искам само да кажа, добре, че има други бременни около мен, докторите нищо не казват, трябва да ги питаш. Всичко, което не е по ЗК не ти го казват,/за изследванията имам впредвид/
- Публикувана: 12 юли 2007, 12:08 ч.
- Последно мнение: 12 юли 2007, 22:16 ч.
Изследване за синдром на Даун
СИНДРОМ НА ДАУН
(ТРИЗОМИЯ 21)
1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 21.
2. Честота. Средната честота на този синдром е 1:700, но с напредване на възраста на майката се увеличава и честотата. При майки на 35 години тя е1:100, а след 45 години е 1 : 50, след 50 год. Е 1 : 15 новродени.
3. Етиология. В 95% от случаите се касае за неразделяне на 21 хромозоми по време на мейозата. В 80% от случаите се касае за предшественици на яйцеклетката.
4. Форми. Има 2 форми на заболяването свободна и транслокационна. Послледната е наследствена.
5. Клиника. Синдрома на Даун има характерен външен вид : малка обиколка на главата, косо разположени очни цепки – монгололоиден тип, малък нос и малки уши, отворена уста с изплезен език, къса шия, голям и отпуснат корем - жабешки корем, четирипръстна бразда на ръката – маймунска бразда. Тези деца са с тежко умствено изоставане IQ 50%. В 50% от случаите има вроден сърдечен порок.
6. Лечение. Трябва да се използват специални възпитателни програми, за да могат децата с този синдром да се адаптират в обществото и семеиството.
7. Прогноза и генетичен риск. 25% от децата умират до 1 год., 50% до 5 год., като само 10% достигат до 40 год. Генетичния риск при свободната форма зависи от възраста на майката. При наследствената или транслокационна форма, зависи от вида на транслокациата: при транслокация 21 върху 21 рискът за следващата бременност е 100%, а при транслокаци 21 върху всяка друга хромозома е 33%.
(ТРИЗОМИЯ 21)
1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 21.
2. Честота. Средната честота на този синдром е 1:700, но с напредване на възраста на майката се увеличава и честотата. При майки на 35 години тя е1:100, а след 45 години е 1 : 50, след 50 год. Е 1 : 15 новродени.
3. Етиология. В 95% от случаите се касае за неразделяне на 21 хромозоми по време на мейозата. В 80% от случаите се касае за предшественици на яйцеклетката.
4. Форми. Има 2 форми на заболяването свободна и транслокационна. Послледната е наследствена.
5. Клиника. Синдрома на Даун има характерен външен вид : малка обиколка на главата, косо разположени очни цепки – монгололоиден тип, малък нос и малки уши, отворена уста с изплезен език, къса шия, голям и отпуснат корем - жабешки корем, четирипръстна бразда на ръката – маймунска бразда. Тези деца са с тежко умствено изоставане IQ 50%. В 50% от случаите има вроден сърдечен порок.
6. Лечение. Трябва да се използват специални възпитателни програми, за да могат децата с този синдром да се адаптират в обществото и семеиството.
7. Прогноза и генетичен риск. 25% от децата умират до 1 год., 50% до 5 год., като само 10% достигат до 40 год. Генетичния риск при свободната форма зависи от възраста на майката. При наследствената или транслокационна форма, зависи от вида на транслокациата: при транслокация 21 върху 21 рискът за следващата бременност е 100%, а при транслокаци 21 върху всяка друга хромозома е 33%.
Синдром на Даун
Това е най-често срещаната автозомна аномалия. Честотата е 1,5 на 1000 новородени. Установена е зависимост между честотата на заболяването и възрастта на майката - при по-възрастни майки честотата нараства значително. Болестта се дължи на тризомоя на 21-вата хромозомна двойка. Болните имат в кариотипа си 47 вместо 46 хромозоми. Кариотипът се означава 47 XX+21 или 47 XY+21. Най-характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла глава с плоско лице, монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям език, аномалии на зъбите, дефекти в ушните миди, къси пръсти, понижен мускулен тонус, повишена подвижност на ставите, вродени сърдечни пороци. Половината от децата умират до тригодишна възраст. Някои от болните може да доживеят до напреднала възраст.
Това е най-често срещаната автозомна аномалия. Честотата е 1,5 на 1000 новородени. Установена е зависимост между честотата на заболяването и възрастта на майката - при по-възрастни майки честотата нараства значително. Болестта се дължи на тризомоя на 21-вата хромозомна двойка. Болните имат в кариотипа си 47 вместо 46 хромозоми. Кариотипът се означава 47 XX+21 или 47 XY+21. Най-характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла глава с плоско лице, монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям език, аномалии на зъбите, дефекти в ушните миди, къси пръсти, понижен мускулен тонус, повишена подвижност на ставите, вродени сърдечни пороци. Половината от децата умират до тригодишна възраст. Някои от болните може да доживеят до напреднала възраст.
Здравей!Щом в Гърция ви задължават да правите тези изследвания,направи ги.Дано да са отрицателни.
Аз имам леля със синдром на Даун.Вече е на 43 год.Тя е единствения случай в България на толкова год. И от 12 год. е с пъпна херния.
Само баба ми и дадя ми знаят какво са изживели с такова дете.
Аз имам леля със синдром на Даун.Вече е на 43 год.Тя е единствения случай в България на толкова год. И от 12 год. е с пъпна херния.
Само баба ми и дадя ми знаят какво са изживели с такова дете.