Деца с PFAPA Syndrome в България

Здравейте,  моят син освен сто хиляди проблеми се сдоби и с Пфапа.  Няма потвърждаване чрез тест,  диагноза се поставя като се проследи детето за повече време и се изключат други автоинфламаторни истории с треска приличащи на Пфапа,  като Пфапа май е най- добрия вариант.  При нас всичко започна на възраст 3 г и 3 месеца. Всеки месец екстремни температури, понякога афти,  понякога петна по езика, първите месеци беше ту в комбинация с инфекция,  ту с бактерия и докторите не можаха да се ориентират. На 6тия месец бяхме на поредните системи,  тъй като сме с екстремно ниско тегло и все стигахме до там, вече започнаха да предполагат Пфапа,  решихме да му влеят минимална доза кортикостероид за да видим дали ще спрат температурите. И спряха, което е като тест, при Пфапа спират. Всеки път кръвната картина по време на пристъп е една и съща- високи левкоцити,  високи гранулоцити,  CRP на първия ден ако е 30, на втория е 68, на третия е 110 примерно. Винаги има кръв и високи еритроцити и левкоцити в урината, и тя винаги е чиста след пристъп. Имали сме пристъпи, при които дори Диалгин не сваля температурата,  или за малко и после екстремно бързо нагоре.
Ако не сте се свързали с доц. Стефанов от ревматологията в Педиатрията,  направете го. При някои деца над 5 годишна възраст се израства,  при други по- късно, никой не знае. За България единственото лечение е Медрол в малки дози за един ден по време на пристъп, но винаги преди това изключваме наличие на бактерии,  пускаме изследвания.  По света майките дават витамин Д,  пробиотик и екстракт от вишна, като при някои тази комбинация разрежда пристъпите. Научни доказателства има само за витамин Д.
Знае, че по някакъв начин пристъпите са провокирани от някакво огнище в славиците и тяхното вадене е единственото категорично решение,  ще ви излъжа,  но при 80 или 90 % след вадене пристъпите изчезват. При някои се появяват отново след години, но рядко. В общи линии никой не знае. Това е. Пишете ми, ако решите. Познавам още две майки в България

Здравейте,др Маркова,страхотен специалист ни диагностицира с PHAPA синдром,след като направихме кръвни изследвания и при многократно разболяване от ангина и многократно приемане на антибиотици(изписвани от други лекари),пробвахме с Медрол-еднократно с 3 таблетки(ние сме на 4 год.) и веднага се повлияхме,но сега отново сме болни...(за 45 дни--3 пъти боледуваме,през 3 седмици).
Дано скоро да премине,казаха ми,до 5-6 год. продължава.

Здравейте! При нас също има съмнение за PHAPA  . За сега отхвърляме други възможни диагнози.

Здравейте,  кажете повече..  Кой следи детето? Как протичат пристъпите?

Др.Рада Маркова ли, пулмоложката?
Аз се убедих и при моя син помага приема на витамин Д и пробиотик. Повече от 4 месеца не сме имали пристъп.

Веднъж месечно се разболява и се стабилизира след 7-10 дни. За първи път от четвърти лекар чак сега чухме тази възможна диагноза. Имаше съмнения и за мононуклеоза, но резултата излезна отрицателен.

 
Здравейте, от февруари месец до сега детето ми(5 г) направи 20 ангини. Обиколили сме много специалисти, но без резултат. Ангините протичат с висока температура, треска като преминават за 3 дена независимо от лечението. На третия ден налепите изчезват, температурата спада независимо дали е лечението е с антибиотик или е оставена без лечение. Случвало се да започне същото състояние и повреме на антибиотик. В началото тези ангини се появяваха на всеки 20- ти или 21 ден една от друга, като в последния месец и половина са на всеки 7-8 ден без пропускане. Пак така преминават от самосебеси и след 7 дена треската започва пак с същите симптоми. Повреме на острия период кръвните изследвания показват високи стойности на левкоцити/ между 20 и 28/ високо црп/40-50, достигало е и до 175/. След три дена показателите се нормализират.Правени са много пъти гърлени и носни секрети, но не се изолира нищо. Правена е консултация с имунолог и там няма проблеми. Също така и с ревматолог. Правен е тест за инфекциозна монуклеоза отрицателен. Аст и тест за стрептококова инфекция също отрицателни. Мнението на имунолога , ревматолога и унг пирогов е че става въпрос за синдром на маршал- периодична треска и че е необходимо да бъдат премахнати сливиците. В предвид че периодите между треските са няколко дни от пирогов отказаха да извършат операция тъй като има риск от усложнения. Препратиха ни за консултация в Исул, но там доц. Тодоров заключи че било вирусна инфекция и побърза да ни отпрати. Силно притеснени защото детето всеки 7 ден е с висока температура\ всяка сряда от седмицата започва/ молим за вашето мнение по въпроса. Треските са придружени и с болки в корема като спазми и понякога в краката. Правили сме и консултация с хематолог там всичко е наред. Искренно се надявам на вашето съдействие. От пирогов последната дума е че сме мн рядък случай. Моля за отговор

Здравейте, при Вас нещата явно са доста сериозни. Незнам какво да ви кажа, освен че по света задължително дори и за потвърждаване на Пфапа,  при което няма доказване с генетично изследване,  се пуска генетичен панел за 7 гена мисля- включва състояния с периодична треска като: Фамилна средиземноморска треска, Трапс, Хидс,  Циклична неутропения и т.н. За тях има доказване по генетичен път, защото са ясни къде каква мутация има, за разлика от Пфапа.  Изключва се всичко друго и ако покрива картината като признаци приемат че е Пфапа.. Има варианти вече да се пусне този панел в болница Иван Рилски пращат кръв в Германия, но са много скъпи. Кой ревматолог ви гледа? Пробваха ли вече да дадат кортикостероид за да видят как ще се повлияе температурата?
От кога е така детето?

