Ама каква генетика е пращано? Ако е цитогенетика по каса, което поема, нищо няма да покаже.
- Публикувана: 15 апр. 2019, 20:11 ч.
- Последно мнение: 19 фев. 2022, 00:51 ч.
Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 31
https://gene.sfari.org/ мисля, че тук са дадени най-точно всички хиляди варианти, а тук https://www.spectrumnews.org/opinion/burning-debate-whats-the-be … eal-autism-genes/ макар и да не е от тази година, ми се струва добре обяснено. Според мен ако трябва да се изследва генетика на този етап от развитието на медицината, най-удачно е да се потърсят проекти, които изследват безплатно, защото както се вижда вариантите са хиляди. Ако попадна на проучване да пише при тези и тези мутации, се проявява това и това и се подобрява с конкретно нещо, ще търся да изпратя кръв и аз. По принцип е правилно като има такива проекти да се изпрати кръв, защото така се правят открития и медицината върви напред, но засега смятам да се въздържа и да се фокусирам върху поведенческите стратегии.
Генетичните изследвания са два типа - хромозомни аномалии и генетични полиморфизми. Изследването на първите и според мен е безсмислено. Рядко има някакви отклонения (например чуплива Х-хромозома). И да се открие обаче нищо не може да се направи. Докато генетични полиморфизми имат почти всички хора, но или не са се отключили, или не са толкова много и успяват някакси да ги компенсират. Добре е да се изследват, защото могат да се коригират с добавки. Те имат роля в състояния като аутизъм, хиперактивност и др., но по-скоро като предразположеност, а не като 100% причина. Защото човешката генетика е нещо, което се променя много бавно във времето. Нашите деца имат същите гени, които са имали и пра-прадядо им и пра-прабаба им преди 100 г. Но тези генетични полиморфизми са се отключили сега, заради факторите на околната среда. Кои точно фактори обаче - това е интересният въпрос. Причина действително има и не бива да спираме да я търсим.
А после удобно ли е да покажеш какво изследват, за да знаем тук какво скринират при вас?
Удобно е, то пишеше на листа ми, но го оставих в болницата. Като получа резултатите предполагам ще са написани пак....
Никой не спомена тук, за кончината на д-р Анка Бистриан от клиника Св. Никола!
Голям специалист в областта на спектъра! Никой ли не е водил детето си при нея?
Голям специалист в областта на спектъра! Никой ли не е водил детето си при нея?
Не знаех
, невероятна жена, водила съм сина си при нея. Колко тъжна новина! Никой не спомена тук, за кончината на д-р Анка Бистриан от клиника Св. Никола!
Голям специалист в областта на спектъра! Никой ли не е водил детето си при нея?
Голям специалист в областта на спектъра! Никой ли не е водил детето си при нея?
Не знаех
, невероятна жена, водила съм сина си при нея. Колко тъжна новина!
здравейте момичета,
чета ви и имам един въпрос относно институцията в александровска, която единствено диагностицира аутизма в България.
тези от вас, които са получили диагноза от този център, с какъв инструмент ви я поставиха?
питам защото днес заведохме момченце на 2 години, което е още невербално и двуезично и му липсват всякакви аутистични маркери, освен някога движението в кръг.
на базата на това, че не отразява винаги повикването от непознати на името си, доц Терзиев заключи, че да, детето е в спектъра, защото не повтаря движения, които той психиатърът показа.
за теста АДОС (златния стандарт в света за диагностициране на А.) били чували, но не го прилагали, че не е нормиран за България, т.е. не са тренирани да го изпълняват.
въпросът ми е с КОЙ инструмент поставят тази диагноза? ако не АДОС, кой е методът, защото със сигурност, днес това едно часово интервю на семейството НЕ МОЖЕ да бъде точно. Ние дори не разбрахме КЪДе в спектъра е.
Че ще иде семейството в чужбина, е ясно, за да получи яснота и професионално отношение, но ми е болно за децата и семействата тука, които трябва да се примиряват с това ниво и с подкрепата, която им се дава.
чета ви и имам един въпрос относно институцията в александровска, която единствено диагностицира аутизма в България.
тези от вас, които са получили диагноза от този център, с какъв инструмент ви я поставиха?
питам защото днес заведохме момченце на 2 години, което е още невербално и двуезично и му липсват всякакви аутистични маркери, освен някога движението в кръг.
на базата на това, че не отразява винаги повикването от непознати на името си, доц Терзиев заключи, че да, детето е в спектъра, защото не повтаря движения, които той психиатърът показа.
за теста АДОС (златния стандарт в света за диагностициране на А.) били чували, но не го прилагали, че не е нормиран за България, т.е. не са тренирани да го изпълняват.
въпросът ми е с КОЙ инструмент поставят тази диагноза? ако не АДОС, кой е методът, защото със сигурност, днес това едно часово интервю на семейството НЕ МОЖЕ да бъде точно. Ние дори не разбрахме КЪДе в спектъра е.
Че ще иде семейството в чужбина, е ясно, за да получи яснота и професионално отношение, но ми е болно за децата и семействата тука, които трябва да се примиряват с това ниво и с подкрепата, която им се дава.
Mоето дете e изследвано с CARS 2. Диагнозата ни е детска психиатрия "Св. Марина, Варна, където също се поставя диагноза аутизъм. Инак и аз не съм доволна от "обследването", което на хартия беше 3 седмици хоспитализация, а на практика 2 срещи по 30 мин. (с психолог и психиатър). Моето дете на 2 г. също се обръщаше избирателно по име, после имаше един период, в който никога не се обръщаше, сега пак започна от време на време.
Аз бях останал с впечатление, че в България прилагат ADOS. Мисля Катина беше дала преди време линк към св. Никола с лицензите, които са придобили и обученията, през които са минали. И ADOS и CARS мисля бяха сред инструментита, за които св. Никола имат лицензи и преминато обучение. Освен ако не се лъжа нещо....
Иначе аз не живея в Бг. След няколко предварителни скрининг теста (SDQ, CBCL, VABS), наблюдение от психолог в ДГ и обследване от логопед, за крайното диагностициране минахме през Векслер теста за интелигентност (WPPSI), CARS (за нас родителите и ДГ) и ADOS.
Иначе аз не живея в Бг. След няколко предварителни скрининг теста (SDQ, CBCL, VABS), наблюдение от психолог в ДГ и обследване от логопед, за крайното диагностициране минахме през Векслер теста за интелигентност (WPPSI), CARS (за нас родителите и ДГ) и ADOS.