Публикувана: 3 окт. 2007, 13:40 ч.
Последно мнение: 7 ян. 2013, 21:02 ч.

Случайно ми "откриха" ТАЛАСЕМИЯ - да споделя за изследването (София)...

124 428
169
1

Гост

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са рисковете при бременност, ако един от родителите има таласемия?
Как се лекува таласемията?
Какво представлява таласемията?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са рисковете при бременност, ако един от родителите има таласемия?
  
  При наличие на таласемия у един от родителите, рисковете при бременност включват възможността за раждане на дете с тежка форма на таласемия, известна като таласемия майор. В този случай детето има голяма вероятност да страда от сериозни здравословни проблеми. Затова е важно и двамата родители да се изследват преди бебеправене.
- Как се лекува таласемията?
  
  Лечението на таласемията зависи от формата и тежестта на заболяването. В случай на таласемия минор обикновено не се изисква специфично лечение, освен при необходимост от терапия за управление на анемията. При таласемия майор лечението може да включва редовни кръвопреливания и хелаторна терапия за контрол на натрупването на желязо в организма.
- Какво представлява таласемията?
  
  Таласемията е генетично кръвно разстройство, което се предава по хетерозиготен начин. Ако един ген е повреден, човекът става носител на болестта или развива таласемия минор; ако и двата гена са увредени, лицето става носител на таласемия майор или анемия на Кулей. Това е наследствено заболяване, което е често срещано в средиземноморските страни.
- Какви са препоръките за изследване при таласемия?
- Как се диагностицира таласемията?

3 окт. 2007, 13:40 ч.

Здравейте. При един контролен преглед докторът ми се зазяпа в изследванията на кръвта за последните 6 години и по-точно в някакъв показател MCV. След което потри брадичка и каза, че има съмнения за таласемия. Назначи ми "косвени" кръвни изследвания. Резултатите излязоха днес - 99 % таласемия минор. Даде направление за еритофоретично изследване на Hb (хемоглобин), което е "категорично". Надявам се да съм преписала правилно името на изследването Embarassed

Понеже се оказа, че това изследване се прави само на 1 място в София и си загубих малко време, докато намеря къде точно, да споделя къде е точно.

Изследването се прави в Национален център по хематология и трансфузиология (http://ncht.med-bg.info/), ет. 2, кабинет 3 - специализирана лаборатория. Ако е с направление, е безплатно. Намира се до т.нар. Ракова болница в кв. Дървеница. На практика двете сгради са залепени и имат "топла връзка". Входът е от от към улицата, по която се движи автобус 280 по посока от Студентски град към Софийския университет, малко преди бъдещата спирка на метрото - вижда се от автобуса (спирката преди 280 да завие по Г. М. Димитров по посока Софийския университет).

П.С. Резултат ще има точно след една седмица.

# 1 3 окт. 2007, 14:00 ч.

Мнения: 3 675

мъжът ми е със същото заболяване.ако авторката иска бебе, е хубаво и съпруга й да се изследва.това заболяване на кръвта е генетично, предава се хетерозиготно.всеки има по 2 гена, наследени от бащата и майката.ако единият е увреден, човека се явява носител на болестта или казваме, че е болен от таласемия минор, а когато са засегнати двата гена става въпрос за таласемия мажор или т.нар.анемия на кули.МСV на мъжа ми е доста ниско, правилно те е насочил лекаря към този вид изследване.желателно е да се изследват и двамата, ако трябва и аз въпреки, че моят хемоглобин е 160.

# 2 3 окт. 2007, 14:55 ч.

Цитат на: gitadam в ср, 03 окт 2007, 14:00

ако авторката иска бебе, е хубаво и съпругЪТ й да се изследва.

И лекарят ме предупреди за това bouquet

Все пак ще изчакам своя официален резултат, за да има и основание (на хартия) да се даде направление и за съпруга ми. Също така брат ми и сестра ми - и те ще трябва да се проверят Simple Smile

Тези дни ще се разбере дали опитите ни за ylinfant

са сполучили този месец Embarassed

Пак добре, че се разбра сравнително навреме #Crazy

- никога не би ми хрумнало да се изследвам и за това. Имам някои други здравословни проблеми, които ме притесняваха повече, не бях чувала за този дефект на кръвта, нито пък роднините ми.

П.С. Пуснах темата основно заради описанието на лабораторията - в нета има много информация за таласемията, вкл. и тук, в bg-mamma

# 3 3 окт. 2007, 15:42 ч.

София
Мнения: 5 645

Цитат на: Таласъмка в ср, 03 окт 2007, 14:55

П.С. Пуснах темата основно заради описанието на лабораторията - в нета има много информация за таласемията, вкл. и тук, в bg-mamma

Тази тема вече излиза в Google при търсене на "таласемия" #Crazy

При това на втора страниця #Crazy

# 4 1 ноем. 2007, 22:11 ч.

Да, имам си я. Хетерозиготна бета таласемия (минор). Разпратих роднините да се тестват. Но това ли е най-важното Simple Smile

Не. Ето кое е най-важното:

В А Ж Н О !

Въпрос: Какво е необходимо, за да се изследва роднина (майка, бащша, срат, сестра и прочие) или партньор на лицето (аз), което вече е диагностицирано с таласемия?

Отговор:
1. Фотокопие на резултата на диагностицираното лице
2. Посещение при личния лекар - да се пусне пълна кръвна картина + желязо (Fe)
3. С т. 1 + резултата от т. 2 се отива в Националния център по хематология и трансфузиология (виж началото на темата) БЕЗ ДА Е НЕОБХОДИМО НАПРАВЛЕНИЕ! НЕ СЕ ПЛАЩА НИЩО!

(изпробвано от една колежка, която ме светна, bouquet

и от мъжОто, защото аз мислех, че е нужно направление, а тоз доктор Дамянов (хематолог) (приема в 21 ДКЦ и ВМА) е несериозен...)

# 5 2 ноем. 2007, 08:16 ч.

Мнения: 3 675

Както писах по-долу съпругът ми също има това заболяване.Неговите стойности на МСН, МСV и МСНС /дано съм ги изписала правилно/ са постоянно ниски, на половината от референтната стойност и не се увеличават никога при изследванията, това нормално ли е?

# 6 2 ноем. 2007, 09:45 ч.

Мнения: 1 925

Аз също съм с таласемия, това е наследствена болест, така че би трябвало някой от родителите ти също да има. Баща ми се сети, че имам и аз, когато бях в 9-ти месец бременна, но док каза, че не е притеснително, някои хора ( повечето ), дори не разбират, че имат такова нещо. То затова и лекарят като отидеш на лекар за да потвърди бременост те пита за наследствени болести. Би имало проблем с евентуална бременост, ако и мъжа има таласемия, защото тогава детето има голяма вероятност да е по-тежка степен. Слава Богу мъжът ми се изследва и няма. Аз лично сега не пия никакви лекарства, от време на време желязо.
Успех с бебеправенето Praynig

# 7 2 ноем. 2007, 11:32 ч.

здравейте,
влязох тек случайно по друг въпрос, но попаднах на талъсемията.
Та и двамата с мъжа ми се оказа че имаме татасъмия. За него се знаеше и преди да имаме дете, но когато се роди Тоди /05.04.05/ т.е на 6тия месец , когато му взеха кръв, лъсна таласемията и при него. Доста се стресирахме, особено след като разбрах че и аз имам такава - преди да родя никой не ме посъметва да се задълбоча над темата.
За щастие, сина ни за сега , вече на 2,5 г. поддържа хемоглобин над 100 - това е.
Иначе, няма предписания за диети и лекарства. Добре е да се взима фолиева киселина и вит.В.
На sta4iatelа искам да кажа - в никакъв случай не пий желазо - при тази анемия то се натрупва в черния дроб - не се преработво. Трябвало е да ти го каже лекаря!?

# 8 2 ноем. 2007, 11:40 ч.

А , да , и искам да добавя, ако има и други като мен , при които и двамата в семейството са с доказана талъсемия, непременно направете генетични изследвания ако сте решили да имате дете. Просто на нас никой не ни го обясни преди, а и както казах, аз разбрах след раждането , че имам.
Правят се в лабораторията на проф.Кременски на 14 ет. в Майчин ДОМ. Май са безплатни, като си носите дружно и двамата изследването от Хематологичния център . После, при бременност се прави задължително амниоцентеза в 3ти месец. Успех!

