Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 15

  • 11 927
  • 545
  •   2
Отговори
  • София
  • Мнения: 6 238
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.
(благодарим за допълването на easy rider  bouquet )

Какво включват генетичните изследвания за  вродена тромбофилия
Pencil2Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G. При мутация може да има нарушения във фибринолизата нарушения във фибринолизата.
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с намалено усвояване на фолиева киселина B9, както и на B12.

Pencil2Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
---  Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1,  F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A -  VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI )

Pencil2Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
---  Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1),  протеин C и  протеин S
--- Annexin A5 - ANXA5 - играе роля при образуването на плацентата
--- Apolipoprotein E -  APOE
 - свързан с транспорта на холестерол
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Хомозиготна мутация в PAI
При хомозиготна мутация в PAI 4G/4G могат да се наблюдават  нарушения в процеса на фибринолиза
. Въпреки че се води нискорисков фактор, хомозиготната мутация може да е причина за повтарящи се спонтанни аборти.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с намалено усвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината е добре да се изследва и хомоцистеин. Дефицитът на Б9 и Б12 може да доведе до повишаване на хомоцистеина, а повишеният хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми.

PushpinБолници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

PushpinБолници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево
Бодимед

PushpinЛекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Плевен, Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хемостазиолог, специалист по тромбофилии, Национална кардиологична болница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
проф. Лисичков, хемостазиолог, НСБАЛХЗ (Хематологична болница)
Хемостаза и връзката и с тромбофилията
д-р Димитрина Константинова, генетик, Лаборатория по Медицинска генетика Света Марина”, Варна
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Колева, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Д-р Сигридов
д-р Вецев, АГ, Шейново / п-ка България
д-р Корсачки, АГ, Гинаика

PushpinРеферентни стойности за бременни (по семестри) на някои контролни изследвания:
 AntiXa
 Фибриноген
 Д-димер
 Свободен Протеин S
 АПТТ

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)

Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант  
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
-  Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

PushpinСвързани теми:
 Генетични и имунологични проблеми
 Фраксипарин, клексан, аспирин протект

PushpinОще полезна информация:
 Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
 Анти-фосфолипидни антитела и бременност , Репроинова
 Тромбофилия и усложнения при бременност
 (на английски)
 Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти
 (на английски)
 Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант  (на английски)
 Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR  (на английски)
 Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза
, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
 Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика
 , д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006
 Венозна тромбоемболия, Сърдечно-съдови заболявания и бременност  , сп. МД (Медицински дайджест)
 Предпазване от венозна тромбоемболия по време на бременност и в  … тпарталния период  (на английски), Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017

Прееклампсия
 Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

PushpinОще информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия , сп. Ars Medica
 Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation  (на английски)
 Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
 Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)

Линк към предишната тема - Тема 14

 Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)

Последна редакция: пт, 28 май 2021, 21:52 от delisardeli

# 1
  • Мнения: 102
Записвам се в новата тема.
Bichinka това са ми изследванията.[/img]
Аз си живеех добре и си мислех,че всичко е наред,но според него това е голямо разреждане,понеже за бременни стойностите били други,а моите дори за небременни са били ниски.

# 2
  • Мнения: 170
А казва ли това разреждане дали може да навреди на бебето по някакъв начин?

# 3
  • Мнения: 210
Здравейте, понеже не съм зяпозната с това кога се прави Аспи тест и останалите неща, при прием на Аспирин и Клексан.
Бихте ли ми казали кога точно се изследват и има ли значение от колко време се приемат те?
Благодаря предварително

# 4
  • София
  • Мнения: 6 238
Аспи тест се прави при прием на аспирин.
АнтиХа се прави при прием на НМХ. Трябва да е приеман поне седмица ежедневно в един и същи час. Изследване си прави точно 4ч след инжекция.
АПТТ е скринингово изследване и няма конкретна връзка към някой от горните медикаменти.
По нито един от тези резултати не може да се направи заключение за коагулацията. При бременност се следи също д-димер и фибриноген. Паскалева в зависимост от мутациите пуска и свободен протеин S поне веднъж през бременността.

При бременност всички резултати трябва дасе тълкуват след като се вземат предвид и ехографските данни - кръвоток към маточните артерии, кръвоток на плода и др.

