Генетични и имунологични проблеми - тема 19

  • 59 894
  • 779
  •   1
Отговори
# 180
  • София
  • Мнения: 8 088
На една позната детенцето има нещо подобно на това, което описваш, предполагаха мозаицизъм за Даун. Ще питам с кого се консултираха тук, че са в чужбина. Нашата рехабилитаторка ги беше изпратила някъде. Пиши ми на лични ако искаш.

Димова не е ли същата, която работи и в Щерев?

# 181
  • Sofia
  • Мнения: 7 805
Не е Даун. Няма нищо общо с Даун. Правена е амниоцентеза. Кариотипът му е нормален. Предполагам, че там щеше да се засече, ако има някакъв мозаицизъм. Физически също няма никакви белези за Даун. Друго е.

Току-що звънях в НГЛ и ми казаха, че е без час до 14ч и в общи линии на когото попадна 🤔. Били няколко, изброи ми ги и при нужда се събирали.

# 182
  • София
  • Мнения: 8 088
Да, то на втория етаж в приемната има три стайчета, аз се консултирах първо с Брадинова, не ми допадна, и после уцелих Савов. Но мисля че някъде по високите етажи в МД са им кабинетите.

Последна редакция: ср, 31 май 2023, 13:24 от delisardeli

# 183
  • Мнения: 4 931
Сега вече те разбирам. Може все пак да се свържеш с професорката, която е цитогенетик. Със сигурност не е синдром, щом кариотипът е нормален. Къде правихте кариотипа на детенцето? Много е важно мястото и дали изследват всички гени. Каквото и да е, пожелавам от сърце детенцето да го израсте, дори и да не откриете причината. Може да направите и ЯМР на главата за всеки случай. 🍀

# 184
  • Мнения: 618
Дами, пращат ме да отида в Имунологичната лаборатория на Св. Иван Рилски, за да пуснем отново Анти-фосфолипиден синдром. Знаете ли до колко часа се взема кръв и как се стига до лабораторията (През главния вход ли се влиза, или някъде отстрани да я търся)? Звъня по телефона, но не ми вдигат

# 185
  • Sofia
  • Мнения: 7 805
Сега вече те разбирам. Може все пак да се свържеш с професорката, която е цитогенетик. Със сигурност не е синдром, щом кариотипът е нормален. Къде правихте кариотипа на детенцето? Много е важно мястото и дали изследват всички гени. Каквото и да е, пожелавам от сърце детенцето да го израсте, дори и да не откриете причината. Може да направите и ЯМР на главата за всеки случай. 🍀
Кариотипът е правен в чужбина. Секвенирането на генома - също. Доколкото виждам е на целия геном, което ми изглежда невероятно, но трябва генетик да се изкаже. Отне една година докато излезнат резултатите от генома.
ЯМР на главата също е правен (още след раждането) и там също е засечен проблем. За съжаление това не е нещо, което се израства. Борбата е да се разбере дали може да е наследствено и може да бъде предадено на следващото поколение или е някаква случайна грешка. Но докато не разберем къде точно е станала тази грешка, няма и как да разберем дали сме носители.
Мерси за името на професорката. И с нея ще се свържем. Последно - в Щерев ли да я търся?

# 186
  • Мнения: 4 931
На мен професор Кременски ми каза, че е в Майчин дом. Цитирам имейл "Предлагам Ви да посетите проф. д-р Димова - "Лаборатория по генома диагностика" - 
14-ти етаж на "Майчин дом".
Тя е доказват експерт с богат опит в областта.
По принцип приема всеки ден след 10 часа.
Консултациите са безплатни."
Носете си и снимката от ЯМР. Аз също правих Кариотипа в чужбина. Успех! 🍀🍀🍀

# 187
  • Мнения: 96
Здравейте,
Изписан ми е октагам/имуновенин интакт 15 мл преди ембриотрансфер. Имам антинуклеарни антитела 1/320, значително повишен %TH17 клетки, неблагоприятно съотношение зрял/незрял фенотип. Чудя се това не е ли много висока доза? Някой скоро правил ли е такава вливка и къде?

# 188
  • Мнения: 119
Здравейте, дами
Правих имунологична биопсия при Калчев на 09.05.2023 г. Днес получих резултата с препоръка за консултация с Михайлова. Запазих час за 28.06. Ще съм благодарна, ако някоя от вас има яснота относно резултата ми:
"Заключение: Имунологична хипореактивност" Резултатите: IL2 - 1,94 pg/ml; IL5-2,56  pg/ml; TNF-alpha - 1,90 pg/ml; IL6-1,58 pg/ml и GM-CSF - 3,05pg/ml
Извинявам се, че ги изписвам така, не мога да прикачвам снимка

# 189
  • Мнения: 178
Здравейте ,момичета !Направих си имунологични изследвания и много бих се радвала ,ако някой ми ги разчете понеже въобще не съм на ясно с тях.Имам час при лекара чак другата седмица , а ще се побъркам до тогава😏Сърдечно благодаря на отзовалите се❤

# 190
  • Мнения: 1 135
Здравейте, моля за мнение относно резултата.

# 191
  • София
  • Мнения: 8 088
Според мен всичко ти е в норма. Това там дето е 0.01 над нормата можеш да го считаш лаб грешка.

# 192
  • Мнения: 1 135
Всъщност аз не разбирам от тези изследвания , нямам идея кое за какво е ........

# 193
  • Мнения: 4 931
Belive123, супер са ти резултатите. Най-добре се консултирай с хематолог за евентуална терапия след трансфер, не се хвърляй на аспирин все още.

# 194
  • Мнения: 261
Здравейте! Бих искала да попитам за мнението ви за доц.Русев. Има ли негова пациентка, която е платила единствено за консултация в МЦ Сигридов и при всички ли са назначавани изследвания за колосални суми? Бременна съм в 13 гс , с мутации, касаещи тромбофилия. Представих му всички относими изследвания и единствено ме интересуваше има ли смисъл от терапия с хепарин.Той ми обясни, че ще ми назначи и допълнителни такива, за да се уточни терапията. Сега, когато са готови резултатите, установявам, че са ми повторени вече направените изследвания ( т лимфоцити, нк клетки антифосхолипидни антитела, вкл д димер и аппт, които бях изследвала преди седмица). Установена е завишена активност на НК клетки и има препоръка за вливки с интралипид незабавно. Чета коментари,  според които самият той е обяснил, че вливките са необходими до образуване на плацентата. Забременяването ми е спонтанно , минала съм и първата фм. Моля, споделете мнение, защото съм много объркана.

Общи условия

Активация на акаунт