Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 13

  • 16 079
  • 457
  •   2
Отговори
  • Мнения: 922
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

(благодарим за допълването на easy rider  :bouquet: )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G. При мутация може да има нарушения във фибринолизата.
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с намалено усвояване на фолиева киселина B9, както и на B12.

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A - VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 - ANXA5 - играе роля при образуването на плацентата
--- Apolipoprotein E - APOE - свързан с транспорта на холестерол
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Хомозиготна мутация в PAI
При хомозиготна мутация в PAI 4G/4G могат да се наблюдават нарушения в процеса на фибринолиза. Въпреки че се води нискорисков фактор, хомозиготната мутация може да е причина за повтарящи се спонтанни аборти.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с намалено усвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината е добре да се изследва и хомоцистеин. Дефицитът на Б9 и Б12 може да доведе до повишаване на хомоцистеина, а повишеният хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хемостазиолог, специалист по тромбофилии, Нацио … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
проф. Лисичков, хемостазиолог, НСБАЛХЗ (Хематологична болница)
Хемостаза и връзката и с тромбофилията
д-р Димитрина Константинова, генетик, Лаборатория по Медицинска  … та Марина”, Варна
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Колева, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Д-р Сигридов
д-р Корсачки, АГ, Гинаика

Референтни стойности за бременни (по семестри) на някои контролни изследвания:
AntiXa
Фибриноген
Д-димер
Свободен Протеин S
АПТТ

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.


(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)


Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Свързани теми:
Генетични и имунологични проблеми
Фраксипарин, клексан, аспирин протект

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия) (doc), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика, д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006
Венозна тромбоемболия, Сърдечно-съдови заболявания и бременност, сп. МД (Медицински дайджест)
Предпазване от венозна тромбоемболия по време на бременност и в  … тпарталния период (на английски), Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017


Прееклампсия
Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

Още информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия, сп. Ars Medica
Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation (на английски)
Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)


Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4, Тема 5, Тема 6, Тема 7, Тема 8, Тема 9, Тема 10, Тема 9, Тема 11, Тема 12

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)

# 1
  • София, London
  • Мнения: 16 852
Благодаря, Деси, ще следя темата, че близка роднина е бременна.

# 2
  • Мнения: 424
Благодаря за новата тема!
Аз съм хетерозигот по фактор 12 и 13. Казвала съм го и друг път - в чужбина съм и тук никой не следи анти Ха, д-димер и целият друг списък с изследвания. Имам два листа със изследвания, но тези неща ги няма в тях. Правя ги всеки месец.
Доплерите още не са почнали, мисля че ще е от следващият път, когато ще съм в 15 седмица и няколко дни.

Тук съобразяват терапията с килограмите и индивидуалната история. Аз имам две загуби. И при двете нямаше изоставяне (даже вървяха напред) и в един миг просто сърцето спира.
С тази ми бременност съм с обичайната една седмица напред, като в 11-та седмица ми преизчислиха термина и ми
смениха датата на ПМЦ. Оттогава вървя точно до ден. На преглед съм всеки две седмици и вкъщи се следя всеки ден с домашен доплер.

# 3
  • Мнения: 922
Много съжалявам Гери! При мен със сигурност не беше това причината, но при всяка бременност го има този риск - всеки път треперя за хиляди неща....

Синдромът на Даун не съм чувала  изобщо да е причина за аборти, но дори и понякога да има нещо такова, то със сигурност е много рядко. И за изоставане на плода не е причина мисля (или поне би зависило от степента на увреждане). Надявам се не ти го е казал това като причина за загубата някой лекар, защото е несериозно. То точно за това  се правят пренатални тестове - защото бебето с този синдром е жизнеспособно, износва се до термин, но е болно. Освен това Синдромът на Даун е случайно събитие - няма нищо общо с генетичния материал. Твърди се, че с възрастта рискът се увеличава, заради това, че хромозомите ставали "по-лепкави", но това не променя факта, че е изцяло случайно събитие и няма пряка връзка с мисед и спонтанните аборти. Има млади родители и възрастни родители, които преживяват това нещастие. При всички тях генетично проблеми няма!!!

Темата за "генетичния материал" категорично е оправдание на лекарите и остаряла теория, която в последно време все повече се разобличава.

Най-вероятно бебето ти е изоставало заради друго - или тромбофилията, или друго, а не заради този синдром. Моя близка се наложи да махне бебе с този синдром, през цялото време вървеше с една седмица напред (не е изоставало), беше захванало здраво и й правиха и амниоцентеза и едва след това, в доста късна седмица я изродиха. Това, че вървеше по-голямо, също няма връзка с този синдром - тя сега пак е бременна, бебето пак върви със седмица напред, но този път си е съвсем здраво!
Бебето изостава в утробата най-често, защото не се храни добре - лошо кръвоснабдяване или заради патоген, който го атакува (било имунната система на майката, било бактериална инфекция например). Може и да са определени увреждания причина. Върви по-голямо най-често поради проблеми с КЗ - преддиабетно състояние/ гестационен диабет. Ако обаче си е по-малко или по-голямо през целия ход на бременността с една и съща степен на изоставане/ изпреварване, си е най-вероятно просто неточно определяне на овулацията (т.е. ранна или съответно късна овулация).

