генетични болести

Отиди в google там пише много за заболяването,но трябва да напишеш мускулна  дистрофия с и, а не с е както пишеш по-горе

1.   Мускулната дистрофия тип “Дюшен”

Заболяването засяга предимно детската и юношеска въэраст и е една от многото типове дистрофични и дисметаболитни заболявания на нервната система и нервно мускулния апарат.
Мускулната дистрофия тип “Дюшен”,  засяга предимно момчетата, като първите белези се проявяват около първата до третата година от раждането.  Причинена е от Х – свързан ген, т.е. генът разположен върху Х – хромозомата / момичетата имат две, а момчетата едно копие от този ген/.
В последно време се установи, че в почти половината от болните момчета промяната в гена е настъпила при него и никой друг индивид във фамилията не е носител на този дефект. Това обаче е трудно, а понякога и невъзможно да се докаже и може да се определи само от внимателна и компетентна оценка на семейството. В повечето от случаите майката носи този ген, но самата тя не се засяга от него. Всеки следващ син на носителката има вероятност 50% да е засегнат и вероятността всяка дъщеря да е носител също е 50%. Много важно е веднага след поставяне на диагнозата да се проведе генетична консултация в специализиран център и да се изследват подходящи биохимични и ДНК проби на всички рискови членове на семейството. То е Х- свързано рецесивно заболяване. Генът е локализиран на късото рамо на Х- хромозомата (Хp21). В 65% от случаите чрез ДНК анализ се намира голяма делеция (липса на части) в гена. В останалите има малки дефекти, които обикновено не могат да се докажат.
Малък брой от жените проявяват изразена мускулна слабост в много ниска степен и те са известни като, “изявени” носителки.  Определяне на носителския статус на жените във фамилията по данни от изследването на КК и прилагане на нови рекомбинантни ДНК технологии също така и провеждане на дородова диагностика върху хорионни въси взети чрез хорионна биопсия
Основно клиничните белези на болестта са:
поклащаща се в страни походка т.н. “патешка” походка, тя се явява вследствие на слабост в мускулатурата  около тазобедрените стави. Детето не може да подскача и тича нехарактерно.
Симптомът на Gower е положителен т.е. затруднено е ставането от пода и за да го извърши детето си помага с ръце.
Характерни са съчетанията на симетрични двустранни атрофии на напречно набраздената мускулатура със слабост и уморяемост на същите. Раменете са увиснали, лопатките са откроени като крилца, коремът е издаден напред, талията е изтъняла. Стопената мускулатура на бедрата прави те да изглеждат по – тънки от подбедриците, които са псевдохипертрофирали / изпъкнали от натрупаната мастна тъкан - изглеждат прекалено развити/.
След загубата на двигателна активност са налице различни деформации:
Сколиоза /изкривяване на гръбначния стълб встрани/, контрактури /намален обем на движение в ставите и мускулите/ вследствие обездвижване.
У заболелите деца има предразположеност към респираторни инфекции в по-късните стадий на болестта.

Въпреки, че  се касае за неизлечимо заболяване може да се работи за ограничаване ефектите от мускулната слабост.
Изследвания:
• Креатинкиназа (КК): силно повишени стойности (5 до 100 пъти)
• ЕМГ: миопатична
• Ултразвук: повишена ехогенност
Мускулна биопсия:
• Прогресивни изменения с времето. Дегенерация и регенерация, промени в размерите
на мускулните фибри и поява на вътрешни ядра, разрастване на мастната и съединителната тъкан
• Имунохистохимия – силно намален или липсващ дистрофин
Лечението на мускулната дистрофия е трудно и неясно. То е предимно консервативно и е насочено към профилактика на вторичните усложнения: гръбначни деформитети, контрактури, дихателни проблеми и др.
Терапията се извършва в следните главни насоки:
подобряване и поддържане обема на движение в ставите и предпазване от контрактури.
Подобряване на мускулната сила и подпомагане на двигателната активност.
Профилактика на респираторните усложнения. Получава се с дихателни упражнения, дренажни пози, по –често проветряване на помещението ,в което се намира детето, разходки, излети и др.
Методи :
Методите на лечение са главно физикални и рехабилитационни. Техните главни цели са:
да се направи преценка на физическото състояние на детето, която да бъде база за третирането му.  Преценява се мускулната сила и двигателната активност посредством ,на което се дава програма за рехабилитацията.

Не е редно да се смята, че всички предложени движения и мерки трябва да се прилагат в едно и също време или са подходящи за всяко дете. За целта двигателната програма и състоянието на детето трябва периодично да се следи от специалисти и на време да се адаптира, съобразно променящите се нужди на детето.
Голям дял в лечението заема ортотиката.

От физиотерапевтичните методи с успех се прилагат общи облъчвания с УВО / ултравиолетови облъчвания/в суберитемни дози.
Друг важен аспект от лечението на децата е диетологията, която със своите методи контролира телесното тегло. 
От медикаментозната терапия се прилагат витамини от група В, витамин Е, малки дози инсулин, АТФ / аденозинтрифосфат/, аминокиселини, анаболни препарати, нивалин. Внимание не прилагайте самолечение. Търсете лекарска консултация в тази насока.
Обобщавайки методите на лечение трябва да се подчертае, че е много важен режима на щадене за да може да бъде съхранен и уползотворен за по – дълго време функционалния капацитет на болното дете.

2. Мускулна дистрофия тип Бекер
Определение: Х- свързана мускулна дистрофия с клинична картина подобна на тази при тип Дюшен, но изразена в по-малка степен и по-бавна прогресия.Началото на болестта варира, но обикновено е след 5 годишна възраст, в юношеска или по-късна възраст. Мускулните дистрофии са група наследствени заболявания, които включват прояви на мускулна слабост. През 1956-та година е открита мускулната дистрофия тип Бекер, която представлява по-лек вариант на по-добре познатата мускулна дистрофия тип Дюшен. Някои пациенти с това заболяване до скоро биваха диагностицирани като болни от пояс-крайник тип мускулна дистрофия (в случая са засегнати други гени и моделът на унаследяване не е Х-свързан – по равно се засягат мъже и жени). Дистрофията Бекер има бавна прогресия и засяга само мъже.
Симптоматика:затруднение при тичане и изкачване на стълби, схващане на мускулите при извършване на упражнения. Началото на болестта в ранна детска възраст протича с много лека симптоматика. Първоначално при момчетата като проблем се явяват единствено крампите при физически упражнения, но при някои от засегнатите момчета се наблюдава късно прохождане и в ранна възраст не могат да тичат много бързо. В по-късна юношеска възраст и около 20-та година мускулната слабост започва да става очевидна, като се наблюдава проблем при бързо ходене, тичане и изкачване на стъпала. По-късно могат да се появят затруднения при вдигане на тежки предмети над нивото на талията. При мъже с типична форма на дистрофия тип Бекер ходенето може да спре около 40-50 годишна възраст, а дори и по-късно. При по-бързо прогресиращата форма ходенето може да спре на 20-30 годишна възраст. След изтичане на период от много години някои мускули отслабват и отпадат, особено някои мускули на раменете, горната част на ръцете и бедрата, докато други мускули, които отслабват в по-малка степен, често се удължават- това е най-забележимо при мускулите на подбедриците. Мускулите, които не се засягат при мускулната дистрофия тип Бекер са лицевите - мимическите, говорните, гълтателните и неволевите мускули (например тези на червата и пикочния мехур).
 Основни клинични белези:
• Лека мускулна слабост
• Слабост на проксималните мускули
• Псевдохипертрофия и изпъкване на подбедриците
• Поклащаща походка, лордози
Допълнителни клинични белези:
• Леки кардиологични изменения и отклонения в ЕКГ
Прогноза: бавна прогресия,някои от случаите са статични.Продължителността на живота зависи от степента на прогресия и появата на дихателна недостатъчност в късните стадии.
Изследвания:
• Креатин киназа (КК): силно повишени стойности (близки до тези при мускулна дистрофия тип Дюшен)
• ЕМГ: миопатична
• Ултразвук: повишена ехогенност изразена в различна степен
Мускулна биопсия:
• Различни дистрофични промени. Дегенерация и регенерация.
• Загуба на мускулни влакна и разрастване на мастна и съединителна    тъкан в различна степен. Области от атрофични влакна наподобяващи    денервация
• Имунохистохимия – силно намален или липсващ дистрофин
Генетика:
• Х- свързано рецесивно заболяване.
• Алелът(дефектния ген) е същия, какъвто е за дистрофията тип Дюшен. Генът е локализиран на късото рамо на Х- хромозомата (Хp21)
• Генетично консултиране на хетерозиготите жени носителки във фамилията по данни от изследването на КК и прилагане на рекомбинантни ДНК технологии

Профилактика и лечение:
• Подпомагане на двигателната активност
• Предотвратяване на фиксирани деформации, например еквинус, чрез пасивно разтягане
• Подпомагане на двигателната активност чрез поставяне на кронциркули в по-късните етапи на болестта при спиране на ходенето
• Предпазване и лечение на сколиозата при децата приковани в инвалидна количка

Грешка в същия ген както при Дюшен, разположен върху Х-хромозомата, води до образуване на грешен протеин в мускулните влакна. Този белтък, наречен дистрофин, липсва или е силно променен при болни от мускулна дистрофия тип Дюшен. При мускулната дистрофия тип Бекер дефектът е по-лек и води до образуване на по-малки дистрофинови молекули (в редки случаи се получава удължен продукт) или количеството на дистрофина е намалено. Все още функцията на дистрофина не е добре изяснена, но когато той е увреден мускулните влакна се разрушават и мускулът бавно започва да отслабва. Измененията в дистрофина са добър показател при диагностиката на мускулната дистрофия тип Бекер.


