Публикувана: 13 авг. 2020, 11:20 ч.
Последно мнение: 2 ноем. 2020, 14:22 ч.

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 12

37 759
763
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Метилентетратахидрофолат редуктаза (MTHFR), Ангиотензин-конвертиращ ензим (ACE), Vasculard Endothelial Growth Factor A (VEGF-A) и Метионин синтетаза редуктаза (MTRR). Тези изследвания се извършват за оценка на риска от тромбоза и други сърдечно-съдови проблеми. При хомозиготна мутация се препоръчва терапия без изследване на допълнителни фактори. За хетеризиготна мутация се препоръчва изследване на ACCE и фактор 13, а при комбинация от тези генетични мутации рискът има кумулативен ефект.
- Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
  
  Наследяването на мутациите при вроден тромбофилия зависи от генетичната конфигурация на родителите. Ако един родител има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от тях. Ако един родител има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутирал алел е 50%.
- Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
  
  Потенциалните странични ефекти от приемането на метилирани форми на фолиева киселина и витамин B12 включват повишено повръщане. От съществено значение е да наблюдавате нивата на фолат и да се консултирате с лекар, ако възникнат странични ефекти, за да определите подходящата доза.
- Какво се оценява по време на фетална морфологична прегледност?
- Как да се справим със синините и подутините по корема?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

# 255 4 септ. 2020, 09:14 ч.

Мнения: 2 529

Dageya, това е генетично изследване. Може да се пусне по всяко време през живота и няма нужда от подготовка преди него (да не ядеш и пиеш например).
Дано не излезе кой знае какво. Успех!

П.С.
Рисковете на БХС се влияят и от анамнезата. Ако си инвитро например рискът от прееклампсия винаги го увеличават.

# 256 4 септ. 2020, 09:30 ч.

Мнения: 1 052

Можеш да си пуснеш такова изследване по всяко време. А дали е нужна терапия на този етап може да се прецени и без да имаш доказани мутации - както са ти изписали аспирина (заради резултатите от БХС). Следи се кръвотока към бебето и хемостаза (д-димер, артт, фибриноген, протромбиново време) - ако там има някакъв проблем, могат да преценят дали е нужна допълнителна терапия дори и без да имаш резултат от генетичното. Всичко ще е наред, направи си изследванията, следете кръвотока и не се отдавай на мрачни мисли.

# 257 4 септ. 2020, 09:38 ч.

Мнения: 260

Здравейте, имам тромбофилия (хомозиготен генотип 4G/4G) и не мога да усвоявам обикновена фолиева киселина. Бия фраксипарин 0.4 всеки ден и продължавам да приемем мета форма на фолиевата киселина по едно на ден (в 17-та г. с.). Искам да си пусна изследвания за вит. B 12 и D и хомоцистеин. Изследването на гладно ли се прави?

# 258 4 септ. 2020, 10:40 ч.

Мнения: 1 052

На гладно сутрин се прави изследването. Аз съм със същите мутациии бих те посъветвала да си пуснеш и вит Б6, защото той има пряко отражение върху усвояването на Б12 и фолата, както и върху нивата на хомоцистеина.

# 259 4 септ. 2020, 12:05 ч.

Мнения: 323

Благодаря момичета, ще пусна изследванията другата седмица и ще видя.
След като ми излезе висок риск за преекламсия в 12 г.с., в рутинните кръвни изследвания за първи триместър си пуснах на своя глава и протромбиново време - излезе 95% при реф. 70-120 както и Протромбинов индекс INR - излезе 1.05 при реф. 0.80-1.20. Но тези ги пуснах, защото ми беше трудно да приема резултата от БХС и си търсех за какво да се хвана, за да не пия аспирина от страх, че ще изкървя - после си дадох сметка колко глупаво разсъждавам, и че тези два показателя не дават яснота дали имам тромбофилия, а си трябват генетични изследвания.
Иначе, с предишната бременност имах страхотни отоци по краката, най-вече глезени и стъпала - за една нощ се появиха в 23 седмица и така си останаха до 1-2 седмици след раждането. То глезени даже не се виждаха, а краката по принцип са ми доста слаби. Имах и често протеин в урината, но понеже нямах високо кръвно ми казваха, че нямам преекламсия или риск от такава и точка. Няма изслвдвания, няма допълнително ехограф, чакат до последно лошото да дойде и тогава действат, ако не е късно - това пак в чужбина, не в Бг.