PrimaVera сподели моля те информация за този домашен доплер

# 4
  • Мнения: 424
Имам два домашни доплера. Единият го взех за предната бременност, но така и не можах да го ползвам. Даваха го около 18-та седмица. Сега реших, че не ми се чака толкова и търсих нещо от по-ранна. Имаше няколко вида, но взех единственият на който пишеше, че е клинично тестван. Информацията беше, че хваща пулса на бебето от 12-та седмица, но аз го хванах в 10-та.
Слагаш си слушалки (може и към компютър да се върже да записва), малко гел като този на ехографите и започваш да търсиш. Аз само първият път се озорих, но от тогава си го знам къде е и винаги там слагам и хващам веднага звук.
Докторът ми каза, че силно не го препоръчва, защото ако не хвана пулс ще откача, а може да няма причина. Аз му казах, че ми носи ментално спокойствие. Той ми каза, че като стане по-голямо бебето трябва да бъда внимателна, защото ще обхваща по-голяма площ и единият ден сърцето може да е от едната страна, на другият - от другата. Ама аз така или иначе вече го усещам, тъй че се надявам да разредя ползването. Първо бях през ден да слушам, ама наближава страшната седмица и сега слушам всеки ден.

Казва се AngelSounds.

# 5
  • Мнения: 1 555
А откъде намери гелчето?

Благодаря за новата тема Деси!

Последна редакция: чт, 29 окт 2020, 19:55 от Jessito*

# 6
  • Мнения: 1 306
Записвам се в новата тема. Скоро ще пускам кръвни изследвания и ходя през 20 дни на ехограф да се следя.

# 7
  • Мнения: 246
Аз така малко нахално ще си питам пак (този път без да копирам новела-пост) - някой, който се е сблъсквал/борил покрай тромбофилиите с хомоцистеин да даде знак? Не е над норма но имам покачване от 7.77 до 9.54 за две седмици, като витамините не са в дефицит (не бяха и тогава) и "подозирам" и бременност, която тепърва ще потвърждавам но има изгледи...
Някой? Нещо? Sad
Хетерозигот PAI, Хетерозигот Фактор 13 и хетерозигот MTHFR съм. На никаква терапия не съм и малко..ще изкукам Sad

# 8
  • Мнения: 424
Jessito от Амазон го взех. Със сигурност и в България има, защото вторият доплер пратих на моя приятелка и тя си взе гел от там.

Kari88 аз изследвам хомоцистеин. Предното изследване беше завишен, сега е ОК. При първото не взимах витамини, но със сигурност не са били в дефицит, нито на горна граница. При второто взимах витамини от седмица.
Само фолата при първото и при второто беше много нисък. Нямам мутация за усвояването.

# 9
  • Мнения: 922
На мен хомоцистеинът ми спада при прием на б6 и б12, но трябва да се внимава- да им се следят нивата

# 10
  • Мнения: 246
PrimaVera - благодаря ти - като казваш завишен, имаш предвид в норма но към горна граница или над горна граница? Там е работата, че при мен ФК е висока, даже над граница.

Деси - благодаря. Объркана съм, защото аз пия и Б12, и Б6, и Б9(ФК). При предното изследване когато ХЦ беше 7.7 бях взимала само от 2 дни Б12 , а Б6 не бях взимала изобщо, почнах го веднага след това. Сега след две+ седмици прием на Б12 и Б6, се е качил?!?! А уж трябва да спада! (да не говорим, че Б12 е паднал леко ама това вече дори не искам да коментирам как така, тотален шок).
Като казваш да им се следят нивата - на месец добре ли е или по-"изкъсо" трябва? Чета, че нямало проблеми дори и да са височки, но знам ли - има ли проблеми ако скочат много нагоре?

# 11
  • Мнения: 922
Да, даже над Горна да са малко - пак е ок. Ами регулярно, и като се стигнат добри нива да се поддържат (т.е по-малки дози или по-рядък прием). При бременност май е спорно първите седмици дали се приемат. Някои лекари зле реагират като чуят че пия Вит б6.
Виж какви са формите, които приемаш. Да не би да бе ги усвояваш добре

# 12
  • София, London
  • Мнения: 16 852
Аз бутах хомоцистеин с метафолиева, защото имах и проблем в усвояването й.

# 13
  • Мнения: 246
При бременност май е спорно първите седмици дали се приемат. Някои лекари зле реагират като чуят че пия Вит б6.
Виж какви са формите, които приемаш. Да не би да бе ги усвояваш добре
Мерси - това ми е важна и болна тема - дали е ок при бременност, особено начална, да се взимат витамини - говоря за Д, Б12, Б6. Защо не са ок някои доктори? Чета предимно в английски източници, че е съвсем ок?
Метилирани приемам - метилкобалабин 500 ui (но май планирам да вдигна на 1000, нз дали е ок като доза) и пиридоксал-5-фосфат 20 мг.

# 14
  • Мнения: 157
Тук съм🙂Следя стриктно за Тромбофилията.Аз съм в 22 г.с.и бия всяка вечер Клексан 04,но низнам дали е достатъчен.С PAI хомозигот  4G 4G съм.Пускам изследвания на всеки 3 седмици Д-димер,АРТТ и тромбоцити,за сега уж са в норма,но пак си имам едно притеснение.Особенно след загубата ми мин.год.в 17 г.с.Чета ,че някои момичета със същата метация освен инжекцийти пият и АП или Натаспин.А аз съм само на Клексана.🤔

Общи условия

Активация на акаунт