Последна редакция: пт, 28 май 2021, 21:48 от delisardeli

# 5
  • Столицата на "Второто българско царство"
  • Мнения: 86
Здравейте мили момичета, моля за съвет...
След неуспешно инвитро (нямаше имплантация) , въпреки, че сме по МФ ми беше назначен да пусна основен пакет тромбофилия.
Тъй като ще посетя доц. Конова след поне 2 седмици, моля за съвет дали е хубаво да пусна допълнителни изследвания (като например  ACE, VAGFA, MTHFR....)?
Изобщо не съм наясно...
Дали ще е нужна терапия..? 🤔

# 6
  • София
  • Мнения: 6 238
Аз със същите мутации бях на терапия от деня на трансфера до 2 седмици след раждането. Преди това имам неуспешна бременност с пълно отлепване на плацентата без терапия.

Липсата на имплантация може да е по много причини, най-често заради некачествен ембрион.

Провери нивата на витамините Б9 и Б12 и прочети внимателно първия пост на темата.

# 7
  • Столицата на "Второто българско царство"
  • Мнения: 86
Пуснах преди 10-ти дни тези и пия тези витамини...

# 8
  • София
  • Мнения: 6 238
Б12 ти е нисък, добре е да докараш до горната граница преди забременяване. Вземи си отделно Б12 метилкобаламин, комбинираните витамини не са направени за компенсиране на дефицити. При бременност следи нивата, депата се изчерпват много бързо.

# 9
  • Мнения: 167
Сигридов не казва какво точно може да стане от АП плюс хепарин. Но каза че самият той иги зписва на пациентки, които приемат и двете, но само когато имат нужда. (Бочинка, Сигридов ако няма лиценз за морфология и не става за проследяване на терапия, то тогава с какво може да ни е полезен всъщност?) И между другото имаш ли ти или някой друг наблюдения от този Ковачев в центъра на Сигридов - на мен той трябва да ми разчита изследванията.

И също, момичета,  последно на колко време се пуска Анти Ха и Аспи тест - щото на мен Паскалева като отидох в 10 седмица ми каза да дойда чак към 20-та... А това ми се вижда много далече във времето. Вецев на колко време ви праща?

# 10
  • Мнения: 9
Здравейте!Днес получих резултатите от основен пакет тромбофилии(наследени).
До колкото разбирам мутациите ми са ниско рискови и все пак ще трябва да пусна допълнителни изследвания.
Изчетох и старата тема и придобих представа за  какво става въпрос, но все пак бихте ли ми дали някакви съвети?С кои изследвания да започна? Каква терапия(ако има такава) обикновено се прилага при такива случаи?

# 11
  • Мнения: 105
Момичета, как се сменя часа на слагане на хепарин? Сега го слагам към 23:30, но края на юни имам час при Паскалева и 1 седмица преди това трябва да започна да го слагам към  7:30 -8 и после пак да си мина на вечерни дози. Та директно ли в един момент да го сложа сутринта, което ще значи 32 часа между дозите или да имам 1 слагане в междинен час (примерно 3 през нощта)?

# 12
  • София
  • Мнения: 6 238
Аляска, кръвотокът може да се промени генерално в определени етапи на нарастване на бебето. Затова те вика направо в 20гс, когато ще си в средата на втория триместър. Много рядко се случва Паскалева да те вика всеки месец. Все пак водещата роля при проследяването е на АГ - той пръв трябва да види, ако има нещо нередно с кръвотока или изоставане на развитието на бебето.

Dreaming_girl, можеш да промениш изведнъж или през 2ч за няколко дни.

Вики, пусни допълнително изследвания на ACE и Factor 13. С настоящите мутации не е много ясно дали трябва да си на терапия или не. Зависи и от анамнезата, и от бременността, и от много други неща.

# 13
  • Мнения: 150
Да се запиша и аз в новата тема. Онзи ден като бях при проф.Лисичков за моите мутации,  той ми каза при бременност да започна единствено и само с клексан. Категорично отхвърли комбинацията с аспирин, особено пък схемата, която д-р Ковачев (МЦ Сигридов) ми предписа -редуване през ден на фракси с аспирин.

# 14
  • Мнения: 2 300
Нещо се си ги качила като хората.
Иначе който иска може да си провери Сигридов няма лиценз по принцип , има го в сайта на лицензирани специалисти по цял свят .
Както и да е , ако ходите при него заради терапията не знам какво да ви кажа освен че това е голяма грешка , аз лично ходя само за да види дали бебето е ок , и матката е ок тва е . Вецев си ме следи при никой друг за сега не ходя , някой ден ще ме прати и при Паскалева каза .
Записвам се в новата тема.
Bichinka това са ми изследванията.[/img]
Аз си живеех добре и си мислех,че всичко е наред,но според него това е голямо разреждане,понеже за бременни стойностите били други,а моите дори за небременни са били ниски.

Общи условия

Активация на акаунт