# 9 2 ноем. 2007, 13:34 ч.

Мнения: 642

Моля ви кажете кой и на какво основание ви пуска това изследване в Центъра по хематология?
И ако при една ПКК няма никакви отклонения в показателите , това означава ли , че всичко е наред?

# 10 2 ноем. 2007, 20:06 ч.

Цитат на: Радостина в пт, 02 ное 2007, 13:34

Моля ви кажете кой и на какво основание ви пуска това изследване в Центъра по хематология?

Значи повтарям за неразбралите: Какво е необходимо, за да се изследва роднина (майка, баща, брат, сестра и прочие) или партньор на лицето (аз), което вече е диагностицирано с таласемия?

Отговор:
1. Фотокопие на резултата на диагностицираното лице
2. Посещение при личния лекар - да се пусне пълна кръвна картина + желязо (Fe)
3. С т. 1 + резултата от т. 2 се отива в Националния център по хематология и трансфузиология (виж началото на темата) БЕЗ ДА Е НЕОБХОДИМО НАПРАВЛЕНИЕ! НЕ СЕ ПЛАЩА НИЩО!

Цитат на: Радостина в пт, 02 ное 2007, 13:34

И ако при една ПКК няма никакви отклонения в показателите, това означава ли, че всичко е наред?

За това не мога да съм сигурна, честно казано. Но със сигурност от еднократно изследване няма как да се прецени всичко ли е наред.

Цитат на: gitadam в пт, 02 ное 2007, 08:16

Както писах по-долу съпругът ми също има това заболяване. Неговите стойности на МСН, МСV и МСНС /дано съм ги изписала правилно/ са постоянно ниски, на половината от референтната стойност и не се увеличават никога при изследванията, това нормално ли е?

Мен лично ме "откриха" при MCV - под нормата за около 6-7 поредни години - точно в това ми се изразява въпросният дефект. Мисля, че е най-разумно този въпрос да се зададе на лекар - и то на специалист.

Цитат на: darinad в пт, 02 ное 2007, 11:32

...

Ако жената ИМА таласемия МИНОР - като мен, то имаме следните варианти:

1. ТОЙ няма таласемия (т.е. аз имам 2 алелчета: “има” и “няма” и той има 2 алелчета: “няма 1″ и “няма 2″. Всичко = 4 алелчета). Шансовете за всяко наше бъдещо дете са:

2:4 да е здраво и да е носител (минор) = “има” от мама + “няма 1″ от тати и “има” от мама + “няма 2″ от тати

2:4 да е здраво и да не е носител = “няма” от мама + “няма 1″ от тати и “няма” от мама + “няма 2″ от тати

2. ТОЙ има таласемия. Минор, защото няма проявления, за да е мажор (т.е. аз имам 2 алелчета: “има” и “няма” и той има 2 алелчета: “има” и “няма”. Всичко = 4 алелчета). Шансовете за всяко наше бъдещо дете са:

2:4 да е здраво и да е носител (минор) = “има” от мама + “няма” от тати или “няма” от мама + “има” от тати

1:4 да е здраво и да не е носител = “няма” от мама + “няма” от тати

1:4 да е болно - МАЖОР = “има” от мама + “има” от тати.

Няма как повече да го "смеля"

# 11 3 ноем. 2007, 21:47 ч.

Мнения: 717

Името на болеста не идва от таласъмите, а от Таласа, което означава море... и е най-широко разпространена в средиземноморските държави. Twisted Evil

Не се учудвам, че има една лаборатория в България. Моя много близка приятелка беше изследвана в България за какво ли не с цел да се открие от къде е анемията. Забременя момичето в Гърция на 30 години и там едно от първите изследвания на кръвта, които се пускат по ЗК е за таласамия и резултатите бяха положителни - т.е. носител на синдрома. За щастие таткото беше ок и бебенцето си е напълно здраво.