Лечение на редки заболявания по НЗОК - въпроси - Деца с увреждания и хронични заболявания

17 юни 2021, 13:09 ч.

Мнения: 8 952

Здравейте!
Дъщеря ми /21г./ е с няколко редки заболявания, които доскоро не се надявахме, че могат да получат лечение - макродактилия, лимфангиома, аномалии на кръвоносни съдове.
В момента сме обнадеждени от информацията за лекарство, което ефикасно е прилагано при пациенти с подобни на нейните аномалии.
Лекарството тепърва предстои да бъде одобрено и в България.
Работата е там, че това е онкологично лекарство. Разбира се, много скъпо като цена. Но не само това - пред нас изникна затруднение относно предписването му. Защото дъщеря ми не страда от онкологично заболяване, а онколозите, които ще работят с това лекарство, ще го предписват само за онкологични случаи. Вече проведохме консултация с един доцент.

Налага се да се обърнем за помощ към НЗОК.

Моля който се е сблъсквал с тези процедури, нека обясни малко за стъпките!

В тази връзка - не мога да намеря в интернет списъка с редките заболявания, за да проверя дали фигурират аномалиите на дъщеря ми.

До този момент не сме търсили съдействието на различни организации, защото се бяхме примирили, че лечение не съществува...

# 1 17 юни 2021, 13:24 ч.

София
Мнения: 6 726

Ето тук може да видите за заболяванията: https://www.nhif.bg/page/1930
Успех!

# 2 17 юни 2021, 13:30 ч.

Мнения: 38

Може би тук ще откриете информация , или задайте въпрос към здравната каса , имат секция в сайта си за въпроси и отговори.

# 3 17 юни 2021, 13:41 ч.

Мнения: 8 952

Благодаря!
Намерих едната аномалия в списъка.

От Комисията по редки заболявания в разговор само по телефона ни посъветваха да отнесем случая си до НЗОК.

Ще се радвам на всякакви насоки от хора, които вече са минали по този път!

# 4 17 юни 2021, 14:00 ч.

Мнения: 6 106

Утро, това лекарство как ще лекува лимфангиома - ще доведе до свиване, изчезване и по какъв начин ще се стигне до тумора - орално, венозно? Лимфангиома при твоето момиче изследван ли е хистологично или е преценка на база ЯМР, че туморът е лимфангиом.

# 5 17 юни 2021, 14:08 ч.

Мнения: 8 952

В чужбина вече имат едно общо наименование CLOVES синдром , което включва аномалии на свръхрастеж и аномалии на венозни и лимфни съдове, както е при дъщеря ми /тя има всичките аномалии на CLOVES /.
Преди две години във Франция й направиха хистологично изследване и установиха генетична мутация, което си беше очаквано.
Те работят по линията, че хората с CLOVES - свръхрастеж, венозни и лимфни аномалии, имат в организма си определена генетична мутация pik3ca, която причинява и някои видове рак на гърдата.
Лекарството, което се изпробва успешно е именно за лечение на рак на гърдата. Разбира се, дозировката ще е съвсем минимална.
Това, което се постига като ефект и към което ние се стремим е стопиране на свръхрастежа за вбъдеще. Като се има предвид растежа не само на тъканите, но и на съдовете /лимфни и кръвоносни/. Докладва се и за някакво леко обратно развитие на вече разрастнатите - т.е. леко смаляване.

https://rarediseases.org/rare-diseases/cloves-syndrome/

Рори72, по принцип с ЯМР ни поставиха диагнозата Лимфангиома навремето. Касае се за множество образувания, а не за единично... после с ЯМР след години откриха и аномалиите на кръвоносните съдове.
Хистологично изследване правиха в Париж за установяване на генетична мутация.

Последна редакция: чт, 17 юни 2021, 14:14 от utro77

# 6 17 юни 2021, 16:02 ч.

Мнения: X

Тук са изброени пациентските асоциации по редки болести, предполагам от някоя ще могат да ви насочат за реда:
https://www.raredis.org/for-patients?lang=bg
За алианса съм виждала и страница във фейса, вероятно и другите имат.

Причина:

Причина: