Дали има дете с подобни белези?

  • 5 655
  • 23
  •   1
Отговори
# 15
  • Мнения: 2 425
Кременски не преглежда. Той не е лекар, а генетик изследовател (ако може така да се каже). Той прави лабораторни тестове. Макар, че базата на нашата генетическа лаборатория е ужасно бедна.  Sad
Това не го знаех  Rolling Eyes

# 16
  • BG
  • Мнения: 2 217
Кременски не преглежда. Той не е лекар, а генетик изследовател (ако може така да се каже). Той прави лабораторни тестове. Макар, че базата на нашата генетическа лаборатория е ужасно бедна.  Sad
Това не го знаех  Rolling Eyes

Ми как да го знаеш или разбереш като съм се изразила като 1-вия човек?!  В бързината съм написала глупост. newsm78  Sick Извинявай!
Лекар е разбира се човека, но не прави прегледи като Симеонов. Може да разтълкува резултати, да изпрати такива в чужбина.
Аз ходих на 14-тия и 13-тия етаж в Майчин дом и тогава разбрах, че лабораторията общо взето е морално остаряла. Не могат да направят подробни хромозомни изследвания, защото нямат апаратура и ги изпращат в чужбина. Тогава се съмняваха, че детето има остеогенезис имперфета (лесно чупещи се кости) и ми заявиха, че трябва да платя 1500 Евро за да съм сигурна в диагнозата. Изследването било толкова скъпо, защото се изпраща в чужбина.

Последна редакция: ср, 16 апр 2008, 13:54 от Stephy

# 17
  • Мнения: 997
Здравей,
искам само да ти пожелая успех в търсенето на информация. Явно имате възможност да се свържете с лекари в Германия, което е добре. Наистина, доста е трудно у нас....особено с по-редките заболявания. Не става въпрос само за амортизираната лабораторна база - за редките болести, при оптимистично казано 9 милиона население....е, трудничко е и за лекарите. Според мен надеждата ви е в Германия. Навремето, когато все още търсех информация, попаднах в нета на една или две уникални / по отношение на нашата диагноза/ генетични лаборатории точно там.
Още веднъж - успех.

# 18
  • Мнения: 252
Здравей и от  нас , мила  Hug

Нашия синдром явно не е същия , ние разбрахме за него малко по-случайност ... И аз се  присъединявам към мнението , че д-р симеонов едва ли ще  може да определи синдрома ви. На  нас ни поставиха диагнозата във Франция и понеже сестра  ми е бременна , ходи да си прави биохимичен скрининг тест в  майчин дом. И там влезнала  на  консултация  при някакъв  лекар генетик и той като разбрал , че  племенничката  й има синдром на Чардж , направо се  улял да говори глупости  Rolling Eyes Значи не стига , че на готово им се  казва за даден синдром , ми те  вместо да си замълчат  най-почтенно или да  кажат , че  не са запознати , започват да си измислят и ти разправят всъщност свободни съчинения, които нямат  нищо общо със състоянието на дедето ми и не са  характерни въобще за синдрома  на  Чардж  Shocked. Как човек да  им има доверие в такъв  случай ?!

Това е  исках само да те  предупредя , ще  питам сестра  ми тази вечер  , за  името на този доФтор!

Успех и наистина направете изследванията в чужбина , дано да  имате тази  възможност!!!


Edit : Разбрах името  на доктора:  Кременски. Tой бил даже  шеф  на  катедрата  Shocked Без  коментар!  Crossing Arms

Последна редакция: пт, 09 май 2008, 12:53 от ziyah

# 19
  • Мнения: 2 531
Кременски преглежда ли?
Нас той ни прати при Симеонов.
И после Симеонов прати кръвта при Кременски та съм останала с впечатление че Кременски по-скоро е PR на генетиката. И борави с теорията не толкова на практика с хората.
При нас пък обратното- Кременски ни препоръча Симеонов за доизясняване на синдрома! Наистина Кременски се занимава с изясняване на синдрома от към изследванията, а като клиницист препоръчва Симеонов! Аз лично не стигнах до него, иначе всички останали генетици в Бг ги обиколих и съм мноогоо разочарована от всички! Никой не успя да ми даде инфо за евентуална клиника. Е с годините нещата се изясниха, а най точно описание на синдрома на сина ми дадоха педиатрите в Детска клиника в П-в, където лежахме миналата година!


И аз не съм открила дете със същата аномалия като сина ми / нито лекарите са ми казали да знаят за такова/. Така че всичко е индивидуално! А ако имате възможност за генет. консултация в Германия- НЕ СЕ ЗАМИСЛЯЙТЕ!

Наде не си съвсем права.
Ако като правиха генетичните на нашия бате бяха казали че е генетично нямаше никога да се навия да родя още едно дете -както се оказа пак с увреждания.
Но сега излизат с оправданието че тогава това (митохондриално днк) не са изследвали  Mr. Green
така че си е съвсем за бъдещите поколения  Peace - примерно ако жената иска да има още деца - каква е вероятността пак да роди дете с  проблем  newsm78
Ако знаеш колко много се чудех на генетиците като ми съобщиха че имаме късмет че са откирли тризомията на сина ми! Направо си мислех че са луди да ми говорят така, но после осъзнах колко важно е действително да може да се прогнозира вероятноста за повторение при другите деца! За щастие при нас няма такава!

Последна редакция: чт, 08 май 2008, 10:12 от veni-b

# 20
  • Мнения: 265
Не знам дали този проф.Симеонов е същия онзи доцент Симеонов от преди 13 години в "Майчин дом".Ако е той, не мога да кажа  много добри неща за него.Дъщеря ми се роди с проблем и той реши ,че е генетичен,без да постави някаква диагноза.В"Майчин дом" направиха цитогенетичен анализ и резултатът беше нормален женски кариотип 46 ХХ.Като видя този резултат ни изписа от болницата с думите гледайте си детето като здраво.Държа се грубо и не отговори почти на нито един въпрос.По-късно поставиха на дъщеря ми диагноза микроцефалия.Доц.Симеонов ни повика на контролен преглед след 1 година.Когато отидохме се оказа,че прегледа е платен и отново в отговор на въпросите си получихме само сумтене и увъртане.
Дъщеря ми имаше подобни белези-изоставаше в развитието си,крачетата й също бяха криви,имаше по-къс врат и най-вече по-малка главичка.Едва ли вашето детенце е с такова заболяване, но мисълта ми беше да не се предоверявате на Сиемеонов.За съжаление не мога да ви препоръчам по-добър специалист.

# 21
  • Мнения: 223
 Здравейте!
   Моето дете е също с генетично заболяване. Ние я водихме в педиатрията, в София. Отделението е ` Генетика` при доктор Тинчева и доктор Авджиева. В нашия случай казаха, че не е необходимо генетично изследване, защото диагнозата е ясна. Но ако искаме друго дете, тогава ще трябва да направим такъв тест. От все сърце пожелавам успех и не падайте духом, защото децата ни имат нужда от нас!

# 22
  • Мнения: 1 271
steffi_k   как точно им стана ясна вашата диагноза???
И кога точно и какво ще изследвате за второ дете? Вече заченатия ембрион или вас ще изследват предварително. Нещо на мен не ми стана ясно. Пиши подробности ако може.

# 23
  • Мнения: 265
http://www.biberonbg.com/info/amnio.htm  Аз се подложих на това изследване в'Майчин дом' при втората си бременност.Казаха ми,че това е най-сигурното изследване за момента,но това беше преди 6 години.

Общи условия

Активация на акаунт