Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 12

Да, 8+4 съм, но чак на 30 съм на преглед и доста треперя, защото точно в 8 седмица имам мисед. След това пък бях изкарала до 23 седмица без да знам, че съм с тромбофилия, защото нямаше кой да ми каже да я изследвам. Добре, че сама реших и вече си знам проблема и дано терапията даде резултат..

И аз на 30-ти съм на преглед. Ще треперим цяла бременност, няма как. Аз едната загуба я прескочих като седмица, сега се целя в следващата. Сложила съм си кратки стъпки - като изляза от преглед и казвам на мъжът ми - бременна съм още ... дни, колкото остават до следващият преглед. Така се справям доста по-лесно.

SLS, ако се върнеш назад в текущата или предходните теми, ще видиш, че сигурно 85% от казусите сме с мутации в PAI, като повечето са чували думите, че са нискорискови, но уви сме с аборти зад гърба..

Виж си коментара след резултатите, точка 1 - в Геника не случайно питат по какъв повод е назначено изследването, защото после и коментарите са съотнесени към казуса. Разбира се, не е задължително да се приояви, защото има мн жени с безпроблемно износени първи бремености едва после им се налага да потърсят причините най-често след повтарящи се аборти

След като вече знаеш за мутациите, всжното е АГ да ги вземе под внимание. За това и през коментар се повтаря препоръката за “читаво АГ” и често проследяване с доплер

дописвам: има тема за MTHFR мутации , погледни и нея https://m.bg-mamma.com/?topic=979764

PrimaVera, чета те и си мисля, как и аз съм действала като теб т.е 3-тата загуба имах терапия, но я започнах късно, за това при забременяване тествах няколко дни преди мц и при появата на бледа черта дирекно започнах с нмх и АП

А за треперенето.. ох, оставям го без коментар..буквално не смеех да се зарадвам.. мн притеснения и мисли са ми се въртяли в главата, не смеех да ги кажа на глас.. но понякога ММ ме улавяше и ми казваше - дай да отидем на преглед, а аз -не,ще си чакам.. инат 😊

Desii,ей.. усещаше ти , че има още нещо.. След колко време ще ви позволят да опитате отново?

Мога и да добавя че не е започнало да се отрича ПАЙ, а чак сега започва да се приема, защото преди е бил слаган в ниско рисковите мутации.

Иначе и аз съм с ВЕГФА и ТАФИ и те вече се водят по-неприятни, но терапията все си е същата и с тях и без тях.

Защо се водят по-неприятни?

Здравейте, при изследванията за тромбофилии възможни ли са лабораторни грешки?
Чудя се дали да избера основен пакет на лаборатория Лина (Mутация в ген за Prothrombin G20210A
Mутация в ген за Фактор V Leiden
Aлелна специфичност на PAI–1   4G/5G
Mутация-MTHFR C677T
Mутация-MTHFR А1298C) и при нужда да изследвам нещо допълнително в Геника или директно да се доверя на Геника.
Бременна съм и срокът на Лина е 3 дни спрямо 10 при Геника, но ако има вероятност за грешки няма смисъл.

Не знам колко са достоверни резултатите и има ли разлика при едните и другите, но моите резултати в Геника бяха готови за по-малко време. Пуснах ги в четвъртък и следващия вторник ми звъннаха. Не знам това дали е изключение или се случва често.

В Геника, а и после доц Русев ми обясниха че те често са пренебрегвани защото не са в основния панел и когато след загуба или проблеми се направи изследване, изскачат. Казаха и че ТАФИ си е високорисков.

По принцип (-1154G>A (VEGFA)) пречи на имплантирането, а 936C>T (VEGFA) се проявява в по-късен етап и води до проблеми с растежа, кръвотока, и прееклампсия.

Има и един M1/M2 (ANXA5) който оказва влияние на образуването на плацентата и той е важен и при мъжа, защото 50% от материала е при него. При нас например, аз нямам мутация там, а мъжа ми има.

Разбира се много зависи ако човек ги има точно кой вид хетерозигот е, защото са няколко и дали е хомозигот. Лошото е че докато няма протокол да се следят от всички АГ и да се изследват, остават много въпросителни дали са важни, колко точно и един лекар каза това, друг онова.

Но в крайна сметка, каквито и мутации да са, трябва да се следи с лекар положението и да сте информирани какво значи терапия и какво значи без.

B. ако трябваше са избирам, с 2 ръце съм за Геника, те са специализирани само за генетични изследвания (може да видиш списъка им с тестове в сайта).

Мен Аг ми каза да изследвам осн пакет. Резултата бе хетерозигот PAI и от Геника ми препоръчаха АСЕ и фактор 13 (заради PAI)- прави се с кръвта, взета първия път. След което резултатите се коментират в комбинация с доп изследване

Здравейте,
след като Паскалева не ми обърна внимание, аз посетих проф. Лисичков. Обърна ми голямо внимание и разгледа обстойно всички изследвания. Назначи ми и терапия.
Desii_123 ако искаш може да се посъветваш с него

Здравейте мили дами!

Започнах да чета от скоро по-задълбочено за тромбофилията, тъй като след доста премеждия ( бих споделила за предисторията, но като за първи пост да не стане много информация, ще я пропусна),  имах положителен тест в началото на м. Август.  Ведгнага се свързах с лекаря ми и се разбрахме да поизчакам и около 6 г.с. бях на преглед и се убедих в прекраната новина, всичко беше наред, имаше пулс и показателите  бяха ок! Към онзи момент  имах отрицателен резултат за пакета придобита тромбофилия и доста ниски стойности на Вит.B12, B6, D3 ( за терапия използвах продукти за спрей в устната кухина в метилирани форми за витамите на грипа В,  без да знам въобще за всички детайли, които разбрах в последствие,...) Мога да добавя, че имах желание да направя и тези за придобита тромбофилия, но така и не го направих....След това, имах зацапване 6-7 дни преди втория ми преглед ( към края на 7г.с.) и отидох да проверя както става. Е уви, новината не беше ок въобще, стана ми ясно че го губя...казаха ми, "че  растежа се е забавил и има вяла сърдечна дейност". Преминах и през мед. аборт, който за мен беше нещо ново. Сега към същината, пуснах изследвания и  излезе  -  MTHFR,  хомозиготност по мутация C677T. Съпруга ми до онзи момент имаше разширена спермограма по Кюгер - морфология 4%. Никакви други изследвания. В допълнение и двамата изпихме по една опаковка Профекунд и  след един месец стана чудото. Когато пуснах изследавинията след загубата, той направи SDI  тест по препоръка. Оказа се че, излязоха не много очарователни резултати - 61% ДНК  без фрагментации и 39% с фрагментации.  В очакване съм на коментар за иследванията от лекаря си....не изпитвам спокойствие, че чак сега разбирам за мутацията и че е можело да предриема нещо повече от направеното. Накратко, все пак да споделя предисторията за да сдобиете повече мнение към ситуацията: 2013 - загуба в третия месец ( 23 г.) с предишния ми партньор, 2018г. м. май - извънматочна  бременост( със съпруга ми) от дясна страна и отстраняване на същата . Цветна снимка на лява тръба-проходима. 2019 г. м.май (30 г)- извънматочна от ляво, последвана от пластика и цветна снимка- резултата бешее, че е проходима, нямаше следващи опити  за бременост до м. юни 2020. Дали тази мутация  или по скоро ако сперматозоида  е бил с фрагментации, е довело до тази загуба? Какво бихте ме посъветвали да проверя  като изледвания във връзка със споделеното?  След резултата на съпруга ми се замислих и за извънаматочните, тъй като защо те са се случили нямам отговор ( да, оперирана съм от апендицит, но никой лекар не го е потвърди като причина на възпаление и тн).

Здравейте момичета, дано не е проблем, че публикувам паралелно и в друга тема, но съм малко песимистично настроена за успех тъй като закъснях с изслвдванията, а Русев и Паскалева нямат скоро часове, а аз нямам време ☹
В момента съм 24 г.с., на аспирин 150мг заради висок риск от преекламсия. Преди няколко дни ми излязоха резултатите за тромбофилия и съм хетерозигот по PAI и ACE, хомозигот фактор 13.
Вчера се срещнах с генетика към Геника - Пловдив, жената беше изключително отзивчива, разпита ме подробно, и на този етап ме посъветва да си остана на аспирин 150мг + натаспин х 1т. и следене на кръвотока на всеки 2 седмици. Според нея, няма смисъл от нмх, но ако видим каквото и да е отклонение в кръвотока, тогава минавам и на нмх.
Разбирам, че не сте лекари, но има ли някой с моите мутации да не е на нмх или според вашия опит трябва да съм на нмх задължително? Знам, че 4G/5G е нискорискова, но ACE и фактор 13 са не са добре. Благодаря 🍀🍀🍀

Здравей, аз съм хомозигот по PAI, Factor 13 и ACE и съм само на аспирин протект от 100мг. Пусках също така протеин ц и с, както и хомоцистеин. Казаха ми, че са нискорискови мутации и аспирина е ок. Аз открих тромбофилията доста късно в 18г.с.

Аз съм с хетерозигот PAI 4g/5g. Ще пусна тази седмица  ACE и фактор 13.
Въпросът ми е задължително ли щом в ПАИ има мутация, ще има в някой от другите два гена също? Не намирам зависимостта между трите? Или просто при комбинация на мутации в тези гени се прави лечение, но съществуването на проблем в ПАИ не обуславя задължително проблем и в ACE/ фактор 13?

Просто комбинацията увеличава риска. Ако имаш едната мутация (PAI), това не означава задължително, че ще имаш и другите две.
Аз например съм хетеризигот по АСЕ, но нямам мутации в PAI и фактор 13.