Публикувана: 4 ян. 2025, 12:07 ч.
Последно мнение: 29 май 2025, 10:25 ч.

Алпорт синдром

2 938
29
1

4 ян. 2025, 12:07 ч.

Мнения: 6

Здравейте , търся родители или деца с такава мутация за обмяна на информация.
След генетични изследвания се оказа , че и двете ми деца са наследили мутацията.
Благодаря

# 1 28 март 2025, 14:39 ч.

Мнения: 15

Здравейте,
И при моето дете беше открит този синдром след генетично изследване. Вие имате ли такъв или не е наследен?

# 2 4 апр. 2025, 10:53 ч.

Мнения: 9

Здравейте, от 2021 сме с потвърдена генетична мутация в един от гените за колаген, който предполага Алпорт. В момента се насочваме към клиника в Хърватия. Питайте каквото ви интересува.
При кой детски нефролог сте?

# 3 4 апр. 2025, 15:42 ч.

Мнения: 15

А защо се насочвате към Хърватия? Ние ходим при д-р Кремена Димитрова. Вие?

# 4 8 апр. 2025, 20:39 ч.

Мнения: 9

Защото ни препоръчаха клиника за нефрологични заболявания при деца. Не съм чувала д-р Кремена Димитрова, къде практикува? Детето ми се проследява от доц. Гайдарова и Златанова в София. Също и от доц. Маринов - кардиолог, защото при нас има и белтък освен хематурия. Всъщност видях нейна снимка, да в детската нефрология на Иван Митев.

# 5 9 апр. 2025, 00:39 ч.

Мнения: 15

Да, преди и тя беше там. А за момента само проследявате състоянието или има назначено лечение? За мен беше голям шок и още чакам прегледа, за да разберем повече. Доколкото разбрах, ще има ограничение за някои храни и съставки.

# 6 11 апр. 2025, 00:53 ч.

Мнения: 9

Алпорт няма лечение. Не знам колко сте запознати със синдрома. Най- малкото е ограничението на храни, лекарства и тн. Поддържат се нива на ГФР ако има белтък, с Ац инхибитори. Но до там. Момче ли е детето или момиче? Има значение, за развитието на клиничната картина при момчета и момичета защото мутацията е на Х хромозомата. Вие имате генетично изследване, но все още не сте го обсъдили с нефролозите, това разбирам от написаното. Ако имате конкретни въпроси ще отговоря.

# 7 12 апр. 2025, 19:55 ч.

Мнения: 15

Да, предстои преглед при нефролог за назначаване на диета. За лекарства не ми казаха нищо за момента, но детето е момиче и се надявам да е само носител. Доколкото четох, при момичета има голям шанс да не се развие заболяването. Вие с момче ли сте?

# 8 22 апр. 2025, 17:08 ч.

Мнения: 9

Дъщеря ни е с Алпорт. Ако има еритроцити в урината, това означава вече проявление на болестта, вече при момичетата клиничната картина е по- лека или така се предполага. Носителство е само, ако е открито генетично, но не е мутирала т.е няма никаква клинична картина. Кой Ви насочи за генетични и каква беше причината, откриваха ли се еритроцити в урината?

# 9 22 апр. 2025, 19:16 ч.

Мнения: 15

Да, от бебе има еритроцити в урината. Това беше причината за генетичното изследване. Вие (родителите) изследвахте ли се? Аз се чудя, дали да се изследвам и дали да не повторим нейното изследване на друго място. Утре сме при нефролог и ще проуча повече нещата, защото до момента намирам информация само от чуждестранни сайтове.

# 10 27 апр. 2025, 11:48 ч.

Мнения: 9

Да, изследвахме се, нямаме носителство. При оплождането е станало, но при нас се отключи на годинка и половина след Ковид. Преди това сме правили изследвания и никога не е имала. Ние повторихме генетичното изследване като само този ген изследвахме и същото. Не виждам смисъл да си давате парите. Първата генетика в Майчин дом, втората в Геника. И докторите казаха, че няма смисъл, но аз държах. Успех на прегледа.

