Генетичен неинвазивен пренатален тест след 10 седмица- кой избрахте?

Щом за определени тестове се изисква и материал от бащата значи има защо да е така Парите са ясни и с него и без него пак е цифромания!

Ами аз съм в САЩ и през Натера си правих теста за носителството и те само от мен взеха материал, та това не е универсално.

Добре де пък в България при определени тестове се изисква. Не съм учила за това, че да споря с хората 😀 Препоръчано ми е от лекар и е разчетано от такъв.

Ако някоя от вас вече е направила Niptify на cell genetics лично и е на Фракси или Клексан може ли да каже колко точно време трябва да има между последното поставяне и взимането на пробата? 😊
Благодаря

По всяка вероятност I.R говори за моногенни болести и да......за това изследване се взема материал и от бащата.
За да стане по - ясно, ще дам малко обща информация какъв тип генетични заболявания има, които беше споделила преди време с мен друга потребителка и ми беше много полезно:
- аномалии на ниво цяла хромозома - тук една от 46те хромозоми липсва или присъства два пъти (синдроми Даун, Едуърдс, Патау). Едуърдс и Патау се виждат лесно пренатално, както и повечето случаи на Даун. Това е глобален дефект, цяла една хромозома от ДНКто на плода е засегната и има често видима лицева дизморфия, която се засича от опитен лекар на ФМ.

- аномалии на ниво част от хромозома (copy number variant), при която части от хромозомата (група гени) са изтрити (делеция или микроделеция) или ги има два пъти (дупликация или микродупликация). Те са сравнително по-често срещани, понеже генетичният дефект е по-"малък", много рядко се засичат на ФМ, лицевата дизморфия, ако я има, е по-слабо изразена и засягат обичайно конкретен орган, а не целия организъм. Характеризират се често с по-лека степен на интелектуални затруднения, по-лека степен на невронетипичност - високофункциониращи деца в аутистичния спектър например. Всичко разбира се е индивидуално, микроделеция, която включва много протеин кодиращи гени може да има изключително сериозни последствия като тежка умствена изостаналост и пр, а пък понякога делеции и дупликации на "неважни" гени може и да нямат никакъв клиничен израз.

- аномалии на ниво отделен ген, т.нар. моногенни заболявания. Това са сериозни заболявания, причиняващи се от редки мутации на отделен ген. Тоест отделен ген не функционира правилно. Има множество леки моногенни заболявания, но обикновено пренатално се изследват тежките моногенни заболявания, които водят до тежка инвалидизация, смърт в ранна детска възраст, умствена изостаналост и пр.

Като цяло, има голямо неразбиране на генетичните аномалии, но истината е, че те настъпват спонтанно, тоест не е нужно да има генетична обремененост. Рискът за моногенни заболявания е еднакъв за всички възрастови групи родители. Рискът от хромозомни аномалии и copy number varians е малко по-висок при възрастни родители, но и за по-млади няма гаранция. Всичко това са редки случаи, разбира се, рискът да ви се случат е нисък. Също и не е ясно тестовете доколко са точни. Преценка на всеки родител е как да си разпредели бюджета, всичко е много субективно.

Здравейте, момичета! Бременна съм в 7г.с. след инвитро и вече въпросите, които ми възникват, са повече от отговорите, които получавам от лекарите.
Та дотук имам 2 прегледа за установяване и за пулс. Следващият ми преглед е планиран чак за 9 януари, 12 г.с. за регистрация. В 10 г.с. ми се иска да пусна пренатест с идеята да е готов до първата фетална в 13г.с. (от всичко прочетено оставам с впечатлението, че е добре на феталната да се отиде с резултатите от теста). Въпросът ми е не е ли редно непосредствено преди пренатеста да се направи преглед дали всичко е наред с ембриона и тогава да се плати толкова скъпо изследване?

Не е задължително. Мен ме изпратиха и дадох резултат след феталната морфология

Според мен си направете теста в 12г.с след регистрацията. Може да е още същия ден, примерно ако прегледа е сутринта, направо се разбирате с консултанта да дойде в клиниката в която сте да ви вземе кръв. При регистрирането задължително ще имате преглед и ще се установи че всичко се развива нормално.
Те тестовете за хромозомни аномалии стават бързо, понякога в рамките на 5 дни, което означава че до феталната в 13г.с може да имате резултат. Но дори да нямате......какво от това? Дори мисля че няма нужда да "улеснявате" лекаря с готовия резултат, нека да гледа внимателно. След това резултата от теста само ще ви потвърди казаното от лекаря на прегледа.

Аз го направих в 9 г с ,породи същите причини .Но фетална морфология , лекарката го погледна чак накрая след приключване на прегледа . Т.е не беше водещ по време на прегледа, а по -скоро дава насоки и информация .

Аз лично не бих отишла на ФМ с готов резултат от пренатален тест, дори да имам такъв.

Струва ми се, че това може да създаде чувство на сигурност при следящото АГ и да не гледа толкова внимателно. Не би трябвало да се случва по принцип, но пак не бих рискувала.
Нека лекаря си гледа от-до все едно няма пренатален тест.

Направете си първо БХ, пренатален може буквално по всяко време след 10та седмица - колкото повече бебешко ДНК, по-добре.

Мен консултантката на cell genetics ме попита кога е бил последният ми ехограф, защото стандартно предпочитат до 2-3дни дена преди теста да е имало ехограф. Моят последен беше в сряда, тестът ми беше след това в понеделник, следващият преглед другия понеделник и фетална на следващия ден, все през около седмица. За прегледа в 12 седмица и феталната имах готови резултати, но на феталната казах, че съм правила тест едва накрая, след като беше огледал всичко и искаше само да види дали ще се разбере пола. Тогава казах, че и да не се види имам направен тест и вече го знам. Отговорът беше "аа, имаш тест, добре, така като гледам би трябвало да не е излязло нищо там". Настоя си обаче и той да види за пол, защото човечето започна да се върти и се обърна, та вече можеше да се види и да ми изкара снимка. Нито ме е питал, нито ми е търсил резултати от пренатален, БХС (аз и не правих). Така че за феталната не мисля, че им е нужен резултат от тест. Аз и по принцип предпочитам, когато отида при лекар да не започвам с това, че вече съм минала през друг лекар, че съм тествала всичко, искам да видя той като специалист дали ще види нещо притеснително.

Ние направихме VISION най-големия пакет , защото доктора ни посъветва тъй като половинката ми имат обремененост наследствена в рода и сме ин витро . Миналата седмица излезнаха първите резултати за бебето и до 15-20 дни ще получим и за нас. Можеше да го пуснем от 5 г.с , но изчакахме . Иначе хубавото им е , че консултира  и проф. Савов който е национален генитичен консултант.

Радвам се, че всичко е наред при вас...но много странно излиза резултата.

При нас излезна вчера - негатив и това е. Не са съотношения.
Все едно БХС да пусна и там излезна при първата бременност 1 :250., затова и при двете пуснах Vision,, за да няма съотношения 🤔

Ние избрахме пълен пакет - the Vision.Като правим нещо, поне всичко да пуснем. Бащата не е първа младост 😆 и затова взехме такова решение.

Резултата от пренаталния вече е налице - негативен. Чакаме и другите изследвания