Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 8

То това което е в дясната колона е Наличието на мутация . Тя е удебелена . И отдолу е описано какво е .
Мначе това от ляво е нормален носител .

Според мен и последните 3 от лявата колона са мутации, но не знам защо не са описани и защо са вляво..
Нека по-запознатите да коментират

С мутации са я, то си и пише (тези последни три в лявата колконка), но защо не са прехвърлени отдясно и не са описани, и аз не знам.

Ето за сравнение

Бочинка, виж това, което съм подчертала!
Ясно пише Хетерозигот и Хомозигот.

Това се коментира - защо не е прехвърлено в дясната колконка и защо не е описано отдолу.
Това са мутации!

BornToBeHappy именно, това ме озадачи и мен. Получих обаждане по телефона, казаха ми само че няма нищо притеснително, а видях резултатите на мейла по този начин.

Здравейте момичета , записвам се като нова в темата , след изоставане на плода в 1вата ми бременност , след 30г.с. и спешно секцио в 36 г.с. с хепи енд и едно бебенце 1780 грама.  В момента съм бременна в 22г.с. на фраксипарин 0.4 и Акард 150 мг. всеки ден ! Терапията ми е назначена до 34г.с. ще правя Фетални Морфологи в 28г.с. , 30 и 32 г.с. Да ви попитам вие следите ли си сами кръвното вкъщи , мисля да започна да си го меря , за да избегна кошмара преживят преди 3 год.

Пращам ви текст за едното носителство което не е преместено
А другото 66 A/G
Ви качих снимака  на моя резултат за да го прочетете. В случая аз имам GG което е по зле от АG . Това в комбинация в ниски нива на Б12 може да доведе до нареушние на невралната тръба . Трябва да се иследва витамини.
Успешният изход на бременността зависи от редовната форма на плацентата.  В самото начало на този процес е необходим функционален баланс на фибринолизата и коагулацията.  Добре регулираната фибринолиза може да осигури адекватна инвазия на трофобласта, която е от решаващо значение за редовна имплантация, а добре балансираното отлагане на фибрина в стените на децидуларните вени може да позволи правилното формиране на плацентарната базална плоча.
 Коагулационният фактор XIII (FXIII) може да има значително въздействие върху формирането на плацентата, тъй като FXIII съвместно свързва фибрина и засяга фибринолизата.  За FXIII е известен общ полиморфизъм, който е свързан с по-ранно омрежване, образуване на фини фибринови мрежи и намалена чувствителност към фибринолиза (1).
Следователно, този FXIII Val34Leu полиморфизъм може да унищожи фибринолизата и се съобщава, че носи елиминиран общ риск за рецидивираща загуба на бременност (RPL) при жени хомозиготни за FXIII 34Leu, както и за съставни носители на FXIII 34Leu и хипотезата.  - пофибринолитичен 4G вариант на полиморфизма на инхибитор-1 (PAI-1) на 4G / 5G плазмогенен активатор-1 (PAI-1).  Въпреки това, Lopez Ramirez et al.  (3) и Barbosa et al.
Няколко генетични варианта модулират фибринолизата в ранна бременност.  Примери са PAI 4G вариант, който може да повлияе на редовната имплантация поради свръхекспресия на PAI-1 и следователно намалена фибринолитична активност (26) или FXIII Val34Leu полиморфизъм, при който алелът на 34Leu заедно с нивата на фибриногена проявяват значително влияние.  за структурата на фибриновите съсиреци (5).  Носителите на хомозиготни FXIII 34Leu показват съсиреци на по-свободна структура, по-дебели влакна и повишена пропускливост за фибринолитични молекули при концентрации на фибриноген в нормалните граници, докато нивата на фибриногена в ниските нормални граници са свързани с по-тънки,  плътно пакетирани влакна и по-ниска чувствителност към фибринолиза в FXIII 34Leu хомозиготи (5).
 Противоречиви са резултатите относно ефекта на полиморфизма на FXIII Val34Leu върху развитието на CAD, заболяване на периферните артерии, исхемичен инсулт и венозен тромбоемболизъм (6, 7, 27-29).
 В проучвания на 34Leu, където е взето под внимание влиянието на нивата на фибриногена, е установен защитен ефект на генотипа 34Leu при нива на фибриноген в горната нормална граница (6, 27-29).  Освен това, Boekholdt et al.  са показали повишен риск от развитие на заболяване при нива на фибриноген в долните нормални граници (6).  Тези находки са в съответствие с in vitro резултатите от Lim et al.  (5) които показаха, че в сравнение с носителите на Val34 генотипа, хомозигозните носители образуват фибринови съсиреци с по-ниска пропускливост и по този начин намаляват податливостта към фибринолиза при ниски фибриногенни концентрации.

