Публикувана: 10 май 2018, 10:55 ч.
Последно мнение: 10 септ. 2018, 15:48 ч.

Тромбофилия - тема №6

72 180
748
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво представлява мутация в гена MTHFR и какви са последствията от нея?
Какви са препоръчителните форми на витамини при мутация в MTFR?
Какви са последствията от високия хомоцистеин и как може да се намали?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво представлява мутация в гена MTHFR и какви са последствията от нея?
  
  Мутацията в гена MTHFR може да доведе до намалена ензимна активност, варираща от 30-70%. Това може да доведе до ниски нива на фолиевата киселина и витамин В12, както и до висок хомоцистеин, което е свързано с повишен риск от сърдечно-съдови инциденти и образуване на кръвни съсиреци.
- Какви са препоръчителните форми на витамини при мутация в MTFR?
  
  При мутация в MTFR се препоръчва приемът на метаболитни или биоактивни форми на витамини от група В, като метилфолат (NeoFolic Met) и метилкобаламин. Тези форми се препоръчват, защото синтетичните форми не се абсорбират ефективно.
- Какви са последствията от високия хомоцистеин и как може да се намали?
  
  Високият хомоцистеин е свързан с повишен риск от сърдечно-съдови инциденти и образуване на кръвни съсиреци. За намаляване на нивата на хомоцистеин се препоръчва увеличаване на приема на витамини от група В - B6, B9 (фолат), B12. Освен това, промяна в диетата, избягване на алкохол и цигари, управление на стреса също може да помогне.
- Какви са препоръките за дозиране на фраксипарин преди секцио?
- Какви са препоръчителните дози прогестерон при тромбофилия?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

10 май 2018, 10:55 ч.

София
Мнения: 8 013

Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

(благодарим за допълването на easy rider bouquet

)

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Protrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с усвояването на фолиева киселина B9, както и на B12

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ(SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 ANXA5
--- Apolipoprotein E APOE и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Мутации в MTHFR и MTRR
При мутации в MTHFR и MTRR, които са свързани с неусвояване на Витамини Б9 и Б12, се препоръчва приемането на метилираните им форми - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината може да се изследва и хомоцистеин.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Националната кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)

Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Д-р Бен за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Панел изследвания при повтарящи се аборти и проблеми в кръвосъсирването (на английски)

Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4, Тема 5

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)

Последна редакция: чт, 10 май 2018, 16:09 от delisardeli

# 1 10 май 2018, 11:06 ч.

Мнения: 3 103

Дели, имам нарушение в този ген - Метилентетрахидрофолат редуктаза. Винаги са ми предписвали Мета фолиева киселина. Въпросът ми е, ако купя стандартни винатими за бременни, които се продават в аптеките и не съдържат метилирани форми на витамините от груба В има ли изобщо смисъл да ги пия?

# 2 10 май 2018, 11:11 ч.

София
Мнения: 8 013

Хелинор,
Не само че няма много смисъл, ами и няма да е добре за теб. Защото синтетичните форми не се усвояват, а се натрупват и стават токсични.

Бяхме обсъждали в предишната тема витамини за бременни с мутация в MTHFR. Потърси назад, че не се сещам имената - някой ако си ги спомня, да си каже Simple Smile

Допълвам: тук сме обсъждали витамини за бременни

Последна редакция: чт, 10 май 2018, 12:11 от delisardeli

# 3 10 май 2018, 11:15 ч.

София
Мнения: 941

Записвам се, за да не ви изпускам! Благодаря, Дели, за новата тема! Hug

# 4 10 май 2018, 11:40 ч.

Мнения: 3 103

Цитат на: delisardeli в чт, 10 май 2018, 11:11

И досега никой лекар нищо не споменава за това. Браво, бе! Anguished

# 5 10 май 2018, 11:51 ч.

Ямбол
Мнения: 10

Здравейте,
току-що си получих едни отрезултатите, а при доц.Конова имам час след няколко дни чак...
Как да разбирам резултатите? Благодаря и много за отделеното време и помощ ...

# 6 10 май 2018, 11:58 ч.

Димитровград
Мнения: 692

Свързах се с гинеколожката която ме наблюдава тук в Димитровград и тя ми се накара че съм спряла утрогестана трябвало до четвъртия месец да ги слагам или пия. Иначе ги спрях по схема, но пак ги почнах утре съм на преглед при нея защото не е в града в отпуска е

# 7 10 май 2018, 12:15 ч.

София
Мнения: 8 013

Таничка, от гореизследваните имаш само една мутация, хетерозигот по PAI (половин дефектен ген). В подобен случай Геника препоръчват да се изследват допълнително още 2 фактора - ACE и Factor13, за да се прецени необходимостта от терапия. Натрупването на нискорискови мутации в различни тромбофилни гени може да наложи назначаване на терапия.

# 8 10 май 2018, 12:31 ч.

Ямбол
Мнения: 10

Цитат на: delisardeli в чт, 10 май 2018, 12:15

А възможно ли е тези фактори да се изследват и в друга лаболатория или само в Геника? Тъй като съм от гр. Ямбол, а никак не ми се чака отново половин месец до часът ми при доц. Конова, след това отново назначаване от нея, резултати...разчитания... Sad

Толкова време минава, а искам вече да зная, че имам ако се налага и терапия "лечение" и да започваме опити....само Положителен тест би ме излекувал от цялата тази болка...

# 9 10 май 2018, 13:03 ч.

София
Мнения: 8 013

За съжаление не съм чувала ACE и Factor13 да ги изследват на друго място... Но се обади и питай можеш ли да изпратиш проба по куриер.

# 10 10 май 2018, 14:20 ч.

Мнения: 490

Sladkatakaka , трябва да си избереш на кой лекар да се довериш . Аз лично ходя при Сигридов и живея в Хасково - и тук не бих се доверила на нито един АГ! Веднъж бях ходила в Хасково на АГ и повече тази грешка не бих я повторила. ЖК ще си ги водя на частно в Надежда в София

# 11 10 май 2018, 14:55 ч.

София
Мнения: 1 688

Здравейте, пуснах днес едни изследвания и нещата изглеждат прилично с изкл. на хомоцистеина:
Витамин В12          306.4     pmol/l    145 - 569
Фолиева к-на          22.64     nmol/l    10.4-42.4
Homocysteine         17     umol/l 0 - 12
25-OH-Vitamin D          32.49     ng/ml   (Препоръчителни нива: >30 ng/ml)

хетерозигот съм по фактор II, хомозигот 4G/4G и MTHFR (намалена ензимна активност до 70%); в момента на пия никакви добавки, мисля да започвам мета ФК, но на практика тя си ми е добре, явно успявам да усвоявам достатъчно... Някакво предположение за този хомоцистеин?

# 12 10 май 2018, 15:40 ч.

София
Мнения: 8 013

jenn_kata,
като цяло високия хомоцистеин се свързва се с риск от сърдечно-съдови инциденти и образуване на тромби. За да смъкнеш нивата на хомоцистеин, трябва да увеличиш приема на витамини от група Б - Б6, Б9 (фолат), Б12.
Всички витамини са ти близо до долната граница, така че е добре да ги вдигнеш. Б6 изследват в Бодимед. При мутация в MTHFR, особено хомозигот, която ти имаш, трябва задължително да приемаш метилирани или бионалични форми на Б9 и Б12 - метилфолат / Неофолик Мета и метилкобаламин. Също така може да се наложи да промениш диетата си - по-малко червено месо и млечни, без алкохол и цигари, без стрес. Потърси информация.
При теб не е много страшно положението. Опасни са нивата над 100. Между 15 и 30 го наричат "умерено повишение"

Пускам ти няколко линка на английски.
- как да намалим нивата на хомоцистеин
- Хомоцистеин и сърдечно-съдови инциденти
- или просто потърси homocysteine levels в гугъл

Може да се консултираш с хематолог, който разбира от витамини (не всички разбират), или репродуктивния имунолог доц. Русев - на мен той ми е давал много адекватни съвети за витамини. Или при Паскалева - с тези мутации се надявам да не те игнорира.

Последна редакция: чт, 10 май 2018, 16:01 от delisardeli