Алпорт синдром

  • 2 940
  • 29
  •   1
Отговори
# 15
  • Мнения: 15
На нас ни казаха на 6 месеца, но и аз мисля урина да пускам по-често. За диета ни казаха да внимава с килограмите, като цяло “лошите” храни, кофеина (следователно какао, шоколад и по-натам кафе), белтъците (но да не ги спира, а да не прекалява) и май това беше. За лекарства защо не може Диалгин? Точно за него ми казаха, че е по-добре от Нурофен, но аз така или иначе рядко давам и Нурофен. Просто идеята е да не се дава веднага на 37,5°С. Иначе ми казаха, че може, но да спазваме дозата за 24 часа. Изопринозин не давам изобщо, защото съм му чела листовката и винаги съм го отказвала.. Май това е в общи линии. А за ГФР видях в епикризата, да. Кръвно аз започнах да меря, защото нефролога забрави. За аудиометрия се разбрахме есента, но навсякъде чета, че за да стигне проблема до ушите и очите, първо настъпва увреждането на бъбреците. Както казвате, и аз основно сама си чета и търся допълнителна информация.

# 16
  • Мнения: 9
За аудиограма та и прегледа на очите ( гледат изменения в очната ябълка) може да направите за да имате сравнение в годините. Златанова ми беше казала, че чаааак след 10 годишна възраст може да се прояви, но на мен не ми се чака. Ходихме 2 пъти на офталмолог и веднъж аудиограма. Сега пак ни предстои офталмолог, а за слуха по- натам. Просто искам да следя и да имам база за сравнение в годините, ако недай Боже има изменения. Пожелавам успех!

# 17
  • Мнения: 15
Аз съм я водила поне 3-4 пъти на офталмолог, защото много лесно ѝ се зачервяват очите. Така и не се намира причина, а нефролога ми каза, че няма връзка със синдрома. Явно ще продължим с редовните прегледи. И аз четох, че след 8-10 години има най-голямо обостряне на състоянието, каквото и да значи това. Надявам се всичко да е наред. Успех и на Вас! Пишете, ако получите нова информация от Хърватия.

# 18
  • Мнения: 9
И на нашата очите се зачервяват, също прави алергии през пролетта. Тази година мина доста по- леко, но преди това беше през 2 месеца на капки за очи. Не знам дали има общо, но щом и вашето е така… странно

# 19
  • Мнения: 15
Интересното е, че дъщеря ми няма алергии. Пускали сме всички пакети и няма, а зачервяването се появява редовно. Нашия офталмолог каза да спрем капките още миналата пролет, защото също слагахме редовно, и някак се разреди зачервяването. Капя изкуствени сълзи понякога, не давам да си търка очите (защото веднага стават червени) и това помага за момента. Но за мен има общо със синдрома.

# 20
  • Мнения: 6
Здравейте, при нас и двете ми деца са с мутация  наследена от баща им. Синът ми е на 19 а дъщеря ми на 13. Следят се при нефролог заради хематурия . Утре сме на преглед да обсъдим какво следва.
Според нашата генетична докторка се касае за мутация с лек вариант ( каквото и да означава това ).

# 21
  • Мнения: 15
Честно казано ми давате голяма надежда, че след всичко прочетено, се бях отчаяла. А мъжа Ви има ли симптоми? На нас ни казаха, че щом никой от родителите няма симптоми, значи няма нужда да се изследваме и мутацията се е получила по време на бременността.

# 22
  • Мнения: 6
Честно казано ми давате голяма надежда, че след всичко прочетено, се бях отчаяла. А мъжа Ви има ли симптоми? На нас ни казаха, че щом никой от родителите няма симптоми, значи няма нужда да се изследваме и мутацията се е получила по време на бременността.

Не , няма симптоми. Нас ни изследваха всички и се разбра , че мъжът ми е носител. Аз нямам мутации .

# 23
  • Мнения: 15
Значи все пак ще се изследваме и ние.. А някакви други оплаквания, освен хематурия имат ли децата? Спазвате ли диети, ограничения? Аз получавам различна информация - от строги ограничения до “детето сега расте, няма да спираме нищо”. И знаете ли каква точно е мутацията?

# 24
  • Мнения: 6
Значи все пак ще се изследваме и ние.. А някакви други оплаквания, освен хематурия имат ли децата? Спазвате ли диети, ограничения? Аз получавам различна информация - от строги ограничения до “детето сега расте, няма да спираме нищо”. И знаете ли каква точно е мутацията?
Двамата се следят от много малки при нефролог заради хематурията. Прегледите са на всеки 6 месеца с изследване на урина и кръв .
Нефролога назначи генетични изследвания преди година и за мутацията разбрахме януари месец . Утре ни предстои да се срещнем с нефролога да разбера подробности какво следва от тук .
Досега ограничения никога не са имали , освен професионален спорт и при всяко разболяване с температура трябва да се следи урината .
 С генетичния лекар трябва да се срещаме на 2 години , защото според това което обясни постоянно излизат нови данни за заболяването.
Мутацията е в COL4A4

# 25
  • Мнения: 15
А кой е генетичният Ви лекар? На мен изобщо не са ми обяснили, че трябва да се срещаме и с такъв. Дори в лабораторията казаха, че вече само нефролог трябва да я следи на 6 месеца. Мутацията на дъщеря ми е в COL4A5 и не знам каква е разликата.

# 26
  • Мнения: 6
А кой е генетичният Ви лекар? На мен изобщо не са ми обяснили, че трябва да се срещаме и с такъв. Дори в лабораторията казаха, че вече само нефролог трябва да я следи на 6 месеца. Мутацията на дъщеря ми е в COL4A5 и не знам каква е разликата.
Живеем в Прага , Чехия

# 27
  • Мнения: 15
Ясно. Явно там е по-различно, защото в София изобщо не знам да има възможност да се следиш при такъв лекар. Споделете, ако Ви насочат към допълнителни изследвания, моля!

# 28
  • Мнения: 6
Днес бяхме на преглед при нефролога . За щастие мутацията е възможно най - безопасната. От тук насетне ще ходят на преглед веднъж годишно за следене дали няма да се появят усложнения във времето.
Ограничения няма за хранене , единствено препоръча доктора да се пазят от вируси и настинки ( но то това важи и за здрави хора ) и от затлъстяване .

# 29
  • Мнения: 15
Днес бяхме на преглед при нефролога . За щастие мутацията е възможно най - безопасната. От тук насетне ще ходят на преглед веднъж годишно за следене дали няма да се появят усложнения във времето.
Ограничения няма за хранене , единствено препоръча доктора да се пазят от вируси и настинки ( но то това важи и за здрави хора ) и от затлъстяване .

Благодаря за информацията!

Общи условия

Активация на акаунт