Балансирана транслокация (14,21)

12 апр. 2010, 16:20 ч.

Мнения: 98

Здравейте!Носител съм на балансирана транслокация (14,21),миналата година забременях,в началото на 5-ия месец си направих амниоцентеза,но за съжаление се оказа,че бебето е болно от Синдром на Даун и направих аборт.Сега съм на кръстопът-имам два варианта пред себе си-ин витро с предимплантационна диагностика или нормално забременяване с хорионбиопсия???Моля,ако някоя от вас,дами,има или е имала този проблем ,нека ми пише,омръзна ми от некомпетентни лекари,вечно разминаващи се в мненията и леченията си... Sad

# 1 13 апр. 2010, 17:42 ч.

Мнения: 144

Здравей Каталина,
имам балансирана реципрочна транслокация, включваща дългите рамена на 3-та и 12-та хромозома. Имам вече 3 спонтанни аборта и в момента съм отново бременна. Изследването го правих при Кременски в Майчин дом. По думите на д-р Въжарова шанса плода да е нормален и здрав е 1 към 8. Препоръчаха ми инвитро, защото се оплождали повече яйцеклетки и вероятността да има здрава е по-голяма. За съжаление обаче, в клиниката, където ходя /Щерев/ ми казаха, че предимплантационната диагностика за тези хромозоми не се прави в България. Имам два варианта - или да продължавам да забременявам, докато не улуча правилната комбинация или да направя ин-витро, от което ще оставят оплодените яйцеклетки няколко дни преди да ми ги върнат, за да се подберат само жизнените. Целта ми е да стигна до 16-та седмица, за да мога да направя амниоцентезата и да се види плода как е Rolling Eyes

Ти къде ходиш на прегледи? Кой те насочи към това изследване и какви шансове ти дават? За съжаление май сме малко жените с подобни проблеми. Лошото е, че и фонда не покрива инвитрото при нашата диагноза Rolling Eyes

Желая ти успех Hug

# 2 13 апр. 2010, 18:25 ч.

Мнения: 98

Здравей,sofi4,благодаря ти,че сподели всичко,което си преживяла и преживяваш,с мен!Мислех,че в цяла БГ само аз имам този проблем Sad

За хорионбиопсията разбрах в София,в клиника "Афродита",за което съм безкрайно благодарна на целия персонал.Изследването се прави в "Майчин дом"(мен ме насочиха към доц.Виолета Димитрова).Това изследване е с 99% сигурност за резултата,т.е. то е ранна амниоцентеза и за разлика от нея,то се прави между 9-та и 11-та г.с.Аз смятам да го направя,за да не изживявам отново ужаса да чакам резултатите от амниоцентезата до края на 5-ия месец.Относно предимплантационната диагностика,съвсем отговорно и на 1000%,ти заявявам,че тя се прави в БГ,но само в Пловдив,в клиника "Селена".Ако се наложи да я правя,то ще я правя точно в тази клиника. Успех и ще стискам палци newsm10

# 3 13 апр. 2010, 19:02 ч.

Мнения: 144

До колкото разбрах биопсията е по-рискова за плода. На консултацията с Кременски директно ме посъветваха да не я правя Flutter

А защо да правиш амниоцентезата в края на 5-ти месец. На мен изрично ми казаха - 16-та седмица Rolling Eyes

Сега съм в 7-ма седмица...трябва да удържа само още 9 седмици Flutter

Ходи ли на консултация с Кременски? Какъв шанс ти дадоха за износване на здрав плод по нормален начин?
За предимплантационната диагностика - прави се на много места, но се изследват само няколко хромозоми. Моите не влизат в този списък Rolling Eyes

Казаха ми, че някъде по света може и да се прави, но трябва да се търси, а и най-вероятно ще е доста скъпо цялото пътешествие Tired

Искам да ти кажа да не се отчайваш. Ще дойде и нашият момент Party

Недей да приемамш трагично нещата...
Поне аз се опитвам да гледам на нещата с оптимизъм и вяра Hug

# 4 14 апр. 2010, 10:28 ч.

Мнения: 98

Да,хорионбиопсията е рискова за плода,повече от амниоцентезата,при която риска е между 0.1% и 0.3%,а при боипсията е вече от 3% до 7%.Знам за тези рискове,но за съжаление ние и жените като нас нямаме голям избор Sad

Амниоцентезата я направих в 19 или 20 г.с.,чаках за резултата 3 седмици и направих аборт или по-скоро т.нар. зелено раждане,без упойка,с разкритие,изтичане на води...27часа мъки преживях!!! Все още не съм се свързала с Кременски(имам му мобилния),защото друг лекар пое случая ми т.е. бъдещата хорионбиопсия.Относно % и шансове за износване на здраво бебе след боипсията никой не може и не се нагърбва да дава,казват "божа работа",и наистина е така.За предимплантационната диагностика се интересувам от много време и знам,че я правят само в Пловдив и знам,че тя изследва всички хромозомни заболявания и аномалии(вкл. и твоя случай). Желая ти успехи занапред Hug

# 5 14 апр. 2010, 14:45 ч.

Мнения: 613

sofi4,в клиника Малинов в София също правят предимплантационна диагностика.Пробвай там,може пък да правят точно това изследване.

Причина:

Причина: