Деца с Таласемия

Здравейте,  малката ми дъщеря е с таласемия минор, наследство от мен. Ако може мами от Стара Загора или Пловдив,  да ми препоръчате добър хематолог, който преглежда и деца и възрастни.

Здравейте! За Стара Загора не мога да препоръчам. За Пловдив д-р Спасов, д-р Иванова и доц. Спасова мога да препоръчам за дете. Не зная обаче дали работят с възрастни. И тримата са в детската онкохематология към УМБАЛ" Свети Георги ". В София мога да ви препоръчам д-р Маноилова (работи и с деца, и с възрастни). Преглежда в поликлиниката на педиатрията, а иначе е в детското отделение на София мед.

Здравейте, имам дете с Таласемия майор на 2 години, тогава не знаех,че аз нося такъв ген и не съм правила допълнителни изследвания. Планирам втора бременност.
Искам да попитам има ли майки с втора бременност и здрави деца , или отново са с същата диагноза. Знам,че се прави хорионбиопсия или амниоцентеза. Може ли някой,който е преминал през това да сподели.

Здравейте.Искам да попитам родителите на деца с Таласемия могат ли да бъдат личен асистент на децата си,ако телка е 80% с ЧП?Има ли сред вас л.асистенти и каква е процедурата?

Здравейте!
Аз съм личен асистент на сина ми. Подава се заявление за социална оценка на потрепностите(в социалните). Те определят нужните за детето часове. Процедурата отнема 20-30 дни. След това подавате решението с часовата ставка в общината, за сключване на договор. От там ви дават списък с необходимите документи, които трябва да приготвите за назначаване на работа и ви дават дата за подписване на договор. Това също отнема около месец.
Ако още нещо ви интересува или имате допълнителни въпроси, оставам на ваше разположение.

Благодаря за информацията, а социалната оценка на потребностите какво включва , идват ли на посещение в дома и как те оценяват? А проблем ли е,че детето посещава детска градина?

Здравейте,трябва да правим изслвания на дъщеря ни,която е на 12 години за таласемия,имам един въпрос,възможно ли е при положение,че през годините хемоглобинът и да е бил в нормални стойности да има майор,сега е с хеноглобин 82 ,което много ни стресира,личната е доста груба и много ни наплаши?Много се объркахме вкъщи и направо е яко сдух.Хемоглобинът до 7 годишна и беше около 125-130...

Няма как да е с таласемия майор и чак на 12 г да се прояви. Най-вероятно е само е носител, ако въобще е таласемия. Кръвна картина, желязо, Б12 изследвали ли сте? А детето има ли цикъл вече?

Здравейте, искам да подновя темата с моята алфа-таласемия trait. Искам да систематизирам наученото от мен последните 3 месеца, за да спестя доста главоболие на някоя мама.

Цял живот си живея нормално (но имам лек тремор на ръцете), нямало е никога проблеми, родих едно прекрасно дете. В момента съм бременна с второ. Преди известно време при едно ПКК на сина ми и несвързано с това посещение при педиатър (не личната), педиатърката подхвърли, че синът ми има бета таласемия минор и не трябва да пие желязо (което се оказа много грешно и опасно). Тогава ми светна, че винаги на мен и майка ми MCV и MCH са гранични или под границата.

Хванах под ръчичка изследванията и се озовах при доц. Банчев - прекрасен човек и специалист. Гордост за българската медицина. Той погледна, зачуди се, каза че има доста голям железен дефицит при сина ми, погледна изследванията на всички до 9то коляно и каза, че ако изобщо има нещо свързано с таласемията, то е носителство с леко проявяване на рецесивните гени, нищо опасно или спешно. Оказа се, че прав. Каза да пие малчо желязо и да се видим след 3 месеца и контролни изследвания на 10ти ден и 3 месеца. Каза да се ориентирам по вдигането с 2 до 3 единици на MCV и MCH след 10ти ден.

Проверката на 10ти ден не показа очакваното, но качи само с по 1 единица. Контролата на 3ти месец не показа очаквания резултат, а трябва да вдигнем дозата на Малтофера (много бурен растеж на момчето, също и Вигантол пие повече, очаквано за него е спрямо размера и е консултирано с ендокринолог). Желязото му пада и не се вдига феритинът, но дозата е доста малка.

Забременях пак, направихме The Vision (това е неинвазивен пренатален тест), който изследва и мен и мъжът ми за някои рецесивни гени (и плода за грешки при оплождането - тризомии, монозомии и т.н.). Ха, изненада, алфа-таласемия trait от мен, нищо че за нашите ширини е по-често срещана бета варианта. Нещата идват от мен, а мъжът ми не е носител. Детето 2 ще е добре (само аз съм носител), а малкият най-вероятно ще се размине с препоръка да не е кръводарител.

Тези гени мога да ги проследя до баба ми, с майка и нея сме еднакви и имаме този "патърн" в ПКК-то. Сигурно ги има и назад. Баба почина на 90, майка на 80 почти е с хемоглобин 150, аз моят не съм го вдигала над 130, но съм имала проблем само като бях бременна и се оправи с желязо. На мен и малкия б12 е висок - това още не съм го разчаткала "защо е подягодите!"

При алфа варианта май няма проблеми с желязото и може да се пие без риск да скочи до небесата, но това никой не го каза. Направихме и консултация с генетик от майчин дом, засега продължаваме напред, пък каквото да става.

Надявам се всички дечковци от темата да са закрепили положението!

black_rose_21  лека бременност ти желая ❤️
За бета таласемията наистина не се пие желязо, защото при нас е по- високо. А е опасно, защото се натрупва в сърце, черен дроб, далак и жлезите с вътрешна секреция. При алфата не знам как е, да си призная 🫣
А доц. Банчев е  наистина прекрасен🩵 За първи път го срещнах, когато още беше специализант. Споделям мнението ти, че е гордост за българската медицина и най-вече за педиатрията.

Другата седмица сме при доцента. Да ит кажа... генетиката не ми е сила. Ще видим какво ще каже, но с първата бременност, след това, сега малкия пием желязо и не го натрупваме. При алфа таласемия с –α³·⁷ делеция в HBA1/HBA2 не е засегнато усвояването на желязото, каквато е нашата.

https://publications.aap.org/pediatrics/article/158/1/e202607741 … -and-Treatment-of
https://emedicine.medscape.com/article/955496-workup
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1435/

Деси83, надявам се детето ти е по-добре вече и се подобрило положението с годините.
Ще ми трябва още време да преглътна, че тази особеност съм я предала и излагам на риск децата и тяхното поколение, ама след 30 години пренаталните тестове ще са много добри и ще им кажа, че баба ги изисква и да ги правят. Не съм за тази тема, защото е само trait, пък се изтеглили джакпота да няма проблем с усвояването на желязото и да е една от явно по-леките мутации, но нека да излиза в търсачката, да има информация.

Няма нужда да се чувстваш отговорна, че си предала заболяване/състояние на детето си. В крайна сметка не сме учили всички за лекари. Щеше да е хубаво, обаче, да има достатъчно добри специалисти, които да ни носочват какво да изследваме предварително. За съжаление, това се случва едва когато се открие проблем при някое от децата. Липсва и достатъчно добър и по-обхватен скрининг по време на бременност.