И само да допълня! Незнам дали знаете,  но относно Пфапа има проучвания,  че има някаква връзка между пристъпите и витамин Д. Чела съм,  че различни обстоятелства и фактори могат да провокират пристъп. Нищо не е доказано. Аз мога да твърдя, че жегата провокира лятото при моя син пристъпите.  Предходната година се пеовокираха от стрес,  от пътувания. Пуснах миналата година контролно ниво на витамин Д ( да поясня,  че този ми син е с хипопитуитаризъм, синдром, сто хиляди проблеми)  - ниски нива. Миналата есен и зима давах Вигантол- 5 месеца пауза направи, спрях юни витамини и се започна- два месеца лятото бяхме през 2 седмици- петна по езика,  температури... От 1.09 давам отново витамин Д+ пробиотик и вече 4 месеца нищоо - еднократно избиха петната по езика+ се пробва да вдигне температура,  но някакси все едно успява да я пребори...не мога да го обясня.  Но съм убедена, че витамин Д действа...

Vitamin D levels and effects of vitamin D replacement in children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome.
Stagi S, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014.
Show full citation
Abstract
BACKGROUND: The periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome is an autoinflammatory disease characterized by regularly recurrent fever episodes due to seemingly unprovoked inflammation.

OBJECTIVE: To assess serum 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] concentrations in children with PFAPA syndrome and evaluate longitudinally the effect of wintertime vitamin D supplementation on the disease course.

STUDY DESIGN: We have evaluated 25 Italian patients (19 males, 6 females, aged 2.4-5.3 years), fulfilling the Euro-Fever PFAPA criteria. For each patient, we recorded demographic and anthropometric data, clinical manifestations, serum calcium, phosphate, and 25(OH)D. After 400 IU vitamin D supplementation during wintertime, clinical and auxological characteristics, calcium, phosphate, and 25(OH)D levels were re-evaluated. Data were compared with a sex- and age-matched control group.

RESULTS: PFAPA patients showed reduced 25(OH)D levels than controls (p<0.0001). Regarding the effect of seasons on vitamin D, winter 25(OH)D levels were significantly reduced than summer ones (p<0.005). Moreover, these levels were significantly lower than in healthy controls (p<0.005), and correlated with both fever episodes (p<0.005) and C-reactive protein values (p<0.005). After vitamin D supplementation, PFAPA patients showed a significantly decreased number of febrile episodes and modification of their characteristics (mean duration of fever episodes, p<0.05; number of febrile episodes per year p<0.005).

CONCLUSIONS: Deficient and insufficient vitamin D serum levels were found in most children with PFAPA syndrome, and hypovitaminosis D might be a significant risk factor for PFAPA flares. However, vitamin D supplementation seems to significantly reduce the typical PFAPA episodes and their duration, supporting the role of vitamin D as an immune-regulatory factor in this syndrome.

Момичета ние сме на вариант махане на Сливиците и в понеделник ще постъпваме за наблюдение и преценяване кога е момента при доц. Златанов във Вма. Просто за мен лично това е решението,а за кортикостероиди съм мн против. Ревматолог ни е гледал Лисички от токуда. Той също каза за операция. За операция ни каза и имуноложката. Просто вече трябва да се вземат мерки. А колкото до кортикостероидите те скъсяват периода на самата треска но не предотвратяват следващи, та какъв е смисъла да си тровя детето мисля всички знаете колко са вредни още повече за дете на 5 г. При вас не са ли ви говорили за махане на Сливици?

За всички е ясно колко са вредни кортикостероидите. Понеже синът ми е с много други проблеми съм опитвала да изкопча информация или да чета разбира се. Еднократни дози не са чак толкова такъв проблем,  и в определени случаи са за предпочитане пред възпалението.  Не става на въпрос дали предпочитаме да си тровим децата... Попитах,  защото при Пфапа температурата секва и това е ориентир за лекарите. Аз съм давала,  защото няколко от пристъпите бяха с температура до 40 градуса и не се повлияваше дори от Диалгин.  Имаме един гърч в миналото и се чудя как удържа фронта....  пожелавам ви да мине гладко и да има резултат! 

А на вас не са ли ви казвали за махане на сливици?

Казвали са ни. Така също са ни казвали, че може и да не спрат. Лятото след като бяха адски зачестили нещата,  доц.Стефанов каза, че ако продължава в същия дух ще обсъждаме в бъдеще или махане на сливици,  лечение с Колхицин или Ранитидин. Аз обаче заложих сериозно на витамин Д, пробиотик, сок от вишна и колкото и да звучи невероятно от 27 юли той е без пристъп. Вероятно вече ги и израства,  незнам. Но по света всички майки пробват тази комбинация и тя се оказва единствената панацея при повечето деца,  поне разреждат пристъпите и не са така агресивни симптомите.  Следим го моя син засега...