Invisible_G,
Последните 3 в лявата колона също са мутации. Доколкото наблюдавам, Геника коментират фактор 13 и ACE само когато има мутация в PAI-1.
Обаче, когато чета в Генетичния справочник на Американската медицинска библиотека за всеки от гените, ситуацията изобщо не е розова.

На първа страница на темата съм сложила линкове за всеки от гените, можеш да прочетеш сама (ако се затрудняваш с английския, ползвай Google Translate).

Според мен е добре да следиш стриктно вит Б9 и Б12 - мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с неусвояване на тези витамини, а те са жизненоважни при бременност. И съответно да приемаш само метилирани/бионалични форми - фолат/метилфолат вместо синтетична фолиева киселина за Б9, и метилкобаламин вместо синтетичния цианкобаламин за Б12. Успоредно с това при бременност и други рискови ситуации е добре да имаш антикоагулантна терапия. Ежедневна.

Ами аз от тях тръгнах, след като си получих изследванията за фолиева киселина (приемана около 6 месеца без почивка) и Б12 ми светна лампичката, че нещо не сработва както трябва.

Имам загуба в ранна седмица (7г.с.) и държа да предотвратя следваща, та съм тръгнала по всякакви изследвания. Не знам за другите мутации някой дали ще им обърне внимание при положение, че в БГ ги водят само съпътстващи фактори и щом при високорисковите съм нормална, сигурно ще ги неглижират.

Invisible_G, според мен тези витамини всички трябва да ги докараш някъде около горна граница преди следващото забременяване. И след това, живот и здраве, да ги следиш по време на бременността, защото бебето дърпа колкото му трябва, а ти трябва да имаш запас и за него и за теб. Потърси информация и за естествени източници на фолат и Б12, за да наблегнеш на тях в храненето си.

Като пускаш контролни изследвания, пусни и хомоцистеин, защото ниските Б9 и Б12 могат да повишат хомоцистеина, а повишеният хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми.

Аз бих се консултирала с доц. Русев в клиника Малинов. Сега ще завалят едни плювни по негов адрес, но това да не те притеснява )

Дели, не става въпрос за плювни .
Целта е успешна бременност на всички, нали така?
Незнам с какво толкова ти е помогнал Русев , нека го хвалим при успешен финал все пак ( пожелавам ти го от сърце, знаеш . )
На мен не успя да помогне .... Да не се повтарям за стотен път ...
Ок е за витамини , но не и за назначаване на терапия при тромбофилия !

Здравейте бъдещи и настоящи борбени мами! Само веднъж, два съм писала тук, но си ви чета често. С два аборта съм и хомозиготен пай, установен след втория мисед в 12г.с. Сега за трети път видяхме прекрасните две чертички. В момента трябва да съм около 5та седмица, вторник ще посетя АГ за преглед. ЧХГ си се удвоява на 48 часа и се надявам бременността да се развива добре. Започнах фракси 0.4 и АП всеки ден. На втория ден обаче получих розово леко зацапване и ми спряха фраксито и ап за ден, като сега продължих само на фракси. Не съм от София, но живот и здраве, ако всичко е наред мисля да запиша час при Паскалева за консултация. Ще съм много благодарна да споделите опит, как протекоха първите седмици от бременността ви! Имахте ли такива зацапвания? Също така, като поставям фракси, после мястото на което съм била ме боли, няма синка, но боли. Дали не го поставям грешно? Силно мечтая тази бременност вече да е успешна, но малко се стреснах от зацапването...  Благодаря ви предварително!

На мен терапията ми е назначена от Русев - НМХ всеки ден.
Разбирачите от Надежда ме докараха до мисед в 12гс след прокървяване в 6гс.
Паскалева за моите мутации - хомозигот по PAI и хетерозигот по MTHFR - не назначава терапия.
Аз второ бебе без терапия няма да губя.

На всички момичета пожелавам да намерят правилната за тях терапия и да износят бебетата си поне с 10 седмици повече от теб, Бамба.

Убиецът на моето бебе се оказа хомозигот 4G/4G за PAI. Учудвам се, че Паскалева не назначава терапия за тази мутация. Доста момичета във форума я хвалят и мислех да я посетя, но явно няма смисъл. След десетина дни ще ходя при Русев, надявам се поне той да предложи адекватен подход при следваща бременност.
Генетичката в Геника ме уверяваше, че тази мутация не била високорискова, но аз съм убедена, че това е причината за случилото се при мен. Всички останали изследвания, които направих, са наред.
Имам и още една мутация - хетерозигот A/C за 1298А>С (MTHFR), но за нея е посочено само че "при яйчникова стимулация може да предизвика атипичен отговор". Поне тя не се прояви и нямах проблеми при стимулацията.