Предимплантационна генетична диагностика ПГД

Уж в самата клиника и уж викат някакъв външен специалист..."А дали е така, кой да ти каже? Аз вървя по света, и подсвирквам си даже.." - това последното е музикален рефрен на Богдана Карадочева и Стефан Димитров Нито съм видяла снимков материал, нито съм разбрала кои хромозоми са изследвали, само ми се каза резултата по телефона - от 5 биопсирани ембриона (т.е. на които съм им взели по една клетка, на 2 ден, и 5те с генетични аномалии. Тогава един - шестия - не се беше разделил първия ден, та бил пропуснал биопсията и после почнал да се дели - та той и един от биопсираните, генетично увреден, докараха до бластоцист (до 5 ден). На ЕТ ме питаха дали да връщат и двата бластоциста - неизследвания и оцелелия генетично увреден, аз реших само небиопсирания. Имплантация нямаше.

А статията на докторицата от линка ми се струва много повърхностна. То не че на нас ни трябва много, за да клъвнем и да повярваме на всякакви небивалици, толкова сме измъчени от надеждата за дете, че сме готови да повярваме и в зачатие през ухото...отделно, нали всеки ни пее: стига си се вглеждала, довери се на доктора...

 

В Малинов питах генетичката, като ни вземаше кръв за изследване, ако има проблем какво се прави. Та тя ми обясни, че те се занимават с това. Обаче дали идва или и го носят не знам. Пък тя идва от тук: http://www.kmg.medfac-sofia.eu/personal.htm
Четвъртата в списъка е.

Бамба,този линк не се отваря

При мен се отваря 
Университетска катедра по медицинска генетика  е.

Шарки, генетично увреден не означава ли нежизнеспособен,поради наличието на малформации? Как са те питали,дали да ти го връщат?!Ако ембрионът е генетично увреден,то той сигурно има почти нулев шанс да успее да се развие,а ако успее,то няма ли да се роди дете с увреждания?

И още исках да те питам,самото изследване не поврежда ли ембрионите? Най-малкото това,че им се взима една клетка,за да се изследва...или после го 'наваксват' с растежа?

Великите български инвитро лекари твърдят, че като върнат повече ембриони, включително лоши (по каквито и да е критерии), то лошите подпомагали уж имплантацията на хубавите. Твоя воля дали да вярваш на това твърдение или не, на мен лично не ми хвана вяра  , нещо не вярвам на изявления без доказателства...

Биопсията на ембрион взима една клетка от 10+, а клетките, от които се състои ембриона са стволови, т.е. взаимозаменими, липсата на една клетка не уврежда останалите. По принцип, на плода, преди да се роди, всички клетки също са стволови, ако той по някаква причина остане без пръст, на мястото на липсващия израства нов. Самото раждане издава команда на всички клетки в тялото да престанат да функционират на стволов режим.

Да,разбирам те,но си мислех и нещо друго-стволовите клетки ще започнат да се делят правилно/за да може да регенерира нов пръст/ ,само ако имат правилните кодове за това,т.е. нямат хромозомни и ДНК аномалии. Нали точно поради тази причина голяма част от ембр. спират развието си или в по-късен етап се получават мисед аборти...Те просто не знаят как да продължат да се делят,няма я закодираната последователност на процеса.
Какво всъщност ти обясниха,когато ти казаха,че твоите са генетично увредени?Проблеми с хромозомите ли? И предполагам,че тези аномалии се свързват правопропорционално със здравословното състояние и възрастта на жената....?Чудех се в моето Чернобилско поколение,да не би това да си казва думата...
И...до колкото разбирам,оценката на ембриолозите всъщност се оказва крайно субективна и недостатъчна.Това е по-скоро "прогноза" ,а не становище.Дори и по външни белези един ембрион да изглежда добре /правилно клетъчно делене и липса на фрагменти/ ,това далеч не означава,че е генетично здрав. Така ли е?Поправи ме ако греша.
Шарки ,много си полезна с опита си!Не че не предпочиташ да го нямаше ,но да ти кажа,че съм ти безкрайно благодарна,че споделяш всичко това!  

Не ми обясниха какво точно е увредено, док само ми каза по телефона, че от 5 биопсирани, всичките са с хромозомни аномалии, но не каза кои хромозоми са изследвани и какви са аномалиите - тризомии или нещо друго...Обяснението било моята възраст - аз тогава точно навършвах 44. След това имам един донорски опит в Чехия, и той приключи  с BFN, пък уж яйцеклетките бяха от 28 г. жена, пробван донор. Иначе док на база биопсия на матката и хормоните ми твърди, че съм с отлични имплантационни показатели - това очевидно е било вярно, защото 2 месеца след донорското инвитро забременях естествено (е, докарах само до 8 седмица..)

Иначе изводите ти за ембриолозите съвпадат с моите

Като те чета,все повече започвам да се чудя,да се подлагам ли на ендометриална биопсия изобщо...
И да покаже,че нямам проблем с имплантацията,очевидно това не означава почти нищо.

Аз съм от ония, които вярват на теорията за НК клетките и др. имунологични фактори, така че ендометриалната биопсия аз лично бих ти я препоръчала. До момента на бременността аз си мислех, че няма имплантация поради имплантационни фактори - увреждания от спиралите, аборите и какви ли не други работи...

Да,права си.Имунологичен проблем поне евентуално ще се отхвърли,като вариант.

А за генетичната диагностика в крайна сметка какво се оказа...цена 3000лв. за частичен генетичен анализ 
Явно по-добро решение няма...

По-куриозното е, че частичният генетичен анализ нищо не ти гарантира...аз затова постнах линка за този нов Ион Протон, защото с него май генетичния анализ си стъпва на мястото...колко ли струва?

Ама аз до колкото си спомням разговора ни с Д-р Щерев той каза,че се прави панел за изследване на 15-16 неща.Та се надявам като ще ги биопсират да не е само за едно нещо

Jul_j, аз си мисля (аз все пак съм лаик дето си троши главата сам), че тези  15-16 заболявания или хромозомни аномалии, за които скринират, далеч не изчерпват цялата палитра генетични увреждания, които да възпрепятстват развитието на ембриона или да водят до различни  синдроми, аз мисля, че говорим от порядъка на хиляди дефекти/заболявания...едва ли на някоя от нас ще й бъде много хубаво, ако при БХС или омниоцентеза в 20 седмица се окаже, че трябва да абортира по медицински причини. Ние ако си мислим, че знаем какво е болка, онова е нашата, умножена по 10, защото по това време и бебето е проритало, и ...какво да говоря, по-ужасно не мога да си представя, това е все едно да ти разкъсват сърцето наживо...

Стрелбата в тъмното, каквато се явява ЕТ на ембриони на 3ти ден, от чисто финансова гледна точка, е по-евтина, защото струва само 1200, срещу неинформативната ПИД с двойна-тройна цена...

jul_j, аз за вашия случай все съм си мислила, че е възможно да се разделят спермитата на такива с Х и такива с У 23та хромозома по чисто химически път, преди да ги пуснат на яйцеклетките в "епруветката". Нали още в училище ни обясняват, че тези с У били по-бързи, по-отскокливи, а тия с Х - по-бавнички, и това, кои ще стигнат най-бързо и ще оплодят Я. зависело от киселинността на средата във влагалището/матката, която пък киселинност зависела от равнището на стрес. С това, последното, обясняват защо по време на война се раждат повече момчета...и защо уж момичета се правили при следобеден секс (аз това последното от свой опит не мога да го потвърдя, малкия ми син е следобеден от 01.01.2002). Със същото обясняват и защо от инвитро се раждали повече момчета...

А бе вярно е,че с това не се изчерпва цялата палитра от генетични заболявания,но този панел явно включва най-често срещаните.А и то нищо сигурно няма в тоя живот...И нормално да заченеш,нямаш гаранция,дали ще родиш здраво дете.Въпросът е при жените с неизяснен стерилитет да се отхвърлят най-често срещаните анималии на ембр-те.Може да не е толкова безсмислено... Стига цената да не е 3 хилки,защото не я оправдава според мен.