Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 23

  • 27 975
  • 760
  •   1
Отговори
  • София
  • Мнения: 7 520
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.
(благодарим за допълването на easy rider  bouquet )

Какво включват генетичните изследвания за  вродена тромбофилия
Pencil2Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL - повишен риск от образуване на тромби
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G. При мутация може да има нарушения във фибринолизата нарушения във фибринолизата - естествения процес, който позволява на кръвта да остане течна като разгражда микротромбчета.
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с намалено усвояване на фолиева киселина B9, както и на B12. Тези два витамина трябва да са в равновесие, за да работи правилно клетъчния метаболизъм. Изключително важни в първия триместър за нормалното развитие на ембриона.

Pencil2Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
---  Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1,  F13B) или придобит
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Vascular endothelial growth factor A -  VEGFA
Мутацията 936C>T (VEGFA) - предразположение към ендометриоза, тежка прееклампсия, отклонение при доплер на пъпна артерия, ограничен растеж на плода, преждевременно раждане с по-висок риск от очаквания при всяка бременност
(-1154G>A (VEGFA)) - предразположение към повтарящи се спонтанни аборти и неуспешни имплантации при ин витро
--- Procarboxypeptidase U (TAFI )
Мутацията (+505A>G (TAFI) - предразположение към повтарящи се спонтанни аборти, репродуктивни усложнения и дълбоки венозни тромбози

Pencil2Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
---  Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1),  протеин C и  протеин S. Протеин S е естествен антикоагулант. Когато падне по време на бременността, не може да си върши работата и се налага включване на терапия с антикоагуланти.
--- Annexin A5 - ANXA5 - играе роля при образуването на плацентата
--- Apolipoprotein E -  APOE - свързан с транспорта на холестерол
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Хомозиготна мутация в PAI
При хомозиготна мутация в PAI 4G/4G могат да се наблюдават  нарушения в процеса на фибринолиза - това е естествения процес, който позволява на кръвта да остане течна като разгражда микротромбчета. Въпреки че се води нискорисков фактор, хомозиготната мутация може да е причина за повтарящи се спонтанни аборти.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с намалено усвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината е добре да се изследва и хомоцистеин. Дефицитът на Б9 и Б12 може да доведе до повишаване на хомоцистеина, а повишеният хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми.

Съдов ендотелен растежен фактор А (VEGFA)
- Синтезира протеин, който е насочен специално към ендотелните клетки и има редица ефекти върху съдовата система, ангиогенезата и тъканния растеж и е смятан за един от най-важните фактори при образуването на кръвоносните съдове.
- От основно значение по време на органообразуването и регенерирането при болести на кръвоносните съдове при възрастни, вариращи от зарастване на рани до мускулна атрофия.
- По време на бременност, деленето на ендотелните клетки зависи от проявата на ВЕГФА генът и при грешки може да доведе до смъртта на ембриона.
- VEGF и разновидностите  (VEGFR1/Flt-1, VEGFR2/KDR/Flk-1) са от основно значение при имплантацията, феталното развитие и образуването на плацентата. Мутации в тези гени и съдови малформации, могат да доведат до загуба на плода, ретардация и прееклампсия.
Полиморфизъм на VEGF и връзката с повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
VEGFA и плацентарни проблеми при бременност с гестационен диабет (на английски)


PushpinБолници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

PushpinБолници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево
Бодимед

PushpinЛекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Плевен, Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, МЦ Д-р Сигридов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хемостазиолог, специалист по тромбофилии, Национална кардиологична болница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
проф. Лисичков, хемостазиолог, НСБАЛХЗ (Хематологична болница), Хемостаза и връзката й с тромбофилията
д-р Димитрина Константинова, генетик, Лаборатория по Медицинска генетика Света Марина, Варна
д-р Илиев, АГ, Токуда / Надежда
д-р Колева, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Д-р Сигридов
д-р Вецев, АГ рискова бременност, Шейново / п-ка България
д-р Корсачки, АГ, Гинаика
Доц. Карагьозова, АГ, Фемина
д-р Тончев, хематолог, МЦ Д-р Калчев
Д-р Боряна Минкова, ангиолог, Токуда

Консултацията с хематолог е  кръвни изследвания и предписване на терапия. Ето хематолози, които работят онлайн:
др. Георги Тончев (чрез medrec)
др. Галя Кондева (Healee)
др. Веселина Иванова (Healee)
др. Миглена Стайкова (Healee)
Консултацията с хематолог по време на бременност не замества прегледа при АГ, който да проследи кръвотока на маточните артерии и на база на резултатите да коригира терапията.

PushpinРеферентни стойности за бременни (по семестри) на някои контролни изследвания:
 AntiXa
 Фибриноген
 Д-димер
 Свободен Протеин S
 АПТТ

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)

Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант  
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
-  Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

PushpinСвързани теми:
 Генетични и имунологични проблеми
 Фраксипарин, клексан, аспирин протект

PushpinОще полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Анти-фосфолипидни антитела и бременност , Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR  (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика, д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006
Венозна тромбоемболия, Сърдечно-съдови заболявания и бременност, сп. МД (Медицински дайджест)
Предпазване от венозна тромбоемболия по време на бременност и в  … тпарталния период (на английски), Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017
Някои генетични фактори и тяхната роля за профилактиката и лечен …  венозна тромбоза, сп. Военна медицина 2017
Лекция на д-р Тончев за тромбофилията при бременност

Прееклампсия
 Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

PushpinОще информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия , сп. Ars Medica
 Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation  (на английски)
 Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
 Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)

Линк към предишната тема - Тема 22

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други  … (включително НМХ)

Последна редакция: чт, 06 апр 2023, 15:31 от delisardeli

# 1
  • София
  • Мнения: 5 518
Тези,които сме с mthfr , можем ли да пием бирена мая?
Аз пиех доста време,Сигридов ми беше изписал 2016 година и до към 20 г.с пиех по една супена лъжица на ден разтворена в течност.Имай предвид,че се пълнее обаче от нея и е много гадна на вкус 😁
Ако пиеш,вземи си на люспи.

# 2
  • Sofia
  • Мнения: 6 128
Благодаря за темата, Дели!

Когато забременях със сина и отидох на преглед при доц. Карагьозова, чак тогава тя ми каза, че е противопоказно да се приемат противозачатъчни и че естрогенът сгъстява кръвта повече от прогестерона.
И аз съм доволна от нея. Ходила съм при нея само за консултации. Не съм си следяла бременността при нея, но определено ми беше вариант, защото взима много насериозно тромбофилиите и има богат опит. Но аз исках да се следя при АГ, който изражда и затова тя отпадна.

Yan, и аз съм пила бирена мая, но на хапчета. Не напълнях, но аз по принцип нямам такива наклонности.

# 3
  • Бургас
  • Мнения: 1 002
Момичета, може ли да се допишат оптималните стойности на витамин В12, В9, в първия пост?

# 4
  • София
  • Мнения: 7 520
Първият пост вече не може да се променя, а и не може да се напише всичко. С елементарно използване на търсачка, ето:
https://www.perinatology.com/Reference/Reference%20Ranges/Vitamin%20B12.htm

A serum vitamin B12 level between 200 pg/mL and 900 pg/mL is considered normal (това е за небременни)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2781043/

In normal pregnancy, B12 levels fall by 30% by the third trimester of pregnancy. development, deficiency can be associated with infertility and repeated miscarriage. Untreated B12 has been associated with adverse neurological outcomes in exclusively breastfed infants.

Последна редакция: пт, 07 апр 2023, 19:33 от delisardeli

# 5
  • Мнения: 266
Здравейте! Имам белтък в урината и се съмнявам за начало на прееклампсия - имам повишен риск от ФМ други допълващи рискове. Кръвно все още нямам или отоци. Някой да е бил в подобна ситуация, мога ли нещо да направя за да спра/забавя развитието. В 29 гс, на аспирин и нмх. Копнсулсирам се и с АГ, ще изследваме количество белтък за 24ч. Ще към благодарна ако някой може да сподели.

# 6
  • Мнения: 322
Момичета, видяхте ли тази статия: https://nadezhdahospital.com/initsiativi/invitro-s-nadezhda/tema … -na-trombofiliya/
Какво мислите?

# 7
  • село в ямболско
  • Мнения: 6 707
в Надежда не обръщали внимание на тромбофилия.
Аз съм там ,но е рано за бременност (Слава Богу)

# 8
  • Мнения: 178
Здравейте, момичета. Питането ми е към тези, които приемат или са приемали вит. Б12 по време на бременност. В коя г.с. ви казаха да го спрете?

# 9
  • село в ямболско
  • Мнения: 6 707
Здравейте, момичета. Питането ми е към тези, които приемат или са приемали вит. Б12 по време на бременност. В коя г.с. ви казаха да го спрете?
ами изследва се.

# 10
  • София
  • Мнения: 7 520
Бебето дърпа през цялата бременност, а и след раждането ще продължите да имате нужда от Б12. Изследваш на 1-2м по време на бременността и след това на около 3-6м.

# 11
  • Мнения: 178
Бебето дърпа през цялата бременност, а и след раждането ще продължите да имате нужда от Б12. Изследваш на 1-2м по време на бременността и след това на около 3-6м.

Благодаря за отговора. Т.е. си се следи нивото и тогава се взима решение дали да се спре. Мислех, че го спират като магнезия в последния месец.

# 12
  • София
  • Мнения: 7 520
Да, следи се. При балансирано хранене можеш да си го набавяш и от храната, но е трудно, така че прави изследвания от време на време и в зависимост от резултата ще прецениш колко да взимаш допълнително. Същото важи и за Б9 и Б12 и Д.

# 13
  • Мнения: 76
Вече се чудя ние ли не правим нещо както трябва… На фраксипарин съм от януари (сутрин и вечер). Получават се синини, втвърдявания, зачервявания на мястото на убождане, но четох, че е нормално и редувахме местата - ръце и паласки. В последните две седмици обаче положението е ужас - където и да се сложи инжекцията, мястото става страшно болезнено, подуто, понякога не може да се докосне. Вчера цялата ръка ми изтръпна за цял ден след една инжекция. Сменихме на клексан, но май положението е същото.

На някой случвало ли му се е и какво предприе? Въобще някакви съвети за поставяне на инжекцията, извън стандартните инструкции, които спазваме?

# 14
  • Мнения: 1 324
Момичета, много се стреснах... Ще ходя днес при Хематолога ми, но моля ви кажете какво мислите. В 16 седмица съм, с Клексан 0,4 и Натаспин.

Общи условия

Активация на акаунт