Публикувана: 27 авг. 2019, 13:26 ч.
Последно мнение: 6 дек. 2019, 13:19 ч.

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 9

36 765
747
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са компонентите на генетичните изследвания за тромбофилия и какви фактори се изследват при тези тестове?
Къде мога да получа изследване за тромбофилия?
Какви са най-честите препоръки за лечение на тромбофилия по време на бременност?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са компонентите на генетичните изследвания за тромбофилия и какви фактори се изследват при тези тестове?
  
  Генетичните изследвания за тромбофиллия обикновено включват основни и допълнителни фактори. Основните фактори обикновено включват Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor и Метилентетрахидрофолат редуктаза. Допълнителните фактори включват Angiotensin I-Converting Enzyme (ACE), Vascular endotheliaл growth factor A (VEGF-A), Methioniine synthasis reduktase (MTRR) и Procarboxypeptidasе U (PCPU).
- Къде мога да получа изследване за тромбофилия?
  
  Изследвания за тромбофилия могат да бъдат направени в различни болници и лаборатории, като някои от тях включват Цибалаб, Геника, Майчин дом и други специализирани медицински центрове.
- Какви са най-честите препоръки за лечение на тромбофилия по време на бременност?
  
  Основните препоръки при тромбофилия по време на бременност включват профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин, проследяване от специализирани хематлози и гинеколози, стриктно наблюдение на кръвния поток към плода и продължаване на превантивните мерки в следродилния период. Лечението на тромбофилия по време на бременност включва антикоагулантни като фраксипарн (или клексан) и аспирин. Тези терапии се предписват за предотвратяване на тромбози и други усложнения, които могат да възникнат поради тромбофилия по време на бременност. При тромбофилгия по време на бременност се препоръчва лечение с антикоагуланти като фраксипарн (или клексан) за намаляване на риска от кръвни съсиреци. Лечението може да бъде съобразено с конкретните мутации и резултатите от изследванията.
- Какви са рисковете и препоръките при тромбофилия в други рискови ситуации като травми, операции и залежаване?
- Какви са рисковете и препоръките при тромбофилия в постпарталния период?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

27 авг. 2019, 13:26 ч.

София
Мнения: 8 015

Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

(благодарим за допълването на easy rider : bouquet

: )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G. При мутация може да има нарушения във фибринолизата.
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с намалено усвояване на фолиева киселина B9, както и на B12

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A - VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 - ANXA5
--- Apolipoprotein E - APOE
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Хомозиготна мутация в PAI
При хомозиготна мутация в PAI 4G/4G могат да се наблюдават нарушения в процеса на фибринолиза.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с намалено усвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината може да се изследва и хомоцистеин. Повишеният хомоцистеин може да доведе до сърдечно-съдови проблеми.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)

Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия) (doc), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика, д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006
Венозна тромбоемболия, Сърдечно-съдови заболявания и бременност, сп. МД (Медицински дайджест)
Предпазване от венозна тромбоемболия по време на бременност и в … тпарталния период (на английски), Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017

Прееклампсия
Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

Още информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия, сп. Ars Medica
Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation (на английски)
Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)

Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4, Тема 5, Тема 6, Тема 7, Тема 8

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)

Последна редакция: вт, 27 авг 2019, 13:36 от delisardeli

# 1 27 авг. 2019, 13:44 ч.

Мнения: X

Много хубаво оформена тема.
Огромна благодарност.
Дано помогне и донесе много пухкави бебчета.
А като си спомня 2014-2013 г. само тук, на нея разчитах.

# 2 27 авг. 2019, 14:23 ч.

Мнения: 167

Записвам се да следя темата.Видях че изследване за тромбофилия може да се направи в Цибалаб и Синево.Само че не зная кои фактори да изследвам.Понеже на своя глава ще я пускам.Според лекарите няма нужда,но аз искам.Някой запознат ли е дали основния пакет би ми дал достатъчно информация и от там ако излезе проблем например да изследвам след това допълнителни фактори.Дайте съвет от къде да започна.

# 3 27 авг. 2019, 14:27 ч.

Мнения: 1 501

Аз мисля, че само в Майчин дом и Геника се правят генетичните изследвания, и от скоро май и в Токуда може.

# 4 27 авг. 2019, 14:34 ч.

Мнения: 167

А Геника къде се намира.Да бе би от цибалаб да ги пращат в Геника.Съвсем се обърках.Майчин дом го обиколих целия не намерих къде им е лабораторията.

