Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

Отговори

Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?

Опции:

  • София
  • Мнения: 3 841
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

(благодарим за допълването на easy rider  :bouquet: )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G. При мутация може да има нарушения във фибринолизата.
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с намалено усвояване на фолиева киселина B9, както и на B12

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A - VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 - ANXA5
--- Apolipoprotein E - APOE
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Хомозиготна мутация в PAI
При хомозиготна мутация в PAI 4G/4G могат да се наблюдават нарушения в процеса на фибринолиза.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с намалено усвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината може да се изследва и хомоцистеин. Повишеният хомоцистеин може да доведе до сърдечно-съдови проблеми.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.


(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)


Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия) (doc), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика, д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006
Венозна тромбоемболия, Сърдечно-съдови заболявания и бременност, сп. МД (Медицински дайджест)
Предпазване от венозна тромбоемболия по време на бременност и в  … тпарталния период (на английски), Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017


Прееклампсия
Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

Още информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия, сп. Ars Medica
Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation (на английски)
Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)


Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4, Тема 5, Тема 6, Тема 7, Тема 8

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)

Последна редакция: вт, 27 авг 2019, 13:36 от delisardeli

# 1
  • София, London
  • Мнения: 16 047
Много хубаво оформена тема.
Огромна благодарност.
Дано помогне и донесе много пухкави бебчета.
А като си спомня 2014-2013 г. само тук, на нея разчитах.

# 2
  • Мнения: 167
Записвам се да следя темата.Видях че изследване за тромбофилия може да се направи в Цибалаб и Синево.Само че не зная кои фактори да изследвам.Понеже на своя глава ще я пускам.Според лекарите няма нужда,но аз искам.Някой запознат ли е дали основния пакет би ми дал достатъчно информация и от там ако излезе проблем например да изследвам след това допълнителни фактори.Дайте съвет от къде да започна.

# 3
  • Мнения: 1 063
Аз мисля, че само в Майчин дом и Геника се правят генетичните изследвания, и от скоро май и в Токуда може.

# 4
  • Мнения: 167
А Геника къде се намира.Да бе би от цибалаб да ги пращат в Геника.Съвсем се обърках.Майчин дом го обиколих целия не намерих къде им е лабораторията.

# 5
  • Мнения: 1 063
Геника има на няколко места лаборатории.
https://www.genica.bg/contacts/sofia
На Плиска, на Ами буе и централен офис (там не знам дали взимат кръв). В Майчин дом не съм ходила и не знам.

# 6
  • Мнения: 176
Аз наскоро пусках изследване за тромбофилии в Цибалаб. Казаха ми, че си ги правят сами, не ги пращат никъде.  Основният пакет на този етап ти е достатъчен, излиза около 120 лв.
http://ruse.cibalab.com/?page_id=652
В Геника излизат по-скъпо.

# 7
  • София
  • Мнения: 3 841
В Майчин дом приемната на генетиката е на 2 етаж в ниското тяло, в ляво от аквариума на регистратурата. Мисля че 209 к-т беше. Там изследват основните 4 фактора за 103лв.
В други лаборатории основните 4 фактора могат да варират като цена, в Цибалаб са 120, в Геника са 160лв.
В Геника имат разширени пакети, изследват допълнителни фактори. Но това може да се направи на втора стъпка, ако е необходимо, след като ти излезнат резултатите от основните 4 фактора.

# 8
  • Мнения: 126
Здравейте, вчера вечерта и днес по единични случаи засега, виждам че имам кафяво зацапване и от няколко дни появяваща се остра болка около десния яйчник, както и се случва да ме стяга кръста, както при цикъл, а съм в 9г.с. Мъжо изпада в истерия, защото чете много чуждестранни сайтове, в които пише, че Фракси и подобни имат повече негативен ефект, отколкото положителен и няма доказателства, че помагат при тромбофилия, защото и с терапия много жени са стигали до аборт. Също така , че има много странични ефекти и твърди, че зацапването може да е от Фракси (редувам го с натаспин). Също и като ме заболи нещо глава/корем веднага казва от инжекциите е. Вчера бяхме на преглед и с бебе всичко е ок, за болката вдигат само рамене, но под плодния сак имам нещо като кръвоизлив, който бил много малък вече. В чужбина сме и тук отношението е такова. Та спора ни сега е: от инжекциите ли идват проблемите или не 😱

# 9
  • София
  • Мнения: 3 841
Аз имах зацапване, хематом и контракции без да съм на терапия, щото тогава не знаех за тромбофилията.
Стискам палци да отшуми болката. Зацапването ако е кафяво няма страшно. Аспирин пиеш ли, че той често прави проблеми?

# 10
  • Мнения: 126
Също така забравих да споделя, че имам от мн време от боледуване рана в носа, която не се оправя и много рядко е кървяла за 2-3мин. А предните два дни при най-малкото пипане или издишване по силно почва да ШУРТИ и капе и поне 10-15мин няма спиране. Мъжо пак обвинява Фракси. Btw с 5г/4g съм
Пия Натаспин , а не аспирин

# 11
  • София
  • Мнения: 3 841
Ми това обикновено е ефекта от аспирина. Възможно е при теб да е от натаспина, в листовката му пише че е естествен аналог на аспирин. Какви са ти инструкциите за терапията при прокървяване?

# 12
  • Мнения: 126
Ми това обикновено е ефекта от аспирина. Възможно е при теб да е от натаспина, в листовката му пише че е естествен аналог на аспирин. Какви са ти инструкциите за терапията при прокървяване?
Да,еднакви са. Терапия от Бг при зацапване, което имах в началото е 2 пъти Дуфастон и вечер вагинално Утрогестан. След това до ден днешен само с Дуфастона продължих

# 13
  • Мнения: 331
Геника има на няколко места лаборатории.
https://www.genica.bg/contacts/sofia
На Плиска, на Ами буе и централен офис (там не знам дали взимат кръв). В Майчин дом не съм ходила и не знам.



И в централния офис взимат кръв, аз там си пуснах изследванията.

# 14
  • Мнения: 167
Благодаря Ви!Чудя се в Цибалаб дали ще са им точни.В смисъл да имам някоя мутация а да излезе че нямам.Иначе те са ми най удобни и винаги при тях правя изследвания.Досега не са ми бъркали,но точно за тези не знам.На гладно ли се правят или по всяко време на деня може.

Общи условия

Активация на акаунт