# 260 4 септ. 2020, 12:16 ч.

Мнения: 5 679

Много се извинявам, че отново пиша за моя проблем с фраксито, но съм сериозно изплашена вече. Както писах, развих реакция и целите ми паласки са надути, лилави и сърбят! Минах на клексан и днес виждам, че от вчерашната инжекция също е станало петно, което сърби. Бях я била обаче в близост до другите петна и не знам дали нещо не е взаимодействало или правя реакция и към клексана.
Днес го бих в ръката. При Паскалева съм след няколко дни, но дотогава как ще продължа като вече съм издута и всичко по мен сърби?! Искам да спра да ги бия, но как ще изкарам бременността Confused

то не мяза на ухапано от комар дори, огромни са, едното петно е 10см. Не знам какво става, докато посетя Паскалева ще съм като балон имам чувството Cry

тя каза, че към клексана няма как да правя алергия, но ето че се наду и там мястото.... Не знам какво да правя вече, страх ме е да не навреди на бебето това, което става....

# 261 4 септ. 2020, 13:28 ч.

Мнения: 260

Цитат на: Desii_123 в пт, 04 сеп 2020, 10:40

В сайта на Цибалаб прочетох, че 15 дни преди изследването не трябва да съм приемала вит. Б12 и фолиева киселина. Аз обаче и в момента ежедневно приемам по едно хапче Неофолик мета заради мутацията MTHFR. Не смея да спра фолиевата. Фатално ли е за коректността на изследването за хомоцистеин, ако не спирам фолиевата?

# 262 4 септ. 2020, 13:30 ч.

София
Мнения: 8 223

Не спирай, особено ако си бременна, просто имай едно наум че резултатът ще излезе завишен.

Ако приемаш само фолат, високия фолат може да маскира дефицитът на Б12. Двата витамина трябва да са в равновесие, за да работи добре клетъчния метаболизъм.

Последна редакция: пт, 04 сеп 2020, 13:42 от delisardeli

# 263 4 септ. 2020, 13:55 ч.

Мнения: 1 052

Риск от прееклампсия може да има и без генетични мутации мисля. Щом ти е излязъл повишен риск е важно да те следи АГ, което е специалист по рискова бременност. Аспиринът е опасен за някои бременни (основни такива, които нямат проблеми), но прееклампсията е много опасно състояние и за теб, и за бебето. Не съм сигурна, но мисля, че за проследяване на състояние и терапия като твоите са нужни други изследвания. Говори с и следвай указанията на лекарите си. Ако се тревожиш, потърси второ мнение, но не си самовнушавай страхове.

# 264 4 септ. 2020, 13:56 ч.

Мнения: X

Ян 25, биеш клексана на различно място от фраксито. Слагай компреси от реванол на "буците"., след седмица ще от шуми. Аз бях с жестока алергия към фракси, не можех да спя и ревях, имах обриви, като копривна треска.
Дагея, аз бях с повишен риск от прееклампсия, загуба на белтък и кръвно, и агресивно следене. Ако питаш нещо конкретно, съм насреща. Може и на лични, ок не съм видяла.

Последна редакция: пт, 04 сеп 2020, 14:02 от Анонимен

# 265 4 септ. 2020, 20:47 ч.

Мнения: 252

От утре започвам с фраксипарин. Днес след преглед съм с потвърдена бременност 5-6 седмица. Много ме е страх, защото ще си ги правя сама, но се надявам да се справя.

# 266 4 септ. 2020, 23:29 ч.

Мнения: 5 679

Герда, слагам риванол, но си е тежка реакция, като при теб. Вече 1 седмица грам не минават, даже се разрастват и кожата е станала грапава.
Направо не мога да повярвам как от раз се появиха всички бучки, като леопард съм.
Нямам търпение да посетя Паскалева..

# 267 6 септ. 2020, 07:40 ч.

Мнения: 1 019

Yan, какво казва следващия те АГ по въпроса? Той не може ли да те посъветва какво да правиш или да те насочи към някой, който да помогне - вероятно и някой по-простосмъртен хематолог може да ти каже какво да правиш докато чакаш часа си при професорката. Аз бих се консултирала и с личния си лекар, явно ситуацията при теб е сериозна. Ако си от София защо не се вдигнеш до Токуда или друга голяма клиника да те видят.

# 268 6 септ. 2020, 09:46 ч.

Мнения: 5 679

Аз в Токуда се следя и в сряда съм там. Нямам търпение вече..

# 269 6 септ. 2020, 13:55 ч.

Мнения: X

Ян, не може да си самоопределяш, че имаш тежка алергична реакция. За това си има лекари.
Аз ходих на кожен и на алерголог, моита обриви бяха по целия корем, по бедрата, по ръцете, по врата, под мишниците - навсякъде около зоните на поставяне, но огромни участъци. Кръвните изследвания също показваха остра алергична реакция, която лекарят, каза че не може да се тества в такава форма.

Препоръчани теми

Тромбофилия-гететично изследване

Полага ли ми се болничен?

Плам пламти! Котел бълбукай! Адска смес мехури пукай! Августовска вещерска и спокойна

2 160
Потребителски групи

Болничен

Причина:

Причина: