Публикувана: 28 апр. 2020, 18:05 ч.
Последно мнение: 5 окт. 2020, 11:23 ч.

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 11

34 648
755
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са рисковете от бременност с високи нива на фолат?
Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
Какви са разликите между хомозиготната и хетерозиготната мутация в PAI?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са рисковете от бременност с високи нива на фолат?
  
  Бременността с високи нива на фолат може да доведе до проблеми, тъй като нивата на витамини B9 и B12 са от решаващо значение по време на бременност. Ниските им нива могат да повлияят на нормалната функция на тялото. Дефицитът на B9 и B12 може да доведе до повишени нива на хомоцистеин, което е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми.
- Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилия включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoген Activator Inhibitor, и Метилентетрахидрофолат редуктаза. Допълнително се изследват фактори като Angiotensin I-Converting Enzyme, Vascular endotheliaл growth factor A, Methioniine synthasis reduktase, Procarboxypeptidasе U, Annexiн A5 и Apoliipoprotein E. Тези изследвания се извършват в специализирани лаборатории и болници.
- Какви са разликите между хомозиготната и хетерозиготната мутация в PAI?
  
  Хомозиготната мутация на PAI (4G/4G) се свързва с повтарящи се спонтанни аборти, въпреки че е нискорисков фактор. Хетерoзиготна мутация в PAI без други основни мутации в ACЕ и Фактор 13 не представлява значим риск. Въпреки това, когато са налице множество мутации както в PAI, така и в тези основни гени, рискът се увеличава кумулативно.
- Какво представлява прееклампсията и какви са нейните симптоми?
- Какви са резултатите от изследването на тромбофилията и как се интерпретират тези резултати?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

28 апр. 2020, 18:05 ч.

София
Мнения: 8 020

Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

(благодарим за допълването на easy rider : bouquet

: )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G. При мутация може да има нарушения във фибринолизата.
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с намалено усвояване на фолиева киселина B9, както и на B12.

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A - VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 - ANXA5 - играе роля при образуването на плацентата
--- Apolipoprotein E - APOE - свързан с транспорта на холестерол
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Хомозиготна мутация в PAI
При хомозиготна мутация в PAI 4G/4G могат да се наблюдават нарушения в процеса на фибринолиза. Въпреки че се води нискорисков фактор, хомозиготната мутация може да е причина за повтарящи се спонтанни аборти.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с намалено усвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината е добре да се изследва и хомоцистеин. Дефицитът на Б9 и Б12 може да доведе до повишаване на хомоцистеина, а повишеният хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хемостазиолог, специалист по тромбофилии, Нацио … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
проф. Лисичков, хемостазиолог, НСБАЛХЗ (Хематологична болница)
д-р Димитрина Константинова, генетик, Лаборатория по Медицинска … та Марина”, Варна
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка
д-р Корсачки, АГ, Гинаика

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)

Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Свързани теми:
Генетични и имунологични проблеми
Фраксипарин, клексан, аспирин протект

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия) (doc), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика, д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006
Венозна тромбоемболия, Сърдечно-съдови заболявания и бременност, сп. МД (Медицински дайджест)
Предпазване от венозна тромбоемболия по време на бременност и в … тпарталния период (на английски), Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017

Прееклампсия
Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

Още информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия, сп. Ars Medica
Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation (на английски)
Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)

Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4, Тема 5, Тема 6, Тема 7, Тема 8, Тема 9, Тема 10

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)

Последна редакция: вт, 28 апр 2020, 18:41 от delisardeli

# 1 28 апр. 2020, 18:41 ч.

Мнения: 395

Благодаря за новата темичка! Записвам се да я следя Simple Smile

# 2 28 апр. 2020, 19:14 ч.

Мнения: 2 529

Благодаря за новата тема Дели! Как ми се иска да гласувам че си имам вече родено здраво бебче въпреки тромбофилията.

# 3 28 апр. 2020, 21:08 ч.

Бургас
Мнения: 2 105

Дели, благодаря за новата тема!
🤗

# 4 28 апр. 2020, 22:38 ч.

Мнения: 219

Здравейте, с един аборт зад гърба ми съм в 7 г.с.
От изследванията за тромбофилия излезе 4G мутация и неусвояване на фолиева киселина. На фраксипарин съм при положителен ден всеки ден от 0.4.
Изписан ми е и утрогестан ваг. 2 х 3 . Знам от Вас, момичета, че той действа кръвосъсирващо, но според репродуктивния ми доктор не би навредило, а е само от полза.
Вие, ако бяхте на мое място, бихте ли го послушали и слагали такава голяма доза? Дали да не слагам 2 х 2....Още не съм го започнала.
Дано поне фракси-то неутрализира този ефект на прогестероновия препарат!

# 5 28 апр. 2020, 23:14 ч.

София
Мнения: 8 020

Ако си инвитро (ЗЕТ), дозата е нормална и необходима. Аз бях на такава доза прогестерон + инжекции.

# 6 28 апр. 2020, 23:42 ч.

Мнения: 219

Не съм, спонтанно забременяване след неуспешно икси.
Явно изписват високата доза да се презастраховат.

