много странно изказване направихте, не го е правил случаен човек. Ако сте запознати с изследването, би трябвало да ви е ясно, че специалисти в областта правят това и всички ние им се доверяваме но 100%, гаранция никой не може да ви даде при колкото и добър специалист да си мислите, че ходите.  При положение, че при нас е правен 3 пъти и резултатите бяха перфектни 1:7000 нямаше място за съмнения, че да ходим и по други специалисти. Все пак 3-те теста са правени в различен период от бременността и никой не отчете нищо. Не исках да изпадам в подробности, но ме подразни едва ли не мнението ви, че не сме отишли при специалисти и не можем да чакаме чудо да стане? Минахме през 3д, 4д, 3 пъти БХС, фетална морфология и всякакви други специалисти и месечни прегледи. Никой нямаше съмнение за Даун, просто следихме бременността, като едни съвестни родители. Дори ни се присмяха едва ли не, че 7 от най-добрите специалисти са ни гледали и AnnNikol, не говоря за случайни хора, а все имена в бранша. Исках да предупредя момичето, да не се вярва на БХС, защото покрай нас имаше хора с риск 1:10 и им се роди напълно здраво бебче и още няколко двойки с ниски резултати с деца без проблем. Кръвния тест е най-сигурен! Но AnnNikol попитайте вашия добър специалист, дали дава 100%гаранция за БХС и не, няма такава, независимо кой го прави. Не исках да ви притеснявам, но темата е такава и изказвания от рода на това, че не сме отишли при специалист и че какво, чудо ли сме чакали, след  обяснението ми, разбирате звучат смешно! Ако съм ви разбрал правилно.

Бях на ФМ и ми казаха ,че има носна кост и няма видими аномалии.Само не им харесва Нухална транслуденция 5,2 мм,иначе друго тревожно няма .Пратиха ме за БХС и утре ще бъдат готови резултатите.Ако има този синдром нямаше ли да се виждат някакви притеснения?

Доколкото съм информирана повече течност в нухалната транслуденция може да е сигнал за сърдечна малформация, не винаги е даун, може и нищо да му няма. Има разни пренатест, които обаче са скъпи над 1 000 лв., ако имаш възможност може да си направиш такъв. Иначе сърдечните аномалии се откриват по-късно, към 20, 22 седмица.
Даун по принцип с фетална морфология не се открива, пише го и на листа с изследването. Най-точно е амниоцентезата, обаче това си е рисков метод. Едно поради възможността от спонтанен аборт, едно поради риска от вкарване на инфекция при плода.

Имах бременност с  БХС 1:8. Видими аномалии нямаше, освен по-голяма нухална транслуденция - 3,2 мисля. Синдром на Даун беше доказан с амниоцентеза.
БХС не показва наличие на генетична малформация, а само вероятността за такава, за съжаление. Т.е добър резултат не означава здраво бебе и обратно. Не съм запозната със сегашните изследвания, но ако има кръвни такива с точността на амниоцентезата и ако не смятате да задържите бебето при доказана аномалия - направете ги! Амниоцентезата не е страшна, лошото е че се прави късно - 16 седмица (ако не се лъжа) и резултатите се бавят.
Дано всичките тревоги се окажат напразни !

Много деца с Даун имат сърдечни увреждания, така че вероятно ще се види такова. Има и деца с Даун, които всъщност за здрави - нямат здравословните проблеми, свързани с Даун и освен че са малко по-дребни и имат типичното Даун-лице, са си съвсем нормални дечица. Познавам две такива близначета, и двете с Даун, но съвсем нормални деца като другите. Говорят нормално, ходят нормално, играят си като другите деца. Ако не са личицата им, няма да познаеш, че са различни.

Отиди и при още един специалист, 5,2 е много - това е един от показателите за този синдром/но не е 100% сигурно,че ще го има/. После с резултатите може да се консултираш и с проф. Кременски - Майчин дом, много е отзивчив,той е  шеф на Националната генетична лаборатория. Има и телефон негов в интернет,също може и да му пишеш онлайн да му пратиш резултатите.

VIKSAN нима не прочете това което ти обясних? При нас не се виждаха никакви притеснения и всичко бе перфектно. 3Д,4Д,Целия организъм, сърце, фетална морфология,Нухална транслуденция , и 3-те БХМ-га. Детето ни и сега е напълно здраво, но със Синдром на Даун. Дори се развива наравно с връстниците си, проговори, проходи на година и един месец и се държи напълно адекватно, без каквато и да е разлика с останалите 2 годишни. Нухална транслуденция беше също перфектна както казах, при положение, че вашата е висока, отидете минимум при още един специалист да те види и да я измери, като не му казваш предварително, този какво е видял. Но има ли проблем, пускай кръвни изследвания за да сте сигурни, че всичко ще е наред. Иначе и да ги слушаш и при баш, баш шефа на генетика да отидеш, БХС са просто едни неточни и в по-голям процент напълно безсмислени изчисления. Те не са на 100%, на всякъде го пише и самите генетици го казват, ние сме и доказателство както и още други хилядите семейства в България. но ти си решаваш разбира се. Желая ви успех, нека всичко е наред с бебчето ви и бъдете много щастливи, не бързай да се отчайваш и плачеш.

От бихомичният скриниг няма абсолютно никаква полза. Ако искаш да си на 100 % сигурна или теста,  или амниоцентеза. А разговора с генетик няма да ти даде нищо. Всичко това го казвам от опит.
Дано всичко е наред и притесненията ви са били напразни.

Може да направи хорионбиопсия, иначе за амниото вече ще е доста напреднали седмици...

Здравеите и благодаря за отговорите. Днес видях резултата от БХС и е 1:5 риск 😭.Колко да му вярвам и ка6во да правя незнам.

Мъжат ми е твърдо да го махна и каза ,че няма смисал да провя други изледвания.

Охх милата,много съжалявам за резултата. Знам какво ти е ,моя много близка приятелка мина през същото,нейното беше 1:10,ходи при 4-ма спец. и едно и също и казаха...не чака да прави други изследвания,махна го още в 13-та седмица - колкото по-рано толкова по-лек е аборта. Забременя втори път и сега си имат живо и здраво момиченце. Случват се такива неща и то на много жени,все пак сме преживели ,,Чернобил,,, стреса също не е малко - фактори колкото искаш.  Бъди силна и вземете най-правилното решение за вас.