ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ-12

  • 83 353
  • 746
  •   1
Отговори
# 255
  • Мнения: 1 221
Гледам изследванията и в Геника, и в НГЛ , и не мога да се разбера кое всъщност е кариотипа. Това за микроделециите ли е?

И аз гледах ценоразписа на НГЛ и не можах да разбера на кое му казват кариотип или цитогенетично изследване и кое точно трябва да направим.
Ако някой може да напише точното наименование на изследването ще е прекрасно и много полезно Simple Smile

# 256
  • Мнения: X
Пухче,
Какво точно да направим на мъжа ми, за да сме сигурни, че няма генетичен проблем при него?
То това е само по индикации... Например лоша спермограма. И ние правихме. Y-микроделециите станаха за 10 дни.
Гледам изследванията и в Геника, и в НГЛ , и не мога да се разбера кое всъщност е кариотипа. Това за микроделециите ли е?

И аз гледах ценоразписа на НГЛ и не можах да разбера на кое му казват кариотип или цитогенетично изследване и кое точно трябва да направим.
Ако някой може да напише точното наименование на изследването ще е прекрасно и много полезно Simple Smile
[/quote]
Кариотипът е точно цитогенетичното изследване.

# 257
  • Мнения: 1 221
Това е ясно, въпросът е че в ценоразписа на НГЛ няма такова чудо като цитогенетично изследне. Не е написано по този начин и за това не мога да се ориентирам колко струва и дали има специални изисквания.

# 258
  • Мнения: X
Аз съм правила генетични изследвания в НГЛ. Там съм правила генетични изследвания и на фетус, който се оказа болен. След като прекъснах бременността на мейла си получих резултати за генетично изследване на фетус, който беше здрав. Изпаднах в шок. Но се оказа, че са грешно изпратени.
 При следващата бременност, когато  резултатът от НГЛ отново показа болен фетус, веднага след аборта, още на родилната маса се свързах от телефона си с централата Геника и поисках да ми обяснят какво е нужно, за да ми направят генетично изследване на абортивен материал.  Исках външна лаборатория да провери ризултатите.

# 259
  • Мнения: 1 681
Dundiu, и аз така. В Геника има хромозомен анализ, може би е това?

# 260
  • Мнения: X
Дунди, няма специални изисквания. Интересно, че и аз погледнах, но не успях да се ориентирам. Цената, на която ние направихме кариотипа в Пловдив в Медицинска генетика, беше 150 лв. Ако те интересува нещо, може да ме питаш на лични.

# 261
  • Мнения: 1 221
Да, объркано е написано за незапознати като мен. Ще се обадя по телефона и ще попитам.

# 262
  • София
  • Мнения: 10 642
Цитогенетични изследвания, кариотип, хромозомен анализ са едно и също

# 263
  • Мнения: 1 142
Двете изследвания (Кариотип и микроделеции) са различни доколкото знам. ММ е правил и двете + SDI тест, което си е отделно за фрагментации при сперматозоидите.
Ако греша ме поправете.

Герда, съгласна съм, че не би трябвало да се налага допълнителен тест, но за съжаление  явно понякога се налага.

Последна редакция: вт, 19 дек 2017, 12:25 от Rigina

# 264
  • Мнения: 324
Момичета, ако можете да отговорите.... Връщам се от преглед.
Видяхме сърчицето. Засега съм на АП вечер по половин таблетка и утрогестан 2*2. За Фраксито не ми го препоръча и дано да не стане грешка.
Според вас тези размери добре ли са или има нещо притеснително?
Първия размер е измерен на 12.12.2017г. - ембрио 3,73/5+4 г.с., а днешния е 6,31/6+1 г.с. Последна менструация на 27.10.2017 г., при 30 дневен цикъл. Не знам кога е била овуто, забременяването бе естествено.
В чуденка съм! На преглед отново съм чак след Н.Г., а дотогава как да разбера дали всичко се развива добре? Каза ми, ако има нужда ще включим Фракси. След над две седмици няма ли да е късно?
Как са размерите все пак?
Благодаря ви!

# 265
  • Мнения: 324
Здравейте момичета,
Известно време забавих този пост (само вметнах по-рано в темата), но изчаквах всичко да се потвърди категорично и да мога да коментирам оправдано по въпроса.
Във връзка с изследванията за кариотип имам следните препоръки към вас:
Не го правете къде да е, пък и дори да е на някое място, което ви се струва сигурно, проверете дали резултатът е 100% категоричен (попитайте за методите ако е необходимо).
Ако случайно ви излезе генетичен проблем, не бързайте да се шашкате, а проверете горното. Има допълнителни методи като FISH, които потвърждават резултата.
И сега да кажа на мен какво се случи. Излезе ми генетичен проблем с препоръка за ПИД и амниоцентеза. Една година по мъките и накрая се оказа, че резултатът е бил грешен!
Няма да ви казвам колко ми костваше това на здравето, като време и финансово...
Не искам да плаша никого, но имайте едно наум. Гарантирам ви, че излиза по-евтино проверката, отколкото всички останали неща покрай един сгрешен резултат.
Ако някой се интересува от подробности, да ми пише на лични. Ще споделя, каквото ви интересува.
Надявам се информацията да ви е полезна и да помогне на някои от вас да избегнат подобни преживявания, които ние имахме.

На мен така ми дадоха грешен резултатът за пролактин, с много високи стойности. Заради тях айде плащай на специалисти, те пък ми изписаха достинекс и ме засилиха за ЯМР. Добре, че това ми се видя страшничко и повторих изследването за пролактин в други две лаборатории. Оказа се, че всичко си е в норма.
Не сме толкова болни колкото ни правят. За съжаление, индустрията е без съвест и си играе със страховете и надеждите на хората.

# 266
  • София
  • Мнения: 10 642
Има си не писано правило, че диагноза не се поставя и лечение не се изписва, при 1 единствена патологична стойност. Дори да не е грешка, е възможно да е нещо инцидентно.
(Изключвам генетичните изследвания - просто там не съм наясно с технологиите и възможностите за грешки)

# 267
  • Пловдив
  • Мнения: 23
Момичета, цял ден чета темата и се отчайвам.. Споделям мнението за доцент Русев- много е любезен при среща ( платена естествено), но е тотално недостъпен дистанционно. Този телефон(личен, който Сигридов великодушно ми предостави) така и не се вдигна нито веднъж, след като си тръгнах от кабинета. Само си получих резултатите и препоръките по мейла и ...толкова. Срещу "скромните" 320лв. изследвания и консултация. Сега чета , че не е зле да си намеря и добър хематолог от ПЛОВДИВ. Паскалева очевидно, не ми е вариант. И то на всеки три седмици( дай Боже де). Та молбата ми е - има ли момичета с успешно протекла бременност под наблюдението на  пловдивски хематолог? Прилагам заключението на доцента:
.....
% CD16-NK от всички NK   CD3-CD16-56+   19.8   6.5 – 13.5
NK клетъчна активност                               11.3   N<10%
NKa в присъствие на IVIg      8.7   Понижение на активността мин. с 10%
NKa в присъствие на Intralipid      8.3   
Тромбоцитно-левкоцитни агрегати (небременни)   CD41a+CD11b+   1.8   до  1.6%
Ембриотоксини   Инхибиращи (+/-)
Повишена популация на НК клетките. Повишена НК активност.Наличие на инхибиращи ембриотоксини. Леко повишени ТЛА. Слабо положителни МАТ. Вит В12 на долната граница. Високо ФСХ.
ПРЕПОРЪКИ: Метил-В12 от 1000 гами х1тбл през 2 дни.
За вливане на 5 гр Имуноглобулин 2-4 дена преди овулация (или ЕТ) и 5 мл Интралипид 20% 2-4 дена след положителен тест за бременност. Последно вливане в края на 8-ма – 9-та г. седмица.  Аспирин протект х1тбл през ден преди и по време на бременност. След положителен тест да се включи Фраксипарин (или Клексан) 0.4 през ден при динамично следене на антикоагулантната теарпия (всяка 3-та седмица: брой тромбоцити и АРТТ).

# 268
  • Мнения: 1 221
Така, да споделя относно НГЛ, току що говорих с тях и ми заявиха че не правят кариотип/цитогенетично изследване.
Не знам тогава къде се правят тези изследвания, нито коя лаборатория е в крайна сметка лицензирана да ги прави.

# 269
  • Мнения: 1 681
Аз току-що питах в Геника Пловдив. Правят кариотип - 220лв.; у-микроделеции -160лв.Праща се в центр. им лаборатория в София -там се изследват

Общи условия

Активация на акаунт