Публикувана: 23 септ. 2016, 10:21 ч.
Последно мнение: 4 юни 2024, 21:34 ч.

Деца с Таласемия

42 713
127
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Как се диагностицира таласемията и какви изследвания се правят?
Какви са симптомите на таласемия при бебета?
Какви са възможностите за лечение на таласемия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Как се диагностицира таласемията и какви изследвания се правят?
  
  Таласемията се диагностицира чрез генетични изследвания или електрофореза на хемоглобина. Генетичното изследване включва ДНК тест, който може да бъде направен на бебето, а електрофорезата на хемоглобина обикновено се извършва след 1-1,5 години. При таласемия се наблюдава високо ниво на желязо; поради това не се препоръчва приемът на железни добавки.
- Какви са симптомите на таласемия при бебета?
  
  Симптомите на таласемия при бебета могат да включват бледа кожа, нисък хемоглобин, умора, нервност и в тежки случаи може да е свързана с жълтеница.
- Какви са възможностите за лечение на таласемия?
  
  При таласемия няма налично медикаментозно лечение. Ако нивото на хемоглобина падне под 80-85, се извършва кръвопреливане. За тежки форми на таласемия като майор, лечението може да включва редовни кръвни трансфузии и хелаторна терапия за управление на натрупването на желязо.
- Какви са причините за продължителната жълтеница при бебето?
- Какви са възможностите за диагностика и лечение при високи нива на билирубин и хемоглобин при кърмачета?

23 септ. 2016, 10:21 ч.

гр.Бургас
Мнения: 337

Здравейте!Позволих си да създам нова тема ,тъй като не намирам актуална такава.Надявам се да се включат родители на деца с таласемия интермедия или таласемия майор,за да си бъдем полезни взаимно.
Моята история започна преди два месеца и половина,когато случайно установихме хемоглобин 67,при 5м ни син.Ние сме от Бургас,където няма детски хематолози #Crazy

Веднага след резултата ни хоспитализираха по спешност в МБАЛ-Бургас.Беше извършено кръвопреливане на еритроцитна маса и бебо беше стабилизиран.Лекарите държаха да отидем за консулт във Варна,но ние предпочетохме София.Там се срещнахме с проф.Бобев(ИСУЛ) ,който виждайки ПКК на мен,на ММ и на по-големия ни син(6г) каза,че се касае за таласемия интермедия.До този момент единствено аз знаех,че имам таласемия.Съпруга ми винаги е бил с високи ст-ти на Hb и др показатели в норма.Срещнахме се и с лекарка от педиатрията,която ни насочи за електрофорези.Оказа се,че и тримата сме с хетерозиготна бета таласамия.От там пуснахме генетично изследване на бебо,което излезе с резултат хомозиготна бета таласамия,т.е. или интермедия или майор Cry

До сега сме направили две кръвопреливания и в София-общо 3 за 2 месеца.Оказа се ,че кръвра прелята в Бс е много консервиеана и доведе до редица провалени тестове.
Надявам се за напред,все по-рядко да се налага преливане.
Надявам се да получа насоки и препоръки и от други родители.

# 1 5 ноем. 2016, 16:01 ч.

Мнения: 273

Мисля,че във Варна са достатъчно добри лекарите.Предвид,ежемесечните кръвопреливания по-близо и удобно ще ви е там.Моето дете е с Интермедия и ние сме във Варна.

# 2 6 ноем. 2016, 10:08 ч.

гр.Бургас
Мнения: 337

Цитат на: slancice в сб, 05 ное 2016, 16:01

Къде във Варна ходите?А бихте ли споделила как и на каква възраст се установи при вашето детенце таласемията и на колко време го кръвопреливат?

# 3 6 ноем. 2016, 19:16 ч.

Мнения: 273

На синът ми установиха Таласемия на 1,6г.Преди това мислеха,че е желязодефицитна анемия.При него кръвопреливанията са рядко,засега през няколко месеца,но ако ае разболее от някаква инфекция или вирус,хемоглобина му пада и пак се налага кръвопреливане.

# 4 8 ноем. 2016, 23:02 ч.

гр.Бургас
Мнения: 337

Цитат на: slancice в нд, 06 ное 2016, 19:16

Дано стават още по-редки преливанията,че си е кошмарно.

# 5 2 дек. 2016, 13:40 ч.

Мнения: 153

Момичета разкажете ми повече за това заболяване, при бебето ми във четвърти месец хемоглобинa беше 90 сега сме на седем, три месеца пие желязо и нищо спада докторите се съмнявaт вече за друг вид анемия. Как се доказва таласемия, какви изследвания се правят?