# 11 28 апр. 2025, 00:39 ч.

Мнения: 15

Доколкото разбирам са на сходна възраст с дъщеря ми. Нашият нефролог също каза, че няма смисъл от ново изследване, защото това е сигирно. Но за момента не ни назначи нищо, само прегледи и изследвания на 6 месеца. Вие преглед ли ще правите в Хърватия? Някъде четох, че в България и Хърватия били най-запознати с детските проблеми.

# 12 28 апр. 2025, 12:51 ч.

Мнения: 9

Нашата дъщеря е на 4г. Препоръчаха ни Хърватия за консултация и прегледи, защото имат много добра нефрологична клиника. Ще напиша тези дни имейл и ще видим какъв отговор ще върнат. Бях се свързала и с Караджа Медикъл, представител на няколко турски болници в България. Пълна пародия- предлагат ненужни изследвания като уролог, аз казвам, че нямаме нужда от такъв. Общо взето нищо по- различно от България. Но ще искам консултация в Хърватия. Предполагам са ви казали да мерите кръвно налягане, да следите за белтък в урината? То протокола си е един и същ.

# 13 28 апр. 2025, 14:44 ч.

Мнения: 15

Да, и нашата е на 4 г. За кръвно не ни каза да го следим, а че тя ще го мери на 6 месеца, но сега не го премери. Аз мисля да купя детски маншон. За момента няма да правим допълнителни консултации, доколкото разбрах няма нужда. Белтъка ще се следи в изследванията на 6 месеца. Вие по-често ли пускате? Освен еритроцити, друго има ли? Ние сме правили много тестове - оксалати, цитрати, 24-часова урина и какво ли не, но сега каза, че ще следим белтък, бъбречна функция и ехограф. Вие в каква връзка искате консултация и с друга болница? За турските и аз знам, че не са добри в тази сфера и по-добре недейте, за да не Ви объркат. Най-много информация аз намерих от някаква американска асоциация - имат сайт, социални мрежи, видеа. Доколкото разбирам генерално, за нашите деца не се очаква проблем, но за внуците ще е добре да са момичета, защото вероятността да се предаде на следващите поколения, е голяма. Аз все още се опитвам да го приема, но нефролога ни обясни, че за момента няма нужда от диета и ограничения. Разбира се, не трябва да допускаме напълняване, не може да се прекалява с някои храни, но с нормалното здравословно хранене мисля, че нещата ще са в норма.

# 14 1 май 2025, 12:16 ч.

Мнения: 9

Здравейте, да, правили сме всички изследвания, които изброихте. Дори в Александровска болница за дисморфични еритроцити ни изпращаха. Общо взето беше преди да се потвърди генетичното изследване. Ние сме правили консултация в Испания, всъщност там след хоспитализация ни изписаха директно с Алпорт, но тукашните лекари искаха да чакаме. Изгубих година и половина в лутане, докато казаха за генетиката. Не съм доволна от протокола им. Да не кажа, че едната ми каза на една година изследвания. Аз пускам по- често. Децата са малки и многооо бързо може да се влоши за 2-3 месеца, ако има белтък. Просто пускайте на 2 месеца обикновена урина, ако там има седимент белтък- тогава 24 часова диуреза за белтък. Смятаха ли GFR с креатинин? Предполагам са го направили, вижте епикризата от тях. Ние спазваме диета, чела съм какво ли не, няма как без диета. Бъбреците се товарят. Пилешко, пуешко, морски дарове, риба, зеленчуци и плодове. Не натоварвайте със свинско и телешко. Избягвайте консервирани храни, солени, всякакви пакетирани храни, чипсове, снаксове и тн. Да пие вода, 30 мл на кг. Тегло,
По възможност домашно пилешко, яйца. Медикаменти- забранени: изопринозин, Нурофен, диалгин! Трябва да избягвате антибиотици и лекарства по възможност, следователно много пазене от всякакви вируси и грипове. Също така колагена в който е мутацията, отговаря за ушите и очите. На година преглед. Ходим при доц. Оскар офталмолог и проф. Попова в ИСУЛ.

Препоръчани теми

Пълно екзомно секвениране чрез НЗОК

Ортопедия Горна Баня

Мнение за детски невролог

Виждам цветовете по - ярки.....

Причина:

Причина: