Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

  • 24 апр. 2017, 12:40 ч.

Тромбофилия - тема №3

  • 56 874
  • 738
  •   1
Отговори

Анкета

Имали ли сте износена и безпроблемна бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?

Опции:

  • София
  • Мнения: 4 341
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет), което може да се направи в Националната кардиологична болница (НКБ) или в "Св. Екатерина".

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в ситуации като изброените да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(благодарим за допълването на easy rider  bouquet )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия:
--- Фактор V Лайден (F5) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (F2) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с усвояването на фолиева киселина B9, както и на B12
(изброените дотук обикновено се включват в основния пакет изследвания)
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори FVL или FII 20210 G>A значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на първия инцидент
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ(SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Factor XIII, VEGFA, TAFI, ANXA5, APOE и др.

Всеки ген е съставен от два алела. Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

При мутации в MTHFR и MTRR, които са свързани с неусвояване на Витамини Б9 и Б12, се препоръчва приемането на метилираните им форми - Фолат вместо Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин вместо Цианкобаламин за Б12.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Токуда
Цибалаб
и други

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
доц. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, ангиолог, Токуда


Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS)

Още полезна информация:
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Д-р Бен за мутациите в MTHFR (на английски)


Имали ли сте износена и безпроблемна бременност преди да разберете че имате тромбофилия?
(Резултат от предишните теми)
Да 60 (34%)
Не 115 (65%)
Общ брой гласове: 175

Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК

Последна редакция: пн, 24 апр 2017, 20:27 от delisardeli

# 1
  • Мнения: 2 952
Дели, благодаря за новата тема и дано има много износени до успешен финал бебета.

# 2
  • Мнения: X
Дели, благодаря  bouquet
Успех на всички !

# 3
  • София
  • Мнения: 4 407
Благодаря на Делисардели са новата темичка Hug

Дано е изпълнена с много убождания, поне по 250 на жена Wink Heart Eyes

# 4
  • Мнения: 2 952
Благодаря на Делисардели са новата темичка Hug

Дано е изпълнена с много убождания, поне по 250 на жена Wink Heart Eyes

Хахаха дано, пожелавам си го от сърце.

# 5
  • Мнения: 1 148
Благодаря!

# 6
  • Мнения: X
Мерси за темата, Дели! Успех, момичета!  Hug

# 7
  • Пловдив
  • Мнения: 448
Благодаря за новата темичка!  bouquet Успех на всички ни!

# 8
  • Мнения: 1 782
Запис, за жалост. Успех на всички ни Simple Smile  bouquet

# 9
  • София
  • Мнения: 846
Благодаря за новата темичка, Дели.
Много научавам от тук.

# 10
  • Мнения: 95
И аз благодаря за новата тема!
Момичета да ви попитам, от няколко дни вечер ми тече кръв от носа, дали според вас е свързано с дозата на фраксипарина? Сега го слагам всяка вечер.

# 11
  • София
  • Мнения: 4 341
SuN^GiRl, аспирин протект пиеш ли?
Консултирай се с лекар, може да се наложи да спреш временно едно от двете.

И аз благодаря за новата тема!
Момичета да ви попитам, от няколко дни вечер ми тече кръв от носа, дали според вас е свързано с дозата на фраксипарина? Сега го слагам всяка вечер.

# 12
  • Мнения: 87
И аз да питам нещо , ако може...
Със завишени стойности на тромбоцити съм от декември 2016, на клексан 04,бременна . Изследвания за тромбофилии нямам тъй като и хематологът и АГ-то смятат ,че е излишно ,тъй като и да се докаже тромбофилия терапията била същата .. 
Да де ама тези тромбоцити не падат ... в четвъртък имам час за хематолог , ако може преди това вие да споделите мнение , ще съм благодарна .
на 16.12.16г тромбоцити -500гр/л
     20.02.2017г тромбоцити 540гр/л -назначен ми е Клексан 0.4 по една ежедневно
      9.03.17г тромбоцити 498гр/л ,среща с хематолог,заклюението е  тромбоцитоза свързана с бременността (сега съм в 7ми месец )
       10.04. тромбоцити 543гр/л
        днес 25.04. тромбоцити 593гр/л

# 13
  • Мнения: 95
SuN^GiRl, аспирин протект пиеш ли?
Консултирай се с лекар, може да се наложи да спреш временно едно от двете.

И аз благодаря за новата тема!
Момичета да ви попитам, от няколко дни вечер ми тече кръв от носа, дали според вас е свързано с дозата на фраксипарина? Сега го слагам всяка вечер.
асперина е през ден.Тази седмица ще правя контролни изследвания и ще видим. Но значи е възможно от фраксипарина да се получава кървенето от носа?

# 14
  • Мнения: 629
SuN^GiRl, аспирин протект пиеш ли?
Консултирай се с лекар, може да се наложи да спреш временно едно от двете.

И аз благодаря за новата тема!
Момичета да ви попитам, от няколко дни вечер ми тече кръв от носа, дали според вас е свързано с дозата на фраксипарина? Сега го слагам всяка вечер.
асперина е през ден.Тази седмица ще правя контролни изследвания и ще видим. Но значи е възможно от фраксипарина да се получава кървенето от носа?
По-скоро от аспирина, отколкото от фраксипарина.

Общи условия

Активация на акаунт