# 5 27 авг. 2019, 14:37 ч.

Мнения: 1 501

Геника има на няколко места лаборатории.
https://www.genica.bg/contacts/sofia
На Плиска, на Ами буе и централен офис (там не знам дали взимат кръв). В Майчин дом не съм ходила и не знам.

# 6 27 авг. 2019, 14:41 ч.

Мнения: 339

Аз наскоро пусках изследване за тромбофилии в Цибалаб. Казаха ми, че си ги правят сами, не ги пращат никъде. Основният пакет на този етап ти е достатъчен, излиза около 120 лв.
http://ruse.cibalab.com/?page_id=652
В Геника излизат по-скъпо.

# 7 27 авг. 2019, 14:52 ч.

София
Мнения: 8 015

В Майчин дом приемната на генетиката е на 2 етаж в ниското тяло, в ляво от аквариума на регистратурата. Мисля че 209 к-т беше. Там изследват основните 4 фактора за 103лв.
В други лаборатории основните 4 фактора могат да варират като цена, в Цибалаб са 120, в Геника са 160лв.
В Геника имат разширени пакети, изследват допълнителни фактори. Но това може да се направи на втора стъпка, ако е необходимо, след като ти излезнат резултатите от основните 4 фактора.

# 8 27 авг. 2019, 18:12 ч.

Мнения: 126

Здравейте, вчера вечерта и днес по единични случаи засега, виждам че имам кафяво зацапване и от няколко дни появяваща се остра болка около десния яйчник, както и се случва да ме стяга кръста, както при цикъл, а съм в 9г.с. Мъжо изпада в истерия, защото чете много чуждестранни сайтове, в които пише, че Фракси и подобни имат повече негативен ефект, отколкото положителен и няма доказателства, че помагат при тромбофилия, защото и с терапия много жени са стигали до аборт. Също така , че има много странични ефекти и твърди, че зацапването може да е от Фракси (редувам го с натаспин). Също и като ме заболи нещо глава/корем веднага казва от инжекциите е. Вчера бяхме на преглед и с бебе всичко е ок, за болката вдигат само рамене, но под плодния сак имам нещо като кръвоизлив, който бил много малък вече. В чужбина сме и тук отношението е такова. Та спора ни сега е: от инжекциите ли идват проблемите или не 😱

# 9 27 авг. 2019, 18:20 ч.

София
Мнения: 8 015

Аз имах зацапване, хематом и контракции без да съм на терапия, щото тогава не знаех за тромбофилията.
Стискам палци да отшуми болката. Зацапването ако е кафяво няма страшно. Аспирин пиеш ли, че той често прави проблеми?

# 10 27 авг. 2019, 18:30 ч.

Мнения: 126

Също така забравих да споделя, че имам от мн време от боледуване рана в носа, която не се оправя и много рядко е кървяла за 2-3мин. А предните два дни при най-малкото пипане или издишване по силно почва да ШУРТИ и капе и поне 10-15мин няма спиране. Мъжо пак обвинява Фракси. Btw с 5г/4g съм
Пия Натаспин , а не аспирин

# 11 27 авг. 2019, 18:33 ч.

София
Мнения: 8 015

Ми това обикновено е ефекта от аспирина. Възможно е при теб да е от натаспина, в листовката му пише че е естествен аналог на аспирин. Какви са ти инструкциите за терапията при прокървяване?

# 12 27 авг. 2019, 18:39 ч.

Мнения: 126

Цитат на: delisardeli в вт, 27 авг 2019, 18:33

Да,еднакви са. Терапия от Бг при зацапване, което имах в началото е 2 пъти Дуфастон и вечер вагинално Утрогестан. След това до ден днешен само с Дуфастона продължих

# 13 27 авг. 2019, 19:07 ч.

Мнения: 547

Цитат на: Desert^girl в вт, 27 авг 2019, 14:37

И в централния офис взимат кръв, аз там си пуснах изследванията.

# 14 27 авг. 2019, 22:51 ч.

Мнения: 167

Благодаря Ви!Чудя се в Цибалаб дали ще са им точни.В смисъл да имам някоя мутация а да излезе че нямам.Иначе те са ми най удобни и винаги при тях правя изследвания.Досега не са ми бъркали,но точно за тези не знам.На гладно ли се правят или по всяко време на деня може.

Препоръчани теми

Тридерм при опити за забременяване..

Осветление

26
Нашият дом

Дузофарм/Дузодрил

Мнение за детска ясла Аз съм българче Варна

Причина:

Причина: