Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 14

  • 15 938
  • 516
  •   2
Отговори

Анкета

Правили ли сте изследвания за тромбофилия

Опции:

  • Мнения: 1 948
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.
(благодарим за допълването на easy rider  bouquet )

Какво включват генетичните изследвания за  вродена тромбофилия
Pencil2Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G. При мутация може да има нарушения във фибринолизата нарушения във фибринолизата.
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с намалено усвояване на фолиева киселина B9, както и на B12.

Pencil2Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
---  Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1,  F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A -  VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI )

Pencil2Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
---  Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1),  протеин C и  протеин S
--- Annexin A5 - ANXA5 - играе роля при образуването на плацентата
--- Apolipoprotein E -  APOE
 - свързан с транспорта на холестерол
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Хомозиготна мутация в PAI
При хомозиготна мутация в PAI 4G/4G могат да се наблюдават  нарушения в процеса на фибринолиза
. Въпреки че се води нискорисков фактор, хомозиготната мутация може да е причина за повтарящи се спонтанни аборти.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с намалено усвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината е добре да се изследва и хомоцистеин. Дефицитът на Б9 и Б12 може да доведе до повишаване на хомоцистеина, а повишеният хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми.

PushpinБолници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

PushpinБолници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево
Бодимед

PushpinЛекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хемостазиолог, специалист по тромбофилии, Нацио … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
проф. Лисичков, хемостазиолог, НСБАЛХЗ (Хематологична болница)
Хемостаза и връзката и с тромбофилията
д-р Димитрина Константинова, генетик, Лаборатория по Медицинска  … та Марина”, Варна
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Колева, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Д-р Сигридов
д-р Корсачки, АГ, Гинаика

PushpinРеферентни стойности за бременни (по семестри) на някои контролни изследвания:
 AntiXa
 Фибриноген
 Д-димер
 Свободен Протеин S
 АПТТ

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)

Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант  
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
-  Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

PushpinСвързани теми:
 Генетични и имунологични проблеми
 Фраксипарин, клексан, аспирин протект

PushpinОще полезна информация:
 Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
 Анти-фосфолипидни антитела и бременност , Репроинова
 Тромбофилия и усложнения при бременност
 (на английски)
 Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти
 (на английски)
 Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант  (на английски)
 Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR  (на английски)
 Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза
, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
 Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика
 , д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006
 Венозна тромбоемболия, Сърдечно-съдови заболявания и бременност  , сп. МД (Медицински дайджест)
 Предпазване от венозна тромбоемболия по време на бременност и в  … тпарталния период  (на английски), Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017

Прееклампсия
 Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

PushpinОще информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия , сп. Ars Medica
 Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation  (на английски)
 Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
 Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)

Линк към предишната тема - Тема 13

 Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)

Последна редакция: сб, 06 мар 2021, 16:33 от Jessito 🍀🍀

# 1
  • Мнения: 19
Здравейте, отговарям на въпросите от предишната тема.
При проф.Лисичков си записах и аз час доста бързо ,каза ми по същия начин 8-8:30 , не съм чакала повече от 10 минути.
За сметка на това прегледът ,по скоро като разговор продължи около час.
Моят съвет е да изстисквате амбулаторен лист и рецепта.
На мен не ми даде рецепта за Клексан и преди първата ми среща с гинеколога взимането на Клексан от аптека беше по-трудно и обвързано с много обяснения.
Моите мутации са следните хомозигот по VEGFA -1154,хетерозигот по TAFI.
След като бях пуснала препоръчителния пакет в Геника за спонтанни аборти, по преценка на АГ пуснах и основния пакет за тромбофилии и излезнаха още хомозигот по PAI и хомозигот по MTHFR .
Ако имате възможност пуснете и този пакет , поне при мен нещата се изясниха на 100% след двете изследвания Wink

Успех на всички !
П.С. Имам личния телефон на Лисичков ,ако на някой му трябва ще го дам на лично съобщение Simple Smile