Дистрофията тип Бекер се унаследява с Х хромозомата
Мускулната дистрофия тип Бекер е Х-свързано рецесивно заболяване. Това означава, че боледуват само мъже, но се предава от незасегнати жени носителки на техните синове. Всеки следващ син на носителка има 50% вероятност да е засегнат и вероятността всяка дъщеря да е носителка е 50%. Необходимо е майките и сестрите на болни момчета да бъдат изследвани. Синовете на засегнати мъже не могат да носят и не предават този ген и те няма да се разболеят. Всички дъщерите на засегнатите мъже, обаче, са носителки на засегнатия ген и могат да предадат заболяването на следващите поколения.


3. Мускулна дистрофия “Пояс – крайник”

Мускулните дистрофии тип “пояс-крайник” са познати като генетично хетерогенни, като са известни доминантна и рецесивна форма. Всички мускулни дистрофии тип “пояс-крайник” показват подобно разпределение на мускулната слабост, засягаща горната част на ръцете и краката. Често първите проявени симптоми ще са трудно изкачване на стълби, изправяне от клекнало положение или повдигане на ръцете над главата. Рецесивните форми МД-и “пояс-крайник” са по-често срещани от доминантните и обикновено се проявяват в детството или между 10 и 20 годишна възраст. Доминантната форма обикновено се развива в зряла възраст. Към мускулната слабост трябва да прибавим и това, че стойностите на креатин киназата (creatine kinase) са повишени при засегнатите индивиди обикновено от 4 до 10 пъти в сравнение с нормалните стойности. В момента нито пресимптоматичната, нито пренаталната диагностика са валидни за някаква форма “пояс-крайник” МД (LGMD).

Автосомална доминантна ПКМД
ПКМД1 А: Един голям род, установил се първоначално във Верджиния и Западна Вирджиния, се е локализирал в район, приблизително от 7 см в размер до 5,31. Повече от 50% от засегнатите членове на рода имат носов говор и този особен говорен модел не е забелязан при други автосомни  доминантни семейства, изследвани до сега. Днес изследванията на всички други родове за връзки с тази област, са показали, че не съществува връзка. Сега ние стеснихме интересуващия ни интервал от LGMD1A гена в малка област от по-малко от 2 000 000 основни двойки ДНК.
От откриването на формата на ПКМД, свързана с хромозомата в 5-тото звено.
Автозомна рецесивна ПКМД
Неотдавна гени на 5 различни форми на рецесивна ПКМД бяха локализирани и/или идентифицирани. Допълнително локализиране трябва да бъде установено, като се имат предвид семейства, които нямат връзка с някоя от познатите локализации. Гени, отговорни за LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D и LGMD2E се оказаха част от саркогликанния комплекс, тясно свързани с дистрогликанния комплекс и важни за мускулната цялост. Трябва да се отбележи, че съотношението на семейства във всяка от следващите подгрупи е само една оценка; тези цифри ще се променят естествено с времето.
LGMD2A: Приблизително 35% от семействата с рецесивна ПКМД са показали дефект в 3-тия ген на хромозомата 15q. Досега са установени 15 различни мутации. Генът на LGMD2A беше първоначално установен при семейства от френски произход на остров ла Риньон и впоследствие в Северна Индиана.
LGMD2B: Втората рецесивна ПКМД беше установена върху 2р. Генът на тази форма на ПКМД вече е индетифициран. Актуални оценки установиха, че 33% от родовете се отнасят към 2р. Интересно е, че една различна форма на мускулна дистрофия, Миоши миопатия, която засяга мускулите в долната част на краката и предмишниците мвместо мускулите на горната част на ръцете, бедрения пояс и раменете също така се  е локализирала в тази област. Предполага се, че различната промяна в един и същ ген би могла да доведе до тези различни форми на мускулна дистрофия.
LGMD2C: Пациенти с тази форма на рецесивна ПКМД са обикновено по-тежко засегнати от пациенти с други видове ПКМД с начало в детството. Генът, отговорен за това заболяване, формално наречено “Дюшен-подобна МД” или тежка детска автосомна рецесивна мускулна дистрофия (SCARMD), е локализиран в 13 хромозома и впоследствие генът е индентифициран като дефект в саркогликана. Само малка част от американските семейства, имащи рецесивна ПКМД, се чувстват с LGMD2C, въпреки че този вид мускулна дистрофия е по-често срещан в различни части на света като Северна Африка.
LGMD2D: Генът, отговорен за този вид МД, също е наречен първична адхалинопатия, е локализиран към 17q и се определя като дефект в саркогликана. Тази форма на заболяването се свързва с променлива сложност на болестта. Първоначално заболяването е било описано в алжирски семейства, а по-късно индетифицирано в бразилски семейства. Приблизително 18% от семействата са локализирани към този 17q ген.
LGMD2F: Дефекти в саркогликанния ген на 4q хромозомата са отговорни за LGMD2F. Това видоизменение първоначално е било описано при семейства от южна Индиана, където всички семейства, имащи тази мутация, са определени като хомозиготни за същата мутация. Не е ясно, при каква част от семействата причината за мутация е в саркогликанния ген.

http://nervnomuskulni-zaboliavania.info/Zabolqvaniq.htm

Това е линк към сайт, който описва няколко вида дистрофии.

Може би с повече инфо ще се включат родителите на детенце болно от един от видовете, които са и създателите на този сайт.

Жена ми е правила сайта, но нашето дете има СМА (Спинална Муслкулна Атрофия)...не е дистрофия и не знам нищо повече от написаното там

Ясно. Моя грешка 
Дано информацията на сайта ви, свърши работа на питащата.

Да де, аз писах книжката от която жена ти е направила сайта и там има за мускулни ДИСТРОФИИ - дала съм инфо по горе

Здравей Cvetence301, надявам се да се окаже грешка. Все пак искам да попитам, ако е удобно разбира се, само емг ли сте правили и с какви специалисти сте се консултирали. Това заболяване е сериозно, не са ли ви насочили към други изследвания. Правили ли сте скенер,ЯМР за да се изкрючат други заболявания или други изследвания в тази насока - креатин доколкото знам. 

Здравей Цветан първо ще те помоля да пишеш на български по-лесно се чете.
Спинална мускулна атрофия и мускулна дистрофия са различни заболявания но и двете са невро-мускулни .
СМА е заболяване на клетките на предните рога на гръбначния мозък.Тя  засяга волевите мускули ангажирани в ходенето, пълзенето,гълтането и контрола на главата.Според това каква е тежеста се разделя на три типа.
Дано се включи някои които може да ти бъде по-полезен.

Абсолютно същото е характерно и за нашето заболяване-особено гълтането и контрола на главата, естесвено и волевите движения. При спиналната мускулна атрофия прави ли се ЯМР, и има ли на него изменения които да са харктерни. Питам защото все още имаме малки съмнения за точността на диагнозата ни.

Здравейте ! аз сьщо сьм майка на син с МД Моя син е на 15 години  и е в движение на кьси растояния Но кагато беше бебе от 6-9 месеца сьщо не можеше да стой изправен дори глава рьце всичко беше като висящо Това беше до годинката  проходи Изобщо не знаехме за това заболяване че го има  докато не направи 10-11 години и в София го установиха Моя сьвет е не ходете на 4 километьр  в София  Който има желание може да ми пише ще се радвам ! evrika123@abv.bg

Синът ми е със СМА...Според първоначалната диагноза 2ри тип, според различните класификации е 1ви или 2ри тип. Отговарям на въпросите един по един:
1. Сега е на 4,5 години, а диагнозата му поставиха на 7 месеца. Симптомите, по които поставиха диагнозата бяха липса на рефлекси на коленете и на стъпалата, липса на опора в краката, не се обръщаше, не можеше да седи без опора, не можеше да си държи изправена главата, когато седи.
2. Според статиите, които съм чел, с течение на времето мускулите отслабват, може да се появят проблеми с гълтането. Образуват се контрактури на крайниците заради липсата на движение в ставите. По същата причина се скъсяват сухожилията и костите се деформират.
Според това, което сме преживели до момента...Камен се научи да седи без чужда помощ, играе си, рисува, учи се да пише буквите. Има контрактури на коленете, краката му са постоянно свити заради скъсяването на сухожилията от таза до коленете, има гръбначно изкривяване, диша "с диафрагмата", от което е деформиран гръдния му кош.
3. Установи я детски невролог - д-р Христова от Педиатрията в София. После се потвърди от ЕМГ при д-р Литвиненко, отново там. Отново се потвърди от генетично изследване в клиниката на д-р Кременски в Майчин дом.
4. Няма лечение. В момента текат клинични изпитания с няколко медикамента в различни държави като резултатите са обнадеждаващи за забавяне развитието на заболяването и удължаване продължителността на живота.

Лошата новина...повечето деца с 1ви тип умират през първите 2 години. Добрата новина...има случаи на хора с 1ви тип, които са на по 35-40 години, имат семейства и деца. 2ри и 3ти тип са по-лека форма като при 3ти тип много деца се изправят и ходят самостоятелно или с помощни средства.

Това са накратко сухите факти...ако искате повече информация на базата на личен опит или ако имате нужда от някаква помощ, регистрирайте се и ми пишете.