ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони - тема 2

  • 54 938
  • 716
  •   1
Отговори
# 705
  • Мнения: 1 585
Съжалявам.
За добро или лошо природата продължава да тества ембриона след имплантация. PGT-A не може да хване генетични грешки или грешки, които са възникнали на по-късен етап в определени гени.

# 706
  • София
  • Мнения: 8 086
На второ мнение потвърдиха ли малформации?

# 707
  • Мнения: 363
Съжалявам, че не сте получили отговор за причината Sad

Това изследване за съжаление не е на целият геном а на 9 от 23 хромозоми. Изследването за целият геном в Геника е това https://www.genica.bg/test/chromoseq-r което включва и небалансирани транслокации и микро делеции/дупликации. То е 2-3 пъти по-скъпо от основният панел обаче..

Странно е, че има толкова много неинформативни резултати в изследването. Това съм го виждала при ПИД, където не им е достигнал генетичен материал да изследват, но в този случай, не виждам защо.

Може да потърсите съвет в Националната генетична лаборатория в Майчин Дом, за където много жени (аз включае) сме писали супералативи. Много са любезни и отзивчиви. На мен последно даже не ми взеха и пари за преглед на резултати от ПИД. Нищо не губите да се консултирате и с тях.

# 708
  • Мнения: 7 587
И на моите изследвания на абортивен материал в Геника, имаше много редове с неинформативни резултати.

# 709
  • Мнения: 46
Да, разбира се, там където направих аборта.

На второ мнение потвърдиха ли малформации?

# 710
  • Мнения: 5
Здравейте, съжалявам за развоя..
При нас се оказа генетичен проблем, рядка мутация.
Изследван ембрион, правихме дори пренателен тест в 11 седмица. Всичко беше повече от перфектно, но уви, в 16-та се установиха множество малформации...
Пуснахме и ние в геника изследване на част от хромозомите ( най-често срещаните аномалии), с идеята да проверим надежността на ПИД ( при нас дори правихме по-разширена диагностика на пид, заради история с гроздовидна бременост ). Излезна отново ок резултата. Свързахме се с лабораторията по геномна диагностика в Майчин дом и там ни посъветваха да пуснем екзомно секвениране на днк-то от плода. И вече с това изледване се откри причината и се обясниха всичките аномалии. Реално всички тестове, които бяхме правили до този момент, бяха коректни, вкл и кариотип.

П.С. В Геника изследването май месец беше 3800 лв, в Майчин дом заплатихме 1000 лв.
https://lgdbg.org/services/tests/sekvenirane-na-palen-ekzom-wes- … i-interpretatsiia



Привет, от мен. Получих обаждане от Геника, оказа се, че ембрионът е бил генетично здрав и даже ми казаха, че е бил момиче. Бих искала да се извиня за смута, който всях, в крайна сметка изследването ПИД си е достатъчно благонадеждно. За мен сега предстои разплитането на загадката, защо са се случили малформациите 😔. Ако имате предположения, съм готова да ги чуя.
Прилагам изследването.



# 711
  • Мнения: 548
Lampata, много съжалявам ! Направо звучи ужасно всичко това, което описвате.. Аз мислех, че поне след 10 г.с. след пренаталните тестове, БХС и първата фетална морфология ще може да си отдъхнем, но явно не е така 😞🤷 Какъв е смисълът тогава да си даваме изобщо парите за изследвания и ПИД се питам и дали това изобщо може да ти даде някаква сигурност и спокойствие..
Много съжалявам за всичко.. Аз в момента съм след БХ бременност, където най-вероятно проблема е бил с ембриона, но не съм правила никакви изследвания и не сме търсили причина. Дано не ми се налага да задълбавам в тази тема..

# 712
  • Мнения: 5
Благодаря, Si_mo_na,

При нас всички тестове бяха верни. Нямаше хромозомна аномалия, така че аз вярвам и в ПИД и в пренаталните .Факт, че нищо не може да даде 100% сигурност. Толкова много неща могат да се объркат по време на бременност, а това е един от най-естествените процеси в природата. Наистина рядка генетична мутация имаме и двамата със съпруга ми. Дори нямаше статистика..Но вярвам, че ще заобиколим проблема именно е генетични тестове.
Съжалявам за развоя при вас… Broken HeartНо ако до някъде би било някакво успокоение,  ако е бил проблема в ембриончето, по-добре, че е станало в раннен етап на бременността.
Не се отказвайте. Flowers Four Leaf CloverНие продължаваме с борбата.