# 7 29 апр. 2020, 08:18 ч.

Мнения: 344

Аз съм със спонтанна бременност,преди това имам една извънматочна и един спонтанен аборт. Имам хетерозигот на фактор 5 Лайден,след като забременях репродуктивния ми изписа 2х3 утрогестан вагинално и 3х1 дуфастон (другите лекарства не ги казвам) +фракси 0,3. Прокървих 2 пъти и спират фраксито за ден,така и не се разбра от какво са тези прокървявания. В момента съм в 7-ми месец. Според мен си слушай доктора. Успех.

# 8 29 апр. 2020, 08:45 ч.

Мнения: 108

Здравейте! Повтарям въпроса в новата тема 😀

Цитат на: onceuponatime1 в вт, 28 апр 2020, 09:03

Здравейте!
Искам да попитам дали сте ходили с изследвания от други лекари при Русев? При него имам запазен час за след месец, но вече успях да отида на преглед при Конова. При нея изследвах НК клетки( завишени са ми-19%), цервикален секрет за микоплазми и микробилогия( и двете чисти). Би ли се подразнил, че съм ходила и другаде?
И още една чуденка. С хомозигот по pai 4g и mthfr съм. Конова ми предписа терапия аспирин протект 100 преди +тест и след две черти- клексан/ фраксипарин 0,4 през ден, да редувам с аспирин . Доколкото ви четох Русев също назначава терапия, а действието на клексана е 24часа. Какво правите в такъв случай? АГ ли решава? Тепърва ще имам среща с моят гинеколог, но не знам дали той се занимава с бременни с тромбофилия. Предишната успешна бременност ми беше преди 5г и не съм имала проблеми.
Отделно че сега се опитвам да вдигна Вит. Д, който ми е 29 със спрей д3/K2 на better you - 3000iu / 75mg , а Конова ми изписа доза от 1000iu./45mg. Не са ли 3000-5000 iu дневните дози на Вит. Д, когато целим да се повиши?
След + тест трябва да направя и вливане на имуновенин или октагам ако пак са повишени нк клетките, а само ако е преминала пандемията- интралипид. Имате ли представа какви са съображенията да не се влива последното при ситуацията с Ковид?

# 9 29 апр. 2020, 10:53 ч.

Мнения: 136

Здравейте момичета,
Аз се озовах в много нелепа ситуация - в момента фолатът ми е завишен извън горна граница и доктор Русев ми каза да преустановим опитите за забременяване. Sad

Знаете ли за начини с които да забързам освобождаването на фолат за да може по-бързо да се изчистя? Той ми каза, че на ден организмът изхвърля естествено 15-20мг и като знам, че до преди 1 месец приемах по 800мг на ден ми се струва, че ще се чистя 1 година. Sad

За сега съм спряла храните, които съдържат фолат максимално и пия много вода (това нямам идея дали помага).
Също така какви са рисковете при забременяване със завишен фолат (аз съм хетерозигот по ACE, PAI, F13 и MTHFR)? Виждам много момичета, които не са го изследвали и по време на бременност разбират, че е завишен.

# 10 29 апр. 2020, 10:57 ч.

Мнения: 395

За около 3 седмици ще се изчистиш. И аз се бях предозирала преди 2 години. Ако не усвояваш ФК, задължително приемай метилирана, по 1 т. на ден, но след като вече ти се нормализира нивото. Успех!

Цитат на: 55Rush в ср, 29 апр 2020, 10:53

# 11 29 апр. 2020, 11:33 ч.

Мнения: 136

Цитат на: VictoryK в ср, 29 апр 2020, 10:57

Скрит текст:

Цитат на: 55Rush в ср, 29 апр 2020, 10:53

Изчаках 1 месец и се изследвах пак и отново показва над горна граница, не се бях изчистила. За това вече се чудя за някакви други варианти

Благодаря ти за съвета, приемах само метилирана. Flowers Tulip

# 12 29 апр. 2020, 11:51 ч.

София
Мнения: 8 020

Русев и Конова работят по подобен начин и изписват подобни терапии. Не мисля че някой ще те върне с изследвания, направени на друго място.

За вливките може да погледнеш темата за генетични и имунологични проблеми, да прочетеш постовете назад и да си съставиш мнение.

За витамините - всеки има нужда от различни дози, за да компенсира дефицита. Пиеш 3-4 седмици каквото ти е изписано, правиш контролно изследване и след това ако трябва коригираш дозата.

За терапията - аз със същите мутации и мисед в 12гс съм на ежедневна терапия с НМХ.

# 13 29 апр. 2020, 12:44 ч.

Мнения: 3 103

Забременях от трети опит след ИКСИ. Преди това имах спонтанни бременности завършили с мисед в мнаго ранни седмици.
Сега забременях без медицинска помощ, естествено и за разлика от предишната бременност, когато имах нужда от естрофем, дуфастон, утрогестан, имуновенин, фраксипарин и куп други лекарства, сега съм само на аспирин протект и фолиева киселина.
За момента нямам оплаквания. Все още не съм минала през критичните 12 седмици.