Здравейте, наскоро диагностицираха детето ми с това заболяване. То е рядко приблизително 1:50000. Когато попитахме дали има и други случаи в България от националната генна лаборатория ни казаха че има още 1, специфично за този ген. Аз смятам, че броя е по-голям, но не се диагностицира понеже нашите лекари не са запознати с генните мутации и като цяло не препоръчват на пациентите си да си пуснат изследвания. Също така този синдром може да се предава през поколения безсимптомно и никой да не разбере, че се е разпространил докато изведнъж някой не прояви тежка форма. Генните мутации са ги открили едва 2000 година.


Ето малко информация:

ФЕВР (Фамилна ексудативна витреоретинопатия) е рядко наследствено заболяване на ретината, което засяга развитието на кръвоносните съдове в окото. Това води до недостатъчно кръвоснабдяване на ретината, а в по-тежки случаи – ексудати (изливи), витреални тракции, разкъсвания на ретината и загуба на зрение.

Основни характеристики на ФЕВР:

Наследствено заболяване (често автозомно доминантно наследяване).

Променена васкуларизация на ретината.

Прогресивна загуба на зрение.

Може да засегне едното или двете очи.

Клиничните прояви варират много – от леки форми без симптоми до тежка слепота.


Какво е важно да знаете:

Диагнозата се поставя чрез очен преглед, флуоресцеинова ангиография и генетично тестване (например за мутации в гените FZD4, LRP5, TSPAN12 и други).