Lampata, много съжалявам ! Направо звучи ужасно всичко това, което описвате.. Аз мислех, че поне след 10 г.с. след пренаталните тестове, БХС и първата фетална морфология ще може да си отдъхнем, но явно не е така 😞🤷 Какъв е смисълът тогава да си даваме изобщо парите за изследвания и ПИД се питам и дали това изобщо може да ти даде някаква сигурност и спокойствие..
Много съжалявам за всичко.. Аз в момента съм след БХ бременност, където най-вероятно проблема е бил с ембриона, но не съм правила никакви изследвания и не сме търсили причина. Дано не ми се налага да задълбавам в тази тема..

# 713
  • Мнения: 1 393
За съжаление има редки проблеми, които няма как да се покриват от стандартните тестове. Смисълът на стандартните е да отхвърли 99,9% от вероятностите (образно казано, нямам представа за процентите).

# 714
  • Мнения: 1 732
Пренаталния тест е много по-достоверен от ПИД. Именно, защото се прави след 10-11 г.с, изследва се ДНК от майката и от плода, а не някакви си части от плацентата, както е при ПИД ( при ПИД не се взимат клетки от "ембриона" ). Да не говорим, че след трансфера някои ембриони продължават да се делят ( така се образуват еднояйчни близнаци в инвитрото) и е възможно при неправилно делене да възникнат хромозомни мутациия, които ПИД, който е направен преди трансфер, няма как да хване.  Рядко се случва, но е възможно, това го знам от ембриолог. А относно редките болести и транслокации има няколко вида ПИД:
Видове PGT:
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
Цел: Открива анеуплоидии, т.е. неправилен брой хромозоми (например, тризомия 21 - Синдром на Даун).
За кого: Препоръчва се при възраст над 35 години, повтарящи се спонтанни аборти или неуспешни ин витро цикли.
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
Цел: Идентифицира структурни аномалии като транслокации, инверсии, делеции, които могат да причинят аборти или сериозни проблеми при детето.
За кого: За родители, които са носители на хромозомни пренареждания.
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)
Цел: Диагностицира специфични единични генни мутации, които водят до наследствени заболявания (напр. кистозна фиброза, таласемия, муковисцидоза).
За кого: За семейства, където единият или и двамата родители носят ген за сериозно наследствено заболяванe.

# 715
  • Мнения: 4 913
Честита Нова година! Нека бъде много бебеносна!
Ще добавя, че балансирани транслокации не могат да бъдат "хванати" нито с ПИД, нито с пренатален тест. Единственият начин е чрез кариотип след раждането. Относно ПИД и пренаталните тестове, зависи къде са правени, иначе са с почти еднаква достоверност в наши дни, но и двете не са 100% достоверни. Преди пренаталните тестове бяха по-показателни, но технологиите се развиват и може да се разчита изцяло на ПИД+ФМ. Който иска 100% достоверност може да направи амниоцентеза.
Метод-Тип-Точност
NIPT/Скрининг/- до 99.7%
Комбиниран тест/Скрининг/- 85–90%
Амниоцентеза/Диагноза/- >99.9%
CVS/Диагноза/- >99%
PGT-A/Преди бременност/- 95–98%
PGT-M/Преди бременност/- 98–99.9%
PGT-SR/Преди бременност/- 95–98%
ПП лично мен проф. Кременски ме насочи към проф. Димова в Майчин дом, защото той не е компетентен по моето отклонение в кариотипа. "Информацията за успешна бременност е противоречива, но все пак има шанс"- това пишеше в писмото. Аз се доверих на генетик в Турция и след няколко стимулации там, лишения и молитви в момента имам момченце. В България ме пращаха за ДП....Аз се доверих на ПИД+ФМ от сертифициран специалист, не съм правила пренатална диагностика. Остана да се моля да не е носител, това ще стане ясно след кариотипа. 🙏🏻

Последна редакция: ср, 07 яну 2026, 23:17 от Kactus

# 716
  • Мнения: 49
Здравейте, някой правил ли е тестване на ембриони с донорска яйцеклетка?

Общи условия

Активация на акаунт