# 2
  • Мнения: 166
Здравейте на всички искам да ви попитам следното.Жена ми е бременна на 7г.с и има тромбофилия хомозиготeн носител 4G/4G,АГ то което проследява жена ми изписа фраксипарин 0,4 и натаспин.Ние искаме да консултипаме с проф.Лисичков или проф.Паскалева,но колкото разбрах при паскалева е трудно да се консултира няма свободни часове.Според вас проф.Лисичков добър избор ли е може ли да го доверим на него,може ли да коментирате,които са ходиле при проф.Лисичков,благодаря ви

# 3
  • Мнения: 673
Cengiz Emin мисля, че и преди ви писах или пък съм си мислела да ви пиша - Проф.Паскалева няма да ви обърне внимание с тази мутация. Затова си запишете час при Проф.Лисичков. В края на предишната тема и в тази доста момичета са дали мнение. Върнете се малко назад и прочетете.

# 4
  • Мнения: 164
Сигурно е коментирано, но трябва да пускам аппт, фибриноген и Д димер. На гладно ли трябва да се пускат и има ли значение кога е бита инжекцията? Въобще като цяло дали има някаква особеност?

# 5
  • Мнения: 82
Здравейте, отново. Писах в предната тема със запитване за следните мутации:



проф. Лисичков беше подробен и изчерпателен. Каза, че може да не се изписва терапия за момента, но в такъв случай трябва консултациите да бъдат на 2 седмици, да се следи за изоставане на плода и при някакво съмнение да се пусне тест за Д-димери, като при този подход може да се закъснее и загуби плода. Вариант 2 - да се започне профилактика с клексан, като остави решението на следящия лекар, но по-скоро препоръча втория подход. Не съобразих да попитам за рецепта. Също така се разбрахме да пусна хомоцистеин.

# 6
  • София
  • Мнения: 7 274
Аз съм със същите мутации и в момента съм единствено на Акард 75 и бременна в 7 г.с.Чувствам се добре,като изключим неразположенията от бременността и си правя контрола на 10-12 дни.

# 7
  • Мнения: 129
И аз ходих при професор Лисичков.
Каза ми същото като на genomi.
Аз съм в 7 месец.
Очаквах някак си да се задълбочи, тоест да ми пусне други изследвания, защото съм правила само 4 основни и съм хетерозиготи по pai4g5g, и хетеро за фолиева та.
Та така, сякаш те оставя ти да решаваш, дали да включиш клексан или да зачестиш следенето на бебето.
Моят преглед при феталната реши този проблем.
Докторката ми каза, че клексанът не се изписва току така и, че може да предизвика кървене и че това са ниско рискови и не е нужна терапия.А после ме попита дали съм изследвалa нещо си СиS, това не зная какво е. Каза, че се назначава терапия, ако някой в семейството е имал тромбоза, а не тромбофлебит.
Питах и за натаспин, накрая ми разреши да пия натаспин.
Това е.... И пак останах объркана, както си бях и преди по повод на тези мутации
Просто си представях, че професорът ще ми каже какво да изследва още, но явно не му се задълбаваше....
Това е, иначе до 21 седмица пих акард 0.75.
Някоя мама да е изкарала с тези мутации с натаспин само има ли?
Честит празник на всички жени, майки и бъдещи майки!

# 8
  • Мнения: 193
Здравейте момичета и честит празник! 🍀
 Имам назначена терапия от доц. Конова с АП 100 мг. от 15-25 ден на МЦ преди бременност и при + тест НМХ 0.6 до термин. На 31 ви имам консултация и с проф. Паскалева, направих консултация и с генетик, който ми е писал месец преди бременност да започна приема и така до 30 г. с
Да, но имам много притеснения, свързани с приема на АП, които не коментирахме, писах мейл, но все още нямам отговор, а днес вече е 19 ден от МЦ и не съм започнала приема.
Бихте ли споделили какво точно влияние има върху овулацията (разбрах, че не е добре да се приема преди и по време на овулация, но аз съм с нередовна менструация и е много трудно да определя кога е ок да започна приема).
Извън овулация и до започване на цикъл ли се пие?
Какво влияние оказва върху забременяването, лигавицата и първите месеци от бременността?
Надвишават ли ползите рисковете, които се крият за ембриона?
Страх ме е да го приемам, от прокървяване, загуба в ранна седмица, в късна седмица и прочие... Повече сякаш от Клексана.. 🤷‍♀️🤦‍♀️Не съм бременна в момента
С фактор 5 на Лайден, ПАЙ 4г/4г, HLA-G хомо, IL1A, IL1B- хетеро-загуба в 36 г.с.

# 9
  • Мнения: 673
Buenadia какво още очакваш да изследва? Тази митация е достатъчна за профилактична доза. И да ти излязат още 5 ниско-рискови, пак ще е същата профилактична доза.
Нормално е при ниско-рискови мутации да се остави преценката на проследяващ или пациента. И на мен хематолога ми каза - аз на базата на опит и знания препоръчвам тази и тази терапия, но не мога да те задължа да я изпълняваш. Това си е твое решение.
Тази от ФМ е говорила за протеин С и S. Другото, което е казала е нещото заради, което ходим при лекари, които са наясно, че и с ниско-рискови мутации може да се загуби бременност. В моето семейство няма никой с тромбози, ама това не пречи да имам 2 загубени бременности.

BellAaAa в интернет има изключително много информация как влияе аспирин на овулацията при продължителен прием. И тук сме го коментирали много. Полза спрямо риск може да прецени само лекуващият те лекар.

# 10
  • Мнения: 129
Prima vera, не зная какво още очаквам да се изследва точно, в началото четох за АСЕ и фактор 13. Професорът ми каза по тел, ако искате да правим нещо(изследвания), елате гладна. И аз просто се подготвя за повече изследвания. Не бих могла да решавам сама каква терапия да имам. Нали за това са лекарите.  Както и да е.
Лекарят по ФМ ми каза също ако искам да се бода с клексан и да пия натаспин.
След това почна да ми обяснява, че току така не става.
Така че пак аз да си избирам.
Тоест да си нося отговорността. Ами де да бях лекар, за да реша най-доброто.
Както и да е, просто споделям защо съм объркана и притеснена.
Дано всичко е наред

# 11
  • Мнения: 673
Аз доколкото прочетох е оставил да се прецени дали да има терапия или не, а не каква да бъде. Тук говорим за терапия, а не за лечение. За мен е нормално пациента да си прецени. На мен в локалната болница ми казват, че нямам нужда от терапия. Ми няма как да ги слушам и не го правя. Изписват ми рецепти на моя отговорност и това е.
Ако имаше застрашаващо състояние нямаше да предлагат избор, макар че и тогава е редно. За мен при всяка ситуация е добре на пациента да се предостави необходимата информация и той сам да прецени на базата на нея. А не като повечето лекари в България - хвърлят ти рецептата, ти ги питаш за какво е това и те ти викат - не питай, нали аз съм доктора. Ти си доктора, ама ако нещо ми се случи, отговорност не носиш ти.

# 12
  • Мнения: 129
Да Primavera, права си. Професорът остави избора между това да има терапия или да няма, като за мен препоръча първото като по-сигурно.
Ще  се наредят нещата надявам се.
Аз за съжаление не се следя при лекар, който разбира от тези неща и така...

# 13
  • София
  • Мнения: 141
Buenadia, аз изкарах първата си бременност без въобще да подозирам, че имам тези мутации. Тогава бебето си изоставаше от самото начало, роди се с ниско тегло, но малко преди термин. Всичко му е наред. Тогава въпреки лош кръвоток, малка плацента, никой  не спомена за терапия. Следях се много често. Сега с второто съм на аспирин от самото начало, но това беше заради инвитрото, тъй като мутациите останових по-късно. До 28 седмица бебето си вървеше ок и чак след това се останови, че почва да изостава и ми включиха и клексан. Та това, което искам да кажа е, че всичко е много индивидуално, трябва следене и важното е да си информирана какво може да се предприеме при нужда. Нали с бебето всичко върви наред? За твое спокойствие може да се следиш често и при нужда да включиш терапията. Стискам палци

# 14
  • Мнения: 129
Bellamoma, ами бебето е с 1 седмица напред и така си е отначало, затова ще правя натоварването с глюкоза тези дни. Иначе всичко е добре, казва др по ФМ.Помолих да ходя по-често, но ми даде час след три седмици чак.
Не зная дали е достатъчно често.

Общи условия

Активация на акаунт