Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

Отговори

Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?

Опции:

  • София
  • Мнения: 2 953
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

(благодарим за допълването на easy rider  :bouquet: )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с усвояването на фолиева киселина B9, както и на B12

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A - VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 - ANXA5
--- Apolipoprotein E - APOE
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с неусвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината може да се изследва и хомоцистеин. Повишеният хомоцистеин може да доведе до сърдечно-съдови проблеми.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.


(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)


Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия) (doc), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Панел изследвания при повтарящи се аборти и проблеми в кръвосъсирването (на английски)
Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика, д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006


Прееклампсия
Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

Още информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия, сп. Ars Medica
Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation (на английски)
Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)


Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4, Тема 5, Тема 6, Тема 7

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)

Последна редакция: нд, 31 мар 2019, 13:14 от delisardeli

# 1
  • Бургас
  • Мнения: 1 807
Благодаря Дели за новата тема ! Hug

Като се замисля с първата ми бременност преди 9 години имах прееклампсия в 8-мия месец и дупки по плацентата и може би нарушен кръвоток (не помня това дали са ми казвали). Тогава ми казаха че просто съм вдигнала кръвно и пиех единствено допегит. Всичко си беше наред с раждането и с бебето, но сигурно още тогава тромбофилията си е оказала влияние. Иначе научих че я имам след А. миналата година в 7г.с., сега имам и лечение за евентуална нова Б. Лечението е с фракси през ден от доц. Конова, но дай боже да има Б. - ще го мисля !

Благодаря за полезната информация ! Успех ! Heart

# 2
  • Мнения: 433
Благодаря за новата темичка и полезното инфо момичета! Чета си ви постоянно. Тепърва ще се боря за пухкав финал един ден! За сега съм с две загуби и открита тромбофилия след втората. Уча много от вас и сте ми много полезни! Успех на всички!

# 3
  • София
  • Мнения: 2 953
Фелин, възможно е да имаш повишено кръвно без да имаш прееклампсия. В първия линк по-долу е обяснено добре, макар медицинските термини да правят текста по-труден за четене. Няма защо да го мислиш сега, минало е.

Целта ни тук е да споменем симптомите на прееклампсия, за да могат момичетата да потърсят лекарска помощ веднага. Допълването е благодарение на Герда, аз само изрових малко линкове за четене.

# 4
  • Мнения: 363

Момичета открих си едно изследване ,което ме.притесни заключението(само Аг докторът ми тогава ми каза,че за него всичко е ок,ама мен 3-тата точка ме.притесни)

# 5
  • София
  • Мнения: 7 679

Момичета открих си едно изследване ,което ме.притесни заключението(само Аг докторът ми тогава ми каза,че за него всичко е ок,ама мен 3-тата точка ме.притесни)
Боледувала ли си скоро? Хашимото?

# 6
  • София
  • Мнения: 2 953
Искра, изследването е от 2015. Сега сме 2019. Със сигурност не е актуално.

# 7
  • Мнения: 363
Нямам Хашимото 1.1 ми е Тсх а изледването го открех скоро в една папка...значи това изследване може да се прави няколко и да варира  така ли ?

# 8
  • София
  • Мнения: 2 953
Имунологичните изследвания не важат до живот. Ако се притесняваш, консултирай се с имунолог.

# 9
  • София
  • Мнения: 1 003
За да отхвърлиш Хашимото, трябва да изследваш ТАТ и МАТ

# 10
  • София
  • Мнения: 7 679
Нямам Хашимото 1.1 ми е Тсх а изледването го открех скоро в една папка...значи това изследване може да се прави няколко и да варира  така ли ?
При Хашимото не е задължинелно ТСХ да е извън референтните стойности.

# 11
  • София
  • Мнения: 2 953
Да напомня, че има отделни теми за имунологични проблеми, както и за ендокринни проблеми и хашимото.

В имунологичните имаше същия въпрос преди 2-3 дни. Най-полезно ще е дискусията да се пренесе там.

Последна редакция: нд, 31 мар 2019, 17:44 от delisardeli

# 12
  • Мнения: 899
Записвам се в новата тема и желая на всички момичета успех до края!

На мен ми разредиха Аспирина и така ми е притеснено... До 28г.с. бях на 150мг вечер + Клексан 0.4 сутрин. Сега до 34г.с. ми намалиха Аспирина на 75мг, като от 31г.с. даже искат през ден да го пия (така и правя) и след 34г.с. изцяло спирам. Паскалева каза да си слагам Клексана до деня преди секциото и след него поне още 5 дни, а Аспирина каквото каже АГто.
Аз на АГто казах, че се притеснявам да спирам Аспирина, но беше не преклонна, даже трябвало и по-рано да го спирам, но превантивно, заради риска ми от прееклампсия и лошия кръвоток максимум до 34г.с. Към момичетата на съчетана терапия - на вас по каква схема ви спираха Аспирина и до кога слагахте Клексана? Rolling Eyes

# 13
  • Мнения: 2 434
А за кръвотока какви мерки смятат да вземат?

# 14
  • Мнения: 899
Kъм момента нищо друго не са ми изписвали. Вземам добавки, които не мисля, че са кой знае от какво значение - Омега 3, Прегнакеър витамини, В12, вит. D, Биозин мама. Кръвотокът от едната страна ми е ок (от страната на плацентата), но от другата не се повлия от нищо до момента, на терапия съм от 13-та седмица.

Общи условия

Активация на акаунт