# 6 2 дек. 2016, 16:58 ч.

гр.Бургас
Мнения: 337

Цитат на: genkova1111@abv.bg в пт, 02 дек 2016, 13:40

Здравейте.Таласемията е генетично предавана анемия.При таласемията е характерно високото нивоно на желязо,затова и не се препоръчва прием на железни препарати.Преди 1-1,5г единствено с генетично изследване се доказва заболяването.Друг вариант е вие и съпруга ви да си направите електрофореза на хемоглобин,и от там да се види вероятността детето ви да е наследило нещо и какво.Вие консултирали ли сте се с детски хематолог,за този прием на желязо,и колко е сега хемогло ина на бебчето?Можете да ми пишете и на лични съобщения за всякакви насоки,ако мога с нещо да помогна бих се радвала.

# 7 2 дек. 2016, 19:44 ч.

Мнения: X

Моето желязо винаги е било ниско и много дълго ме лекуваха погрешно за желязодефицитна анемия.

Зависи каква е мутацията в гена, дали е намален синтез или отсъстващ синтез.

Последна редакция: сб, 03 дек 2016, 13:01 от Анонимен

# 8 2 дек. 2016, 22:42 ч.

гр.Бургас
Мнения: 337

Цитат на: gerda1 в пт, 02 дек 2016, 19:44

Моето желязо винаги е било ниско и много дълго ме лекуваха погрешно за желязодефицитна анемия.

Зависи каква е мутацията в гена, дали е намален синтез или отсъстваш синтез.

Да,много.често при носителство на таласемия,желязото е под границата и се поставя неправилно диагноза и лечение.

# 9 2 дек. 2016, 23:05 ч.

Мнения: 153

Деси, а какви признаци ви показа вашето бебче за да разберете че нещо не е наред.

# 10 3 дек. 2016, 11:20 ч.

гр.Бургас
Мнения: 337

Цитат на: genkova1111@abv.bg в пт, 02 дек 2016, 23:05

Деси, а какви признаци ви показа вашето бебче за да разберете че нещо не е наред.

На 5м го заведохме на детски невролог,която видя че е доста блед и назначи кръвна картина.Установи се че е с хемоглобин 67 и ни приеха в Бургас за кръвопреливане по спешност.Нямаше симптоми,освен по-бледа кожа,но той си е и доста бял по принцип,така че е трудно да се разграничи.Въпреки,че вече се научих да различавам това,тъй като това и до сега е единствения признак за понижен хемоглобин.

# 11 3 дек. 2016, 13:06 ч.

Мнения: 153

Здравейте,днес бяхме на преглед както предполагах и аз докторкaтa се усъмни във таласемия, но каза че до две годишна възраст не се правело това изследване.Във понеделник ще правим много видове изследвания във другa лаборатория. Деси много ти благогдaря за одговорите. Аз пак да те питам защо го заведохте на невролог, зaщото и моето бебче постояно е нервно не пада от ръцете ми Hug

не ми дава дори да седна със нея трябва да стоя права за да не мрънкa Heart Eyes

Не ми е проблем освен че немогa да свършa нищо вкъщи. Joy

# 12 3 дек. 2016, 15:13 ч.

гр.Бургас
Мнения: 337

Цитат на: genkova1111@abv.bg в сб, 03 дек 2016, 13:06

не ми дава дори да седна със нея трябва да стоя права за да не мрънкa Heart Eyes

Не ми е проблем освен че немогa да свършa нищо вкъщи. Joy

Моя бебчо си държеше главичката на една страна.Върти я на всички посоки,но леко се килва-ту на ляво,ту на дясно.Още го прави и то не постоянно.Имахме още консултации и с други невролози,но няма неврологичен проблем.Бебка може да е кривичка и от ниския хемоглобин.Точно електрофорезата се прави след 1,5-2г.Сега може генетичното изследване,за което ти бях писала.

# 13 3 дек. 2016, 15:15 ч.

гр.Бургас
Мнения: 337

Чакаме резултатите да споделиш,и стискам палчета всички да е ок с бебка :-*

# 14 5 дек. 2016, 18:18 ч.

Мнения: 153

Здравейте, сега да споделя резултати първо няма точност каква е анемиятa. Във др лаборатория 91хб, морфология на еритроцитите пише хипохромия и микроaнизоцитозa, може да е и при желязодефицитнa и при талесемия. Докторкaтa уточни че като направи годинките ще го направим изследването. Желязото е 21.70 при горна граница 30 .Така че тя се съмнявa първо във инфекция на бъбреци, желязодефицитнa и таласемия. А за мен остава да съм във напрежение докато се установи какво е! !! Забравих да напишa че и алергия установи, То аз си знаех за нея ние сме на аптaмил ха.

Препоръчани теми

Амниоцентеза във Варна

Ендокринолог Варна

Йод на Лугол

Кръвни изследвания Бременост

Причина:

Причина: