Генетични и имунологични проблеми - тема 19

  • 59 892
  • 779
  •   1
Отговори
# 165
  • Мнения: 54
Здравейте, може ли да ми помогнете с разчитането на тези изследвания:

# 166
  • Мнения: 1 401
Здравейте, бях на преглед при доц. Михайлова. Излязоха ми резултатите, но не ги разбирам. Има ли някакъв проблем и какво следва от това? Благодаря предварително.
Скрит текст:



# 167
  • Мнения: 4 931
S.G.C., всичко изглежда наред 🍀

# 168
  • Мнения: 618
S.G.C, имаш добри резултатите, нито имаш повишена НК популация и също не се открива Антифосфолипиден синдром (Придобита Тромбофолия), браво Heart

# 169
  • Мнения: 1 401
Благодаря Ви момичета, тези антинуклеарни антитела ме притесняват, защото доколкото аз разбирам са позитивни, а четох сега в интернет, че се свързват с аборти, та по-скоро от тях се притесних. Но ще изчакам и становището от доц. Михайлова.

# 170
  • Мнения: 618
Мисля, че при резултатите над 1:640 се смятат за високи и опасни. АНА профила ти отдолу не показва наличие на автоимунни

# 171
  • Мнения: 4 836
Моите АНА тела се променят, дори само за 1 месец бяха скочили двойно. Малко са ти като стойност за да има автоимунно. Трябва да са много по-високи. Аз пусках и допълнителни изследвания за тях и всичко беше отрицателно.

# 172
  • Мнения: 1 401
Благодаря отново, успокоихте ме много! Heart Kiss

# 173
  • Sofia
  • Мнения: 7 805
Някой знае ли какво е работното време на генетиците в Майчин дом (Савов или Кременски)?
Става въпрос за един доста заплетен случай. Кой от двамата бихте ми препоръчали? Или някой друг добър генетик с богат опит.

Последна редакция: вт, 30 май 2023, 23:04 от Brin de muguet

# 174
  • София
  • Мнения: 8 088
Аз съм се консултирала със Савов и съм с добро впечатление. Звънни на телефоните на НГЛ и попитай кога е там. А на Кременски можеш да пишеш по мейла.

# 175
  • Sofia
  • Мнения: 7 805
Мерси, Дели!
Случаят не е за мейл, затова питам за работно време.
Аз съм се консултирала два пъти с Кременски. Но не си спомням по кое време на деня ходих.

# 176
  • Мнения: 4 931
Някой знае ли какво е работното време на генетиците в Майчин дом (Савов или Кременски)?
Става въпрос за един доста заплетен случай. Кой от двамата бихте ми препоръчали? Или някой друг добър генетик с богат опит.
Проф. доктор Димова-цитогенетик в Майчин дом. Проф. Кременски не е компетентен по проблеми с кариотипа, ако за това се касае.

# 177
  • Sofia
  • Мнения: 7 805
Кариотипът е ОК. Става въпрос за поставяне на диагноза, но с нормален кариотип и с нормален геном. Или поне да ни насочат какви други изследвания може да се направят, за да се открие проблемът.
И аз се колебая много за Кременски, затова попитах и тук дали знаете за някой генетик с богат опит.
Ще занеса цялата документация, която имаме, защото от нея не съм сигурна дали става въпрос за секвениране на целия геном или само за отделни части.
Навремето Кременски (след като му споменах за случая покрай моите въпроси - БХС с висок риск за Даун, Тромбофилия) спомена, че няма как да няма диагноза. Е, ето кариотип нормален, секвениране на генома - пак всичко нормално. Та ми се иска пак да се консултираме, за да ни дадат някакви насоки къде да търсим. Но генетик без опит едва ли ще ни свърши работа.

# 178
  • Мнения: 4 931
Не е задължително да имате проблем с Кариотипа, за да е с Даун детето. Това се нарича случайна грешка. С възрастта този риск се покачва. Имам приятели, млади...но бебчето спря развитие, оказа се със синдром на Даун. Не е задължително да имате някаква диагноза.

# 179
  • Sofia
  • Мнения: 7 805
Случаят е заплетен. Бях се консултирала с Кременски заради завишен риск за Даун на БХС (+ имаме случай на Даун в семейството, но доказано, че е било случайна грешка). Но този случай няма връзка с това. По време на тази консултация просто се възползвах, че съм там, за да го попитам какво мисли по въпроса.

Как да го кажа... не приемам варианта да ми казват, че просто няма диагноза. Детето е с видими проблеми, все някъде генетично трябва да има някакъв бъг. И този бъг би трябвало да си има име. Трябва ми добър генетик, който според симптомите и физическите прояви да ме насочи какво да търсим. Досега удряме на камък, което за мен е абсурдно.

Последна редакция: ср, 31 май 2023, 10:17 от Brin de muguet

Общи условия

Активация на акаунт